類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的護理措施有哪些,引起類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的原因是什么

一、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么護理

一、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的護理措施是什么？

1.調(diào)整日常生活與工作量，有規(guī)律地進行活動和鍛煉，避免勞累。

2.保持情緒穩(wěn)定，避免情緒激動和緊張。

3.保持大便通暢，避免用力大便，多食水果及高纖維素食物。

二、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的飲食禁忌是什么

（一）飲食適宜：1.宜吃高蛋白有營養(yǎng)的食物2.宜吃維生素和礦物質(zhì)含量豐富食物 3.宜吃高熱量易消化食物

（二）宜吃食物宜吃理由食用建議

牛初乳。含有豐富的免疫球蛋白，能夠改善黏膜以及機體的免疫功能，從而促進炎癥的消散。500毫升直接食用。熱飲為佳，盡量不要空腹飲用

精瘦肉。屬于富含蛋白質(zhì)的食物 ，對身體大有裨益，可以補充優(yōu)質(zhì)蛋白，是價廉物美的營養(yǎng)食品每日一個到兩個即可，可以煮食或者與其他蔬菜炒食，還可以煲湯

水果。豐富的維生素含量使其深受大家青睞，富含鋅元素和硒元素，堪稱最大眾化的水果每日食用，最好在兩餐之間，最好不要削皮，洗凈即可

（三）飲食禁忌：1.忌吃油膩難消化食物2.忌吃油炸、熏制、燒烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高鹽高脂肪食物

（四）忌吃食物忌吃理由忌吃建議

腌制蔬菜。屬于高鹽食物，不宜過多食用，對身體有很大的危害建議每人日攝入食鹽量4克以下，其他嚴重疾病尤其注意

小麻椒。屬于特別油膩的食物，肥甘厚味，多食無益盡量少的服用，屬于肥甘厚味，會加重胃腸道的負擔

大肥肉。屬于特別油膩的食物，而且加工此種食物的油都屬于質(zhì)量比較差的油，對人體極為有害建議適當?shù)纳偈秤靡恍?/p>

二、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的典型癥狀有哪些

典型癥狀： 無男子乳房發(fā)育，無痤瘡，無額角發(fā)際退縮，胡須、腋毛和陰毛缺如或稀少。前列腺沒有出現(xiàn)相應(yīng)發(fā)育和長大，精子發(fā)生缺如或嚴重受損。精液量、黏稠度、精子密度和活力多數(shù)患者不正常

相關(guān)癥狀： 盲袋陰道 男性化

純合子患者的典型表現(xiàn)是46，XY男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖，并向下彎曲，會陰型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。睪丸分化正常，位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內(nèi)。有附睪和輸精管，無子宮和輸卵管，射精管開口于陰道盲袋內(nèi)，前列腺發(fā)育不良。到了青春期，血清睪酮達到正常成年男子水平，患者出現(xiàn)不同程度的男性化：變聲，肌肉容量增加，陰莖增大，最高記錄可達8cm長，有勃起和性欲。陰唇陰囊皮膚皺褶增多，伴有色素沉著，睪丸增大并下降至陰唇陰囊褶內(nèi)。但是，無男子乳房發(fā)育，無痤瘡，無額角發(fā)際退縮，胡須、腋毛和陰毛缺如或稀少。前列腺沒有出現(xiàn)相應(yīng)發(fā)育和長大。睪丸組織學(xué)顯示賴迪細胞增生，精子發(fā)生缺如或嚴重受損。精液量、黏稠度、精子密度和活力多數(shù)患者不正常，少數(shù)患者可以正常。

本病患者的臨床表現(xiàn)存在不均一性，約55%的患者有會陰型尿道下裂和假陰道，其余的患者可以是尿生殖竇存留、陰莖型尿道下裂或甚至是小陰莖和陰莖尿道。

三、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的主要發(fā)病原因是什么

類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征病因有以下幾方面：

一、發(fā)病原因

本病患者的基因分析顯示有點突變，多見為誤義突變，少見為缺失，剪切點和無義突變，約75%是純合子突變，25%是雜合子突變，突變的結(jié)果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結(jié)合能力減低。

二、發(fā)病機制

類固醇5α-還原酶（SRD5A）有2種同工酶，即SRD5A1和SRD5A2，二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒體，以NADPH為輔因子，催化睪酮轉(zhuǎn)化為作用更強的DHT，SRD5A1基因定位于5p15，有5個外顯子，最適pH值為堿性，在肝臟和非生殖器皮膚表達，SRD5A2基因定位于2p23，有5個外顯子，最適pH值為酸性，主要在生殖器皮膚和前列腺表達，在肝臟的酶活性隨年齡的增長而逐漸減少，在非生殖器皮膚的酶活性3歲以后已不能測出。

四、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么治療

早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數(shù)情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數(shù)患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時被確定為男性性別。考慮到青春期轉(zhuǎn)換性別的發(fā)展傾向，在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的。

有人報道1例9個月齡類固醇5α-還原酶2缺乏癥患兒，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平為2.0μmol/L（58μg/dl），達到了成年男子正常范圍。治療4個月，陰莖長度增長2cm（從1.8到3.8cm），沒有發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)。同時應(yīng)進行陰莖尿道成形術(shù)或尿道下裂修補術(shù)。但是DHT治療仍在試驗階段，尚無正式商品上市，其長期療效和安全性仍有待確定。

