研究稱先天耳聾缺陷可通過發(fā)達(dá)的視覺彌補(bǔ)(耳朵突然失聰聽不見了是怎么回事？)

研究稱先天耳聾缺陷可通過發(fā)達(dá)的視覺彌補(bǔ)

據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》10月11日?qǐng)?bào)道，當(dāng)日出版的網(wǎng)絡(luò)版英國(guó)《自然?神經(jīng)科學(xué)》雜志刊登加拿大一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)，先天耳聾者可能會(huì)突出發(fā)展其“超級(jí)視覺”，以彌補(bǔ)先天聽力喪失產(chǎn)生的不便。

科學(xué)家表示，大腦如同一張錯(cuò)綜復(fù)雜的“電網(wǎng)”，為了適應(yīng)聽力喪失的現(xiàn)實(shí)，大腦內(nèi)部會(huì)發(fā)生“電線重接”。通常負(fù)責(zé)處理聲音信息的大腦區(qū)域會(huì)轉(zhuǎn)而學(xué)習(xí)使用視覺去完成與聽覺相同的任務(wù)。

這項(xiàng)新研究以先天聽覺喪失的貓為研究對(duì)象。之所以選擇貓，是因?yàn)樨埵浅巳祟愐酝馔馕┮灰环N會(huì)發(fā)生先天性聽覺喪失的動(dòng)物。

一些專家認(rèn)為，在神經(jīng)連接尚未成形的生命早期，如果某種感覺喪失，那么大腦就會(huì)自動(dòng)“重組資源”予以感覺補(bǔ)償。一些先天性盲人或聾人也發(fā)現(xiàn)，他們的其他感覺更靈敏。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在先天性聽力喪失的聾貓中，其大腦中負(fù)責(zé)處理聽力信息的區(qū)域會(huì)出現(xiàn)“重組”。通常收集外圍聲音的大腦聽覺皮層會(huì)通過“重組”，轉(zhuǎn)而提高外圍視覺。正因?yàn)槿绱?，聾貓以及先天性失聰?shù)娜瞬艜?huì)進(jìn)一步發(fā)展“超級(jí)視覺”，大幅度增強(qiáng)其觀察活動(dòng)物體的能力。

新研究由西安大略大學(xué)大腦與思維研究中心的史蒂芬?洛姆伯博士及其同事共同完成。洛姆伯博士表示，大腦的效率特別高，絕不會(huì)讓任何閑置大腦空間白白浪費(fèi)。大腦會(huì)通過提高其它感官能力一彌補(bǔ)某種失去的感官能力。比如，耳聾之人無(wú)法聽到汽車從側(cè)面徑直駛來(lái)，但是他們卻能通過超常外圍視覺觀察到移動(dòng)的汽車。同理，聾人能更精確地觀察并判斷出快速移動(dòng)物體的速度。

洛姆伯博士表示，新研究有助于更好地理解大腦對(duì)耳蝸移植(人工耳蝸)的適應(yīng)過程。耳蝸移植可幫助先天耳聾者擺脫殘疾。

耳朵突然失聰聽不見了是怎么回事？

建議去醫(yī)院查明是何種原因造成的耳朵聽不清。

聽力與語(yǔ)言是人類相互交流和認(rèn)識(shí)世界的重要手段，然而，耳病和聽力障礙的陰霾卻襲擾著人類。據(jù)世界衛(wèi)生組織估算，全世界有輕度聽力損失者近6億，中度以上的聽力損失者2．5億。我國(guó)有聽力障礙殘疾人2057萬(wàn)，居各類殘疾之首，已嚴(yán)重影響到全民健康水平的提高。

