肢端肥大癥圖片(罕見病有什么表現(xiàn)？罕見病有哪些？)

肢端肥大癥圖片

肢端肥大癥是很多人比較陌生的疾病，其實它是代謝性疾病，需要通過正確的方式治療才能讓癥狀得到改善，可以選擇手術治療，放射治療，藥物治療等方式解決，在選擇治療方法之前也要先了解清楚自己出現(xiàn)疾病的真正原因，這樣才能選擇到更適合的方法。

肢端肥大癥是什么

肢端肥大癥是生長激素分泌過度而引發(fā)的代謝性疾病，主要的特征就是內(nèi)臟增生，軟組織增生等，容易出現(xiàn)在30歲到50歲左右的人群身上。

肢端肥大癥有什么表現(xiàn)

1、特殊外貌：由于組織、皮膚以及骨骼受到生長激素的影響，所以會出現(xiàn)特殊面容，像下頜骨增大，顴骨增大，牙齒分開，咬合錯位等，而且嘴唇變得肥厚，鼻翼增大變寬。也會因為鼻軟組織增生，扁桃體增生而出現(xiàn)嗅覺下降，聲音低沉等癥狀。

2、糖代謝紊亂：由于生長激素分泌異常，所以就容易導致糖代謝紊亂，很多患者有繼發(fā)糖耐量減低以及糖尿病等問題。

3、出現(xiàn)高血壓：這種癥狀的出現(xiàn)率非常高，由于心肌重量增加以及心臟肥大，會慢慢的發(fā)展成心律失常，心力衰竭等。

4、出現(xiàn)壓迫癥狀：由于垂體腫瘤對蝶鞍附近造成壓迫，所以就容易出現(xiàn)視力下降，視野縮小等癥狀，容易出現(xiàn)尿崩癥，睡眠障礙等問題。

5、肌肉骨骼癥狀：一些肢端肥大患者會出現(xiàn)后背疼痛，腰部疼痛，肌肉萎縮無力，關節(jié)疼痛，關節(jié)變窄，髖關節(jié)處潰瘍出血等癥狀。

肢端肥大癥怎么治療

1、手術治療方法：出現(xiàn)肢端肥大癥可以選擇手術切除方式治療，可以讓生長激素的水平恢復正常，讓受到壓迫損傷的垂體功能恢復，腫瘤壓迫導致的其他癥狀也是可以恢復過來的。

2、藥物治療方法：比較常使用的有受體拮抗劑，多巴胺能激動劑等，對于不愿意做手術不能做手術的患者來說比較適合，如果手術之前需要讓腫瘤體積縮小，那么也可以先使用藥物治療，還有一些人在做完手術以后復發(fā)或者手術效果不好，也可以搭配藥物治療來改善并發(fā)癥，是輔助治療方法之一。

上面介紹的就是肢端肥大癥的表現(xiàn)以及治療方法，這種疾病非常嚴重，要采用正確方式治療才能達到好的效果，而且還需要把肢端肥大癥和內(nèi)肢端肥大癥，無睪巨人癥等區(qū)分開來。如果選擇了錯誤的方式治療，就會延誤疾病治療時間而讓情況變得更加嚴重，對患者的健康危害也會更大。

罕見病有什么表現(xiàn)？罕見病有哪些？

罕見病，是指盛行率低、少見的疾病，在美國罕見疾病組織所公布的罕見疾病高達一千種之多，在中國較為人熟知的罕見疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。

不同時間和地區(qū)，罕見病的界定標準會有所變化。艾滋病一度被定為罕見病。又如地中海貧血病，在北歐地區(qū)也曾被定為罕見病?，F(xiàn)在這兩種疾病都已是常見病。

白化病，是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。

肢端肥大癥，是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會相應增加，壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬。

特發(fā)性肺動脈高壓病，是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1~2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的病人表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現(xiàn)心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起?；颊咂骄挲g在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿癥，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6~7個患有此種病癥的新生兒出生。

線粒體病，是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起?；蛉毕輰е铝司€粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

早期發(fā)現(xiàn)、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。應積極開展罕見病的宣傳及科學知識的普及，組織相關醫(yī)學培訓，提高中國罕見病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。

罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕見病患者和其家庭亟需社會給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。

由于身有殘疾，罕見病患者在生活和就學、就業(yè)中常遭遇歧視現(xiàn)象，應提倡更和諧的社會環(huán)境，使罕見病患者得到全社會的理解和關愛，并為罕見病患者入學、就業(yè)提供支持和幫助。

由于罕見病藥物研發(fā)費用昂貴、風險巨大、市場需求量小，多數(shù)制藥企業(yè)不愿進行開發(fā)，社會應支持政府制定特殊的罕見病藥物研發(fā)激勵政策，促進更多的罕見病獲得有效治療方法。

國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在中國注冊的罕見病藥物微乎其微。由于研發(fā)過程耗資巨大，罕見病的有效治療藥物價格昂貴，多數(shù)患者家庭無力支付。社會各界應動員起來，幫助政府制定行之有效的付費機制，使罕見病患者獲得可持續(xù)的醫(yī)療保障。罕見疾病雖然罕見，但不一定就是不可救藥的病，事實上有許多罕見疾病是可以治療或控制的，若能早期發(fā)現(xiàn)，通過藥物治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都將得到很好的成效。

尿蛋白一個加影響公務員錄用嗎

僅僅只是尿檢尿蛋白一個加的話不影響。

公務員錄用體檢標準，風濕性心臟病、心肌病、冠心病、先天性心臟病、克山病等器質性心臟病，不合格。先天性心臟病不需手術者或經(jīng)手術治愈者，合格。

急慢性腎炎、慢性腎盂腎炎、多囊腎、腎功能不全，不合格。

正常尿液里不含或只含微量蛋白質，檢查結果呈陰性（－），當尿液里的蛋白質含量上升到一定量時檢查結果就呈陽性（+）。

尿蛋白1+（一個加號）是做24小時尿蛋白定量檢測的結果。同時還可以表述為尿蛋白一個加號、尿蛋白+1，幾種表述都是一個意思。

尿蛋白一個加號的意思是1L尿液里含有蛋白質0.2—1.0g，即0.2—1.0g/L。

正常情況下尿中僅有極少量蛋白，尿檢出現(xiàn)尿蛋白+，與飲食，運動，腎病有關。如果僅出現(xiàn)一次尿蛋白+，可能是一過性的。

需要多次復查尿常規(guī)，必要的情況下進行24小時尿蛋白定量的檢查，明確腎功能是否損傷。一般腎小球濾過屏障損傷，會有蛋白的漏出。

專家指出，由于間質性腎炎、鎮(zhèn)痛藥腎病、慢性鎘中毒引起的腎小管損傷及各種先天性代謝缺陷等疾病，引起腎小管功能缺陷，盡管腎小球濾出的蛋白質數(shù)目并未增加，但腎小管重吸收蛋白的能力下降，尿中出現(xiàn)了蛋白。

以上內(nèi)容參考 ——公務員錄用體檢標準

以上內(nèi)容參考 ——尿蛋白1+

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