關(guān)于地中海貧血的知識,地中海貧血檢查重要性

一、地中海貧血與基因有什么關(guān)系

地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障礙)，導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質(zhì)性綜合征。不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無癥狀。臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞，并有血紅蛋白成分的各種改變。地中海貧血屬中醫(yī)“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇，在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實(shí)并存是其特點(diǎn)。

本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得于母胎”?？梢姟巴觿凇迸c父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。

二、地中海貧血會不會傳給下一代

地貧基因攜帶者并不發(fā)病，可能并不貧血。當(dāng)帶有地貧基因的男女雙方結(jié)婚之后，他們的子女有可能出現(xiàn)重型(或中間型)地貧。由于地貧基因攜帶者自己本身沒有什么癥狀，一般不易發(fā)現(xiàn)，往往被忽略。雖然他們自己沒有貧血癥狀發(fā)生，卻把遺傳風(fēng)險(xiǎn)留給了孩子。若男女雙方均為地貧基因攜帶者，則遺傳風(fēng)險(xiǎn)更大。

在我國，地中海貧血主要在廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高。由于目前對地貧的治療還存在較大困難，地貧對兒童健康造成較大威脅，大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，發(fā)生貧血、虛弱、發(fā)育遲緩等，重型地貧多會生長發(fā)育不良，常在早期夭折。絕大多數(shù)重型地中海貧血是由父母遺傳。

地中海貧血癥狀有重有輕，最重者可于胎兒期(出生前)死亡，最輕者可終身不貧血、無癥狀，而最多見的是介于這兩者之間的患者。地中海貧血主要是紅細(xì)胞呈病理狀態(tài)，易被溶解破壞，血紅蛋白不足引起。而地貧的基因攜帶者，可以沒有任何病癥，身體也沒有任何不適，也不需要治療。由于地貧基因攜帶者的血色素不低，有時(shí)候一般的體檢也未必在驗(yàn)血過程中被查出來，所以這部分“危險(xiǎn)”的人群就很容易被漏掉?，F(xiàn)在隨著婚檢的取消，一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對地貧的檢查。若夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女就有50%的機(jī)會因遺傳而成為地貧基因的攜帶者。貼心提示

對于地中海貧血，最好的預(yù)防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢，尤其是做婚前檢查和指導(dǎo)，盡量避免生出中、重型地貧的后代。預(yù)防的第二種方法是做好產(chǎn)前檢查，如果夫妻雙方是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應(yīng)在妊娠早期到醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應(yīng)立即中止妊娠(即做人工流產(chǎn))，這樣亦可避免重型地貧患兒出生。

三、檢查地中海貧血重要嗎

檢查地中海貧血一般都要結(jié)合家族遺傳病史，如果家族里沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的幾率就高達(dá)75%;如果父母一方患有地中海貧血，則得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點(diǎn)檢查。

一、β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

1、重型

外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

2、輕型

成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

3、中間型

外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

二、α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

1、靜止型

紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。

2、輕型

紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低?；純耗氀狧bBarts含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

3、中間型

外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽性。

4、重型

外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?，有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時(shí)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

四、地中海貧血應(yīng)該如何預(yù)防

1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

2.地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。

3.維他命之補(bǔ)充 同平常人，于醫(yī)師認(rèn)為必要時(shí)投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。

4.婚前檢查：結(jié)婚對象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。

5.產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來照顧上的負(fù)擔(dān)。

地中海貧血的預(yù)防措施有哪些_如何治療地中海貧血？

地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。下面是我整理的一些關(guān)于地中海貧血的資料，供您參考。
地中海貧血的預(yù)防措施
1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

2.地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。

3.維他命之補(bǔ)充 同平常人，于醫(yī)師認(rèn)為必要時(shí)投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。

4.婚前檢查：結(jié)婚物件應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。

5.產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來照顧上的負(fù)擔(dān)。
地中海貧血的治療方法
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

1.一般治療

注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素b12。

2.紅細(xì)胞輸注

輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/l;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/l以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。

