對(duì)于基因缺陷引起的“天使綜合征”,大多數(shù)患者體內(nèi)其實(shí)存在一個(gè)能幫助治療此病的基因,只是它通常不發(fā)揮作用,使用一種現(xiàn)有藥物就可喚醒這個(gè)沉睡的基因。
“天使綜合征”患者臉上始終帶著笑容,但動(dòng)作機(jī)械,智力低下,同時(shí)還有癲癇等癥狀。它與一個(gè)名為ube3a的基因密切相關(guān),這個(gè)基因會(huì)指導(dǎo)合成一種可影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的蛋白質(zhì),如果基因有缺陷,就會(huì)導(dǎo)致大腦發(fā)育不正常。
美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)的研究人員報(bào)告說(shuō),實(shí)際上“天使綜合征”患者中出問(wèn)題的只是一個(gè)基因,許多患者體內(nèi)都還有另一個(gè)沉睡的正常的等位基因。這是因?yàn)槊總€(gè)人會(huì)從父母那里各繼承一個(gè)ube3a基因,但來(lái)自父親的這個(gè)基因的功能都被抑制了,只有來(lái)自母親的基因在發(fā)揮作用,如果這個(gè)基因出了問(wèn)題就會(huì)患病。
因此,喚醒這個(gè)沉睡的基因,讓它能夠指導(dǎo)合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì),就能夠治療此病。一種被稱(chēng)作“拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑”的藥物具有此效果,它過(guò)去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時(shí)候發(fā)現(xiàn),它還可以喚醒沉睡的那個(gè)ube3a基因。
實(shí)驗(yàn)顯示,實(shí)驗(yàn)鼠在注射這種藥物后,體內(nèi)沉睡的ube3a基因重新開(kāi)始活躍,一次治療可以見(jiàn)效幾個(gè)月。研究人員認(rèn)為,在此基礎(chǔ)上有望開(kāi)發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。
中圖分類(lèi)號(hào):R541.7 R456.2 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:A 文章編號(hào):16721349(2012)08098302病態(tài)竇房結(jié)綜合征(SSS)是由各種病理過(guò)程累及竇房結(jié)及鄰近組織,引起竇房結(jié)起搏功能(或)竇房結(jié)傳導(dǎo)障礙,從而產(chǎn)生多種心律失常,屬心血管疾病之危重癥,臨床可因臟器及組織供血不足而產(chǎn)生胸悶、心悸、氣短、頭暈等癥狀,嚴(yán)重者可發(fā)生阿斯綜合征和猝死。中醫(yī)藥以其獨(dú)特的療法,在辨治SSS方面顯示了一定的優(yōu)勢(shì)。現(xiàn)將近十年來(lái)的應(yīng)用概況綜述如下。
1 病因病機(jī)研究
中醫(yī)學(xué)里沒(méi)有“病態(tài)竇房結(jié)綜合征”的病名,根據(jù)其臨床表現(xiàn),多將其歸屬于“心悸”、“頭暈”、“胸痹”、“厥證”、“脈遲癥”、“脈結(jié)代”等范疇。對(duì)其病機(jī),古代早有論述。如《素問(wèn)?痹論》亦指出:“脈痹不已,復(fù)感于邪,內(nèi)舍于心”,“心痹者,脈不通,煩則心下鼓”,《瀕湖脈學(xué)》云:“遲而無(wú)力定虛寒,代脈都因元?dú)馓摚Y(jié)脈皆因氣血凝。”