對于成年患者，睪酮脂（如庚酸睪酮、十一酸睪酮等）超生理劑量（250～500 mg/周）肌注可使血清DHT水平達到正常范圍，并有部分性增強男性化的效果。同時進行外生殖器男性方向的整形。

如果作為女性撫養(yǎng)，外生殖器需進行女性方向整形，同時切除雙側(cè)睪丸，青春期年齡后給予雌激素替代治療。

前列腺的生理及功能是怎樣的？

前列腺是最大的男性附屬性器官，其主要功能是分泌前列腺液；射精時輸出精液；控制尿液自膀胱排出；內(nèi)分泌功能。
1?解剖學(xué)功能前列腺構(gòu)成近端尿道壁，包括尿道內(nèi)括約肌，此肌由環(huán)狀平滑肌纖維圍繞前列腺部尿道。內(nèi)括約肌為膀胱逼尿肌的延長，當逼尿肌收縮時，內(nèi)括約肌即放松。逼尿肌和內(nèi)括約肌間并無拮抗作用。隨意志的排尿起始于前列腺尖端的外括約肌的松弛。
2?運輸分泌功能前列腺的第二個功能是將精囊及輸精管中的內(nèi)容物經(jīng)管道輸入尿道。射精時前列腺及精囊的肌肉收縮，將其分泌物從小葉及腺管中壓入近端尿道。平時前列腺還有一種靜止時的分泌，即少量的前列腺液間歇性地從腺管輸入尿道隨尿液排出。
3?前列腺液分泌幾乎全部前列腺功能均屬內(nèi)分泌依賴性。刺激交感神經(jīng)使其分泌增加，刺激時可發(fā)生2種情況：①排除存留的分泌；②使細胞內(nèi)產(chǎn)物活躍。人類前列腺雖然各葉結(jié)構(gòu)均勻，但中葉及包圍尿道的腺體最常發(fā)生增生，背側(cè)或后面緊貼直腸壁的前列腺最常發(fā)生癌變。各葉對內(nèi)分泌的敏感性亦不同，應(yīng)用雄激素引起的腺體局灶性鱗狀上皮化生以中葉最敏感，應(yīng)用雄激素引起的局灶性增生以背側(cè)最敏感，兩側(cè)葉對雌及雄激素均敏感，腹側(cè)葉不敏感。根據(jù)McNeal的分葉法，中葉對兩種激素都敏感，外側(cè)葉對雄激素敏感，可能是各葉中存在的雄及雌激素受體密度不同所致。
前列腺分泌物由前列腺細胞分泌入小葉，可用經(jīng)直腸按摩的方法取得。正常的前列腺液無色，pH值7?28±0?004，比重1?027±0?002，電解質(zhì)有鈉、鉀、鈣、氯、鎂、碳酸氫鹽。蛋白成分包括前列腺酸性磷酸酶、前列腺特異抗原、乳酸脫氫酶、免疫球蛋白、補體C3生長因子、轉(zhuǎn)鐵蛋白等。非蛋白成分包括鋅、枸櫞酸、膽固醇、多胺。
酸性磷酸酶可由血清中的含量反映出來，一般認為血中酸性磷酸酶含量增高可診斷前列腺癌轉(zhuǎn)移，但前列腺按摩后或性交后亦可升高。鋅是前列腺組織中重要成分之一，而精液中鋅含量為2mg／kg。鋅存在于人體上皮細胞中，臨床及動物試驗證明，雄激素治療時前列腺鋅水平增高，睪丸切除或雌激素治療后則降低。正常精液中同時含有白蛋白（1?5mg／ml），白蛋白與鋅結(jié)合，在精子外形成保護膜，使精子進行正常的新陳代謝?？傊?，前列腺分泌液中的成分極多，在一定程度上對前列腺功能及精子的生理起著作用。
4?內(nèi)分泌功能前列腺具有代謝類固醇激素的能力。前列腺能將睪丸酮還原成雙氫睪丸酮，有認為腦下垂體制造或儲存泌乳素的變化是血清中二氫睪丸酮濃度增減的反應(yīng)。早在1792年John Hunter發(fā)現(xiàn)切除睪丸后前列腺體積縮小，此后即被認為睪丸分泌對前列腺的生長，維持功能起著很大的作用，因此便有許多學(xué)者用睪丸切除的方法治療前列腺疾病。很早就開始了分離前列腺內(nèi)類固醇激素，特別是雄激素的研究工作。研究發(fā)現(xiàn)5α-還原酶是前列腺內(nèi)睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪丸酮的重要成分，且發(fā)現(xiàn)雄激素在前列腺內(nèi)的特殊代謝過程，并進一步發(fā)現(xiàn)前列腺細胞內(nèi)的特殊雄激素受體。
與前列腺密切相關(guān)的激素和細胞因子

下丘腦綜合征簡介

目錄1拼音2英文參考3疾病代碼4疾病分類5疾病概述6疾病描述7癥狀體征8疾病病因9病理生理10診斷檢查11鑒別診斷12治療方案13并發(fā)癥14預(yù)后及預(yù)防15流行病學(xué)附：1治療下丘腦綜合征的穴位 1拼音 xià qiū nǎo zōng hé zhēng

