科學(xué)家找到精神分裂自閉癥及智力缺陷共同病因(為什么小孩會得自閉癥？)

科學(xué)家找到精神分裂自閉癥及智力缺陷共同病因

《自然―神經(jīng)科學(xué)》上的兩篇文章從遺傳學(xué)和生物化學(xué)角度找到證據(jù)證明：rna結(jié)合蛋白top3β可能是導(dǎo)致精神分裂癥、自閉癥譜系障礙和智力缺陷的一種共同因素。結(jié)合之前一些研究認(rèn)為的精神分裂癥和自閉癥可能擁有共同的遺傳風(fēng)險因素的結(jié)論，這兩項新研究確定了與這些疾病共有的認(rèn)知缺陷有關(guān)的潛在生物過程。

由于過去數(shù)個世紀(jì)的人口遷移模式的影響，芬蘭北部某地區(qū)的精神分裂癥患者比例較高。通過對該人群的研究，nelson freimer， utz fischer等人發(fā)現(xiàn)，這類患者中有些人的基因組（其中包括top3β在內(nèi)）有一個小缺失，而這種基因上的突變增加了認(rèn)知缺陷和精神分裂癥的患病風(fēng)險。

weidong wang， sigezou等人在另一項研究中報告稱，top3β蛋白會與rna結(jié)合，也會與之分離，而該過程依賴于其與另一rna結(jié)合蛋白fmrp的相互作用。負(fù)責(zé)編碼fmrp蛋白的基因會在脆性x綜合征（一種包括智力缺陷和自閉癥在內(nèi)的病癥）中發(fā)生突變。

研究人員還發(fā)現(xiàn)，與fmrp相結(jié)合的rna中有許多也與top3β相結(jié)合，并且，與fmrp中的突變相似，top3β的突變會導(dǎo)致蒼蠅和小鼠神經(jīng)元突觸發(fā)育不正常。

為什么小孩會得自閉癥？

自閉癥又叫孤獨(dú)癥，自閉癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。自閉癥一般多發(fā)生在兒童身上，在早期，自閉癥患者常表現(xiàn)為語言不清，動作緩慢，了解自閉癥的病因?qū)颊呷娴闹委熀苡袔椭?/p>

少兒的自閉癥是現(xiàn)代社會中發(fā)病率越來越高、越來越為人所重視的一種由大腦、神經(jīng)以及基因的病變所引起的綜合癥。癥狀主要表現(xiàn)為社會交往和語言交往障礙，以及興趣和行為的異常。兒童自閉癥是一種廣泛性發(fā)展障礙，以嚴(yán)重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特征的精神疾病。其 常見的病因及影響因素包括遺傳、腦器質(zhì)性病變、社會心理因素等。由于兒童孤獨(dú)癥起病年齡早、癥狀特殊、尚無有效的治療方法，而且至今也沒有完全得到治愈的病例?，F(xiàn)比較統(tǒng)一的觀點(diǎn)認(rèn)為關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，通過行為干預(yù)和特殊教育訓(xùn)練等方法，來提高他們在日常生活中自理、認(rèn)知、社會交往及適應(yīng)社會的能力。臨床上比較有效的具體干預(yù)方法有行為干預(yù)、結(jié)構(gòu)化教育、語言訓(xùn)練等。 　　

應(yīng)該說這是一個近幾年才被人們正視的一個病，過去也有，但相對現(xiàn)在而言較少。但發(fā)病率的變化更多是由于診斷方法的完善和大眾相關(guān)意識普及。根據(jù)美國的數(shù)據(jù)統(tǒng)計，智力遲緩的發(fā)病率曲線與自閉癥正好成相反的方向。由此可以看出，自閉癥的發(fā)病率的異常增多更多是由于以前缺乏相關(guān)研究和診斷工具，而使得很多自閉癥兒童被診斷為智力遲緩。自閉癥在美國的發(fā)病率為萬分之14.9。根據(jù)全世界的統(tǒng)計，自閉癥的發(fā)病率大約為萬分之五，已中國目前現(xiàn)有的總?cè)丝跀?shù)量來估計，有五十萬左右的自閉癥。

