"抖抖病"并非一定是帕金森,基因檢測可了解患病可能性

就目前的醫(yī)學手段，帕金森越早診斷，越早干預，病情越能得到有效控制和緩解。而實現(xiàn)早期診斷的關(guān)鍵在于發(fā)病前5——20年的前驅(qū)期預測、確診。該院神經(jīng)內(nèi)科主任徐評議教授牽頭研發(fā)，在全國34家三甲醫(yī)院率先投入試用的帕金森前驅(qū)期預測軟件，可提前10年對帕金森前驅(qū)期進行可靠預測。

徐評議介紹，帕金森病的臨床分期主要分為四個階段。第一階段是指易感人群；第二階段是臨床前期；第三階段是前驅(qū)期，患者開始出現(xiàn)嗅覺減退、便秘、睡眠障礙，精細動作或行動減慢、震顫等臨床癥狀。這一階段的時間長達5——20年；第四階段會相繼出現(xiàn)單側(cè)肢體震顫、肌強直等運動遲緩癥狀，甚至平衡障礙、認知障礙和活動受限等。

徐評議分析，盡管臨床前期的腦內(nèi)黑質(zhì)和基底節(jié)的鐵含量可通過定量磁敏感成像檢測到，但是，目前這一檢測的費用近4萬元，患者難以接受，因而現(xiàn)實意義不大。而從第三階段的前驅(qū)期發(fā)展到第四階段，有5——20年的時間，如果在前驅(qū)期就能進行預測，再進行干預，就為患者贏得了更多時間。

為了找到一種有效的早期診斷方法，徐評議團隊決定研發(fā)一套帕金森病早期診斷生物標記及綜合診斷指標體系。此模型主要包括環(huán)境及生活習慣暴露、影像學標記物、遺傳學標志物、臨床癥狀等幾個模塊。他將每個模塊里的相關(guān)危險標志物又細化成若干分項，每個分項又都按照不同的權(quán)重量化成具體分值，然后根據(jù)患者的各項標志物進行綜合評分，最終得出是否為前驅(qū)期帕金森的判斷。

據(jù)介紹，該軟件已試用于全國32家醫(yī)院臨床實踐半年以上，這半年中對2.3萬名患者進行了評估，已證實對帕金森病的前驅(qū)期篩查及早期診斷有效，靈敏度可達90%以上。徐評議說，對帕金森患者而言，可以將患者的發(fā)病時間推遲5——10年。

擴展閱讀:一、帕金森病的癥狀1.運動癥狀

運動過緩、肌強直、靜止性震顫、姿勢步態(tài)異常。

2.非運動癥狀

認知/精神異常、睡眠障礙、自主神經(jīng)功能障礙、感覺障礙。

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