英女嬰僅半個心臟可正常跳動,出生后即進行手術(shù)(請問什么是“唐氏綜合癥”？)

英女嬰僅半個心臟可正常跳動,出生后即進行手術(shù)

英國只有五周大的女嬰香奈兒?莫里什得了一種罕見的先天性發(fā)育不全心臟綜合癥，只有半個心臟可以正常跳動。剛出生幾分鐘后，她就接受了第一次心臟手術(shù)，并將在一周后接受了第二次手術(shù)。小香奈兒也因此成為英國有史以來接受手術(shù)年齡最小的患者。

香奈兒的母親、24歲的費伊在懷孕20周時，被醫(yī)生告知腹中胎兒患有發(fā)育不全心臟綜合癥――胎兒只有一半心臟可以正常跳動，醫(yī)生建議將胎兒打掉，因為它難以存活。但費伊和邁克爾夫婦在感受過胎動之后，堅定地要將孩子生下來

費伊說：“小香奈兒命中注定她可以存活下來，我太為她感到自豪了。醫(yī)生說新生兒有三百萬分之一的幾率患上這種疾病，手術(shù)也只有百分之五十的成功率并且以后還要接受更多次，聽到這些時，你也會猶豫是否將一個新生命帶到世上來。但我和邁克爾在感受到這個小生命在我腹中活動的時候，我們?nèi)詧远诵判??！?/p>

接受兩輪手術(shù)之后，費伊夫婦終于可以把他們的新生女兒帶回家介紹給其他家庭成員。小香奈兒還要繼續(xù)接受更多手術(shù)，但她的情況正在一點一點好轉(zhuǎn)。

請問什么是“唐氏綜合癥”？

唐氏綜合癥或稱21三體，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優(yōu)生的角度對其進行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm

唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當?shù)恼J識，考古學家曾經(jīng)挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。 7
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography *Kr
染色體異常 M0jWAx
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography y^w4N<
三類染色體異常導致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細胞減數(shù)分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導致的（見圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長臂多余的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。 7F
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography _,c
研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面并沒有多大的差別?；蛟S由于三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^
發(fā)病率 LlLp
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography /;G
可能由于開展圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風險有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。 `
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography {
病因?qū)W 9
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #z
當一個個體的21號染色體上的"危險區(qū)"存在三倍體時,他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的,但研究人員深信, 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由50個基因組成的相關(guān)基因組共同導致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機制尚未明了，但是自從20世紀80年代以來，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學和神經(jīng)病理學方面已經(jīng)取得了相當?shù)倪M展。目前推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過程中的變異所導致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ,mYyhf
檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21號染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機理將會被更好地理解。 }CF
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography EA.
早期診斷 Qw16
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography IoF
一般來說，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合癥進行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對新生兒提供適當?shù)尼t(yī)學評估。 =<
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ZL
由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對唐氏綜合癥的診斷準確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography e8&U
唐氏綜合癥的醫(yī)學并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識能使醫(yī)療工作者對較常見病癥進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫(yī)學問題的警戒性。 &LNY&
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography v>-?r
先天性心臟病一個對唐氏綜合癥新生兒的隨機研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C
感覺功能缺損 GVno
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography G`
聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項隨機對77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查后認為沒有眼部障礙患兒當中,經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography -g
唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。傳導性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography .PBit
內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E"
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography `O
大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個唐氏綜合癥患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography D`XM
從生長模式方面來說, 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #,`)8s
此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合癥患兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合癥患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長激素治療對唐氏綜合癥患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。 n$R_
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography W+TP
矯形外科的問題 +7n
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography f
唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風濕性關(guān)節(jié)樣疾病。 h/C
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography MPxdF0
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動作失調(diào)笨拙、感覺功能缺損、強直狀態(tài)、反射亢進以及陣攣。 3rye`
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 7N3$S
口腔科的問題 5K
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C
唐氏綜合癥患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。 mozI!W
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Ny@
胃腸道畸形 p>j
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography lR-0nD
唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography T7oJrO
癲癇發(fā)作 $u<!}
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G
約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見得多，但對于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發(fā)作的類型有全身強直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強直-陣攣發(fā)作（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當中的預(yù)后比普通人群要好得多。 P&Z
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography [}Y
血液病 `;W02W
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography moVQI
雖然這類疾病的具體發(fā)病機制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個血細胞都存在有發(fā)生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。 O
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography LI
皮膚病 ^Cf)?
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography a1*2MI
幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆?、脂溢性皮炎、白癜風以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography oH)
神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷 jpQ03
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography >;
典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發(fā)育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動作不能的卻是很少。 Gl
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography u
在生后兩年內(nèi)，基本由于社會的關(guān)愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對唐氏綜合癥患兒進行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。 W&A/H
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography F^
雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合癥患者進行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動癥（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨癥（1%）。 ]&Ojs
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography CX
一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認知或心理學功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會發(fā)生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。 x Y/a
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography '
評估和治療 S_K
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography i4+P
由于前述的疾病在足夠的條件下就會發(fā)生,因此應(yīng)對唐氏綜合癥患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。 X|%
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography HY
由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產(chǎn)生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險性低，但是現(xiàn)在認為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進行評估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。 pUb
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography WNE;@
在生后六個月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 9L(o~#
需用腦干聽覺反應(yīng)測定才能對唐氏綜合癥患兒的聽力狀態(tài)進行分級。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽覺喪失，第一次的聽力測試應(yīng)放在生后六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應(yīng)每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。 snhQah
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6<W|3
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vr]r;
和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預(yù)料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。 OOO
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography )_D[V&
因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。 BEfp
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography }p
通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。 l
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography PK
其他幾個醫(yī)學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規(guī)的篩查，但是對其評估的閾值應(yīng)適當降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學方面的疾?。ㄈ缫钟舭Y），如果出現(xiàn)這類疾病時，應(yīng)對患兒進行恰當?shù)脑u估和治療。 [;?-tx
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography w_[
早期干預(yù) [-'5<
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ]%x
唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合癥學會和唐氏綜合癥集會及延期醫(yī)療保健專項。唐氏綜合癥患兒要有一個長期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運動和發(fā)育功能。 5Zs
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 4gIO$a
由于唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病，因而認知和醫(yī)學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學設(shè)計的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學習能力低下。 }dV
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography FK%
預(yù)后 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |hg#=
自20世紀70年代以來，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機構(gòu),而且對于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今，當患有唐氏綜合癥的新生兒生下來后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對其實行早期干預(yù)計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術(shù)治療。應(yīng)當鼓勵父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。 $,UXII
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Q *DJ
隨著20世紀八十年代支持性雇用制的引進，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意愿以及自我調(diào)整的能力。 q&
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Hy_Q_
賈森的故事 YeE
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1(
在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什么區(qū)別。他會踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現(xiàn)在在讀小學二年級。但是他有許多孩子所沒有過的經(jīng)歷。他有聽覺障礙、動過疝氣修補術(shù)和心臟手術(shù)。在他兩歲時行腦干聽覺反應(yīng)測試發(fā)現(xiàn)他有單側(cè)的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動癥，用利他林治療后效果不錯。在他的學校里，賈森是第一個進入幼兒園進行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學并發(fā)癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1
總結(jié) ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vcnn.w
唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預(yù)對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。 "