2英文參考 hypothalamic syndrome

3疾病代碼 ICD:E23.3

4疾病分類 內(nèi)分泌科

5疾病概述 下丘腦綜合征(hypothalamic?syndrome，HTS)是由于占位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區(qū)域，導(dǎo)致以內(nèi)分泌代謝功能紊亂為主的臨床特征，并伴有自主神經(jīng)功能失調(diào)，以及體溫調(diào)節(jié)、睡眠、飲食、性功能障礙，尿崩癥，神經(jīng)精神異常等表現(xiàn)。起病表現(xiàn)以尿崩癥為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發(fā)育延遲、發(fā)育不全及不發(fā)育)、肥胖和嗜睡為多見。少見的首發(fā)癥狀有發(fā)熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。

6疾病描述 下丘腦重約4g，體積小。在功能上下丘腦是神經(jīng)內(nèi)分泌和機體自主調(diào)節(jié)的中樞。從整體上看，下丘腦既是神經(jīng)中樞，又是內(nèi)分泌器官，為神經(jīng)系統(tǒng)控制內(nèi)分泌器官和內(nèi)分泌器官與內(nèi)外感受器之間相互聯(lián)系的樞紐。下丘腦神經(jīng)元分泌激素目前至少已確定有11?種存在。下丘腦綜合征(hypothalamic?syndrome，HTS)是由于占位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區(qū)域，導(dǎo)致以內(nèi)分泌代謝功能紊亂為主的臨床特征，并伴有自主神經(jīng)功能失調(diào)，以及體溫調(diào)節(jié)、睡眠、飲食、性功能障礙，尿崩癥，神經(jīng)精神異常等表現(xiàn)。依據(jù)病因診斷，下丘腦功能試驗，病因治療為主。在臨床上出現(xiàn)的癥狀和體征不能用單一的垂體或單靶腺體的損害解釋或其他病因解釋者均應(yīng)考慮下丘腦綜合征的診斷。部分患者有視力減退、頭痛或癲癇發(fā)作。臨床上有內(nèi)分泌功能異常的患者如同時伴有睡眠、進食或體溫調(diào)節(jié)障礙而不能用其他原因解釋時，應(yīng)考慮下丘腦綜合征的診斷。由于此病較少見，臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，目前國內(nèi)、外尚無統(tǒng)一診斷標準，所以診斷要結(jié)合各種檢查，仔細詢問病史，綜合分析，謹慎診斷。

7癥狀體征 首發(fā)癥狀與本病病因密切有關(guān)。沙松林報道的70?例下丘腦綜合征中，起病表現(xiàn)以尿崩癥為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發(fā)育延遲、發(fā)育不全及不發(fā)育)、肥胖和嗜睡為多見。少見的首發(fā)癥狀有發(fā)熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。

1.下丘腦原發(fā)病的表現(xiàn)和功能異常

(1)下丘腦原發(fā)病的表現(xiàn)：與下丘腦綜合征的病因有關(guān)。如鞍上區(qū)腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩癥、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內(nèi)壓增高征。如結(jié)核性腦膜炎時，則有低熱、盜汗、血沉增快、頸項強直、克氏征陽性等腦膜 *** 征。

(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團神經(jīng)元受損時，表現(xiàn)不同的調(diào)節(jié)功能障礙。

①睡眠障礙：下丘腦后部病變時，多數(shù)患者表現(xiàn)嗜睡，早期可失眠。常見的嗜睡有下列類型

A.發(fā)作性睡病(narcolepsy)：患者不分時間和場地隨時睡眠，數(shù)分鐘至數(shù)小時不等。最常見。多由于腦外傷、腦炎等引起。

B.深睡眠癥(parasomnia)：睡眠發(fā)作可持續(xù)數(shù)天至數(shù)周，但可喊醒進食、小便，過后又入睡。多見于下丘腦后部、腦干上端的疾病。

C.睡眠顛倒：白天嗜睡，夜間興奮，可見于下丘腦后部感染。

D.周期性嗜睡強食癥(kleinelevin?syndrome)患者出現(xiàn)不可控制的、發(fā)作性睡眠，每次睡眠時間持續(xù)數(shù)小時、數(shù)天，醒后暴飲、暴食，食量增加數(shù)倍以上，又稱下丘腦性(中樞性)肥胖癥。

②攝食障礙：

A.病變累及腹內(nèi)側(cè)核或結(jié)節(jié)部，常致多食而肥胖，常伴性器官發(fā)育不良，稱肥胖生殖無能綜合征。肥胖以面、頸及軀干部最顯著，肢體近端次之，手指纖細，皮膚細膩，骨骼過長，智力減退，性器官發(fā)育障礙，可并發(fā)尿崩癥。

B.病變累及下丘腦外側(cè)，腹外側(cè)核，常出現(xiàn)厭食、消瘦、毛發(fā)脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動過緩、畏寒、基礎(chǔ)代謝率降低，甚至惡病質(zhì)。

③體溫調(diào)節(jié)失常：

A.體溫過低：降至36.0℃以下?？梢娪谘芰?。

B.低熱：通常在37.0℃上下。

C.高熱：呈弛張型或不規(guī)則型高熱，可達41.0℃以上，晝夜多變，高熱時軀干熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時注意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水 *** 、冰袋冷敷也有效。

