一、唐氏綜合癥會(huì)遺傳嗎
一般情況下,唐氏綜合癥是遺傳的,因?yàn)檫@是基因水平上的疾病!患者有3條21號(hào)染色體
唐氏綜合癥多半是由于母親年齡偏大引起的,母親年齡偏大(35歲以上)會(huì)導(dǎo)致生殖細(xì)胞在分裂增殖時(shí)染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生錯(cuò)誤,出現(xiàn)了三條21號(hào)染色體(正常只有兩條)。這種情況占95%。如果你不是高齡產(chǎn)婦,那么你應(yīng)該考慮自己是染色體平衡易位攜帶者,也就是說(shuō)你的兩條染色體(通常是14號(hào)和21號(hào))發(fā)生了羅伯遜易位(長(zhǎng)臂融和,短臂丟失),因?yàn)槿旧w的遺傳物質(zhì)大多存在于短臂上,所以親代雖然染色體數(shù)目不對(duì),但表型正常,但遺傳到孩子時(shí),由于又和精子配對(duì),所以21號(hào)染色體又多了,最后導(dǎo)致后代患上這樣的疾病。
簡(jiǎn)單講就是這樣了,不知你能不能看懂,詳細(xì)的你可以在查一下遺傳的書(shū),不過(guò)你也不一定能看懂,總之,你孩子的孩子多半是要遺傳的,而你如果再生一個(gè),如果你是高齡,就不好說(shuō);如果你是年輕產(chǎn)婦,那么你有1/4的可能生一個(gè)完全正常的,1/4的可能再生一個(gè)先天愚型,1/4的可能生一個(gè)平衡易位攜帶者,也就是自身沒(méi)病但孩子可能有病的人,還有1/4的可能流產(chǎn)。
二、唐氏綜合癥有哪些癥狀發(fā)生
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。
患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn),會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商在20-50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛。
抱患兒時(shí),會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
4、身體發(fā)育緩慢。
患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5、男性不會(huì)有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。
三、唐氏綜合癥對(duì)智力有什么影響
1、患兒經(jīng)常的會(huì)傻笑,而且一些動(dòng)作做起來(lái)比較緩慢,甚至做不出來(lái)完整的動(dòng)作,動(dòng)作笨拙,喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,并且反復(fù)重復(fù)著去做一個(gè)動(dòng)作,遇到一些事情孩子就會(huì)情緒不穩(wěn)定,反應(yīng)激烈容易激動(dòng)做事任性還會(huì)有破壞攻擊的這些行為。比如吃飯、穿衣服嚴(yán)重者不能夠自理。
2、患兒身體矮小,殘缺畸形,營(yíng)養(yǎng)比較差,還有呼吸障礙,容易患呼吸道感染疾病?;純哼\(yùn)動(dòng)自理能力差,嚴(yán)重者雙手不會(huì)抓東西,雙腳不會(huì)行走,有的甚至不會(huì)翻身、坐起,不會(huì)站立,不會(huì)正常的咀嚼和吞咽?;純呵榫w容易波動(dòng),喜怒無(wú)常,注意力不集中,模仿反復(fù)重復(fù)做一個(gè)動(dòng)作。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高,狠容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會(huì)有人格變化等癥狀。
3、此疾病體征非常多樣,患兒的許多器官組織都會(huì)有異常。但是這種疾病發(fā)育畸形通常不會(huì)嚴(yán)重到危及生命的程度?;純撼錾鷷r(shí)一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低,肌張力也比較低下。比較為突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓,枕部比較平,小臉臉圓,鼻子低塌而扁平,眼睛裂縫小,兩眼間的距離寬,而且向外上傾斜著,內(nèi)眥贅皮明顯,還有患兒的睫毛短而且稀少,看東西會(huì)斜視。虹膜時(shí)有白斑,常有晶體混濁。嘴巴較小嘴唇較厚,舌頭經(jīng)常外伸,嘴巴經(jīng)常會(huì)張開(kāi)著,外耳較小,耳朵生長(zhǎng)部位比較低下,耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬的特征。自理能力低下。
4、唐氏綜合癥是新生嬰兒常見(jiàn)的染色體疾病,主要的疾病特征表現(xiàn)是患兒智商低下,除了對(duì)患兒的危害和影響之外,給一些家庭也造成了苦惱,帶來(lái)極其沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)壓力。部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現(xiàn),甲狀腺功能低下,因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖拢院苋菀谆加懈鞣N感染,少數(shù)的會(huì)患白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。
四、唐氏綜合癥是什么病呢
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱(chēng)為“先天愚型”。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起的,患者的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱(chēng)為“21三體綜合征”,是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問(wèn)題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。實(shí)際上,古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí),考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。
1866年,一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。
1959年,研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽?xiě)言心挲g有相關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類(lèi)型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時(shí)的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。
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