“出生缺陷是可以通過科學的手段和健康的生活方式加以預防的! ”嚴曉玲說,女性最佳受孕年齡為25至29周歲,男性生育年齡不宜超過40周歲。在以上年齡段中,精子和卵子的質量較好。一旦女性超過35周歲再受孕,染色體異常的發(fā)生概率就會明顯增高。
嚴曉玲建議計劃懷孕的夫妻提前三個月接受孕前檢查,尤其是女性應做婦科檢查,排除病理性疾病,還可進行torch病毒抗體等檢查。此外,孕前建議不酗酒、不抽煙,盡量避免吸入二手煙。準媽媽可于孕前3個月至孕期3個月內(nèi)以每天400至800毫克補充葉酸。另外,比如面包、面條、白米和面粉等許多谷物食物,以及牛肝、橙汁等都含有豐富葉酸。由于貓狗糞便易引發(fā)弓形蟲感染,也不宜與寵物頻繁接觸。
十大高危人群尤需加強產(chǎn)前診斷
懷孕后,一定要定期到醫(yī)院做孕期檢查。孕婦在懷孕5個月內(nèi),最好做好血液化驗、唐氏綜合癥篩查、風疹皰疹病毒檢測等,并通過產(chǎn)前診斷,篩查出可能患有患先天愚型、神經(jīng)管畸形胎兒的可疑高危人群,再通過羊水穿刺、絨毛膜活檢和超聲檢查等進一步確診,以盡可能避免殘疾兒的出生。
嚴曉玲強調(diào),“高危人群”誕育缺陷新生兒的概率較高,尤需注重加強產(chǎn)前診斷。
這些“高危人群”分別包括:
1、35歲以上的高齡孕婦;2、近親結婚的夫婦;3、有3次以上自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎病史的孕婦;4、夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史;5、夫婦一方患有先天性代謝性疾病,或染色體異常;6、已生過遺傳病或神經(jīng)管畸形等疾病的孩子的孕婦;7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦;8、血清學檢查風險系數(shù)明顯增高的孕婦;9、超聲檢查發(fā)現(xiàn)于染色體疾病有關的標記或畸形;10、懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。凡是具有以上任何一種情況的,皆屬“高危人群”。
寶寶出生后,還要即時進行新生兒常見先天缺陷篩查,萬一篩查結果異常,也能保證這些患有先天疾病的孩子得到早期診斷和治療,最大程度提高他們的生存概率和日后生存質量。
多數(shù)不明顯缺陷未必都能查出來
產(chǎn)前診斷并非是萬能的!并不能保證檢查結果百分百準確,“假陽性”和“假陰性”的結果有時在所難免。更何況,以目前的技術水平,也無法確保將所有近10000種疾病囊括在內(nèi)?!爱a(chǎn)前診斷也好,新生兒疾病篩查也好,都只能查出一部分疾病?!瘪R端教授實事求是地坦言,大多數(shù)不明顯的缺陷其實未必都能查出來。
由于在目前發(fā)病的新生缺陷患兒中,致死的約占1/3,致殘的約占1/3,可治療的也約占1/3。針對可治療的患兒,如何提高致殘和可治療這部分的人群的生存概率、提高生存質量,是值得全社會共同探討的問題。專家呼吁建立相應的社會機制,向這類人群提供資金、醫(yī)療服務等社會保障支持。
復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科主任李笑天教授表示,對于一些無法產(chǎn)前診斷和干預的先天缺陷兒,應盡快通過人性化的社會機制對他們進行關懷和幫助,盡可能彌補患兒及其家庭所承受的痛苦。馬端教授表示,目前政府越發(fā)加強對這類弱勢群體的政策傾斜,但從全國范圍來看,對出生缺陷患兒的支持仍可謂“杯水車薪”,建議由政府牽頭,基金會等社會組織、家庭、個人共同承擔。
此外,令人遺憾的是,雖然新生兒疾病篩查已列入《母嬰保健法》,以法律形式確定每個新生兒都有疾病篩查的權利,但由于經(jīng)濟、文化水平發(fā)展不平衡,目前除幾個沿海省市外,我國總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率仍不高,很多家長還沒有認識到篩查的重要性。