④精神癥狀：

A.急性病變時，常表現(xiàn)激動、哭笑無常、定向缺失、幻覺、易怒、抽搐等。

B.兩側(cè) *** 體受損時，可出現(xiàn)柯薩可夫綜合征又稱遺忘綜合征(amnestic?syndrome)為近事遺忘、虛構(gòu)癥和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現(xiàn)短暫譫妄狀態(tài)。

C.下丘腦前部受損時，亦可引起躁狂癥，可見于顱腦手術(shù)、外傷。

D.腦炎后也可出現(xiàn)病態(tài)人格，精神異常，多由于病變侵及下丘腦部。

⑤心血管癥狀：臨床表現(xiàn)多種多樣，而且是波動性的，與病因及病變部位有關(guān)。

A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發(fā)性高血壓，陣發(fā)性室上性心動過速，竇性心動過速，心動過緩等。

B.鞍上第三腦室腫瘤，可出現(xiàn)間歇性發(fā)作的直立性低血壓。

C.下丘腦及腦干急性病變時，可出現(xiàn)心肌梗死樣心電圖改變，T?波低平、倒置，QT?間期延長，U?波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質(zhì)水平無明顯關(guān)系。

⑥胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時常發(fā)生胃及十二指腸潰瘍并出血，穿孔或腹膜炎。

⑦顱部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質(zhì)瘤患者，可發(fā)生間腦性癲癇。發(fā)作時，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無意識障礙，數(shù)分鐘至1～2h?不等。發(fā)作過后覺全身乏力。

2.下丘腦垂體靶腺內(nèi)分泌功能紊亂下丘腦綜合征時可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內(nèi)分泌功能紊亂。

(1)完全性下丘腦激素分泌缺乏可引起全腺腦垂體功能減退癥。

(2)單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進：

①生長激素釋放激素(生長釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長激素分泌減少，發(fā)生垂體侏儒癥；分泌亢進時，發(fā)生巨人癥、肢端肥大癥。

②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少；分泌亢進時，可引起溢乳或溢乳閉經(jīng)綜合征：男子 *** 發(fā)育征。

③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時：女性閉經(jīng)、男性 *** 減退、陽痿、第二性征及性器官不發(fā)育、Kallmann?綜合征；分泌亢進時發(fā)生性早熟。

④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時，引起下丘腦性甲狀腺功能減退癥；分泌亢進時，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進癥。

⑤促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌缺乏時，引起腎上腺皮質(zhì)功能減退癥；分泌亢進時引起腎上腺皮質(zhì)增生型皮質(zhì)醇增多癥。

⑥抗利尿激素分泌缺乏時，引起尿崩癥。

3.視力、視野障礙?下丘腦綜合征發(fā)生于下丘腦前部腫瘤時，可引起視力減退、視野障礙(顳側(cè)偏盲、同向偏盲、管狀視野)復(fù)視，視神經(jīng)不同程度的萎縮，視盤水腫，甚至失明。

4.其他具有下丘腦癥狀的一些疾病?己公認有肥胖、性發(fā)育不全、智能低下、骨發(fā)育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關(guān)。如：①普拉德威利綜合征?(PraderWilli?syndrome)又稱低肌張力低智能性腺發(fā)育底下肥胖綜合征；②奧爾布賴特綜合征又稱奧爾布賴特骨營養(yǎng)不良征、骨纖維異常增殖征、多發(fā)性骨纖維營養(yǎng)不良征；③周期性嗜睡饑餓綜合征(periodic?somnolence?andmorbid?hunger?syndrome)又稱克萊恩萊文綜合征(kleineLevin?syndrome)；④肥胖生殖無能綜合征(adiposogenital?syndrome)又稱弗勒利希綜合征(Fr?lich

syndrome)。

8疾病病因 本病因有先天性和后天性因素，器質(zhì)性和功能性等原因。

1.感染和炎癥?結(jié)核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、流行性腦炎、病毒性腦炎、腦脊髓膜炎、腦膿腫，天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接種、組織胞漿病等。

2.腫瘤?常見顱咽管瘤及其變形(室管膜瘤和表皮樣囊腫)、松果體瘤與異位松果體瘤、星形細胞瘤、漏斗瘤、垂體瘤向鞍上擴展(發(fā)展、生長、伸長)、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)節(jié)細胞瘤、漿細胞瘤，髓母細胞瘤、生殖細胞瘤、血管瘤、惡性血管內(nèi)皮瘤、第三腦室囊腫、腦膜瘤、脂肪瘤、轉(zhuǎn)移性癌腫、白血病、淋巴瘤及錯構(gòu)瘤、畸胎瘤等。

3.退行性變?腦軟化、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)膠質(zhì)增生等。

4.腦代謝病?二氧化碳麻醉、急性間隙發(fā)作性血卟啉病等。

5.血管性病變?腦動脈硬化、腦動脈瘤、腦栓塞、腦出血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和其他病因所致的腦內(nèi)脈管炎、垂體卒中、血管瘤、動靜脈畸形等。