先天心臟病的人平時飲食方面要注意什么

多吃清淡的。避免辣、腥，少葷

先天性心臟病的治療：
第一．先天性心臟病的手術(shù)治療
根據(jù)外科手術(shù)治療的需要，目前診斷先心病要求不單是診斷出病變的性質(zhì)及其所在部位，而且還要對病變的程度和范圍提供資料。
從在的分類來講，先天性心臟病手術(shù)分為閉合式手術(shù)及體外循環(huán)下心臟直視手術(shù)。閉合式手術(shù)用于動脈導管未閉結(jié)扎術(shù)、主動脈縮窄成形術(shù)等。在胸外側(cè)切口術(shù)中，患者心臟、肺仍執(zhí)行各自的功能。體外循環(huán)下心臟直視手術(shù)又稱心臟開放手術(shù)，為最常采用的方法，胸正中切口，劈開胸骨，術(shù)中使用體外循環(huán)機代替心、肺功能，將心臟停止跳動，修補后再復(fù)跳，恢復(fù)心、肺功能。如室間隔缺損修補術(shù)、房間隔缺損修補術(shù)、法樂氏四聯(lián)癥根治術(shù)等等，更有利于手術(shù)后心肌創(chuàng)傷恢復(fù)。除了心內(nèi)缺損修補、瓣膜成形等手術(shù)外，對于復(fù)雜先天性心臟病尚有各種特殊的術(shù)式，往往以發(fā)明者的名字命名。如 Rastelli 手術(shù)， Fontan 手術(shù)等，以解決右室雙出口、單心室、三尖瓣閉鎖等復(fù)雜先天畸形的矯治。
第二． 先天性心臟病的導管治療
以前的治療技術(shù)主要是開刀治療，手術(shù)切口較大，留有疤痕。近年來開始用不開刀的方法治療某些先天性心臟病。
方法：在大腿根部穿刺股動脈和股靜脈 ( 切口僅 1 － 2mm) ，將特制導管沿血管送到心臟病變位置進行治療。一般應(yīng)用于 3 歲以上的病人。
可治療的先天性心臟?。?動脈導管未閉,房間隔缺損,室間隔缺損,肺動脈狹窄
優(yōu)點： 療效好,不開刀，無疤痕, 恢復(fù)快
缺點： 只有部分先天性心臟病可用這種方法，其余病人仍依靠開刀手術(shù)的方法。只有 3 歲以上或體重 10kg 以上才能應(yīng)用這一技術(shù)。