◆ 疾病知識,醫(yī)學知識,臨床知識,健康科普知識,為您疾病康復提供幫助 出生缺陷干預的關鍵是預防,為此,世界衛(wèi)生組織提出了預防出生缺陷的“三級預防”策略。三級預防實施干預:一級預防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生,包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健、包括合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環(huán)境等;二級預防是指減少出生缺陷兒的出生,主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施,以預防出生缺陷兒的出生,對致死性缺陷在圍產(chǎn)期前終止妊娠,提高出生人口素質;蘭級預防是指對出生缺陷的治療,非致死、致殘性出生缺陷的出生后治療,或宮內(nèi)介入性治療或手術矯治。但重點是一級和二級預防。近年來,產(chǎn)前診斷方法不斷更新和完善,特別是分子遺傳學的進步,使得越來越多的遺傳性疾病及先天性缺陷,在胚胎發(fā)育的不同時期,甚至尚在宮內(nèi),就能夠被更加準確、早期及時的檢測出來。預防出生缺陷要從婚前、孕前開始,特別要做好孕期的預防保健。1 .婚前預防不能近親結婚。認真參加婚前醫(yī)學檢查和咨詢。如發(fā)現(xiàn)患有嚴重遺傳性疾病、有關精神病和醫(yī)學上認為暫不宜結婚或雖可結婚而不宜生育的疾病時,應該聽取醫(yī)生的意見和建議。 2 .孕前預防① 進行優(yōu)生遺傳咨詢。尤其有遺傳病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多發(fā)畸型、長期接觸不良環(huán)境因素、不明原因反復流產(chǎn)或不孕的夫婦,應該于孕前去優(yōu)生遺傳門診接受咨詢指導。② 選擇最佳生育年齡,把握良好受孕時間。婦女的最佳生育年齡在25 一29 歲,不管男性和女性,最好不要超過35 歲生育。要選擇男女雙方身心都處于良好狀態(tài)時受孕,注意酒后和身體不適時不宜受孕。③ 預防ToRCH 感染。TORCH 感染指弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純疤疹病毒及其他一些病原體所造成的感染,這些病原體的感染可導致胎兒畸型和發(fā)育異常。婦女在準備懷孕前應去有條件的醫(yī)療單位和計劃生育技術服務機構抽血做TORCH 檢查,若體內(nèi)缺乏風疹病毒保護抗體,孕期則有可能受風疹病毒感染,最好去疾控中心注射風疹疫苗;若發(fā)現(xiàn)正處于TORcH 感染期,則應暫時避免懷孕,并積極治療。 3 .孕期預防① 避免誘發(fā)出生缺陷的不良因素。一般孕后第5 一10 周受到不良因素影響,最容易引起胎兒畸形,此期尤其要注意自我保健。整個懷孕期,都應對胎兒實施優(yōu)生保護。要少去公共場所,不要接觸動物,預防病原體感染;戒煙酒、不濫服藥、避免接觸各種有毒有害物質、放射線和高溫環(huán)境;② 均衡膳食、合理補充營養(yǎng)。胎兒發(fā)育需要各種營養(yǎng)素,某些營養(yǎng)素的嚴重缺乏,也可導致胎兒發(fā)育不良甚至畸形,如孕婦缺乏葉酸,可導致胎兒無腦、脊柱裂、腮裂等開放性神經(jīng)管缺損和低體重。因此,要注意調(diào)整飲食結構,并可以服用“福施?!?、“斯利安”、“葉酸片”等營養(yǎng)素制劑。③ 注意孕期保健。及時去醫(yī)院建卡,定期接受檢查。尤其是年齡在35 歲以上、從事接觸有毒有害物的職業(yè)、有出生缺陷兒生育史的孕婦,應于孕早期及孕中期去有條件的醫(yī)院做出生缺陷風險篩查。 來源:浙江省醫(yī)學會資料提供,版權所有,未經(jīng)許可,不得轉載
導語每個寶寶來到這個世界上都很不容易,他們都是上天賜予媽媽的一份禮物,但有時候這份禮物可能并不是那么的完美,有些寶寶可能出生就伴有一些缺陷,出生缺陷是導致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不但嚴重危害兒童生存和生活質量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。那么該如何避免出生缺陷呢?我們對于出生缺陷是否真的了解?下面就跟隨懂視小編一起來看看。什么是出生缺陷出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。常見出生缺陷包括:無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征。
出生缺陷是導致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不但嚴重危害兒童生存和生活質量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。
出生缺陷和先天畸形的區(qū)別出生缺陷通常包括先天畸形在內(nèi)。