6.物理因素?顱腦外傷或腦外科手術(shù)使垂體柄斷裂或損害下丘腦，頭頸部腫瘤的放射治療引起下丘腦神經(jīng)組織的壞死。

7.藥物?長期(大量)服用多潘立酮、利舍平、氯丙嗪及避孕藥等類藥物可引起溢乳閉經(jīng)綜合征(gactorrheaamenorrhea?syndrome)。

8.肉芽腫性損傷?結(jié)核瘤、結(jié)節(jié)病、嗜酸性肉芽腫、網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞增生等。

9.功能性障礙?精神創(chuàng)傷、環(huán)境變遷等原因可發(fā)生神經(jīng)源性閉經(jīng)或陽痿伴有甲狀腺功能和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下。

10.先天性病變或遺傳性

(1)性發(fā)育不全和嗅覺喪失征群：卡爾曼綜合征(Kallmanns?syndrome)，家族性嗅神經(jīng)性發(fā)育不全綜合征，伴性早熟的骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥(先天性多骨纖維性增生不良，又稱AIbright?綜合征)。

(2)肥胖生殖無能綜合征(又稱Frohlich?綜合征)。

(3)性幼稚多指畸形綜合征(又稱laurencemoonbiedl?綜合征)

11.其他?最近有報告歌舞化妝綜合征(kabuki?makeup?syndrome)患者可伴有中樞性尿崩癥及生長激素分泌功能減退。MRI?顯示垂體腺及頭顱異常。給予外源性生長激素之后，體格發(fā)育達到正常水平。

9病理生理 下丘腦的生理功能復(fù)雜，可以概括為下列3?個方面：合成和分泌調(diào)節(jié)垂體功能的釋放激素、釋放抑制激素以及調(diào)節(jié)水鹽代謝的抗利尿激素等；下丘腦是交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)的最高調(diào)節(jié)中樞；下丘腦是人體重要生命活動(如：能量平衡和營養(yǎng)物的攝取、覺醒與睡眠、體溫調(diào)節(jié)、情感行為、性功能、生物鐘等)的中樞之一。因此，上述各種病因累及下丘腦，導(dǎo)致下丘腦功能紊亂，繼發(fā)垂體及靶腺功能障礙，必將出現(xiàn)一組以內(nèi)分泌代謝障礙、體溫及睡眠等調(diào)節(jié)異常、自主神經(jīng)功能紊亂等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。

10診斷檢查 診斷：下丘腦綜合征的一個重大特點就是癥狀的多樣性和復(fù)雜性，因而不易確診。此病的完整診斷應(yīng)包括幾個方面，即初步診斷、病因診斷、損傷部位和病理診斷。

1.初步診斷

(1)診斷下丘腦綜合征的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病后，才能考慮下丘腦。

(2)據(jù)國內(nèi)外資料表明，下丘腦疾病最常見的臨床表現(xiàn)有：性功能紊亂、尿崩癥、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3?項共存時，應(yīng)高度懷疑此病。

(3)一般而言，內(nèi)分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合征的最主要表現(xiàn)，對診斷的意義也最大。當患者同時合并其他癥狀(如神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)、精神失常、頭痛、發(fā)熱)時，就應(yīng)高度懷疑此病。反之，當患者以上述癥狀求診時，應(yīng)檢查其內(nèi)分泌功能是否有異常。MRI?和CT?的蝶鞍薄分層片有時可顯示病變的部位和性

質(zhì)。

2.病因診斷

(1)就發(fā)病率而言，以腫瘤居首位，其中最常見的為顱咽管瘤和異位松果體瘤；其次是外傷和先天性疾??；再次是炎癥、肉芽腫和物理因素等。

(2)當出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進性尿崩癥和性功能紊亂者，應(yīng)首先考慮腫瘤因素。MRI、CT?有時幫助很大。

(3)某些先天性病變可有連鎖癥狀：如嗅覺消失、畸形、發(fā)育遲滯，可能是

Kallmann?綜合征。

(4)有創(chuàng)傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細詢問病史。盡管如此，很多患者仍不能查明病因，這時醫(yī)生的經(jīng)驗非常重要。

3.損傷部位?患者的臨床表現(xiàn)有時可反映下丘腦病變的部位，可供參考者如下：

視前區(qū)受損：自主神經(jīng)功能障礙。

下丘腦前部視前區(qū)受損：高熱。

下丘腦前部：攝食障礙。

下丘腦前部及視上核、室旁核：尿崩癥、特發(fā)性高鈉血癥。

腹外側(cè)區(qū)受損：厭食、體重下降。

腹內(nèi)側(cè)區(qū)受損：貪食、肥胖、性格改變。

下丘腦腹內(nèi)側(cè)延向正中隆起受損：性功能低下、ACTH，GH，PRL?的分泌異常、尿崩癥。

下丘腦后部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運動功能減退。

*** 體：精神失常、記憶障礙。

垂體柄：尿崩癥、部分或全部垂體功能減退。

4.病理診斷?腫瘤手術(shù)或尸檢后應(yīng)有明確的病理診斷。

實驗室檢查：

1.腦脊液?腫瘤引起本病時，腦脊液中蛋白含量可增高，腦脊液壓力可升高。炎癥所致者，細胞數(shù)可增加。胚組織瘤位于鞍上者，瘤細胞可脫落至腦室及蛛網(wǎng)膜下隙，腦脊液超速離心后可找到瘤細胞，血清和腦脊液中αFP?及hHCGβ可升高。結(jié)核瘤、結(jié)核性腦膜炎時，腦脊液中蛋白含量增高，亦可能找到抗酸桿菌，或腦脊液培養(yǎng)結(jié)核桿菌陽性。