聽覺是人類在社會(huì)生活中必要的交流渠道。有一首歌唱得好：請(qǐng)把我的歌，帶回你的家。怎樣把歌帶回家呢？這就用到我們的耳朵。耳朵對(duì)于每一個(gè)人來(lái)說，都是必不可少的一部分。耳聾雖然不至于影響人的生命，但嚴(yán)重影響人的生活質(zhì)量，尤其是兩歲前的兒童，如果不及時(shí)治療和進(jìn)行特殊的訓(xùn)練，很可能會(huì)成為聾啞，給今后的生活帶來(lái)很大的不便。另外，耳聾患者由于無(wú)法與他人進(jìn)行很好的交流，往往會(huì)形成心理缺陷，甚至造成心理殘疾。那么，怎樣正確地保護(hù)我們的耳朵呢？解放軍304醫(yī)院門診部副主任、耳鼻喉科專家田京發(fā)副主任醫(yī)師做了如下介紹。

近些年來(lái)，由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪音污染、意外事故等多方面的原因，我國(guó)每年約新增聾兒3萬(wàn)人。聽力的障礙給這一群體帶來(lái)了各方面的不便，嚴(yán)重影響著他們的生活、學(xué)習(xí)和社會(huì)交往。目前，我國(guó)有聾人2057萬(wàn)。1998年3月，在政協(xié)第九屆全國(guó)委員會(huì)第一次會(huì)議上，政協(xié)委員們針對(duì)我國(guó)耳聾發(fā)生率高、數(shù)量多、危害大，預(yù)防工作薄弱這一現(xiàn)實(shí)，提出了“確立愛耳日宣傳活動(dòng)”的提案，得到了衛(wèi)生部、教育部等部委的高度重視，一致同意確立每年3月3日為全國(guó)愛耳日，從此，便有了這樣一個(gè)“耳朵的節(jié)日”。

每個(gè)人都有兩個(gè)耳朵，但并不是每個(gè)人都真正了解它。我們的耳朵是由外耳、中耳和內(nèi)耳三部分組成的。具有產(chǎn)生聽覺和平衡覺的功能。正常人的耳朵大約可分辨出40萬(wàn)種不同的聲音。耳朵是怎樣聽到的呢？當(dāng)聲音發(fā)出時(shí)，周圍的空氣分子就起了一連串的振動(dòng)，這些振動(dòng)就是聲波，從聲源向外傳播。當(dāng)聲音到達(dá)外耳后，通過耳廓的集音作用把聲音傳入外耳道并到達(dá)鼓膜。當(dāng)聲波撞擊鼓膜時(shí)，即引起鼓膜的振動(dòng)。在鼓膜內(nèi)側(cè)的中耳腔內(nèi)，緊接著3塊相互連接只有米粒大小的聽小骨。緊挨著鼓膜的是槌骨（像鐵槌），之后是砧骨（像鐵砧），最后是鐙骨（像馬鐙）。當(dāng)聲波振動(dòng)鼓膜時(shí)，聽小骨也跟著振動(dòng)起來(lái)。3塊聽小骨把聲音放大并傳遞入內(nèi)耳。3塊聽小骨中最后的鐙骨連接在一個(gè)極小的薄膜上，這層膜稱作卵圓窗。卵圓窗是內(nèi)耳的門戶，而內(nèi)耳中有專司聽覺的器官耳蝸。當(dāng)鐙骨振動(dòng)時(shí)，卵圓窗也跟著振動(dòng)起來(lái)。卵圓窗的另一邊是充滿了液體的耳蝸管道。當(dāng)卵圓窗受到振動(dòng)時(shí)，液體也開始流動(dòng)。耳蝸里有數(shù)以千計(jì)的毛細(xì)胞，它們的頂部長(zhǎng)有很細(xì)小的纖毛。在液體流動(dòng)時(shí)，這些細(xì)胞的纖毛受到?jīng)_擊，經(jīng)過一系列生物電變化，毛細(xì)胞把聲音信號(hào)轉(zhuǎn)變成生物電信號(hào)經(jīng)過聽神經(jīng)傳遞到大腦。大腦再把送達(dá)的信息加以加工、整合就產(chǎn)生了聽覺。

