結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性診斷與鑒別

本病于1993年由Bietti首先報(bào)道，國(guó)內(nèi)相對(duì)比較多見(jiàn)，群體發(fā)病率約1/2400。發(fā)病年齡20---40歲，雙眼病變大致對(duì)稱，并同步發(fā)展。男性多于女性，男女比率為4:1

診斷與鑒別：

根據(jù)典型眼底改變，診斷本病并不困難。但應(yīng)與白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性相鑒別。白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性眼底可見(jiàn)分布均勻、邊界清楚、大小幾乎相等的白色斑點(diǎn)，黃斑部不受侵犯；與本病的結(jié)晶樣閃光亮點(diǎn)密集于后極部等情況截然不同。

病因：

本病是一種與原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的常染色隱性遺傳疾病，少數(shù)患者前輩有近親結(jié)婚史。

臨床表現(xiàn)：

視力下降或夜盲，或者兩者兼有。也有無(wú)自覺(jué)癥狀，因眼底檢查才被發(fā)現(xiàn)。視野檢查：早期可有中心暗點(diǎn)或旁中心暗點(diǎn)，完全或不完全環(huán)形暗點(diǎn)；晚期向心性縮小，甚至呈管狀視野。早期暗適應(yīng)明顯下降。EOG早期即有異常，ERG早期正常，晚期可有紅綠色盲或全色盲。

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