2.垂體及靶腺內(nèi)分泌功能測定?借以了解有無垂體功能減退及性腺、甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)繼發(fā)性功能減退?？煞謩e測定血清激素水平。

(1)性腺：可測定FSH、LH、睪酮、雌二醇。

(2)甲狀腺：可測定TSH、TT3、TT4。

(3)腎上腺皮質(zhì)：可測定ACTH、皮質(zhì)醇，及24h?尿17?羥皮質(zhì)類固醇(170HCS)、尿游離皮質(zhì)醇及17?酮類固醇(17KS)。

3.下丘腦垂體功能測定

(1)TRH?興奮試驗：應(yīng)用TRH?200～500μg?靜脈注射前及后15，30，60，90，120min?測定血清TSH?水平。結(jié)果判斷可根據(jù)：??①如病變在垂體，則TSH?無升高反應(yīng)。②如病變在下丘腦，可出現(xiàn)延遲升高反應(yīng)。

(2)LHRH?興奮試驗：應(yīng)用LHRH?100μg(溶于5ml?生理鹽水內(nèi))，靜脈注射前及后15，30，60min，測定血LH(或HCGLH)。再隔天靜脈注射或肌內(nèi)注射LH?100μg，共3?次后，重復(fù)上述抽血測定LH。結(jié)果判斷：①病變在垂體時，HCGLH?基值低，注射LHRH?后呈低弱反應(yīng)或無反應(yīng)。②病變在下丘腦時，HCGLH?基值低，注射LHRH?后呈正?；蜓舆t反應(yīng)。

(3)CRH?興奮試驗：先作靜脈插管，45min?后每15min?抽血1?次，每次2ml，共2?次，作為基礎(chǔ)值。后用100μg?CRH?溶于1ml?酸性鹽水(pH?值7.0，防止CRH在注射器和管壁吸附)，在1min?內(nèi)靜脈滴入。在滴入后第1h?內(nèi)每15min?抽血一次；在第2?小時內(nèi)，每30min?抽血1?次，測定血漿ACTH?及皮質(zhì)醇。結(jié)果判斷：

①病變在垂體，ACTH、皮質(zhì)醇均無升高反應(yīng)；②病變在下丘腦，則均呈延遲升高反應(yīng)。

(4)胰島素低血糖試驗(胰島素耐量試驗)：胰島素可引起低血糖反應(yīng)，以 *** ACTH，GH?的釋放，借以觀察注射胰島素前后ACTH、GH?水平的變化。

(5)直接測定下丘腦釋放激素水平：如CRH、TRH、LHRH。

其他輔助檢查：

1.腦電圖?腦電圖可見每秒14?次的單向正相棘波彌漫性異常，陣發(fā)性發(fā)放，左右交替的高幅波等。

2.影像學(xué)檢查?可行顱骨X?線平片、腦血管造影、腦室造影、氣腦造影、CT掃描、MRI?檢查，內(nèi)鏡立體定向技術(shù)、經(jīng)顱多普勒彩色超聲等以探知顱內(nèi)病變的部位和性質(zhì)。

11鑒別診斷 1.下丘腦綜合征(hypothalamus?syndrome,HTS)?內(nèi)分泌代謝功能紊亂為主的臨床特征，并伴有自主神經(jīng)功能失調(diào)。它的病因和臨床表現(xiàn)差異很大。在臨床上出現(xiàn)的癥狀和體征不能用單一的垂體或單靶腺體的損害解釋或其他病因解釋。所以要結(jié)合具體癥狀和檢查結(jié)果相鑒別。

2.下丘腦促甲狀腺釋放激素、黃體生成激素釋放激素的標準試驗幫助與垂體疾患鑒別。

3.嗜鉻細胞瘤時測血尿兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物增高，組織胺激發(fā)試驗陽性、酚妥拉明抑制試驗陽性。均可與此征相鑒別。

4.下丘腦綜合征的一些癥狀還可以和神經(jīng)官能癥、低血糖狀態(tài)、顳葉癲癇鑒別。

5.垂體原發(fā)疾病?不具有下丘腦自主神經(jīng)功能紊亂的癥狀，失眠、沒有食欲和體溫的特殊異常，多無尿崩癥。

6.下丘腦功能性紊亂?精神創(chuàng)傷、環(huán)境變遷時也可伴厭食、消瘦及腺垂體功能不足的表現(xiàn)，如閉經(jīng)、陽痿等，但無器質(zhì)性損害，改變環(huán)境等可使其恢復(fù)。下丘腦急性功能紊亂見于低溫、麻醉、燒傷、創(chuàng)傷、膿毒血癥等緊急應(yīng)激狀態(tài)時，此時常伴高血糖，應(yīng)激過后可恢復(fù)，高血糖的嚴重程度和持續(xù)時間與預(yù)后相關(guān)，偶爾亦有發(fā)生低血糖者。

