唐氏綜合征的篩查方法,綠茶對(duì)于唐氏綜合征的治療效果(唐氏綜合癥能治好嗎)

唐氏綜合征的篩查方法,綠茶對(duì)于唐氏綜合征的治療效果

一、唐氏綜合征有哪些癥狀

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

3.語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過(guò)反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延

遲。

7.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

8.指紋改變：通貫手；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

二、唐氏綜合征的預(yù)防方法

過(guò)去，凡是超過(guò)35歲的孕婦都會(huì)被建議做羊水穿刺（Amniocentesis）或者絨毛活檢（CVS）檢查直接診斷是否有唐氏綜合征。羊水穿刺的方法需要在寶寶15-20周大小用細(xì)針抽取寶寶周圍的羊水化驗(yàn)；絨毛活檢則需要在寶寶10-13周大小用細(xì)針穿刺胎盤絨毛組織化驗(yàn)。

現(xiàn)在，隨著無(wú)創(chuàng)篩查手段敏感性和特異性的提高，更多的醫(yī)生認(rèn)為，任何年齡的孕婦都可以先通過(guò)無(wú)創(chuàng)的篩查手段判定是否為唐氏綜合征的高危人群。雖然，無(wú)創(chuàng)的篩查手段不能直接告訴你寶寶是否就是唐氏綜合征兒童，但是篩查的結(jié)果可以告訴你寶寶是唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

如果篩查結(jié)果提示風(fēng)險(xiǎn)高，父母親可以再考慮診斷性的有創(chuàng)檢查。但是根據(jù)中國(guó)的規(guī)定，醫(yī)生需要和懷孕媽媽在第一時(shí)間討論篩查和診斷性檢查，再由懷孕夫婦根據(jù)自身情況選擇適合的篩查或者診斷方法。

三、唐氏綜合征的篩查方法

聯(lián)合篩查（combined Test）：母親血清學(xué)檢查和胎兒NT檢查聯(lián)合檢查，測(cè)量懷孕11-14周血清中HCG和PAPP-A兩個(gè)值，同時(shí)測(cè)量胎兒的NT厚度，計(jì)算公式計(jì)算胎兒唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。該檢查的篩查率高達(dá)90%，也是我們推薦的篩查方法之一。

無(wú)創(chuàng)母體血胎兒DNA檢查（NIPT、cffNDA）：懷孕10周之后，有少量的胎兒血細(xì)胞會(huì)出現(xiàn)在母親外周血液循環(huán)系統(tǒng)中。通過(guò)檢測(cè)母體血液中胎兒血細(xì)胞DNA，可以直接檢測(cè)染色體異常。篩查率高達(dá)99%以上，也是目前推薦的篩查方法之一。

胎兒頸項(xiàng)厚度的測(cè)量（NT, nuchal translucency measurement）：測(cè)量胎兒頸部后方液體區(qū)域（透明層）的厚度。測(cè)量時(shí)間為懷孕11-14周之間。一般NT值設(shè)定在2.5mm為最高限。篩查率高達(dá)可達(dá)80%。

母體血清學(xué)檢查（maternal serum screening）：在妊娠15-20周之間，檢測(cè)母親血液中的AFP和HCG兩個(gè)指標(biāo)。母親血液中HCG水平越高、AFP水平越低，發(fā)生唐氏綜合征的可能性越大。該檢查的篩查率僅為66%。

五、唐氏綜合征的篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，該怎么辦？

四、綠茶對(duì)于唐氏綜合征的治療效果

綠茶中的表沒(méi)食子兒茶素-3-沒(méi)食子酸酯（EGCG）是一種DYRK1A抑制劑。

首先，Torre使用唐氏綜合征小鼠模型進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，結(jié)果顯示，EGCG可以顯著抑制DYRK1A活性、改善唐氏綜合征小鼠的智力水平。隨后，在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，研究者又針對(duì)IMIM-Hospital德?tīng)栣t(yī)學(xué)研究所的84例成年唐氏綜合征患者進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)4年的單中心雙盲對(duì)照臨床II期實(shí)驗(yàn)，了解綠茶提取物中的EGCG在人類唐氏綜合征中是否也可以發(fā)揮改善智力的作用。

