新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎,新生兒遺傳代謝病篩查的原因

一、新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎

新生兒遺傳代謝病篩查是有必要的。

1、原因分析：

新生兒遺傳代謝病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。

2、特別提醒：

遺傳代謝病檢測指采用設(shè)備、醫(yī)學(xué)試劑并采用特定的生化醫(yī)學(xué)檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝病和小分子類遺傳代謝病。

政府對新生兒遺傳代謝病篩查的態(tài)度

提高出生人口素質(zhì)是提高人口素質(zhì)的前提條件，是我國的基本國策。新生兒遺傳代謝病篩查得到了政府的重視，除了頒布了《中華人民共和國母嬰保健法》外，2000年6月20日國家還公布了《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》等一系列法律法規(guī)，新生兒疾病篩查成為母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一。2002年衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)人聯(lián)合會《中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002-2010）》，再次強調(diào)了推廣新生兒疾病篩查的重要性。衛(wèi)生部多次組織全國新生兒疾病篩查專家編寫和修改《新生兒疾病篩查管理辦法》，規(guī)范新生兒疾病篩查工作。

二、新生兒遺傳代謝病篩查的原因

因為先天的遺傳代謝病直接關(guān)系到一個孩子后天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結(jié)果是十分可怕的，現(xiàn)實是極其殘酷的：

1、孩子肉體的極大痛苦：

從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關(guān)節(jié)外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表現(xiàn)，嚴重的癥狀甚至?xí)霈F(xiàn)患兒本身的自殘行為。

2、家長精神沉重的折磨：

由于確診難，父母帶著孩子常年奔走于各大醫(yī)院之間，辭去工作有之，變賣家產(chǎn)有之，而無論如何努力，但甚少有好的結(jié)局，甚至即便是孩子離去了，悲痛仍然不會停止。

大多數(shù)智力低下兒尚無有效的藥物，故應(yīng)對智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓(xùn)練做簡單性技術(shù)工作或進弱智學(xué)校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；則只能由他人照顧和監(jiān)護。

3、家庭金錢的巨大損失：

國家每年對殘障兒童的投入經(jīng)費可達上百億，統(tǒng)計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。相關(guān)部門統(tǒng)計，出生一個智障兒童，僅以其存活40年計，造成的經(jīng)濟損失可達70余萬元。

三、新生兒遺傳代謝性疾病是什么

1、新生兒遺傳代謝性疾病是什么

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。

遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。

2、新生遺傳代謝病的危害

據(jù)了解，這類疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機會，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡便，靈敏的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查

3、先天代謝疾病的了解

一般來說，孩子身上常常有奶香味，有些孩子排出的尿略帶有嗆人的氨水味，這些都是正常的。然而有些新生兒身上散發(fā)出一些奇怪的味道，像爛白菜味、爛蘋果味、腳汗味等。如果你的新生兒身上有這樣的味道，千萬不要忽視，例如，患糖尿癥可散發(fā)出焦糖味、咖喱味；苯丙酮尿癥可散發(fā)出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良可散發(fā)出啤酒花烘爐氣味；高蛋氨酸血癥可散發(fā)出煮白菜味或腐敗黃油味；丁酸一己酸血癥可散發(fā)出臭魚爛蝦味；焦谷氨酸血癥可散出汗腳味等。

四、新生兒遺傳代謝病篩查如何進行

新生兒遺傳代謝病篩查如何進行

遺傳代謝病的檢測技術(shù)難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等。

大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發(fā)病率較高，需要采用生化方法進行酶學(xué)活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內(nèi)只有北京中科醫(yī)學(xué)檢驗所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測。

小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。

新生遺傳病的癥狀

新生兒驚厥主要見于產(chǎn)傷、缺氧和感染等情況，但它也是各種代謝缺陷的重要癥狀之一。

維生素B6依賴癥、非酮癥性高甘氨酸血癥（NKH）、亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥（SO）和過氧化酶體病等常在起病初即出現(xiàn)驚厥，其他代謝缺陷病則多在病程晚期始出現(xiàn)；在新生兒期發(fā)病的各種有機酸尿癥和尿素循環(huán)酶缺陷病則大都在伴有低血糖或已有昏迷時始出現(xiàn)驚厥。腦電圖常可呈現(xiàn)棘波或棘慢綜合波。

