神經(jīng)纖維瘤病分型,主要病理是什么

一、神經(jīng)纖維瘤病的分型

根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點不同，1988年美國國立衛(wèi)生研究院（National Institute of Health ,NIH）將其分為神經(jīng)纖維瘤病1型（Neurofibromatosis type 1， NF1）和神經(jīng)纖維瘤病2型（Neurofibromatosis type 2， NF2）。

神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病。NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者，此染色體位點缺失，致使患病者不能產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白-神經(jīng)纖維瘤蛋白。神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子，通過加快降低原癌基因p21-ras（在細胞內(nèi)有絲分裂信號轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)中起主要作用）的活性從而減緩細胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2?；疾≌叽嘶蛭稽c缺失，致使患者體內(nèi)不能產(chǎn)生雪旺氏細胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機制目前尚不清楚。但它可能在細胞周期的運行、細胞內(nèi)及細胞外信號轉(zhuǎn)到系統(tǒng)中起作用。

二、神經(jīng)纖維瘤病的生理病理

神經(jīng)纖維瘤由雪旺氏細胞和成纖維細胞組成。其細胞外機制嵌入神經(jīng)束膜細胞、軸突和肥大細胞。叢狀神經(jīng)纖維瘤病和皮膚神經(jīng)纖維瘤病的細胞組成相同。但是叢狀神經(jīng)纖維瘤病有更為廣泛的細胞外基質(zhì)，而且往往含有豐富的血管網(wǎng)。神經(jīng)纖維瘤病和累計多個神經(jīng)或神經(jīng)束，向周圍結(jié)構(gòu)延伸從而導(dǎo)致相應(yīng)的功能障礙以及軟組織和骨結(jié)構(gòu)的增生。叢狀神經(jīng)纖維瘤病偶爾會惡變成紡錘細胞瘤（周圍神經(jīng)鞘惡性腫瘤）。每種細胞類型在神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)生、發(fā)展過程中扮演的角色仍不清楚。

神經(jīng)纖維瘤病主要的致病機制為腫瘤生長對周圍組織破壞產(chǎn)生癥狀，如消化道出血等；腫瘤增長本身對相應(yīng)的周圍神經(jīng)產(chǎn)生壓迫出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)功能障礙如麻木，肌無力等；腫瘤生長于顱內(nèi)，產(chǎn)生占位效應(yīng)導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高產(chǎn)生頭痛、嘔吐等癥狀；或腫瘤刺激腦組織產(chǎn)生異常放電形成癲癇等。

三、神經(jīng)纖維瘤病會有哪些表現(xiàn)

神經(jīng)纖維瘤病1型的臨床表現(xiàn)

1） 牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，緩慢發(fā)展。

2） 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：患者常訴全身出現(xiàn)無痛性皮下腫物，并逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床癥狀。少數(shù)表現(xiàn)為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經(jīng)引起視力下降等。

3） 神經(jīng)癥狀：多數(shù)患者無不適主訴，僅少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。

4） 骨骼損害：少數(shù)患者出生時即出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。

5） 內(nèi)臟損害：生長于胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經(jīng)纖維瘤可引起內(nèi)臟癥狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內(nèi)分泌異常。

神經(jīng)纖維瘤病2型的臨床表現(xiàn)

首發(fā)癥狀以雙側(cè)進行性聽力下降最為常見，亦有部分病人表現(xiàn)為單側(cè)嚴重的聽力障礙或波動性聽力喪失或突發(fā)性聽力喪失。最常見的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降，頭暈，眩暈這少見，其次為手顫、走路搖擺、語調(diào)異常等共濟失調(diào)表現(xiàn)，口角歪斜，面部麻木感等，這些癥狀多為單側(cè)。少數(shù)患者訴持續(xù)性頭痛，伴惡心、嘔吐和視物不清等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。

四、神經(jīng)纖維瘤病應(yīng)該怎么辦

NF1的治療

1） 一般不需要治療；

2） 對癥治療：如病人出現(xiàn)放射性或灼燒樣疼痛難以忍受時，可復(fù)用陣痛藥物；繼發(fā)癥狀性癲癇的可給予藥物抗癲癇治療。藥物首選卡馬西平，起始劑量可0.2克，一日兩次，根據(jù)藥物濃度和治療效果逐漸調(diào)整藥物劑量，用藥期間注意監(jiān)測病人血象和血生化指標；

3） 手術(shù)治療：

a) 小兒局限的神經(jīng)纖維瘤可一次切除；

b) 巨大的腫瘤可全部或部分切除。

c) 叢狀神經(jīng)纖維瘤病變部位多有豐富的血管網(wǎng)，術(shù)中應(yīng)該注意在病變周圍正常組織處切口，徹底切除腫瘤及其周圍組織，術(shù)后可用激光照射，防治復(fù)發(fā)。

d) 單側(cè)眶板缺如可修補。

NF2的治療

手術(shù)治療是目前有效的首選的治療方法。手術(shù)多采用枕下乙狀竇后入路，在電生理檢測下仔細辨別面聽神經(jīng)的位置，盡可能解剖和功能保留上述神經(jīng)。術(shù)中往往需要磨除部分內(nèi)聽道的后壁以期達到腫瘤全切除。

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