一、神經(jīng)纖維瘤病的分型
根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點不同,1988年美國國立衛(wèi)生研究院(National Institute of Health ,NIH)將其分為神經(jīng)纖維瘤病1型(Neurofibromatosis type 1, NF1)和神經(jīng)纖維瘤病2型(Neurofibromatosis type 2, NF2)。
神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病。NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者,此染色體位點缺失,致使患病者不能產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白-神經(jīng)纖維瘤蛋白。神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子,通過加快降低原癌基因p21-ras(在細胞內(nèi)有絲分裂信號轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)中起主要作用)的活性從而減緩細胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2?;疾≌叽嘶蛭稽c缺失,致使患者體內(nèi)不能產(chǎn)生雪旺氏細胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機制目前尚不清楚。但它可能在細胞周期的運行、細胞內(nèi)及細胞外信號轉(zhuǎn)到系統(tǒng)中起作用。
二、神經(jīng)纖維瘤病的生理病理
神經(jīng)纖維瘤由雪旺氏細胞和成纖維細胞組成。其細胞外機制嵌入神經(jīng)束膜細胞、軸突和肥大細胞。叢狀神經(jīng)纖維瘤病和皮膚神經(jīng)纖維瘤病的細胞組成相同。但是叢狀神經(jīng)纖維瘤病有更為廣泛的細胞外基質(zhì),而且往往含有豐富的血管網(wǎng)。神經(jīng)纖維瘤病和累計多個神經(jīng)或神經(jīng)束,向周圍結(jié)構(gòu)延伸從而導(dǎo)致相應(yīng)的功能障礙以及軟組織和骨結(jié)構(gòu)的增生。叢狀神經(jīng)纖維瘤病偶爾會惡變成紡錘細胞瘤(周圍神經(jīng)鞘惡性腫瘤)。每種細胞類型在神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)生、發(fā)展過程中扮演的角色仍不清楚。
神經(jīng)纖維瘤病主要的致病機制為腫瘤生長對周圍組織破壞產(chǎn)生癥狀,如消化道出血等;腫瘤增長本身對相應(yīng)的周圍神經(jīng)產(chǎn)生壓迫出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)功能障礙如麻木,肌無力等;腫瘤生長于顱內(nèi),產(chǎn)生占位效應(yīng)導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高產(chǎn)生頭痛、嘔吐等癥狀;或腫瘤刺激腦組織產(chǎn)生異常放電形成癲癇等。
三、神經(jīng)纖維瘤病會有哪些表現(xiàn)
神經(jīng)纖維瘤病1型的臨床表現(xiàn)
1) 牛奶咖啡斑:幾乎所有的患者都有皮膚色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著,生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激均可使之加重,有時皮疹出現(xiàn)較遲,在發(fā)育期才開始發(fā)病,緩慢發(fā)展。
2) 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤:患者常訴全身出現(xiàn)無痛性皮下腫物,并逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床癥狀。少數(shù)表現(xiàn)為放射性或灼燒樣疼痛,腫瘤壓迫視神經(jīng)引起視力下降等。
3) 神經(jīng)癥狀:多數(shù)患者無不適主訴,僅少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。
4) 骨骼損害:少數(shù)患者出生時即出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。
5) 內(nèi)臟損害:生長于胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經(jīng)纖維瘤可引起內(nèi)臟癥狀,其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻,還可引起內(nèi)分泌異常。
神經(jīng)纖維瘤病2型的臨床表現(xiàn)
首發(fā)癥狀以雙側(cè)進行性聽力下降最為常見,亦有部分病人表現(xiàn)為單側(cè)嚴重的聽力障礙或波動性聽力喪失或突發(fā)性聽力喪失。最常見的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降,頭暈,眩暈這少見,其次為手顫、走路搖擺、語調(diào)異常等共濟失調(diào)表現(xiàn),口角歪斜,面部麻木感等,這些癥狀多為單側(cè)。少數(shù)患者訴持續(xù)性頭痛,伴惡心、嘔吐和視物不清等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。
四、神經(jīng)纖維瘤病應(yīng)該怎么辦
NF1的治療
1) 一般不需要治療;
2) 對癥治療:如病人出現(xiàn)放射性或灼燒樣疼痛難以忍受時,可復(fù)用陣痛藥物;繼發(fā)癥狀性癲癇的可給予藥物抗癲癇治療。藥物首選卡馬西平,起始劑量可0.2克,一日兩次,根據(jù)藥物濃度和治療效果逐漸調(diào)整藥物劑量,用藥期間注意監(jiān)測病人血象和血生化指標;
3) 手術(shù)治療:
a) 小兒局限的神經(jīng)纖維瘤可一次切除;
b) 巨大的腫瘤可全部或部分切除。
c) 叢狀神經(jīng)纖維瘤病變部位多有豐富的血管網(wǎng),術(shù)中應(yīng)該注意在病變周圍正常組織處切口,徹底切除腫瘤及其周圍組織,術(shù)后可用激光照射,防治復(fù)發(fā)。
d) 單側(cè)眶板缺如可修補。
NF2的治療
手術(shù)治療是目前有效的首選的治療方法。手術(shù)多采用枕下乙狀竇后入路,在電生理檢測下仔細辨別面聽神經(jīng)的位置,盡可能解剖和功能保留上述神經(jīng)。術(shù)中往往需要磨除部分內(nèi)聽道的后壁以期達到腫瘤全切除。
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