染色體檢查

說到染色體很多人都不陌生，染色體是我們遺傳基因的重要載體，父母的基因通常通過染色體遺傳給孩子，如果性染色體出現(xiàn)異常的話，那么孩子就可能出現(xiàn)一些遺傳疾病，所以為胎寶寶的健康，孕媽媽們通常都是要進(jìn)行染色體檢查的，可是對于染色體檢查很多人都不是特別的了解。

胎寶寶的健康狀況是孕媽媽們最為關(guān)注的話題，而要確定小寶寶是是否健康，那么就少不了一些檢查項(xiàng)目，染色體檢查就是孕媽媽要做的一些檢查項(xiàng)目。同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因?yàn)槎嘁粭l染色體的胎兒能生下來的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。

習(xí)慣性流產(chǎn)在學(xué)術(shù)上稱為反復(fù)自然流產(chǎn)，指連續(xù)兩次以上在同一妊娠期內(nèi)發(fā)生胎停育或死胎的現(xiàn)象，屬不育癥范疇，是許多影響妊娠疾病的共同結(jié)局，發(fā)病率為總?cè)焉锏?%，但近年來有上升趨勢。在早期流產(chǎn)的胚胎中。有60-80%是由于染色體異常引起的，流產(chǎn)夫婦中約有33%存在染色體異常。

染色體檢查的結(jié)果，常見的有以下幾種：

一、染色體平衡易位

醫(yī)生把人的23對染色體分成1-22號和XX或XY。在細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中把不同大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能之間的染色體易位稱為平衡易位。平衡易位的一般患者本人不發(fā)生畸形和智力低下，但攜帶者既可生育正常兒，亦可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎，其幾率各占1/4，而且是隨機(jī)的，后兩種情況往往會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。

須引起重視的是，這類流產(chǎn)至少一半是由丈夫引起的。因?yàn)樘旱娜旧w一半來自母親，另一半來自父親。所以妻子流產(chǎn)，丈夫也必須去做染色體檢查。這類流產(chǎn)一般不提倡保胎。待懷孕16-20周時(shí)，孕婦做羊水染色體檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒異常就必須引產(chǎn)，否則，會(huì)生育智力低下的畸形兒。

二、染色體同源易位

簡單地說，同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因?yàn)槎嘁粭l染色體的胎兒能生下來的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。

三、染色體正常

對于染色體檢查正常者尚需進(jìn)一步做有關(guān)檢查。需要說明的是，雖然夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發(fā)生染色體異常的可能，因?yàn)楹芏嗳旧w異常是由于早期胚胎突變引起的。所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免生育劣質(zhì)兒。

染色體檢查能幫助大家更清楚的了解胎寶寶的健康狀況，為了下一代的健康著想，廣大孕媽媽們在孕期一定要注意做染色體檢查，如果染色體檢查發(fā)現(xiàn)異常的話，一定要及時(shí)咨詢醫(yī)生。

檢查染色體是什么過程

外周血染色體的話，查的步驟一般是，上午空腹進(jìn)行靜脈抽血——肝素抗凝——外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)(37攝氏度，72小時(shí))——低滲法收獲細(xì)胞，固定液固定，制成細(xì)胞懸液——制片，G顯帶技術(shù)或者R顯帶或者C顯帶——顯微鏡下人工進(jìn)行觀察和分析(隨機(jī)選取分散良好的中期細(xì)胞分裂相20~50個(gè))——報(bào)告結(jié)果，鏡下拍照，上機(jī)分析并生成圖文報(bào)告——審核、簽發(fā)報(bào)告。

其中的過程您了解一下，我也是大致說一下。一般醫(yī)院出報(bào)告都在一個(gè)月左右，有些醫(yī)院可能檢查者較多，報(bào)告可能會(huì)延遲到2個(gè)月左右才能出。
一、實(shí)驗(yàn)室檢查

Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低、白細(xì)胞中堿性、磷酸酶增高、紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。

約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4~6個(gè)月時(shí)血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結(jié)果。陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細(xì)胞或染色體。
二、其他輔助檢查

孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異?？梢栽缙诤Y查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)檢測患者羊水細(xì)胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。
染色體檢查建議在婚前、孕前和產(chǎn)前三個(gè)時(shí)間做比較合適，這是因?yàn)樵谶@三個(gè)時(shí)間做可以防止、減少不正常的孩子出生，但是孫慧清主任建議染色體檢查在孕前做是最為合適的時(shí)間，可以治療過再懷孕。尤其是有過不良生育史的女性朋友。

染色體如何檢查

染色體檢查方法如下：1、提取樣本，包括血液、骨骼、皮膚，懷孕期間孕婦的羊水、胎兒的臍帶血、絨毛等，都可以做染色體檢查的樣本，血液病患者，可能需要抽取骨髓做染色體檢查；2、將血液內(nèi)的有細(xì)胞核的白細(xì)胞分離出來，將其培養(yǎng)到展示比較清楚的階段，即有絲分裂中期，并將其固定在該階段；3、在現(xiàn)有科學(xué)研究結(jié)論的基礎(chǔ)上，對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析，確認(rèn)是否正常。
在生殖內(nèi)分泌以及不孕不育的人群中，大部分是由于遺傳因素導(dǎo)致的，其中可以分為染色體病、單基因病以及復(fù)雜性多基因病。雖然遺傳檢測技術(shù)日新月異，但染色體檢查仍然是最基本的檢測指標(biāo)，當(dāng)人類的精子與卵子結(jié)合成為受精卵時(shí)，生命也會(huì)隨之誕生，且承擔(dān)著父母雙親各自的共同的遺傳信息。
決定性別的染色體稱為性染色體，男性由X染色體以及Y染色體組成，女性由兩個(gè)X染色體組成，其余的22對染色體稱為常染色體。X和Y控制性別，22對染色體控制其余的遺傳特征。

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