CG和PGP開(kāi)放共享至今最大實(shí)驗(yàn)單體型定相全基因組測(cè)序成果

CG和PGP開(kāi)放共享至今最大實(shí)驗(yàn)單體型定相全基因組測(cè)序成果

2016年10月07日訊 美國(guó)加州山景城--華大基因子公司Complete Genomics（簡(jiǎn)稱CG）與個(gè)人基因組計(jì)劃項(xiàng)目（簡(jiǎn)稱PGP）共同發(fā)布了過(guò)百人的實(shí)驗(yàn)單體型定相全基因組測(cè)序結(jié)果。這組數(shù)據(jù)采用長(zhǎng)片段閱讀技術(shù)（簡(jiǎn)稱LFR）讀取，是目前最大的有全面實(shí)驗(yàn)確認(rèn)單體型的高覆蓋度全基因組組裝?！敖^大多數(shù)現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)都沒(méi)有實(shí)驗(yàn)獲得的單體型。

CG高級(jí)研究主任和項(xiàng)目主導(dǎo)人Brock Peters博士解釋道。“這是一組非常獨(dú)特的數(shù)據(jù)，會(huì)通過(guò)開(kāi)放數(shù)據(jù)發(fā)表方式免費(fèi)提供給所有人使用?！盤(pán)GP共招募了184人參與這個(gè)項(xiàng)目。每個(gè)人都同意將他們的身份、基因組及其表型數(shù)據(jù)免費(fèi)公開(kāi)獲取。血樣由PGP團(tuán)隊(duì)收集并送到CG進(jìn)行DNA分離、LFR文庫(kù)生成和全基因組測(cè)序。目前已經(jīng)有114個(gè)基因組組裝序列可以使用，其余的預(yù)計(jì)將會(huì)在接下來(lái)的幾個(gè)月內(nèi)公布。作為基因組數(shù)據(jù)發(fā)布的一部分，CG和PGP還在開(kāi)放期刊GigaScience上發(fā)表了關(guān)于此數(shù)據(jù)的描述和全面的數(shù)據(jù)質(zhì)量分析。

CG首席科學(xué)家Radoje Drmanac博士表示，2011年的時(shí)候，我們免費(fèi)提供了69組全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，這組數(shù)據(jù)被迅速?gòu)V泛使用，并成為了遺傳學(xué)領(lǐng)域的基準(zhǔn)和資源?！拔覀兒軜s幸能夠延續(xù)傳統(tǒng)，發(fā)表這組實(shí)驗(yàn)單體型全基因組組裝集。這代表了目前可獲取的最大最準(zhǔn)確的人類單體型?！贝舜伟l(fā)表的變異體和定相數(shù)據(jù)均可在開(kāi)放期刊GigaScience獲得。所有基因組對(duì)應(yīng)的序列和圖譜將可通過(guò)基因型和表型數(shù)據(jù)庫(kù)（dbGaP）獲取?！癈G先進(jìn)的WGS、允許無(wú)限制訪問(wèn)的PGP知情同意政策以及GigaScience的開(kāi)放存取數(shù)據(jù)發(fā)布形式，三者相互結(jié)合，實(shí)現(xiàn)了具有卓越科學(xué)價(jià)值的大數(shù)據(jù)組得到充分共享。我們希望這些數(shù)據(jù)能夠被世界各地更多的研究人員使用。”P(pán)GP創(chuàng)始人George Church博士表示。

早在2012年CG就在Nature上發(fā)表過(guò)LFR技術(shù)，結(jié)果顯示基因組質(zhì)量和完整性都非常之高。這次GigaScience上發(fā)表的結(jié)果也再一次證明LFR的精準(zhǔn)性和完整性。每個(gè)樣品都是以100X的覆蓋率進(jìn)行測(cè)序，能夠高準(zhǔn)確度地檢測(cè)出大多數(shù)變異，且98%以上的雜合變異位于接近1Mb的長(zhǎng)組裝區(qū)域。平均來(lái)說(shuō)，85%以上的單體型不含錯(cuò)誤，剩下15%的大部分只含單個(gè)定相誤差。

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