專家建議有乳腺癌家族史的人提早進(jìn)行基因測(cè)試的

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近期，好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因?yàn)橥ㄟ^遺傳基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高，便決定“先發(fā)制敵”，接受雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。切除手術(shù)成功后，醫(yī)生認(rèn)為朱莉罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)已從原來的87%下降到不足5%。且通過乳房重塑，朱莉跟原來看上去并沒有什么區(qū)別。

疑問：

朱莉此舉是否值得廣大女性效仿？這類手術(shù)效果是否真的那么好？

解答：

根據(jù)衛(wèi)生部2011年的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，每年中國大陸地區(qū)有超過12.6萬女性患上乳腺癌并有超過3.7萬人因此而死亡。但專家對(duì)記者表示，雖然當(dāng)前我國已經(jīng)可以進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，但是否要效仿朱莉“切乳防癌”仍需斟酌。

建議有家族史的人進(jìn)行基因測(cè)試

正是在對(duì)brca1和brca2兩個(gè)基因片段進(jìn)行檢測(cè)的基礎(chǔ)上，朱莉才得知自己罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

“這兩個(gè)基因就像人體內(nèi)眾多基因中的兩個(gè)‘守門員’，它們?cè)谡{(diào)節(jié)人體細(xì)胞復(fù)制、修復(fù)損傷的dna遺傳物質(zhì)以及促進(jìn)細(xì)胞正常生長方面有重要作用?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院婦科腫瘤主任醫(yī)師譚先杰在接受本報(bào)采訪時(shí)解釋說。

由于可以抑制惡性腫瘤發(fā)生，brca1和brca2被稱為“抑癌基因”。然而，當(dāng)這兩種基因發(fā)生突變后，它們所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì)受影響。

“brca1突變基因會(huì)讓攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%；而brca2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率則同樣高達(dá)85%?！比鸬淇_林斯卡醫(yī)學(xué)院教授、華大基因腫瘤轉(zhuǎn)化研究中心主管潘薔在接受《中國科學(xué)報(bào)》采訪時(shí)說。

據(jù)潘薔介紹，目前對(duì)brca1、brca2的基因檢測(cè)可以分為全基因序列檢查與針對(duì)常見突變的基因片段檢查，而前者的花費(fèi)高達(dá)10萬元左右。

“在歐美國家，由于受到專利對(duì)商業(yè)檢測(cè)的限制，這兩個(gè)片段性基因檢測(cè)收費(fèi)在2萬元人民幣左右，我國的花費(fèi)只有國外的1/7或1/8，華大基因的檢測(cè)費(fèi)用只有4500元。”潘薔說，當(dāng)前，已知的與癌癥風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的50多個(gè)基因都可以檢測(cè)，花費(fèi)只有幾千元。

“在已發(fā)現(xiàn)的造成brca1、brca2致病性基因突變的原因中，遺傳性基因突變?cè)斐傻娜橄侔﹥H占5%~10%，比例并不高?！北贬t(yī)三院腫瘤化療科主任醫(yī)師張照輝在接受本報(bào)采訪時(shí)說。她建議有乳腺癌家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)的潛在群體進(jìn)行檢測(cè)，提早采取預(yù)防措施。

不過，專家認(rèn)為，作預(yù)防性檢測(cè)，心理支持也要跟上。否則，如果檢測(cè)結(jié)果呈陽性，就“惶惶不可終日”，整天頂著巨大的心理壓力，反而更危險(xiǎn)。

切除乳腺后仍有風(fēng)險(xiǎn)

從醫(yī)數(shù)十年來，張照輝僅經(jīng)歷過一例預(yù)防性單側(cè)切除的案例，并且患者已是年過花甲的老太太。

“乳腺癌發(fā)生比率較高，301醫(yī)院每年因?yàn)槿橄侔┧龅那谐中g(shù)要超過1000例?！敝袊嗣窠夥跑娍傖t(yī)院腫瘤外科主治醫(yī)師李成剛在接受本報(bào)采訪時(shí)說，“但卻仍未有預(yù)防性切除的案例。”

“現(xiàn)在來看，預(yù)防性切除在我們的行業(yè)里還沒有形成規(guī)范，從國際上來看也是這樣?！眳f(xié)和醫(yī)院乳腺外科專家茅楓在接受本報(bào)采訪時(shí)說。

專家表示，隨著醫(yī)療水平的提高，乳腺癌患者的長期生存率已有很大改善，且臨床上也可以進(jìn)行保乳治療。反而，乳腺切除后，患病風(fēng)險(xiǎn)也并非完全降低為零，而且切除手術(shù)本身也存在一定風(fēng)險(xiǎn)。因此，預(yù)防性切除應(yīng)與家人和醫(yī)生充分商量后再作決定。

張照輝表示，在乳腺癌病情四個(gè)分期中，目前北醫(yī)三院一期病人的五年生存率在93%以上，二期五年生存率也在80%以上。

隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，乳腺癌治療除了手術(shù)還有放療、化療、靶向治療、內(nèi)分泌治療，“即便是晚期，也可以作為像高血壓、糖尿病一樣的慢性病來對(duì)待。”張照輝說。

而預(yù)防治療則和患病后治療一樣，存在麻醉、術(shù)后愈合、是否會(huì)感染等風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，乳房重塑也有風(fēng)險(xiǎn)。

張照輝曾碰到一例植入的假體破裂的情況。“如果材料與人體的相容性較好就沒有問題，否則滲到皮下組織就比較麻煩?！?/p>

“破裂的原因肯定是胸部受到大的壓力或是創(chuàng)傷，但這種幾率非常小?！彼f。

及早發(fā)現(xiàn)最重要

張照輝表示，乳腺癌主要有兩個(gè)年齡高發(fā)段。一個(gè)是40~49歲左右的圍絕經(jīng)期，另一個(gè)是60歲卵巢萎縮期。

專家認(rèn)為，為將乳腺癌病灶扼殺在“萌芽”之中，做好預(yù)防工作十分重要，應(yīng)把定期體檢與自檢相結(jié)合。

“如果感覺乳房里有孤立的包塊，或發(fā)現(xiàn)乳頭塌陷、乳房皮膚皺縮、乳頭流出血形乳汁或分泌物，就要引起高度重視。”李成剛說。

“基因控制不了，但是環(huán)境可以控制。”潘薔說。任何癌癥的形成都有自身基因和外部環(huán)境兩個(gè)因素，而所有跟基因沒有關(guān)系的環(huán)境因素都是可控的。抽煙、喝酒、熬夜、肥胖等都會(huì)增加罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，而母乳喂養(yǎng)則有保護(hù)作用。

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