原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性可伴發(fā)于全身性遺傳疾病

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性可伴發(fā)于全身性遺傳疾病

1、Laurence_Moon_Biedl綜合癥：有多指（趾）、肥胖、性腺功能低下、智力遲鈍、部分病例尚有聾啞。約90%——95%的患者伴發(fā)非典型的視網(wǎng)膜或典型的視網(wǎng)膜色素變性。由于患者無生育能力，遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。

2、Usher：綜合癥 又稱視網(wǎng)膜色素變性耳聾綜合癥，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網(wǎng)膜素變性，完全性或不完全性神經(jīng)性耳聾，耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生。多數(shù)患者還伴有前庭功能紊亂。

3、Hallgren綜合征：又稱視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟失調(diào)綜合癥。系常染色體隱性遺傳病。視網(wǎng)膜可為典型的色素變性或無色素性視網(wǎng)膜色素變性，耳聾為先天性。幾乎所有病例均有前庭小腦性共濟失調(diào)。

4、Cockayne綜合癥：即侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合癥。為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合癥。嬰幼兒期發(fā)病，數(shù)年內(nèi)死亡。全身表現(xiàn)為侏儒，智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎，上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大手、大足、進行性耳聾等。眼部除視網(wǎng)膜出現(xiàn)與色素變性類似的改變外，尚有紅膜異色、瞳孔不圓、角膜結(jié)晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。

5、其他：由粘多糖代謝障礙引起的Scheie綜合癥、Hunter綜合癥、 Sanfilippo綜合癥；腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)障礙（adrenoleukodystrophy);線粒體肌病（Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre綜合癥）；植烷酸貯積?。≒hytanic acid storage disease,即Refsum?。?；Friedrich 或Marie 的兩種遺傳性共濟失調(diào)及Bemard-Scholz綜合癥等等，眼底均可出現(xiàn)典型或不典型的視網(wǎng)膜色素變性，因罕見從略。

雙眼原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性拜托了各位 謝謝

這是一種遺傳病，原因就是遺傳……病理是主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動，從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。 本病至今為止尚無有效治療。文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針炙、眼外肌肌束脈絡膜上腔內(nèi)植入術(shù)等，效果均不確切。下列方法，或可避免視功能迅速惡化。 1.遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0～1號；晴天或強光下用2～3號灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。 2.避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內(nèi)兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia）狀態(tài)，使視細胞變性加劇。我國傳統(tǒng)的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有所作為。

本文地址:http://www.soujuw.cn/jiankang/185177.html.

聲明： 我們致力于保護作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：602607956@qq.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性病因

下一篇: 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性病理改變