研究發(fā)現(xiàn)喚醒沉睡基因或許可治療天使綜合征

對(duì)于基因缺陷引起的“天使綜合征”，大多數(shù)患者體內(nèi)其實(shí)存在一個(gè)能幫助治療此病的基因，只是它通常不發(fā)揮作用，使用一種現(xiàn)有藥物就可喚醒這個(gè)沉睡的基因。

“天使綜合征”患者臉上始終帶著笑容，但動(dòng)作機(jī)械，智力低下，同時(shí)還有癲癇等癥狀。它與一個(gè)名為ube3a的基因密切相關(guān)，這個(gè)基因會(huì)指導(dǎo)合成一種可影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的蛋白質(zhì)，如果基因有缺陷，就會(huì)導(dǎo)致大腦發(fā)育不正常。

美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)的研究人員報(bào)告說(shuō)，實(shí)際上“天使綜合征”患者中出問(wèn)題的只是一個(gè)基因，許多患者體內(nèi)都還有另一個(gè)沉睡的正常的等位基因。這是因?yàn)槊總€(gè)人會(huì)從父母那里各繼承一個(gè)ube3a基因，但來(lái)自父親的這個(gè)基因的功能都被抑制了，只有來(lái)自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個(gè)基因出了問(wèn)題就會(huì)患病。

因此，喚醒這個(gè)沉睡的基因，讓它能夠指導(dǎo)合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì)，就能夠治療此病。一種被稱(chēng)作“拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過(guò)去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，它還可以喚醒沉睡的那個(gè)ube3a基因。

實(shí)驗(yàn)顯示，實(shí)驗(yàn)鼠在注射這種藥物后，體內(nèi)沉睡的ube3a基因重新開(kāi)始活躍，一次治療可以見(jiàn)效幾個(gè)月。研究人員認(rèn)為，在此基礎(chǔ)上有望開(kāi)發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。