含義不同出生缺陷:是指嬰兒在出生之前,在母體子宮里就發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。出生缺陷包括形態(tài)異常、功能異常、先天智力低下、代謝方面的異常。先天畸形:是指出生時或出生后在外形結構方面異常或有缺陷、功能障礙、代謝異常、智力低下等疾病。原因不同出生缺陷:可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致先天畸形:來源于兩個方面,一是胚胎在母體子宮內(nèi)就具有的疾病和損傷,二是胎兒在產(chǎn)出時在產(chǎn)道中發(fā)生的疾病和損傷;先天畸形有些是由遺傳內(nèi)因造成的,這就是遺傳病。出生缺陷的危害由于出生缺陷的孩子后期治療的費用往往十分昂貴,給家庭和社會帶來的巨大負擔是很多家庭都承受不起的;除了經(jīng)濟負擔,更多的是心理和精神負擔。出生缺陷不但嚴重危害兒童生存和生活質量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。
出生缺陷已成為影響人口素質和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題,如不采取適當?shù)母深A措施,出生缺陷將嚴重制約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。
出生缺陷是世界范圍內(nèi)圍產(chǎn)兒、嬰兒死亡的主要原因,并導致大量的小兒患病或殘疾,影響人口素質,給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔,是各國最為關切的衛(wèi)生問題,成為影響經(jīng)濟發(fā)展和人們正常生活的社會問題。
出生缺陷高危人群夫妻雙方有一方有染色體疾病或者遺傳疾病的家庭;家族中有遺傳病成員;35周歲以上的高齡婦女;曾經(jīng)生育過智力低下或先天畸形孩子的家庭;從事的職業(yè)需要經(jīng)常接觸放射性、電離輻射、有毒有害化學物質的人群;曾經(jīng)發(fā)生不明原因流產(chǎn)或死胎的女性。出生缺陷的類型神經(jīng)系統(tǒng)畸形包括:無腦畸形、腦膨出、脊柱裂、先天性腦積水、小頭畸形、腦性癱瘓。處理:一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)系統(tǒng)畸形,應立即終止妊娠;對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療;對有高危因素的孕婦,應加強產(chǎn)前遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷,以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生。頭部器官畸形包括:先天性白內(nèi)障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下頜。處理:如果是顱骨骨縫早閉或者是晚閉以及異常閉合的話,就會造成尖顱或者是舟狀顱等一系列的臨床表現(xiàn);需要進一步檢查,如果情況嚴重建議終止妊娠。腹壁缺損及疝包括:腹裂畸形、臍膨出、膀胱外翻、膈疝、臍疝、腹股溝斜疝。處理:除了一歲以內(nèi)先天性臍疝可以觀察外,其余患者多需進行治療,以手術治療為主,手術是治愈絕大部分腹壁疝的惟一有效方式。消化系統(tǒng)畸形包括:腭裂、唇裂、食道閉鎖、狹窄和食道氣管瘺、先天性肥大性幽門狹窄、先天性腸閉鎖和先天性腸狹窄、先天性巨結腸、直腸或肛門閉鎖。處理:目前,絕大部分先天性消化系統(tǒng)畸形均能通過外科手術得到很好的救治,預后良好。腹腔鏡手術能最大限度的減少手術創(chuàng)傷,術后恢復快,手術瘢痕不明顯。先天性心臟病包括:房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯(lián)癥、完全性大動脈轉位、肺動脈狹窄。處理:嚴重的先天性心臟病如完全性大動脈轉位或左心發(fā)育不良綜合征,在出生后必須立即手術,否則患兒將無法生存。泌尿生殖系統(tǒng)畸形包括:尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪、外生殖器兩性畸形。處理:很多泌尿生殖系統(tǒng)畸形需外科手術治療,以重建和恢復正常的排尿功能,但非手術的內(nèi)科治療也占同樣重要地位。四肢畸形包括:足變形、多指(趾)畸形、并指(趾)畸形、肢體短缺畸形、先天性髖關節(jié)脫位。處理:如果胎兒四肢畸形比較嚴重的話,也可以考慮做引產(chǎn)手術,但是提前和醫(yī)生或者是家人溝通一下。皮膚畸形包括:血管瘤、色素痣。處理:血管瘤不及時治愈還會不斷增大,還要防止碰撞,否則會引起血管瘤破裂大出血。