小孩子剛生下來為什么要查足跟血？

并不是出生后馬上查，一般是喂奶后，差不多生后3天左右，一般查四種遺傳代謝病，是免費的，分別是先天性甲狀腺功能減退、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥以及葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

小孩子一般出生后三天之內(nèi)都要查一下足跟血，這樣做的目的是為了排查幾種遺傳代謝病，分別為先天性甲狀腺功能減退，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，苯丙酮尿癥以及葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥。

以上這幾種問題是新生兒必須要進行的項目，如果不進行的話，會影響后續(xù)的疫苗接種以及存在一定的 健康 隱患，所以，對待這種情況一定要積極去做，找到問題也好早治療，對后期的恢復(fù)也更有幫助。

如果發(fā)現(xiàn)得遲，嚴重的會導(dǎo)致殘疾，這是誰都不愿意看到的，所以，采足跟血是非常有必要的。

這是一個需要向即將做父母和剛剛當父母的家庭科普的問題，叫 新生兒疾病篩查 。

新生兒疾病篩查是近代遺傳學(xué)家基于新生兒遺傳代謝性疾病的發(fā)病情況及致殘率所做的研究。凡是剛出生的新生兒，都應(yīng)該踩足跟血進行必要的篩查。為什么？

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我國新生兒死亡率逐漸下降，而新生兒死亡原因大多數(shù)與先天遺傳性缺陷性疾病有關(guān)。

據(jù)一項新生兒缺陷統(tǒng)計學(xué)調(diào)查，新生兒先天性缺陷占出生新生兒5%左右，而這些缺陷大多數(shù)是 單基因異?；蛉旧w異常引起，或者是受環(huán)境不良因素影響所致。

這些遺傳性疾病在早期往往癥狀不明顯，但是， 一旦發(fā)病就將是不可逆轉(zhuǎn)的智力或機體功能障礙的永久性殘疾、甚至死亡，這 將給家庭和 社會 帶來非常嚴重的負擔(dān)和損失。

然而，通過新生兒疾病篩查， 可以及時評估出遺傳性疾病的高危性，及早發(fā)現(xiàn)，在早期干預(yù)和正規(guī)治療，是可以治愈、避免殘疾發(fā)生的。

為了使新生兒疾病篩查后能夠及早干預(yù)、治療和控制，一般新生兒 出生后72小時內(nèi)，對所有新生兒實施篩查，即 由專業(yè)的醫(yī)護人員給新生兒踩足跟血，做快速血斑試驗，此方法簡便 、易 操作，而且實驗室檢測數(shù)據(jù)準確，結(jié)果可靠。 目的是及早篩查、及早發(fā)現(xiàn)、及早治療。

有四種遺傳代謝性疾病 ，即先天性遺傳性苯丙苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（即蠶豆病或G6PD缺乏癥）、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

1、一般出生72小時內(nèi)，醫(yī)護人員告知家長，由專業(yè)人員踩足跟血。

2、踩血應(yīng)該在已經(jīng)哺乳的72小時為妥，也就是說，寶寶已經(jīng)正常哺乳了。如果我們過早踩血，寶寶機體的各種代謝物質(zhì)，尤其是遺傳物質(zhì)沒有代謝，就會影響檢測結(jié)果。

3、如果檢測結(jié)果顯示陽性，那么，實驗室檢驗容易還會通知再復(fù)查1-2次，做進一步比對和篩查，做到準確無誤。同時，兒科醫(yī)生也會進行隨訪，結(jié)合臨床及影像學(xué)資料綜合分析判斷。

4、對篩查出結(jié)果建檔立案，形成長期隨訪數(shù)據(jù)鏈，易于早期即出生后3個月內(nèi)開始干預(yù)并治療，便于后期隨訪治療。

我兒子生下來第三天說要采足跟血，我看到別床的小朋友哭的聲音都啞了，我就跟醫(yī)生說不采行不，醫(yī)生說不行，說：“如不采的話，打預(yù)防針是打不了的。”后面乖乖的去抽了，這是他來到世界最痛的第一次[流淚][流淚][流淚]

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