先天性心臟病的手術(shù)最佳時間：
先天性心臟病的手術(shù)最佳時間是一個最簡單回答，又最難回答的問題。一般來講，從患兒適應(yīng)手術(shù)能力，配合術(shù)后治療，不影響學習等方面來考慮，一定結(jié)合具體疾病、病人具體的情況決定。有些先天性心臟病必須早期手術(shù)，否則失掉良好的手術(shù)機會，如大的室間隔缺損、動脈導管未閉，由于大量左向右分流，嬰兒期反復(fù)肺部感染伴心力衰竭，單純藥物治療難以控制，往往伴重度肺動脈高壓，因此應(yīng)及早完成手術(shù)，一般 1 歲以內(nèi)，甚至小于半歲。但是 2 歲以內(nèi)的中小室間隔缺損，如果臨床無癥狀，心電圖影響不大，生長發(fā)育正常，可等到 2 歲以后再決定手術(shù)，因個別的膜部、肌部室間隔缺損可以隨年齡增長自然閉合。雖然目前的心臟手術(shù)技術(shù)及設(shè)備、體外循環(huán)、麻醉水平都已很高，但畢竟存在不少的并發(fā)癥，甚至危及生命，而且年齡越小，難度越大，因此對身體生長發(fā)育及心臟影響較小的先天性心臟病如房間隔缺損、小的室間隔缺損及動脈導管未閉最好等到較大年齡手術(shù)為宜。法樂氏四聯(lián)癥手術(shù)最佳年齡 3-8月，但如有缺氧發(fā)作發(fā)生，便無年齡限制。青紫特別嚴重、肺動脈條件極差者，亦可考慮先做主動脈 - 肺動脈轉(zhuǎn)流手術(shù)，以提供較充分的肺血流，促進肺血管發(fā)育，然后 1-2 年內(nèi)完成根治手術(shù)。
有的病人或家屬認為心臟手術(shù)都做完了，病好了，為什么還需要服藥呢？應(yīng)該說，不是所有的心臟手術(shù)后都需要服藥，但是某些心血管疾病術(shù)后應(yīng)在醫(yī)生的指導下繼續(xù)用藥；如換機械瓣術(shù)后， 因為需預(yù)防凝血、血栓形成，必須終生服用抗凝劑。心臟移植后需終生服用免疫抑制劑，以預(yù)防機體對植入器官的排斥。一些先天性心臟病手術(shù)，如法樂氏四聯(lián)癥，術(shù)前相對狹小的左心室，手術(shù)后需適應(yīng)術(shù)后較多血液的流入，同時患者的肺亦需有一個適應(yīng)的過程，如肺血流較術(shù)前增多等，均需術(shù)后較長時間的強心、利尿、擴血管藥物的治療，大約 3-6 個月。如果肺血管發(fā)育不良或畸形矯正不滿意，可能要長時間的服藥，甚至數(shù)年。有些大量左向分流的先天性心臟病， 如室間隔缺損、動脈導管未閉、心內(nèi)膜墊缺損術(shù)前反復(fù)心衰或肺動脈高壓，而且需要藥物控制者，術(shù)后均需 3-6 個月用藥，以維持原心功能較差又經(jīng)受一次手術(shù)創(chuàng)傷心臟的正常功能。但較輕的先天性心臟病，如房間隔缺損、小的動脈導管未閉、小的室間隔缺損，術(shù)后不需常規(guī)藥物治療。
先天性心臟病術(shù)后需繼續(xù)隨診多長時間呢？我們的原則是術(shù)后 3 月至半年第一次隨診，視病人出院時病情而定；出院時心功能不全者需提前復(fù)診；第一次復(fù)查后，超聲心動圖顯示畸形矯正滿意，心功能良好者，即便心臟 X 線檢查及心電圖仍有改變，也可 1-2 年后再隨診，以后的隨訪時間逐漸延長，直至心電圖、超聲及心臟 X 線檢查正常可停止隨診；先天性心臟病術(shù)后某些殘余畸形有需第二次手術(shù)的可能，歐洲復(fù)雜先天性心臟病再手術(shù)率約 20% 。我國因復(fù)雜先天性心臟病手術(shù)開展較少，因此這個問題尚不突出，但室間隔缺損術(shù)后或動脈導管未閉結(jié)扎后，殘余大的左向右分流，亦需二次手術(shù)矯治。

先心病的預(yù)后：
本病的預(yù)后隨畸形的類別和嚴重程度不同而有很大的差別。無分流類和有左至右分流類中病變程度較輕者預(yù)后一般較好，多數(shù)可以存活到成年，甚至到老年，而很少發(fā)生心力衰竭，但可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。這些類別中病變程度嚴重者，有右至左分流類和復(fù)合畸形者預(yù)后則較差，常難以存活到成年，有些在嬰兒期中即已夭折。幼時紺組即很明顯的先心病，一般只有法樂氏四聯(lián)癥類能存活到成年。出生后半年內(nèi)的嬰兒期是本病病人病死率最高的時期。原有左至右分流的病人，一旦由于肺動脈高壓而使分流方向逆轉(zhuǎn)，預(yù)后就很差。
外科手術(shù)治療以及內(nèi)科對心力衰竭和感染性心內(nèi)膜炎治療的進展，已使本病總的預(yù)后大為改觀，但本病手術(shù)治療本身仍有一定的危險性。

本文地址:http://www.soujuw.cn/jiankang/246882.html.

聲明： 我們致力于保護作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò)，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：602607956@qq.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 產(chǎn)后休息不好的危害

下一篇: 俄羅斯小鎮(zhèn)怪?。壕用窕杷黄鹩腥诉B睡···