臨床研究中， 43例唐氏綜合征患者使用EGCG（9mg/kg·d），41例使用同等劑量的安慰劑進(jìn)行對(duì)照，治療時(shí)間12個(gè)月，在患者被干預(yù)后的3月、6月、12月及干預(yù)因素結(jié)束后的6月進(jìn)行認(rèn)知功能測(cè)試。結(jié)果表明，與安慰劑組相比，EGCG組患者的視覺(jué)識(shí)別記憶能力、抑制控制能力和自適應(yīng)行為能力顯著提高，此外，實(shí)驗(yàn)者還發(fā)現(xiàn)，與對(duì)照組相比， EGCG組的腦部掃描顯示出神經(jīng)細(xì)胞有更好的功能連接。以上結(jié)果提示我們綠茶提取物EGCG對(duì)于唐氏綜合征患者的認(rèn)知功能有一定的改善作用。

唐氏綜合癥能治好嗎

問(wèn)題一：唐氏綜合癥能治好么，真的永遠(yuǎn)不要在糾纏我??？ 唐氏綜合征是人類最常見(jiàn)的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病?！疤剖蟽骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨(dú)特的面恭和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開(kāi)，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧, 在北京能解決這方面的問(wèn)題的.

問(wèn)題二：唐氏綜合癥可以治好嗎？ 不能，但針對(duì)癥狀上的治療還是有的 北京海文就可以

問(wèn)題三：唐氏綜合癥能治好嗎？ 不能，染色體的問(wèn)題，絕對(duì)不可能醫(yī)治，只有趁早給孩子康復(fù)才是根本，上海希之星兒童中心，醫(yī)教結(jié)合，非常針對(duì)唐氏的孩子

問(wèn)題四：唐氏綜合癥能治好嗎 你好，不能。本人慎重建議你，不要亂投醫(yī)，這個(gè)病是沒(méi)法看好的。從醫(yī)生角度來(lái)說(shuō)，本人不想打擊你，這個(gè)沒(méi)法治療。母子連心啊，有錢就給他找一個(gè)保姆，或給他存點(diǎn)錢給他用吧。

問(wèn)題五：怎么才能治好唐氏綜合癥？ 朋友孩子剛出生查出唐氏綜合癥，找了很多醫(yī)院，試了很多方法，現(xiàn)在在普陀希之星接受治療。那里有言語(yǔ)治療，作業(yè)治療，感統(tǒng)治療，運(yùn)動(dòng)治療，中醫(yī)療法，飲食排毒，針灸治療，方法多。上次去看望朋友的孩子，明顯還是有變化的，千萬(wàn)不要放棄治療。

問(wèn)題六：唐氏綜合癥能治好嗎 應(yīng)該無(wú)法治愈..
而且不能找醫(yī)院理論...
很多三甲醫(yī)院都是沒(méi)有這項(xiàng)檢查的,這項(xiàng)檢查是婦幼保健院專門做的~
一般孕期社區(qū)醫(yī)院都會(huì)要求去做,但是是自愿的,可以拒絕做,因?yàn)樽龀鰜?lái)的不是確實(shí)的結(jié)果,只是一個(gè)概率...換句話說(shuō),篩查的時(shí)候,高危不代表有事(大部分都沒(méi)事),低危不代表沒(méi)事,羊水穿刺是最準(zhǔn)確的篩查方法...不過(guò)面對(duì)相當(dāng)?shù)透怕实奶剖暇C合癥,做個(gè)羊水穿刺有些得不償失~~
不管怎么說(shuō),寶寶先天愚型讓父母很難過(guò).
不過(guò)換個(gè)角度想,這樣的寶寶也會(huì)少了很多聰明孩子的煩惱和痛苦~
別太難過(guò)了..堅(jiān)強(qiáng)起來(lái)!孩子需要你們的愛(ài)!
希望能解決您的問(wèn)題。