自閉癥的基本特征　　

一般而言，患有自閉癥的兒童在三歲前會出現(xiàn)的基本特征有下列三方面： 　　

（一）社交發(fā)展方面： 　　

對外界事物不感興趣，不大察覺別人的存在； 　　

與人缺乏目光接觸，未能主動與人交往，分享或參與活動； 　　

在群處方面，模仿力較弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性； 　　

想象力較弱，極少通過玩具進(jìn)行象征性的游戲活動。 　　

（二）溝通方面： 　　

語言發(fā)展遲緩和有障礙，說話內(nèi)容，速度，及音調(diào)異常； 　　

對語言理解和非語言溝通有不同程度的困難； 　　

可能欠缺口語溝通的能力。 　　

（三）行為方面： 　　

在日常生活中，堅持某些行事方式和程序，拒絕改變習(xí)慣和常規(guī)，并 且不斷重復(fù)一些動作；?興趣狹窄，會極度專著于某些物件，或?qū)ξ锛哪承┎糠只蚰承┨囟?形狀的物體特別感興趣。 　此外，患有自閉癥的兒童也有可能有下列相關(guān)的特征： 　　

（1）感知模式： 　　

對某些聲音，顏色，食物或光線會產(chǎn)生焦躁不安或強(qiáng)烈的反應(yīng)； 　　

對冷，熱，痛楚的反應(yīng)很弱，所以對危險行為缺乏警覺及適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)； 　　

會不斷轉(zhuǎn)動身體或用異常的方法探索物件，把自己沉迷在某種感官刺激中。 　　

（2）發(fā)展方面： 　　

大約有百分之三十的智力發(fā)展正常，百分之七十智能發(fā)展遲緩或者智商會在七十或以下； 　　

在各方面能力的發(fā)展不平均，而且發(fā)展過程和一般兒童有差別。 　　

（3）情緒及行為方面： 　　

由于溝通上有困難，加上未能適應(yīng)轉(zhuǎn)變，所以比較容易受情緒或環(huán)境因素刺激，表現(xiàn)沖動或有傷害性的行為。 　　

（4）生活習(xí)慣： 　　

會抗拒某種味道，顏色或未曾吃過的食物，因而形成嚴(yán)重的偏食行為； 　　

會有難以入睡的情況。 　　

（5）強(qiáng)項和興趣： 　　

部分患者可能會有異常的記憶力； 　　

在個人興趣和技能方面可能有特別超卓的表現(xiàn)。 　　

（6）社交方面： 　　

甚少與別人有目光接觸，也不會注意別人的表情和情緒變化，更難從別人的言語，行為推斷別人的想法，意愿和意圖或理解別人的感受。 　　

有時候會有不恰當(dāng)?shù)那楦斜憩F(xiàn)和社交行為，例如在別人不開心時大笑，在某些場合說些不恰當(dāng)?shù)脑挘蛭茨芘c人分享快樂。

為什么孩子會得自閉癥

1、遺傳因素　　

雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。研究顯示，某些染色體異常可能會導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。

2、感染與免疫因素　　

早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來數(shù)個研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。

3、孕期理化因子刺激　　

受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率；對孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。

4、新陳代謝疾病　　

如苯酮尿癥等先天的新陳代謝障礙，造成腦細(xì)胞的功能失調(diào)和障礙，會影響腦神經(jīng)訊息傳遞的功能，而造成自閉癥。

5、腦傷　　

包括在懷孕期間窘迫性流產(chǎn)等因素而造成大腦發(fā)育不全，生產(chǎn)過程中早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦傷，以及嬰兒其因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素，都可能增加自閉癥機(jī)會。

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