7.攝食障礙?貪食伴肥胖者應(yīng)與低血糖癥相區(qū)別，厭食伴消瘦應(yīng)注意與慢性消耗性疾病所致的消瘦相鑒別，如慢性傳染病(結(jié)核病等)，惡性腫瘤(原發(fā)性肝癌、胃癌)或血液病等。

8.肥胖?注意與單純性肥胖、皮質(zhì)醇增多癥相鑒別。

9.發(fā)熱?必須排除其他原因所致發(fā)熱，如各種感染性疾病、自身免疫性疾病、腫瘤等。

10.嗜睡?注意與甲狀腺功能減退癥鑒別。

11.情感及精神異常?原發(fā)性精神病、甲狀腺功能亢進癥等應(yīng)注意區(qū)別。

12治療方案 1.病因治療?如切除腫瘤、控制炎癥、停用致病藥物、進行精神治療等。

2.糾正內(nèi)分泌與代謝的障礙

(1)功能亢進的治療：對此類患者去除病因最為重要，藥物的療效非常有限。

①溢乳者：溴隱亭1.25～15mg/d，輔以大劑量的維生素B6。②性早熟：甲羥孕酮(安宮黃體酮，medroxyprogesterone，DMPA)10～20mg/d，獲得療效后可適當減量；預(yù)后差。③皮質(zhì)醇增多癥：賽庚啶(cyproheptadine)12～24mg/d?偶爾有效。④肢端肥大癥：有時可用溴隱亭。

(2)功能減退的治療：無論病因能否去除，藥物的替代治療極其重要，用藥應(yīng)根據(jù)靶腺激素降低的程度：①皮質(zhì)醇減少癥：可的松25～50mg/d。②甲狀腺功能減退：甲狀腺片15～60mg/d，或左甲狀腺素鈉(左旋甲狀腺素)?15～150μg/d；碘賽羅寧(liothyronine，T3)10～80μg/d。③性功能減退：性幼稚者可試用黃體生成素釋放激素(LHRH)間歇性治療；每60～90?分鐘泵入小量的LHRH；成年女性用人工周期(己烯雌酚0.5～1.0mg，每晚1?次，共20?天，最后5?天加黃體酮10mg肌內(nèi)注射)；成年男性用丙酸睪酮替代，50mg?每周肌內(nèi)注射2?次。④垂體性侏儒：首先需去除病因，用生長激素0.1U/(kg?d)，每晚皮下注射，對10?歲以下的患者有一定療效；也可用生長激素釋放激素(GHRH)、人絨促性素(HCG)、苯丙酸諾龍等。⑤全垂體功能減退：用藥的原則是先改善腎上腺系統(tǒng)，其次甲狀腺系統(tǒng)，最后是性腺系統(tǒng)。⑥尿崩癥。輕者可服用氫氯噻嗪75mg/d，重者肌內(nèi)注射鞣酸加壓素0.1mg，每1～2?周1?次。

3.對癥治療?發(fā)熱者用物理降溫、氯丙嗪、苯巴比妥(魯米那)，甚至人工冬眠；肥胖者應(yīng)節(jié)食、運動和適量服用芬氟拉明(fenfluramine)。用法：第1?周40mg/d，早、晚餐前0.5～1.0h?服用；第2、3?周30～60mg/d，早、中、晚餐前0.5～1.0h?服，以后視療效與耐受程度增減劑量，最多不宜超過100mg/d，8～12周為1?療程。

13并發(fā)癥 大量低比重尿，尿量超過3L/d，比重低于1.006。煩渴多飲，尤善冷飲，除倦怠、乏力、影響睡眠外，一般不影響生長發(fā)育。根據(jù)病情的輕重，可分為部分性尿崩癥和完全性尿崩癥。由鞍區(qū)腫瘤、外傷、手術(shù)所致者，如同時影響腺垂體的功能，則可伴有部分或完全性腺垂體功能減退癥。先天性尿崩癥以及外傷、手術(shù)、鞍區(qū)腫瘤時，可以影響渴覺中樞，使患者多尿但不伴口渴，易脫水導(dǎo)致出現(xiàn)高鈉血癥、高滲狀態(tài)，此時可伴發(fā)熱、抽搐甚至腦血管意外。

部分性垂體性尿崩癥可給予氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)25～50mg，口服，3?次/d。同時忌飲咖啡等。氯貝丁酯(安妥明)0.25～0.5g，口服，3?次/d?？R西平0.1g，口服，3?次/d，可有白細胞降低、肝損傷、嗜睡、眩暈、皮疹等不良反應(yīng)。完全性垂體性尿崩癥應(yīng)補充抗利尿激素，常用有油劑鞣酸加壓素(長效尿崩停)(5U/ml)，從0.1ml?開始，深部肌注，一般用0.3～0.5ml，以維持5?天左右為宜。不良反應(yīng)有頭痛、血壓升高、腹痛等。粉劑垂體后葉粉(50U/ml)5～10U，鼻吸，每4～6?小時1?次，可引起慢性鼻炎而影響療效。1半胱氨酸8右旋精氨酸加壓素增加抗利尿活性，減少不良反應(yīng)。從0.1mg/d?開始，根據(jù)尿量逐漸增加劑量，調(diào)整至尿量在2000ml/d?左右的劑量為維持量，一般為0.1～0.2mg，口服，2～3?次/d，或4mg/ml，肌注，2～3?次/d，警惕過量引起水中毒，如面色蒼白、腹痛、血壓升高。因腫瘤引起者，宜手術(shù)或放射治療。腎性尿崩癥也可試用氫氯噻嗪，劑量同前。