造成失聽的原因是多方面的，這其中既有先天性的，也有后天的。既有由于遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪音污染、意外事故等原因造成的，又有用藥不當(dāng)引起的。在日常生活中，損害聽力的因素也有許多。比如，長(zhǎng)期生活在聲音過大的環(huán)境中，長(zhǎng)時(shí)間戴耳機(jī)聽音樂等；婦女懷孕期間使用了卡那霉素、慶大霉素或鏈霉素等致聾性藥物，尤其是懷孕初期（三個(gè)月內(nèi)）感染麻疹，也容易造成胎兒畸形和耳聾；另外，還有意外事故導(dǎo)致耳朵受到損傷等等。

耳聾分為：

功能性耳聾又稱精神性聾或癔病性聾。是一種非器質(zhì)性的耳聾。通常是由精神心理受到創(chuàng)傷引起的。臨床表現(xiàn)主要為，單側(cè)或雙側(cè)聽力突然嚴(yán)重喪失，并且無(wú)耳鳴和眩暈。有緘默、四肢震顫麻木、過度凝視等癔病癥狀。

混合性耳聾由于耳朵的傳音與感音系統(tǒng)同時(shí)受累所致的耳聾，使聲波向中耳的傳入、聲波的感受及聲波的電信號(hào)向中樞的傳導(dǎo)都受到影響。如老年性耳聾多為混合性耳聾。

感音神經(jīng)性耳聾由于聽神經(jīng)、聽傳導(dǎo)路徑或中樞神經(jīng)元受到損害，導(dǎo)致聲音的感受與神經(jīng)沖動(dòng)傳遞障礙的現(xiàn)象，稱為感音性或神經(jīng)性耳聾。

臨床主要分為：

A、先天性聾，出生時(shí)或出生后不久就已存在的聽力障礙。遺傳性聾，指由基因或染色體異常所致的感音神經(jīng)性聾非遺傳性聾。妊娠早期母親患風(fēng)疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或大量應(yīng)用耳毒性藥物均可使胎兒耳聾，另外，產(chǎn)傷致胎兒缺氧窒息也可致聾；B、老年性聾；C、傳染病源性聾。指各種急、慢性傳染病產(chǎn)生或并發(fā)的感音神經(jīng)性聾。D、由于疾病引起的耳聾，如高血壓、動(dòng)脈硬化、梅尼埃病，耳蝸性耳硬化，小腦腦橋角占位性疾病，多發(fā)性硬化癥等；E、耳毒性聾。指濫用某藥物或長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)制品所耳聾；F、創(chuàng)傷性聾；G、特發(fā)性突聾。指瞬間突然發(fā)生的重度的進(jìn)行性感音性聾；H、自身免疫性聾等等。不論那一種耳聾，都是由于耳部的接收或傳導(dǎo)系統(tǒng)受到了損害，無(wú)法建立正常的連接，導(dǎo)致聲音在傳導(dǎo)“途中”斷了線造成的。

診斷耳聾。人類可聽到的聲音頻率范圍在20—20000赫茲，一般言語(yǔ)的頻率范圍500—3000赫茲，其中500—2000赫茲最為常見。因此，臨床上以500—2000赫茲的平均聽閾為準(zhǔn)，對(duì)耳聾進(jìn)行分級(jí)。