近代學(xué)者則有更深入的認(rèn)識(shí),胡智海[1]認(rèn)為本病多由陽(yáng)虛、血瘀和氣血不足引起,常表現(xiàn)為陰證、寒證和虛證。運(yùn)用益氣溫陽(yáng),活血化瘀為主要治則,以紅參、附子、細(xì)辛、丹參、黃芪、當(dāng)歸、三七、降香、麻黃等為主方。趙克華[2]認(rèn)為病人素體勞倦傷脾,積勞傷陽(yáng),心腎陽(yáng)微,鼓動(dòng)無(wú)力,胸陽(yáng)失展,陰寒內(nèi)侵,血行澀滯,而發(fā)為胸痹。常曉[3]認(rèn)為本病病機(jī)以心腎陽(yáng)虛為主而兼有陰傷,多見(jiàn)寒證、虛證。呂宜民等[4]認(rèn)為寒濕邪搏于血脈,內(nèi)擾于心,以致心脈痹阻,血運(yùn)行不暢,亦能引起心悸、怔忡。王喜梅等[5]認(rèn)為SSS病人經(jīng)辨證或辨病常有氣虛、陽(yáng)虛、血瘀的特點(diǎn)或心、脾、腎陽(yáng)虛的特點(diǎn)。吳恩亭[6]認(rèn)為本病病位在心,以陽(yáng)氣虧虛為基本病機(jī),宗氣下陷是病態(tài)竇房結(jié)綜合征的直接病理基礎(chǔ)。
2 治則治法
2.1 通陽(yáng)行血法 徐平[7]組方以黃芪、桂枝、附片、麻黃、細(xì)辛溫補(bǔ)陽(yáng)氣,通陽(yáng)行血;淡竹茹、薤白以泄?jié)峄硖?,開(kāi)胸通脈;苦參、連翹心以清泄邪毒;川芎、田三七、益母草以化瘀通絡(luò),血行循環(huán)不休而諸癥皆瘥。胡智海[1]運(yùn)用益氣溫陽(yáng),活血化瘀為主要治則,以紅參、附子、細(xì)辛、丹參、黃芪、當(dāng)歸、三七、降香、麻黃等中藥抗心肌纖維化治療,能恢復(fù)竇房結(jié)細(xì)胞功能,提高心率,改善癥狀。欒天竹等[8]自擬方藥:人參甘、微苦、微溫,補(bǔ)五臟陽(yáng)氣兼生津安神,附子辛甘熱,補(bǔ)火助陽(yáng),溫補(bǔ)心腎而散寒,麻黃、細(xì)辛二者溫散陰寒而調(diào)血脈,白芥子辛溫,可溫肺化痰,散結(jié)止痛,諸藥合用共奏溫陽(yáng)散寒、活血化痰之功。
2.2 溫奇扶元法 范道同等[9]經(jīng)過(guò)多年臨床實(shí)踐發(fā)現(xiàn),奇經(jīng)虧虛是SSS 發(fā)病之本,而絡(luò)氣虛滯是其重要環(huán)節(jié)。自擬溫奇扶元湯,方取鹿茸為君藥入奇經(jīng)督脈,溫奇陽(yáng)扶元陽(yáng),人參為大補(bǔ)真元之氣代表藥物,淫羊藿扶腎陽(yáng)以助君藥之功。菟絲子、杜仲均為入奇經(jīng)之要藥,二藥合用溫陽(yáng)不助火,且助人參營(yíng)養(yǎng)精血。丹參、當(dāng)歸助君藥活血通絡(luò),補(bǔ)而不滯。方中佐以女貞子補(bǔ)肝腎滋陰精,玉竹長(zhǎng)于養(yǎng)陰,并具有強(qiáng)心作用,二藥與補(bǔ)陽(yáng)藥并用頗得“陽(yáng)生陰長(zhǎng)”之妙。
2.3 溫陽(yáng)養(yǎng)心法 林楠[10]認(rèn)為益氣溫陽(yáng)養(yǎng)心是治療本病的基本法則。方用紅參、附子、炙甘草益氣溫陽(yáng),肉桂入心助陽(yáng),麥冬、黃精培陰,取其陰中求陽(yáng)之意,炙甘草益氣養(yǎng)心復(fù)脈,川芎、丹參活血通脈,山藥益氣養(yǎng)陰,山茱萸補(bǔ)益肝腎,諸藥相伍,冀其心陽(yáng)振奮,心氣恢復(fù)、心跳自如,諸證消失。王艷[11]用溫陽(yáng)益氣法治療20例SSS病人,基本方:黨參、附片、桂枝、仙靈脾、補(bǔ)骨脂等,效果顯著。
2.4 補(bǔ)腎通絡(luò)法 羅陸一等[12]認(rèn)為腎主藏精,為元?dú)庵?,心?yáng)非此不能生,非此不能發(fā),腎氣虛可致心陽(yáng)虛。故采用溫陽(yáng)補(bǔ)腎散寒通絡(luò)治療,方含桂枝、制附子、熟地、芍藥、巴戟天、仙茅、仙靈脾、紫河車(chē)、鹿角膠、細(xì)辛、麻黃、炙甘草,服6劑后最慢心率為44次/min,1月后最慢心率60次/min,無(wú)心悸、胸悶癥狀,舌淡紅、脈和緩。王多德等[13]認(rèn)為治療SSS當(dāng)以振奮腎陽(yáng)為主。治療以麻黃附子細(xì)辛湯為主方,同時(shí)配合二仙湯,加用桂枝、補(bǔ)骨脂、鹿角粉、菟絲子等助陽(yáng)藥與人參、黃芪、白術(shù)、甘草等益氣藥。