3.鐵螯合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí);每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素c與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。

4.脾切除

脾切除對血紅蛋白h病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5.造血干細(xì)胞移植異基因

造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有hla相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥***經(jīng)***基脲、5-氮雜胞苷***5～azc***、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

經(jīng)過了解知道這種疾病是遺傳性的，如果攜帶了這種疾病的基因的話那么后代患這種病的可能性就很大了，這種病史比較嚴(yán)重的，但是還是不應(yīng)該放棄活下去的希望，在未知的未來還是很有可能會有那么一種超群的醫(yī)學(xué)技術(shù)治好這種疾病。
地中海貧血的早期癥狀
本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源?！靶褐畡冢糜谀柑ァ?。可見‘"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血?dú)鈮臄?。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。

血紅蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。hba2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的hbf通常增加，有時(shí)增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因。當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的hbh或bart碎片時(shí)，便可診斷為hbh病。重組dna基因圖技術(shù)***特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法***在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。

在重型β地中海貧血，骨骼的x線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指***趾***骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。

如何檢查地中海貧血

父母有地中海貧血的人要重點(diǎn)檢查！ 檢查地中海貧血一般都要結(jié)合家族遺傳病史，如果家族里沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾??；如果父母都患有地貧，你患這種疾病的幾率就高達(dá)75%；如果父母一方患有地貧，你得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點(diǎn)檢查。 地中海貧血可以通過血常規(guī)或骨髓檢查，然后結(jié)合家族病史來發(fā)現(xiàn)的。地貧和普通貧血、傳染性肝炎、肝硬化這幾種疾病要區(qū)分開。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)非常相似，常常會被誤診，而地中海貧血患者常常會伴有黃疸、肝脾腫大等癥狀，在檢查中常常被誤診為肝硬化或傳染性肝炎等等，但通過進(jìn)一步檢查就能發(fā)現(xiàn)。 地中海貧血其實(shí)離我們并不遠(yuǎn)，在我國廣西、廣東和海南等地發(fā)病率相當(dāng)高，為了降低后代患地中海貧血的可能性，在結(jié)婚前或懷孕前一定要做地中海貧血檢查。 （推薦閱讀： 地中海貧血會傳染嗎） 點(diǎn)擊免費(fèi)咨詢，與在線專家交流 責(zé)任編輯：MSL 想直接電話咨詢的客戶，不收取任何費(fèi)用，24小時(shí)服務(wù)。 由權(quán)威專家為你解答體檢相關(guān)問題，根據(jù)你的情況給予專業(yè)的個(gè)性化指導(dǎo)意見。

地中海貧血的相關(guān)資料

地中海貧血是一種遺傳性的貧血，居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此癥。

地中海貧血是因?yàn)榭刂浦圃煅t素的基因有缺陷所致。嚴(yán)重的患者無法制造正常的血紅素，而且其紅血球也較小、脆弱，很快就會破裂，輕微的患者的紅血球會略少于止常的紅血球。

它的癥狀包括：皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主要通過血液檢驗(yàn)診斷出來。

嚴(yán)重地中海貧血患兒可從幾個(gè)月時(shí)就開始每個(gè)月進(jìn)行輸血治療，然而經(jīng)常輸血最終可能會傷害到患兒心臟和肝臟等內(nèi)部器官，因?yàn)檫@些器官的鐵質(zhì)可能會過量。這個(gè)問題可以由定期輸注一種名為desferrioxaminc的藥品進(jìn)行預(yù)防。某些特患有嚴(yán)重地中海貧血的兒童，若定期接受輸血并注射desferrioxamine等藥物，一般都情況良好。他們可以正常生長發(fā)育，多數(shù)人可活到中年。而輕微的地中海貧血并不需要任何治療。

地中海貧血患兒的父母如果想再要一個(gè)孩子，可以通過基因咨詢計(jì)算出那個(gè)孩子出現(xiàn)地中海貧血的概率。

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