輕度聽力損失（輕度聾）在一般距離內(nèi)聽不清小聲說話的聲音，平均聽閾為26—40分貝。

中度聽力損失（中度聾）又叫2級(jí)重聽聽一般的談話感到困難，平均聽閾為41—55分貝。

中重度聽力損失（中重度聾）又叫1級(jí)重聽聽大聲說話也感到困難，平均聽閾為56—70分貝。

重度聽力損失（重度聾）又叫2級(jí)聾僅能聽到耳邊的大聲叫喊，平均聽閾為71—90分貝。

極重度聽力損失（極重度聾）又叫1級(jí)聾幾乎聽不到聲音，連耳邊的大聲音叫喊也聽不清，平均聽閾在90分貝以上。

在查出耳朵失聰以后，治療是一個(gè)首當(dāng)其沖的問題。目前，治療耳聾主要有以下幾種方法：對(duì)于功能性耳聾，患者可突然自愈或經(jīng)各種音示治療而快速恢復(fù)；對(duì)于混合性耳聾，應(yīng)用綜合治療的方法，主要采取助聽器加藥物治療。對(duì)于感音神經(jīng)性耳聾。此類耳聾引起原因較多，應(yīng)根據(jù)誘因采取以下方法：一是藥物治療，多在排除或治療原發(fā)疾病的同時(shí)，盡早選用可擴(kuò)張內(nèi)耳血管的藥物，降低血液黏稠度和溶解小血栓的藥物、維生素B族藥物、能量制劑，必要時(shí)還可應(yīng)用抗細(xì)菌、抗病毒及類固醇激素藥物；二是手術(shù)治療，利用手術(shù)將中斷的聽結(jié)構(gòu)接續(xù)起來(lái)；三是安裝助聽器，這類治療適合于中耳炎無(wú)手術(shù)條件的耳聾患者，以及有部分殘余聽力的感音神經(jīng)性聾；耳蝸植入器又稱電子耳蝸或人工耳蝸，這一治療的費(fèi)用較高，至少要十萬(wàn)元左右；四是堅(jiān)持進(jìn)行聽覺和語(yǔ)言訓(xùn)練。

既然耳朵在我們的生活中如此重要，那么，日常生活中怎樣更好地保護(hù)我們的耳朵呢？根據(jù)近幾年的臨床研究，由中耳炎引起的耳聾目前呈現(xiàn)出上升的趨勢(shì)。因此，保護(hù)耳朵，首先要做的就是防止中耳炎。具體說來(lái)有兩個(gè)方面，一是防止上呼吸道感染，這是引起中耳炎的重要原因之一；二是一定要消除自行挖耳的壞習(xí)慣，以免傷及外耳道和鼓膜引起中耳炎。其次要做的是防止噪聲污染引起的耳聾。不論是成人還是兒童，千萬(wàn)不要近距離放鞭炮，并且要避免長(zhǎng)時(shí)間地戴耳機(jī)聽音樂，同時(shí)也要盡量避免意外的強(qiáng)噪聲傳入耳內(nèi)；三是避免使用一些導(dǎo)致耳聾的藥物，四是患病時(shí)一定要到正規(guī)醫(yī)院在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療?？傊?，要愛護(hù)自己的耳朵，一定要從平時(shí)做起，從克服不良的生活習(xí)慣入手。只有這樣，你才能擁有一雙健康的耳朵。再者要提醒耳聾患者，一定要及早治療，對(duì)癥治療，到有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院進(jìn)行治療，以免因治療不當(dāng)給自己和家庭帶來(lái)一些不必要的損失。