2.5 其他治法 朝醫(yī)學(xué)家們根據(jù)這“藥物局限于人”的學(xué)術(shù)思想,創(chuàng)立了藥物歸象、按象用藥、辨象施治、隨證加減的獨(dú)特用藥規(guī)律[14],簡(jiǎn)單地說(shuō)就是按體質(zhì)用藥,其治療疾病能取得良好的療效。
3 古方運(yùn)用
近年來(lái)選用經(jīng)典方治療SSS的有麻黃附子細(xì)辛湯、溫陽(yáng)復(fù)脈湯、生脈飲、補(bǔ)陽(yáng)還五湯、苓桂術(shù)甘湯、桂枝甘草龍骨牡蠣湯、升陷湯等。常曉[3]采用麻黃附子細(xì)辛湯合生脈飲治療竇房結(jié)綜合征屬心陽(yáng)不足者48例,總有效率為87.5%。楊尊彝
[15]溫陽(yáng)復(fù)脈湯治療緩慢性心律失??傆行?9%。趙克華[16]用麻黃附子細(xì)辛湯加味治療本病,病人兩年未復(fù)發(fā)。沈麗萍[17],用川芎嗪治療SSS屬于心脾陽(yáng)虛,水飲凌心者20余例,效果甚好。李秋鳳等[18]給予桂枝甘草龍骨牡蠣湯加減治療SSS心神不安,有效率為87.5%。劉煒等[19]用升陷湯加味方治療心陽(yáng)不生82例,總有效率90.2%。傅強(qiáng)等[20]用烏頭赤石脂丸治療SSS心陽(yáng)虧虛總有效率為90.0%。陳堅(jiān)[21]運(yùn)用血府逐瘀湯加減治療62例心脈痹阻SSS病人,總有效率85.48%。李淑云[22]運(yùn)用陽(yáng)和湯治療SSS病人19例,治療后,顯效8例,有效9例,無(wú)效2例,總有效率為89.0%。葉峰[23]用補(bǔ)坎益離丹(附子、桂枝、海蛤粉、炙甘草、生姜)加減方治療SSS病人,對(duì)照組用阿托品治療,療程均為1個(gè)月。結(jié)果治療組總有效率90.91%,對(duì)照組70.00%,兩組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01);心率改善狀況治療組也明顯優(yōu)于對(duì)照組(P<0.05)。
4 自擬中藥制劑
劉金鳳等[24]用強(qiáng)心復(fù)脈顆粒提高病態(tài)竇房結(jié)綜合征病人心率,將53例確診為病態(tài)竇房結(jié)綜合征的病人隨機(jī)分為試驗(yàn)組和對(duì)照組,其中試驗(yàn)組32例,予強(qiáng)心復(fù)脈顆??诜?,對(duì)照組21例,予阿托品口服。治療 4周后試驗(yàn)組和對(duì)照組24 h平均心率分別增加6次/min和3次/min,兩組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。王喜梅等[25]采用隨機(jī)單盲對(duì)照法將51例病人分為治療組(28例)和對(duì)照組(23例),兩組常規(guī)治療相同,對(duì)照組應(yīng)用舒喘靈片口服,治療組在對(duì)照組基礎(chǔ)上再加服心寶丸,治療組和對(duì)照組總有效率分別是85.71%和56.52%。陳彬等[26]治療20例SSS病人,服心寶膠囊15 d后有效率為70%。聯(lián)用西洋參15 d后有效率為80%,有效率增加10%。宋潤(rùn)生等[27]用病竇湯[炙黃芪、紅參、肉桂、炙麻黃、熟附子(先煎)、炙甘草、丹參、麥冬、川芎、當(dāng)歸、生地、五味子、薤白、細(xì)辛]治療SSS病人37例,結(jié)果顯效28例,有效6例,無(wú)效3例,總有效率91.9%。郭玉寶等[28]運(yùn)用桂枝復(fù)脈湯治療SSS病人46例,總有效率為87.0%。
天使綜合癥孕期沒(méi)查出來(lái)屬于醫(yī)療事故。天使綜合征懷孕期間能檢查出來(lái),天使綜合癥是因?yàn)槟赶祮蝹€(gè)基因的遺傳缺陷,有此病家族史的夫婦在懷孕后可以通過(guò)羊水脫落細(xì)胞染色體檢查,可以早期診斷天使綜合征,天使綜合征患者有大笑、伸舌不正常、全身發(fā)育遲緩情況。
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