根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發(fā)性視網膜色素變性注意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變,出生后眼底所見與本病幾乎完全相同,ERG、視野等視功能檢查結果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史后,才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察,先天性繼發(fā)性色素變性在出生時即已存在,病情靜止。
后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缣旎ā⒙檎?、猩紅熱、流行性腮腺炎等),均可發(fā)生脈絡膜視網膜炎,炎癥消退后的眼底改變,有時與原發(fā)性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則(非骨細胞樣)、有脈絡膜視網膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色(不是蠟黃色)、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。
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