血液+唾液可檢出3000種胎兒遺傳缺陷

美國華盛頓大學(xué)西雅圖分校研發(fā)出一項(xiàng)最新的孕檢技術(shù)，僅僅通過父母的血液和唾液，就能辨別出未出生胎兒身上數(shù)以千計(jì)的遺傳缺陷。

血液＋唾液＝孕檢目前，大部分的產(chǎn)前遺傳篩查都會(huì)采取穿刺的方法，抽取羊水、或從胎盤中抽取樣本進(jìn)行檢測(cè)。這種侵入式的檢測(cè)方法只能查出少數(shù)的出生缺陷，如唐氏綜合征、脊柱裂、囊胞性纖維癥和肌肉萎縮癥等。與此同時(shí)，侵入式檢測(cè)對(duì)孕婦和胎兒都存在風(fēng)險(xiǎn)。

科學(xué)家最近研發(fā)出一項(xiàng)革命性的技術(shù)，僅僅通過檢驗(yàn)胎兒父母的血液和唾液，就可得出仍在腹中的胎兒的全部基因序列，并由此辨別出胎兒身上多達(dá)3500種遺傳缺陷。

進(jìn)行這項(xiàng)研究的美國華盛頓大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，胎兒身上會(huì)流出一些脫氧核糖核酸（dna）微粒，這些微粒也會(huì)流到孕婦的血液中去。新技術(shù)就是通過分析這些dna微粒來得出胎兒是否有遺傳缺陷的結(jié)論。

除了對(duì)孕婦血液中的dna進(jìn)行分析，研究人員還對(duì)從胎兒父親的唾液中分離出的dna進(jìn)行分析。當(dāng)信息收集完畢后，研究者們將各部分的基因碎片拼合在一起，一個(gè)胎兒的完整的遺傳密碼表被成功破解。

研究人員將拼合的遺傳密碼與這名胎兒出生后所攜帶的dna進(jìn)行比對(duì)，證實(shí)了該技術(shù)的準(zhǔn)確率為98% 。

除此以外，研究人員在胎兒可能出現(xiàn)的44種自發(fā)性基因突變（de novo mutation）中，成功檢出39種。自發(fā)性基因突變并非是從父母處遺傳下來的遺傳特征，多為遺傳缺陷的主要原因，并可能導(dǎo)致胎兒更易患上一些復(fù)雜疾病，如自閉癥或精神分裂癥等等。

此項(xiàng)技術(shù)已發(fā)表在學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》（science translational medicine）雜志上。

此項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人，華盛頓大學(xué)西雅圖分校的杰伊？森德爾博士（dr. jay shendure）稱，“這項(xiàng)技術(shù)將開啟一個(gè)可能性：人們將能得到胎兒的完整基因組，并找出他身上可能超過3000個(gè)的遺傳缺陷，而完成以上這一切，并不需要實(shí)施任何侵入式手術(shù)?！?/p>

在未來，這項(xiàng)技術(shù)將發(fā)展出一個(gè)結(jié)果更精確、成本更低廉的成熟版本，讓產(chǎn)前遺傳篩查更易進(jìn)行和便于理解。不過，專家們認(rèn)為，至少還需要10年，這項(xiàng)技術(shù)才會(huì)達(dá)到成熟。

然而，正是由于這項(xiàng)技術(shù)不用開刀，毫無風(fēng)險(xiǎn)，完全不會(huì)傷及孕婦和胎兒，但檢測(cè)結(jié)果非常豐富，科學(xué)家們擔(dān)心，檢出胎兒存在遺傳缺陷的夫婦可能更傾向于墮胎，因此新技術(shù)也引來了道德上的巨大爭(zhēng)議。

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