Nat,Genetics：科學(xué)家鑒別出44個(gè)和高血壓風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新型基因位點(diǎn)

2016年09月14日訊 近日，發(fā)表于國際雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中，來自麻省總醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家通過研究鑒別出了44個(gè)和高血壓發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新型基因位點(diǎn)，相關(guān)研究或?yàn)殚_發(fā)新型療法來治療高血壓提供新的希望。

目前大約三分之一的美國成年人都患有高血壓，研究者Christopher Newton-Cheh說道，世界范圍內(nèi)，高血壓是引發(fā)心臟病和中風(fēng)的主要原因，但其發(fā)病機(jī)制目前研究者卻知之甚少，當(dāng)前治療高血壓的療法是通過靶向作用很少一部分和高血壓相關(guān)的信號通路，因此鑒別出影響高血壓的其它風(fēng)險(xiǎn)基因?qū)τ诤笃诳茖W(xué)家們制定更加精準(zhǔn)的治療手段或?qū)⑻峁┮欢◣椭?/p>

我們都知道，高血壓有家族聚集性發(fā)病的傾向，大約一半的高血壓發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都?xì)w咎于遺傳，此前研究中鑒別出的大約60個(gè)高血壓基因中僅有2%的基因有引發(fā)個(gè)體高血壓的風(fēng)險(xiǎn)。為了鑒別出額外的風(fēng)險(xiǎn)突變體，研究人員利用新型的基因分型實(shí)驗(yàn)對超過20萬個(gè)基因突變體進(jìn)行了一項(xiàng)薈萃分析，同時(shí)結(jié)合了已經(jīng)發(fā)表的研究成果中提出的一些數(shù)據(jù)。研究者利用外顯子組芯片對超過32.7萬名個(gè)體的基因型的數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，結(jié)果他們發(fā)現(xiàn)了31個(gè)新型的基因位點(diǎn)同高血壓發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)了鈉尿肽受體1的罕見基因突變，鈉尿肽受體1是兩種名為鈉尿肽蛋白的受體，而鈉尿肽蛋白能夠舒張血管并且控制鈉外排，此前研究中研究者還發(fā)現(xiàn)鈉尿肽和高血壓風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)。

此外，研究人員還利用了一種名為Cardio-Metabochip的實(shí)驗(yàn)技術(shù)對73項(xiàng)研究中超過34.5萬名個(gè)體的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，該技術(shù)能夠測定和心血管和代謝特性相關(guān)的基因突變，結(jié)果研究者發(fā)現(xiàn)了66個(gè)相關(guān)的基因位點(diǎn)，其中有17個(gè)新型的基因位點(diǎn)。上述研究中研究人員共鑒別出了4個(gè)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的位點(diǎn)，最終得到了44個(gè)新型的高血壓風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因位點(diǎn)，總的來講這些研究中，研究者利用的大型薈萃分析深入闡明了高血壓的遺傳特性，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了一些新型信號通路；而利用Cardio-Metabochip實(shí)驗(yàn)技術(shù)，研究者則深入解析了血管內(nèi)皮細(xì)胞所扮演的角色，以及如何控制血管的收縮。當(dāng)然除了此前鑒別出的鈉尿肽蛋白意外，研究者還發(fā)現(xiàn)了其它潛在的靶點(diǎn)，比如包括參與去甲腎上腺素合成的酶類等，去甲腎上腺素被認(rèn)為能夠影響機(jī)體的心率和血壓。

最后研究者Newton-Cheh表示，迄今為止我們發(fā)現(xiàn)了許多高血壓患者以及超過100個(gè)高血壓的風(fēng)險(xiǎn)基因，我們推測，仍然有很多個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因需要我們?nèi)ヌ剿?；因此未來的研究中我們?yīng)當(dāng)繼續(xù)深入研究來尋找更多風(fēng)險(xiǎn)基因，并未開發(fā)治療高血壓的有效途徑提供幫助和線索。

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