本病于1993年由Bietti首先報(bào)道,國(guó)內(nèi)相對(duì)比較多見(jiàn),群體發(fā)病率約1/2400。發(fā)病年齡20---40歲,雙眼病變大致對(duì)稱,并同步發(fā)展。男性多于女性,男女比率為4:1
診斷與鑒別:
根據(jù)典型眼底改變,診斷本病并不困難。但應(yīng)與白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性相鑒別。白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性眼底可見(jiàn)分布均勻、邊界清楚、大小幾乎相等的白色斑點(diǎn),黃斑部不受侵犯;與本病的結(jié)晶樣閃光亮點(diǎn)密集于后極部等情況截然不同。
病因:
本病是一種與原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的常染色隱性遺傳疾病,少數(shù)患者前輩有近親結(jié)婚史。
臨床表現(xiàn):
視力下降或夜盲,或者兩者兼有。也有無(wú)自覺(jué)癥狀,因眼底檢查才被發(fā)現(xiàn)。視野檢查:早期可有中心暗點(diǎn)或旁中心暗點(diǎn),完全或不完全環(huán)形暗點(diǎn);晚期向心性縮小,甚至呈管狀視野。早期暗適應(yīng)明顯下降。EOG早期即有異常,ERG早期正常,晚期可有紅綠色盲或全色盲。
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