胎兒畸形的癥狀

胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國(guó)外發(fā)病率約15％。國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰。胎兒畸形出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。

胎兒畸形的癥狀：

1、神經(jīng)管缺陷由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大，我國(guó)北方地區(qū)高達(dá)6‰～7%0，占胎兒畸形總數(shù)的40%～50%，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。

（1）無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時(shí)或數(shù)日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時(shí)，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白（AFP）升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。

（2）脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè)；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無神經(jīng)癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。在本病高發(fā)區(qū)、或有脊柱裂分娩史的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，于中孕期間檢測(cè)孕婦血清甲胎蛋白（AFP），B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分脊柱兩行強(qiáng)回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出。嚴(yán)重者應(yīng)終止妊娠。

（3）腦積水：大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發(fā)現(xiàn)胎頭寬大。如為頭先露，產(chǎn)前檢查胎頭跨恥征陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質(zhì)薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產(chǎn)，穿顱后經(jīng)陰道分娩。

2、唇裂和唇腭裂，再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%i母為患者，后代發(fā)生率l4%。唇裂時(shí)腭板完整，唇腭裂時(shí)有鼻翼、牙齒生長(zhǎng)不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

3、聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時(shí)應(yīng)音Ⅱ?qū)m產(chǎn)。

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