病態(tài)竇房結(jié)綜合征【中醫(yī)藥治療病態(tài)竇房結(jié)綜合征的研究進(jìn)展】

中圖分類(lèi)號(hào)：R541.7 R456.2 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：16721349（2012）08098302病態(tài)竇房結(jié)綜合征（SSS）是由各種病理過(guò)程累及竇房結(jié)及鄰近組織，引起竇房結(jié)起搏功能(或)竇房結(jié)傳導(dǎo)障礙，從而產(chǎn)生多種心律失常，屬心血管疾病之危重癥，臨床可因臟器及組織供血不足而產(chǎn)生胸悶、心悸、氣短、頭暈等癥狀，嚴(yán)重者可發(fā)生阿斯綜合征和猝死。中醫(yī)藥以其獨(dú)特的療法，在辨治SSS方面顯示了一定的優(yōu)勢(shì)。現(xiàn)將近十年來(lái)的應(yīng)用概況綜述如下。
1 病因病機(jī)研究
中醫(yī)學(xué)里沒(méi)有“病態(tài)竇房結(jié)綜合征”的病名，根據(jù)其臨床表現(xiàn)，多將其歸屬于“心悸”、“頭暈”、“胸痹”、“厥證”、“脈遲癥”、“脈結(jié)代”等范疇。對(duì)其病機(jī)，古代早有論述。如《素問(wèn)?痹論》亦指出:“脈痹不已,復(fù)感于邪，內(nèi)舍于心”，“心痹者，脈不通，煩則心下鼓”，《瀕湖脈學(xué)》云:“遲而無(wú)力定虛寒，代脈都因元?dú)馓摚Y(jié)脈皆因氣血凝。”
近代學(xué)者則有更深入的認(rèn)識(shí)，胡智海［1］認(rèn)為本病多由陽(yáng)虛、血瘀和氣血不足引起，常表現(xiàn)為陰證、寒證和虛證。運(yùn)用益氣溫陽(yáng)，活血化瘀為主要治則，以紅參、附子、細(xì)辛、丹參、黃芪、當(dāng)歸、三七、降香、麻黃等為主方。趙克華［2］認(rèn)為病人素體勞倦傷脾，積勞傷陽(yáng)，心腎陽(yáng)微，鼓動(dòng)無(wú)力，胸陽(yáng)失展，陰寒內(nèi)侵，血行澀滯，而發(fā)為胸痹。常曉［3］認(rèn)為本病病機(jī)以心腎陽(yáng)虛為主而兼有陰傷，多見(jiàn)寒證、虛證。呂宜民等［4］認(rèn)為寒濕邪搏于血脈，內(nèi)擾于心，以致心脈痹阻，血運(yùn)行不暢，亦能引起心悸、怔忡。王喜梅等［5］認(rèn)為SSS病人經(jīng)辨證或辨病常有氣虛、陽(yáng)虛、血瘀的特點(diǎn)或心、脾、腎陽(yáng)虛的特點(diǎn)。吳恩亭［6］認(rèn)為本病病位在心，以陽(yáng)氣虧虛為基本病機(jī)，宗氣下陷是病態(tài)竇房結(jié)綜合征的直接病理基礎(chǔ)。
2 治則治法
2.1 通陽(yáng)行血法 徐平［7］組方以黃芪、桂枝、附片、麻黃、細(xì)辛溫補(bǔ)陽(yáng)氣，通陽(yáng)行血；淡竹茹、薤白以泄?jié)峄硖?，開(kāi)胸通脈；苦參、連翹心以清泄邪毒；川芎、田三七、益母草以化瘀通絡(luò)，血行循環(huán)不休而諸癥皆瘥。胡智海［1］運(yùn)用益氣溫陽(yáng)，活血化瘀為主要治則，以紅參、附子、細(xì)辛、丹參、黃芪、當(dāng)歸、三七、降香、麻黃等中藥抗心肌纖維化治療，能恢復(fù)竇房結(jié)細(xì)胞功能，提高心率，改善癥狀。欒天竹等［8］自擬方藥：人參甘、微苦、微溫,補(bǔ)五臟陽(yáng)氣兼生津安神，附子辛甘熱,補(bǔ)火助陽(yáng)，溫補(bǔ)心腎而散寒，麻黃、細(xì)辛二者溫散陰寒而調(diào)血脈，白芥子辛溫，可溫肺化痰，散結(jié)止痛，諸藥合用共奏溫陽(yáng)散寒、活血化痰之功。
2.2 溫奇扶元法 范道同等［9］經(jīng)過(guò)多年臨床實(shí)踐發(fā)現(xiàn)，奇經(jīng)虧虛是SSS 發(fā)病之本，而絡(luò)氣虛滯是其重要環(huán)節(jié)。自擬溫奇扶元湯，方取鹿茸為君藥入奇經(jīng)督脈，溫奇陽(yáng)扶元陽(yáng)，人參為大補(bǔ)真元之氣代表藥物，淫羊藿扶腎陽(yáng)以助君藥之功。菟絲子、杜仲均為入奇經(jīng)之要藥，二藥合用溫陽(yáng)不助火，且助人參營(yíng)養(yǎng)精血。丹參、當(dāng)歸助君藥活血通絡(luò)，補(bǔ)而不滯。方中佐以女貞子補(bǔ)肝腎滋陰精，玉竹長(zhǎng)于養(yǎng)陰，并具有強(qiáng)心作用，二藥與補(bǔ)陽(yáng)藥并用頗得“陽(yáng)生陰長(zhǎng)”之妙。
2.3 溫陽(yáng)養(yǎng)心法 林楠［10］認(rèn)為益氣溫陽(yáng)養(yǎng)心是治療本病的基本法則。方用紅參、附子、炙甘草益氣溫陽(yáng)，肉桂入心助陽(yáng)，麥冬、黃精培陰，取其陰中求陽(yáng)之意,炙甘草益氣養(yǎng)心復(fù)脈，川芎、丹參活血通脈，山藥益氣養(yǎng)陰，山茱萸補(bǔ)益肝腎，諸藥相伍，冀其心陽(yáng)振奮，心氣恢復(fù)、心跳自如，諸證消失。王艷［11］用溫陽(yáng)益氣法治療20例SSS病人，基本方：黨參、附片、桂枝、仙靈脾、補(bǔ)骨脂等，效果顯著。