遺傳性耳聾可以預(yù)防嗎？

每10個(gè)耳聾患者中，有6個(gè)因遺傳引起。如今，遺傳性耳聾可以通過基因檢測(cè)技術(shù)提前干預(yù)，只需采幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物芯片中，5小時(shí)就能“偵察”出是否攜帶致聾基因，在妊娠早期4個(gè)月左右還能通過羊水檢測(cè)出胎兒是否有致聾基因。
聽力障礙已成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)聽力殘疾者高達(dá)2780萬(wàn)，其中300萬(wàn)重度耳聾患者中，約80萬(wàn)為7歲以下兒童，每年新增耳聾患兒高達(dá)6萬(wàn)名左右。無(wú)疑，一個(gè)聾兒對(duì)于一個(gè)家庭是巨大的摧殘。
遺傳性耳聾是指由來(lái)自親代的致聾基因或新發(fā)生的突變致聾基因所導(dǎo)致的聽力障礙。在遺傳性耳聾中，常染色體隱性耳聾占絕大部分，只有在純合子基因型才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。海之聲聽力專家表示，預(yù)防才是關(guān)鍵，找到耳聾的病因，研究基因功能和致病機(jī)制，研發(fā)新型檢測(cè)技術(shù)。據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，遺傳性耳聾基因“家族”中，有“隱形殺手”基因，即孩子生下來(lái)就聽力喪失，只要攜帶該基因就高度預(yù)警耳聾；有“一巴掌打聾”基因，也叫大前庭水管綜合征基因，一旦頭部受到撞擊，或感冒發(fā)燒都可能誘發(fā)耳聾；有“一針致聾性”基因，即藥物敏感性耳聾，對(duì)某些耳毒性藥物極度敏感，可直接致聾；還有表現(xiàn)后天性逐漸加重的耳聾基因，等等。
“正常人約有5%攜帶先天性耳聾基因，不僅聾人會(huì)生出患有耳聾的孩子，即使聽力正常的夫婦，由于攜帶耳聾基因，也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)?！瘪T永介紹，即使夫妻雙方聽力正常，但如果都攜帶有相同耳聾基因的話，那么他們的后代將會(huì)有25%的可能性出現(xiàn)耳聾。
“通過耳聾基因篩查，能在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物聾敏感基因的個(gè)體，通過為攜帶者及其家人提供用藥指導(dǎo)，如終生嚴(yán)格地禁用氨基糖甙類抗生素等耳毒性藥物，‘一針致聾’是完全可以避免的?！睂＜冶硎?，我國(guó)7歲以下兒童因不合理使用抗生素造成耳聾的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)。
找到了致病的“罪魁禍?zhǔn)住?，我們就?yīng)該從多個(gè)方面著手，孩子出生前進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，在孕中對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)，從根本上預(yù)防和阻斷遺傳性耳聾。
孩子出生后應(yīng)進(jìn)行聽力篩查。聽力正常的新生兒可盡早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導(dǎo)水管綜合征患者等，及早預(yù)防，防止接觸誘因，避免或延緩聽力下降。若出生就重度耳聾或全聾的新生兒，可以明確病因，或盡早配助聽器或電子耳蝸，使患兒聾而不啞，與人正常交流溝通。
專家建議，家族中有親人患有耳聾的年輕夫婦，在婚檢或生育前可進(jìn)行耳聾基因檢查，有可能及早發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否為同一耳聾突變基因攜帶者，通過遺傳優(yōu)生指導(dǎo)避免聾兒的出生。通過耳聾基因檢測(cè)結(jié)果的分析，不僅能確定遺傳方式，計(jì)算耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，還能對(duì)患者及其家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出準(zhǔn)確評(píng)估與解釋。

先天性耳聾是怎么造成的

先天性耳聾是指出生時(shí)或出生后不久即出現(xiàn)的一類聽力障礙，由遺傳因素或母體妊娠分娩過程中異常所導(dǎo)致，可分為遺傳性和非遺傳性兩大類。根據(jù)病理類型又可分為傳導(dǎo)性、感音神經(jīng)性和混合性，多為感音神經(jīng)性耳聾。
遺傳因素，基因中攜帶的。
藥物因素母親在孕期不當(dāng)使用特殊藥物，如氨基糖首類、細(xì)胞毒性藥物、抗瘧藥和利尿劑等，藥物可通過胎盤進(jìn)入胎兒的體內(nèi)，導(dǎo)致胎兒神經(jīng)中毒而誘發(fā)耳聾。此外，孕期接受過深度麻醉也可能造成胎兒聽力損害。
疾病損害，產(chǎn)前期，孕婦妊娠期患有某些傳染病，如淋病、梅毒、艾滋病等，病原體可經(jīng)胎盤累及胎兒聽覺系統(tǒng)，損傷耳蝸、前庭、聽神經(jīng)或引起病毒性或細(xì)菌性迷路炎，出現(xiàn)內(nèi)耳發(fā)育異常、畸形導(dǎo)致耳聾；新生兒早產(chǎn)、出生時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重窒息、體重過輕，化膿性腦膜炎等疾病均可能損害新生兒聽覺神經(jīng)導(dǎo)致耳聾。
分娩過程胎兒分娩過程中，產(chǎn)鉗使用不當(dāng)可能會(huì)造成胎兒頭顱外傷，損傷其聽覺器官。

請(qǐng)問什么是“唐氏綜合癥”？

唐氏綜合癥或稱21三體，國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。

以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無(wú)力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm

唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過程I中，一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的（見圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染色體，或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說在臨床方面并沒有多大的差別。或許由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
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發(fā)病率 LlLp
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可能由于開展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來(lái)。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍未明了。 `
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當(dāng)一個(gè)個(gè)體的21號(hào)染色體上的"危險(xiǎn)區(qū)"存在三倍體時(shí),他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的,但研究人員深信, 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由50個(gè)基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來(lái)的過程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從20世紀(jì)80年代以來(lái)，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面已經(jīng)取得了相當(dāng)?shù)倪M(jìn)展。目前推測(cè)這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過程中的變異所導(dǎo)致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21號(hào)染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長(zhǎng)而增加。隨著對(duì)21號(hào)染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來(lái)說，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。 =<
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由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長(zhǎng)耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對(duì)唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來(lái)的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個(gè)器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識(shí)能使醫(yī)療工作者對(duì)較常見病癥進(jìn)行評(píng)估和處理,同時(shí)增強(qiáng)對(duì)其它潛在的醫(yī)學(xué)問題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個(gè)對(duì)唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導(dǎo)致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺功能缺損 GVno
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聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒有眼部障礙患兒當(dāng)中,經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查,實(shí)際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長(zhǎng)模式方面來(lái)說, 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的，但是，接下來(lái)幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問題仍需要做進(jìn)一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問題 +7n
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唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見,這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問題 5K
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唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無(wú)論是乳牙或恒牙，其萌出時(shí)間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時(shí)間平均為13個(gè)月而不是6個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發(fā)作 $u<!}
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約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見得多，但對(duì)于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆?、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說，男孩能走路的時(shí)間為26個(gè)月，而女孩則為22個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。 Gl
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在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛，唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開始說簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁(yè)和頂頁(yè)包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語(yǔ)言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來(lái)的261個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥（6%）、品行障礙或敵對(duì)行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進(jìn)食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨(dú)癥（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。 x Y/a
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評(píng)估和治療 S_K
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由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生,因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。 X|%
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由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產(chǎn)生"藍(lán)色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對(duì)這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。 pUb
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在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽覺反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽覺喪失，第一次的聽力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。 snhQah
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假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過阻塞物）或睡眠時(shí)用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。 OOO
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因?yàn)檠乐芗膊≡谶@類患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長(zhǎng)出，就要對(duì)其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí)，進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學(xué)前通過X線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估，有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來(lái)參加殘疾人奧運(yùn)會(huì)，到那時(shí)通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無(wú)力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。 l
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其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾病（如抑郁癥），如果出現(xiàn)這類疾病時(shí)，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。 [;?-tx
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早期干預(yù) [-'5<
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唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。 5Zs
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由于唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病，因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細(xì)胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。 }dV
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自20世紀(jì)70年代以來(lái)，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今，當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來(lái)后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織，必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的"先鋒隊(duì)"。自20世紀(jì)八、九十年代以來(lái)，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來(lái)，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來(lái)。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來(lái)。 $,UXII
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隨著20世紀(jì)八十年代支持性雇用制的引進(jìn)，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報(bào)酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)立出來(lái)的意愿以及自我調(diào)整的能力。 q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什么區(qū)別。他會(huì)踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現(xiàn)在在讀小學(xué)二年級(jí)。但是他有許多孩子所沒有過的經(jīng)歷。他有聽覺障礙、動(dòng)過疝氣修補(bǔ)術(shù)和心臟手術(shù)。在他兩歲時(shí)行腦干聽覺反應(yīng)測(cè)試發(fā)現(xiàn)他有單側(cè)的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動(dòng)癥，用利他林治療后效果不錯(cuò)。在他的學(xué)校里，賈森是第一個(gè)進(jìn)入幼兒園進(jìn)行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學(xué)齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學(xué)并發(fā)癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結(jié) ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來(lái)就能被診斷，早期干預(yù)對(duì)這類孩子來(lái)說越早進(jìn)行越好；雖然仍有許多方面去做去學(xué)，但是教育部門和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識(shí)和愛心。 "

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