美國華盛頓大學(xué)西雅圖分校研發(fā)出一項(xiàng)最新的孕檢技術(shù),僅僅通過父母的血液和唾液,就能辨別出未出生胎兒身上數(shù)以千計(jì)的遺傳缺陷。
血液+唾液=孕檢目前,大部分的產(chǎn)前遺傳篩查都會(huì)采取穿刺的方法,抽取羊水、或從胎盤中抽取樣本進(jìn)行檢測(cè)。這種侵入式的檢測(cè)方法只能查出少數(shù)的出生缺陷,如唐氏綜合征、脊柱裂、囊胞性纖維癥和肌肉萎縮癥等。與此同時(shí),侵入式檢測(cè)對(duì)孕婦和胎兒都存在風(fēng)險(xiǎn)。
科學(xué)家最近研發(fā)出一項(xiàng)革命性的技術(shù),僅僅通過檢驗(yàn)胎兒父母的血液和唾液,就可得出仍在腹中的胎兒的全部基因序列,并由此辨別出胎兒身上多達(dá)3500種遺傳缺陷。
進(jìn)行這項(xiàng)研究的美國華盛頓大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn),胎兒身上會(huì)流出一些脫氧核糖核酸(dna)微粒,這些微粒也會(huì)流到孕婦的血液中去。新技術(shù)就是通過分析這些dna微粒來得出胎兒是否有遺傳缺陷的結(jié)論。
除了對(duì)孕婦血液中的dna進(jìn)行分析,研究人員還對(duì)從胎兒父親的唾液中分離出的dna進(jìn)行分析。當(dāng)信息收集完畢后,研究者們將各部分的基因碎片拼合在一起,一個(gè)胎兒的完整的遺傳密碼表被成功破解。
研究人員將拼合的遺傳密碼與這名胎兒出生后所攜帶的dna進(jìn)行比對(duì),證實(shí)了該技術(shù)的準(zhǔn)確率為98% 。
除此以外,研究人員在胎兒可能出現(xiàn)的44種自發(fā)性基因突變(de novo mutation)中,成功檢出39種。自發(fā)性基因突變并非是從父母處遺傳下來的遺傳特征,多為遺傳缺陷的主要原因,并可能導(dǎo)致胎兒更易患上一些復(fù)雜疾病,如自閉癥或精神分裂癥等等。
此項(xiàng)技術(shù)已發(fā)表在學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》(science translational medicine)雜志上。
此項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人,華盛頓大學(xué)西雅圖分校的杰伊?森德爾博士(dr. jay shendure)稱,“這項(xiàng)技術(shù)將開啟一個(gè)可能性:人們將能得到胎兒的完整基因組,并找出他身上可能超過3000個(gè)的遺傳缺陷,而完成以上這一切,并不需要實(shí)施任何侵入式手術(shù)?!?/p>
在未來,這項(xiàng)技術(shù)將發(fā)展出一個(gè)結(jié)果更精確、成本更低廉的成熟版本,讓產(chǎn)前遺傳篩查更易進(jìn)行和便于理解。不過,專家們認(rèn)為,至少還需要10年,這項(xiàng)技術(shù)才會(huì)達(dá)到成熟。
然而,正是由于這項(xiàng)技術(shù)不用開刀,毫無風(fēng)險(xiǎn),完全不會(huì)傷及孕婦和胎兒,但檢測(cè)結(jié)果非常豐富,科學(xué)家們擔(dān)心,檢出胎兒存在遺傳缺陷的夫婦可能更傾向于墮胎,因此新技術(shù)也引來了道德上的巨大爭(zhēng)議。
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