以前的醫(yī)學水平比較落后,所以出現(xiàn)了很多疾病不能醫(yī)治的現(xiàn)象。現(xiàn)在醫(yī)學正在不斷地進步,這可以很好的解釋了很多之前不能夠解釋的醫(yī)學原理。而神經(jīng)纖維腫瘤屬于一種比較常見的染色體遺傳疾病,所以患者在生下孩子才會發(fā)現(xiàn)孩子的癥狀,所以醫(yī)學提倡生育前體檢。
作為一種顯性遺傳疾病,這種疾病帶來的危害就是能夠損害患者發(fā)育的神經(jīng),而且在身體也會伴隨一些比較明顯的癥狀,這需要患者在日常多加注意。下面,讓我們一起通過本篇文章來詳細了解一下關(guān)于神經(jīng)纖維腫瘤的相關(guān)介紹。
神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。
1.皮膚癥狀
幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑,形狀大小不一,邊緣不整,不凸出皮面,好發(fā)于軀干非暴露部位;青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度診斷價值,全身和腋窩雀斑也是特征之一。
2.神經(jīng)癥狀
約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要由中樞、周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起,其次為膠質(zhì)細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
3.眼部癥狀
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤,眼眶可捫及腫塊和突眼搏動,裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié),為錯構(gòu)瘤,也稱Lisch結(jié)節(jié),可隨年齡增大而增多,是NFI特有的表現(xiàn)。
4.常見的先天性骨發(fā)育異常
包括脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變,如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴大,脊神經(jīng)瘤引起椎間擴大、骨質(zhì)破壞
通過本篇對神經(jīng)纖維腫瘤做了一個比較詳細的介紹,我們可以了解到關(guān)于纖維腫瘤的危害和日??梢园l(fā)現(xiàn)的一些癥狀。如果在日常發(fā)現(xiàn)了纖維腫瘤的相關(guān)癥狀應該及時的去醫(yī)院接受治療,只有配合醫(yī)師才能夠保證疾病的痊愈效果。
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