一、馬凡氏綜合癥怎么鑒定
診斷標準
雞胸;
漏斗胸,需外科矯治;
上部量/下部量的比例減小,或上肢跨長/身高的比值大于1.05;
腕征、指征陽性;
脊柱側(cè)彎大于20度,或脊柱前移(側(cè)彎計);
肘關(guān)節(jié)外展減小(
中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足;
任何程度的髖臼前凸(髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)。
馬凡氏綜合征的患者,大多有高度近視。
診斷
診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)
目前(截止2013年)尚無特效治療。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù),對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全,則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療,因為藥物是不能去除此病的。
二、馬凡氏綜合征的癥狀
1、骨骼肌肉系統(tǒng):主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛,關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng):約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)??珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
三、馬凡氏綜合征的病因
顯性遺傳
馬凡氏綜合癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病,這種遺傳疾病會導(dǎo)致人體發(fā)育時缺乏一種酶,從而出現(xiàn)先天性缺陷。
人類第15號染色體上有一個叫做FBN1的基因,編碼微纖維蛋白。它可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水。這個基因發(fā)生突變后,“馬凡氏綜合癥”便產(chǎn)生了。
馬凡氏綜合征患者最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化。他們身材修長,體格細高,臂展大于身高。他們的四肢及手指腳趾尤其長,有時被稱為“蜘蛛指(趾)”。他們的面部特征也很明顯,長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵,由于下頜發(fā)育不好,他們語言表達往往受影響。[4]
發(fā)病機理
本病原發(fā)缺陷不明,其發(fā)病與可變表現(xiàn)度(variable expressivity)有關(guān),但不完全外顯率(incomplete penetrance)還沒有被正式確定。
有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損,即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質(zhì)酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān)。
四、馬凡氏綜合征患者的體育鍛煉方法
心臟就像是一個“血泵”,通過自身的收縮和舒張,一刻不停地向全身器官輸出富含養(yǎng)分的血液,心臟泵出的血液首先到達的部位就是主動脈根部,因此主動脈根部一刻不停地承受著來自心臟泵血的壓力沖擊。由于馬凡綜合征患者的主動脈壁先天發(fā)育不良,主動脈根部容易擴張,而高強度的體力勞動或體育活動通過促進心跳加速(泵血加速)和血壓升高(泵壓增高),會加快主動脈根部擴張的速度。因此,從延緩主動脈病變的角度上講,馬凡綜合征患者需要限制運動量。然而,“生命在于運動”,完全不進行體育鍛煉會導(dǎo)致體質(zhì)下降,抵抗力降低,甚至導(dǎo)致網(wǎng)癮、過分沉默寡言、社會交往能力下降等弊端,因此,馬凡綜合征患者如何選擇適當?shù)倪\動量是一個非常重要的問題。
總體而言,其原則應(yīng)該是――避免競技運動、過度運動、等容運動(俯臥撐、舉重等)以及有碰撞、摔倒風(fēng)險的緊張運動,適當從事低、中等強度的有氧運動。
適合馬凡綜合征患者的運動形式有,散步或快走、慢跑、慢速游泳,輕中等強度的騎車、乒乓球、羽毛球、高爾夫、保齡球類運動,均以從容不迫,體力有所保留為限。建議增加運動的頻率,縮短每次運動的持續(xù)時間,運動后的心率控制在100次每分鐘之內(nèi)(建議長期服用倍他樂克等β受體阻滯劑來協(xié)助控制)。例如:每日中等速度散步、騎車半小時到一小時;慢速游泳、慢跑及其他中等強度的體育活動,每次十分鐘左右,可一日數(shù)次。當然,還要結(jié)合患者自身情況適當調(diào)整具體方案。適當運動可以增加食欲,增強體質(zhì),培養(yǎng)積極的心態(tài)和陽光的精神狀態(tài)等。
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