本病非常少見。診斷為本病者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查）經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定，此類患者多在中年發(fā)病，一般無家族史?！?
視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導致的遺傳性疾病，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。
迄今為止，基因解碼已發(fā)現(xiàn)可以導致視網(wǎng)膜色素變性的基因有數(shù)百個，如 ABCA4等基因。這些基因的突變都會導致該病的發(fā)生。
近年來，視網(wǎng)膜色素變性新的治療方法不斷推出，包括干細胞治療、基因治療、神經(jīng)保護治療、營養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等，其中基因治療的進展最為顯著。
針對MERTK相關的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗，初步結果顯示良好的安全性，注射眼較對側(cè)眼治療后視力有所提高。
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