問(wèn)題七：唐氏綜合癥可以治愈嗎？ 很不幸的告訴你，無(wú)法治愈! 如有疑問(wèn)請(qǐng)追問(wèn)！ 滿意請(qǐng)采納！如果能幫助到您希望您勾選【√原創(chuàng)√能解決】 謝謝！

問(wèn)題八：唐氏綜合癥治療方法 唐氏綜合癥 l 病因： 唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥， 由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評(píng)述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。 唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。 大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤， 引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。 L 癥狀： 唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。 他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。 患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低， 令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌， 易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（ 俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。 L 治療： 由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物； 故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而， 經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。 先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。 L 預(yù)防： 唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒， 發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育， 但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5％ 患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)， 亦可以無(wú)任何家族史、 故患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。 在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞， 輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳， 可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥， 從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。 ―――――――――――――――――――――――――― 大部分先天性心臟病都能通過(guò)手術(shù)治療 先了解一下什么是先天性心臟病， 不同類型的先天性心臟病治療方法不一樣，費(fèi)用出入很大， 而且每個(gè)醫(yī)院的收費(fèi)也不一樣??！費(fèi)用很難講的 很多類型的先心病都可以介入（數(shù)字剪影，熟稱大C臂）治療， 這是現(xiàn)在最好的技術(shù)手段 先天性心臟病是在胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠后第2-8周胎兒心臟發(fā)育處于關(guān)鍵時(shí)期,孕婦受到內(nèi)在( 主要指遺傳)因素或外來(lái)因素(包括感染某些病毒, 接觸大量放射線或服用某些藥物)的影響, 使心臟發(fā)育中斷或異常而出現(xiàn)先天性心臟病.根據(jù)調(diào)查 8%屬于遺傳因素,2%屬環(huán)境因素,90%由多因素造成。 ◆癥狀 根據(jù)血液分流方向及解剖學(xué)概念,將先天性心臟病分成三大類; 1、左向右分流型：包括房間隔缺損，室間隔缺損、 動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。這類心臟病出生后沒(méi)有青紫， 在疾病晚期或患重癥肺炎時(shí)可以出現(xiàn)青紫。 2、右向左分流型：又叫青紫型心臟病，例如法洛氏四聯(lián)癥。 這種心臟病生后不久即出現(xiàn)持續(xù)青紫，一般很少能活到20歲。 3、無(wú)分流型：心臟各部分之間沒(méi)有血液的分流， 所以也無(wú)青紫的出現(xiàn)，例如主、肺動(dòng)脈狹窄。 不同的先天性心臟病表現(xiàn)不同， 從以下幾方面分析有無(wú)先天性心臟?。?1、生后不久或者3、4歲以前查出小兒有四級(jí)以上的心臟雜音。 2、母親懷孕時(shí)患過(guò)風(fēng)疹或重感冒并服用過(guò)大量中西藥。 3、小兒生后發(fā)育營(yíng)養(yǎng)比同年齡的小兒差；稍活動(dòng)易氣喘、疲勞、 反復(fù)患肺炎，而且病情比一般肺炎要重，易出現(xiàn)青紫，不易痊愈。 4、小兒生后不久即發(fā)現(xiàn)青紫。如果懷疑小兒有先天性心臟病， 應(yīng)到醫(yī)院請(qǐng)醫(yī)生檢查。 先天性心臟病的診斷方法日漸完善，常用的有心電圖，X線檢查， 超聲心動(dòng)圖檢查，這些檢查是無(wú)創(chuàng)傷性的，無(wú)痛的， 易被家長(zhǎng)和患兒所接受。通過(guò)檢查可以......>>

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