14預(yù)后及預(yù)防 預(yù)后：本病因不同病因和是否早期發(fā)現(xiàn)而預(yù)后不一。惡性腫瘤或轉(zhuǎn)移性病灶所致者預(yù)后較差。

預(yù)防：目前無相關(guān)資料。

15流行病學(xué) 目前尚無流行病學(xué)相關(guān)資料。

治療下丘腦綜合征的穴位 內(nèi)分泌

阿爾法還原酶

阿爾法還原酶是2019年全國科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會公布的計劃生育名詞。催化睪酮轉(zhuǎn)化為活性更強的雙氫睪酮的還原酶。5α還原酶（5α-還原酶），也稱為3氧代5α類固醇4脫氫酶，是參與類固醇代謝的酶。他們參與3種代謝途徑：膽汁酸生物合成，雄激素和雌激素代謝，以及前列腺癌。

多囊卵巢綜合征怎么治療

多囊卵巢綜合征怎么治療？多囊卵巢以藥物治療為主，手術(shù)治療為輔。多囊卵巢藥物治療可降低雄激素水平，改善胰島素抵抗，誘發(fā)排卵。

多囊卵巢綜合征的藥物治療

多囊卵巢綜合征怎么治療？多囊卵巢綜合征以藥物治療為主，手術(shù)治療為輔。多囊卵巢綜合征的藥物治療主要是指抗雄激素、改善胰島素抵抗以及促排卵等治療。

1、調(diào)節(jié)月經(jīng)周期： 定期合理應(yīng)用藥物，對抗雄激素作用并控制月經(jīng)周期非常重要。

①口服避孕藥：為雌孕激素聯(lián)合周期療法。常用口服短效避孕藥，周期性服用，療程一般為3-6個月，可重復(fù)使用。能有效抑制毛發(fā)生長和治療痤瘡。

②孕激素后半周期療法，可調(diào)節(jié)月經(jīng)并保護子宮內(nèi)膜。對黃體生成激素過高分泌同樣有抑制作用。亦可達到恢復(fù)排卵效果。

2、降低血雄激素水平：

①糖皮質(zhì)類固醇：適用于多囊卵巢綜合征的雄激素過多為腎上腺來源或腎上腺和卵巢混合來源者。常用藥物為地塞米松，能有效抑制脫氫表雄酮硫酸鹽濃度。

②環(huán)丙孕酮：具有很強的抗雄激素作用，能抑制垂體促性腺激素的分泌，使體內(nèi)睪酮水平降低。

③螺內(nèi)酯：抑制卵巢和腎上腺合成雄激素，增強雄激素分解，并有在毛囊競爭雄激素受體作用。

3、改善胰島素抵抗： 對肥胖或有胰島素抵抗患者常用胰島素增敏劑。二甲雙胍可抑制肝臟合成葡萄糖，增加外周組織對胰島素的敏感性。

4、誘發(fā)排卵： 對有生育要求者在生活方式調(diào)整、抗雄激素和改善胰島素抵抗等基礎(chǔ)治療后，進行促排卵治療。氯米芬為一線促排卵藥物。誘發(fā)排卵時易發(fā)生卵巢過度刺激綜合征，需嚴密監(jiān)測，加強預(yù)防措施。

多囊卵巢綜合征的手術(shù)治療

1、腹腔鏡下卵巢打孔術(shù)

在腹腔鏡下對多囊卵巢應(yīng)用電針或激光打孔，并且注意打孔深度和避開卵巢門，可獲得90%排卵率和70%妊娠率。但這種方法可能出現(xiàn)的問題有治療無效、盆腔粘連及卵巢功能低下等。

2、卵巢楔形切除術(shù)

將雙側(cè)卵巢各楔形切除1/3可降低雄激素水平，減輕多毛癥狀，提高妊娠率。術(shù)后卵巢周圍粘連發(fā)生率較高，臨床已不常用。

多囊卵巢綜合癥能治好嗎

多囊卵巢綜合征能治好嗎？多囊卵巢綜合征是可以治好的。多囊卵巢綜合征主要采取藥物治療，必要時可行手術(shù)治療。

多囊卵巢綜合征是一種終身性的代謝紊亂疾病，它還可并發(fā)代謝性綜合征。這種內(nèi)分泌異常的病癥可導(dǎo)致患者出現(xiàn)脂代謝紊亂、高血壓、腹型肥胖和糖代謝異常等。多種危險因素間接增加了心血管疾病發(fā)生的風險。所以，多囊卵巢綜合征患者即使已經(jīng)沒有生育要求，也應(yīng)該繼續(xù)在婦科內(nèi)分泌醫(yī)生的指導(dǎo)下繼續(xù)治療，積極預(yù)防遠期并發(fā)癥。

本文地址:http://www.soujuw.cn/jiankang/107089.html.

聲明： 我們致力于保護作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò)，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：602607956@qq.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 五毒月、九毒日來了，男女禁忌不可不知···

下一篇: 毛豆功效主治和基本特征_毛豆的食法