馬凡氏綜合癥怎么鑒定,馬凡氏綜合征有什么癥狀

一、馬凡氏綜合癥怎么鑒定

診斷標準

雞胸；

漏斗胸，需外科矯治；

上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；

腕征、指征陽性；

脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計）；

肘關(guān)節(jié)外展減小（

中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；

任何程度的髖臼前凸（髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷）（X片上確定）。

馬凡氏綜合征的患者，大多有高度近視。

診斷

診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）

目前（截止2013年）尚無特效治療。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因為藥物是不能去除此病的。

二、馬凡氏綜合征的癥狀

1、骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3、心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

三、馬凡氏綜合征的病因

顯性遺傳

馬凡氏綜合癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種遺傳疾病會導(dǎo)致人體發(fā)育時缺乏一種酶，從而出現(xiàn)先天性缺陷。

人類第15號染色體上有一個叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白。它可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水。這個基因發(fā)生突變后，“馬凡氏綜合癥”便產(chǎn)生了。

馬凡氏綜合征患者最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化。他們身材修長，體格細高，臂展大于身高。他們的四肢及手指腳趾尤其長，有時被稱為“蜘蛛指（趾）”。他們的面部特征也很明顯，長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由于下頜發(fā)育不好，他們語言表達往往受影響。[4]

發(fā)病機理

本病原發(fā)缺陷不明，其發(fā)病與可變表現(xiàn)度（variable expressivity）有關(guān)，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質(zhì)酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān)。

四、馬凡氏綜合征患者的體育鍛煉方法

心臟就像是一個“血泵”，通過自身的收縮和舒張，一刻不停地向全身器官輸出富含養(yǎng)分的血液，心臟泵出的血液首先到達的部位就是主動脈根部，因此主動脈根部一刻不停地承受著來自心臟泵血的壓力沖擊。由于馬凡綜合征患者的主動脈壁先天發(fā)育不良，主動脈根部容易擴張，而高強度的體力勞動或體育活動通過促進心跳加速（泵血加速）和血壓升高（泵壓增高），會加快主動脈根部擴張的速度。因此，從延緩主動脈病變的角度上講，馬凡綜合征患者需要限制運動量。然而，“生命在于運動”，完全不進行體育鍛煉會導(dǎo)致體質(zhì)下降，抵抗力降低，甚至導(dǎo)致網(wǎng)癮、過分沉默寡言、社會交往能力下降等弊端，因此，馬凡綜合征患者如何選擇適當?shù)倪\動量是一個非常重要的問題。

總體而言，其原則應(yīng)該是――避免競技運動、過度運動、等容運動（俯臥撐、舉重等）以及有碰撞、摔倒風(fēng)險的緊張運動，適當從事低、中等強度的有氧運動。

適合馬凡綜合征患者的運動形式有，散步或快走、慢跑、慢速游泳，輕中等強度的騎車、乒乓球、羽毛球、高爾夫、保齡球類運動，均以從容不迫，體力有所保留為限。建議增加運動的頻率，縮短每次運動的持續(xù)時間，運動后的心率控制在100次每分鐘之內(nèi)（建議長期服用倍他樂克等β受體阻滯劑來協(xié)助控制）。例如：每日中等速度散步、騎車半小時到一小時；慢速游泳、慢跑及其他中等強度的體育活動，每次十分鐘左右，可一日數(shù)次。當然，還要結(jié)合患者自身情況適當調(diào)整具體方案。適當運動可以增加食欲，增強體質(zhì)，培養(yǎng)積極的心態(tài)和陽光的精神狀態(tài)等。

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