2.4 補(bǔ)腎通絡(luò)法 羅陸一等［12］認(rèn)為腎主藏精，為元?dú)庵?，心?yáng)非此不能生，非此不能發(fā)，腎氣虛可致心陽(yáng)虛。故采用溫陽(yáng)補(bǔ)腎散寒通絡(luò)治療，方含桂枝、制附子、熟地、芍藥、巴戟天、仙茅、仙靈脾、紫河車(chē)、鹿角膠、細(xì)辛、麻黃、炙甘草，服6劑后最慢心率為44次/min，1月后最慢心率60次/min，無(wú)心悸、胸悶癥狀，舌淡紅、脈和緩。王多德等［13］認(rèn)為治療SSS當(dāng)以振奮腎陽(yáng)為主。治療以麻黃附子細(xì)辛湯為主方，同時(shí)配合二仙湯，加用桂枝、補(bǔ)骨脂、鹿角粉、菟絲子等助陽(yáng)藥與人參、黃芪、白術(shù)、甘草等益氣藥。
2.5 其他治法 朝醫(yī)學(xué)家們根據(jù)這“藥物局限于人”的學(xué)術(shù)思想,創(chuàng)立了藥物歸象、按象用藥、辨象施治、隨證加減的獨(dú)特用藥規(guī)律［14］，簡(jiǎn)單地說(shuō)就是按體質(zhì)用藥，其治療疾病能取得良好的療效。
3 古方運(yùn)用
近年來(lái)選用經(jīng)典方治療SSS的有麻黃附子細(xì)辛湯、溫陽(yáng)復(fù)脈湯、生脈飲、補(bǔ)陽(yáng)還五湯、苓桂術(shù)甘湯、桂枝甘草龍骨牡蠣湯、升陷湯等。常曉［3］采用麻黃附子細(xì)辛湯合生脈飲治療竇房結(jié)綜合征屬心陽(yáng)不足者48例，總有效率為87.5%。楊尊彝
［15］溫陽(yáng)復(fù)脈湯治療緩慢性心律失?？傆行?9%。趙克華［16］用麻黃附子細(xì)辛湯加味治療本病，病人兩年未復(fù)發(fā)。沈麗萍［17］，用川芎嗪治療SSS屬于心脾陽(yáng)虛，水飲凌心者20余例，效果甚好。李秋鳳等［18］給予桂枝甘草龍骨牡蠣湯加減治療SSS心神不安，有效率為87.5%。劉煒等［19］用升陷湯加味方治療心陽(yáng)不生82例，總有效率90.2%。傅強(qiáng)等［20］用烏頭赤石脂丸治療SSS心陽(yáng)虧虛總有效率為90.0%。陳堅(jiān)［21］運(yùn)用血府逐瘀湯加減治療62例心脈痹阻SSS病人，總有效率85.48%。李淑云［22］運(yùn)用陽(yáng)和湯治療SSS病人19例，治療后，顯效8例，有效9例，無(wú)效2例，總有效率為89.0%。葉峰［23］用補(bǔ)坎益離丹（附子、桂枝、海蛤粉、炙甘草、生姜）加減方治療SSS病人，對(duì)照組用阿托品治療，療程均為1個(gè)月。結(jié)果治療組總有效率90.91%，對(duì)照組70.00%，兩組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)；心率改善狀況治療組也明顯優(yōu)于對(duì)照組(P<0.05)。
4 自擬中藥制劑
劉金鳳等［24］用強(qiáng)心復(fù)脈顆粒提高病態(tài)竇房結(jié)綜合征病人心率，將53例確診為病態(tài)竇房結(jié)綜合征的病人隨機(jī)分為試驗(yàn)組和對(duì)照組，其中試驗(yàn)組32例，予強(qiáng)心復(fù)脈顆?？诜?，對(duì)照組21例，予阿托品口服。治療 4周后試驗(yàn)組和對(duì)照組24 h平均心率分別增加6次/min和3次/min，兩組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。王喜梅等［25］采用隨機(jī)單盲對(duì)照法將51例病人分為治療組（28例）和對(duì)照組（23例），兩組常規(guī)治療相同，對(duì)照組應(yīng)用舒喘靈片口服，治療組在對(duì)照組基礎(chǔ)上再加服心寶丸，治療組和對(duì)照組總有效率分別是85.71%和56.52%。陳彬等［26］治療20例SSS病人，服心寶膠囊15 d后有效率為70%。聯(lián)用西洋參15 d后有效率為80%，有效率增加10%。宋潤(rùn)生等［27］用病竇湯［炙黃芪、紅參、肉桂、炙麻黃、熟附子(先煎)、炙甘草、丹參、麥冬、川芎、當(dāng)歸、生地、五味子、薤白、細(xì)辛］治療SSS病人37例，結(jié)果顯效28例，有效6例，無(wú)效3例，總有效率91.9%。郭玉寶等［28］運(yùn)用桂枝復(fù)脈湯治療SSS病人46例,總有效率為87.0%。

天使綜合癥孕期沒(méi)查出來(lái)屬于醫(yī)療事故嗎

天使綜合癥孕期沒(méi)查出來(lái)屬于醫(yī)療事故。天使綜合征懷孕期間能檢查出來(lái)，天使綜合癥是因?yàn)槟赶祮蝹€(gè)基因的遺傳缺陷，有此病家族史的夫婦在懷孕后可以通過(guò)羊水脫落細(xì)胞染色體檢查，可以早期診斷天使綜合征，天使綜合征患者有大笑、伸舌不正常、全身發(fā)育遲緩情況。

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