遺傳代謝病及多發(fā)畸形包括:21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、肝糖原累積病、軟骨營養(yǎng)障礙。處理:臨床上大多數(shù)的遺傳代謝病都是以飲食治療為主,部分的患者可以用維生素、輔酶等等治療,經(jīng)過對因、對癥的治療,效果好的可以控制住病情。為什么會出生缺陷自身因素自身遺傳因素父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說,有神經(jīng)管畸形出生經(jīng)歷的父母再次懷孕,發(fā)生先天性神經(jīng)管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。母體因素最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染,或妊娠合并的疾病,如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。營養(yǎng)因素孕期微量元素補充缺乏,例如葉酸、維生素B族以及營養(yǎng)過剩或營養(yǎng)缺乏。環(huán)境因素射線、噪聲、高溫低溫。Maigoo小編了解到化學污染、食物污染也會導致胎兒出生缺陷。吸煙飲酒等不良嗜好,包括二手煙的污染,以及吸毒、軟性毒品均有直接影響。出生缺陷怎么預防出生缺陷防治策略一級預防:在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導,預防出生缺陷的發(fā)生。二級預防:在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。三級預防:對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷,對出生缺陷患兒進行治療康復,減少兒童殘疾,提高患兒生存質量。出生缺陷防治健康教育禁止近親結婚,降低遺傳性疾病的發(fā)生風險;準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務;提倡適齡生育,避免高齡妊娠;倡導計劃懷孕,減少意外妊娠;養(yǎng)成健康生活方式,科學備孕;提高自我保護意識,避免接觸有毒有害物質;懂視小編建議計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康檢查;有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦,應當?shù)结t(yī)療機構接受針對性的咨詢指導;積極治療自身疾病,維持良好的孕育條件;孕期謹慎用藥,必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥;增補小劑量葉酸,預防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生;地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦應當接受地貧檢查;孕期其合理膳食、均衡營養(yǎng),保持身體適度增長;孕中期應當接受超聲產(chǎn)前篩查,及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結構畸形;新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查。推薦閱讀01新生兒疾病篩查新生兒出生篩查包括什么項目新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩,使患兒得...
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無懷孕計劃的夫婦,應使用科學合適的避孕方法,降低意外妊娠及流產(chǎn)發(fā)生率。產(chǎn)婦盡量適齡生育,盡量避免高齡妊娠。超過35歲的女性妊娠屬于高齡妊娠,會增加妊娠期高血壓、胚胎停育、流產(chǎn)和胎兒出生缺陷發(fā)生的幾率。
女性在懷孕前后,應盡量避免與鉛、甲醛、農(nóng)藥及其他有毒有害物質接觸,不應密切與貓,狗及其他動物密切接觸。計劃懷孕的夫婦,孕前要進行優(yōu)生健康體檢,通過檢查可識別對孕育產(chǎn)生影響的風險因素,并及時進行干預,以減少出生缺陷的發(fā)生。女性如患心血管、甲狀腺等疾病,應積極救治。在病愈或穩(wěn)定后,方可準備妊娠。
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