對于地中海貧血,相信我們很多人都是比較陌生的。今天我們就來了解一下什么是地中海貧血?地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。也就是說地中海貧血能夠被遺傳的。如果夫妻雙方均帶有一個地中海貧血的基因,那么下一代發(fā)生地中海貧血的可能性非常大。
地中海貧血的發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。地中海貧血根據(jù)癥狀嚴重程度,可以分為三種為輕度、中度和重度。
一、輕度地中海貧血患者的癥狀有種族和家族史特征,輕度地中海貧血癥狀雖不易發(fā)現(xiàn),但患者會表現(xiàn)為鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。輕度地中海貧血癥狀臨床表現(xiàn)不一,如b地中海貧血,重型患者自幼貧血嚴重,伴黃疽、肝脾腫大、發(fā)育障礙,智力遲鈍;典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。
二、中度地中海貧血癥狀,中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。
三、重度地中海貧血癥狀,出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。
地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀可不用治療,重型地中海貧血要進行造血干細胞移植,雖有一定的風險,但是對于維持患者生命體征還是有幫助的。
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