風濕熱的概述(血清黏蛋白簡介)

風濕熱的概述

風濕熱（rheumatic fever）是一種常見的反復發(fā)作的急性或慢性身性結締組織炎癥，主要累及心臟、關節(jié)、中樞神經系統(tǒng)、皮膚和皮下組織。臨床表現以心臟炎和關節(jié)炎為主，可伴有發(fā)熱、毒血癥、皮疹、皮下小結、舞蹈病等。急性發(fā)作時通常以關節(jié)炎較為明顯，但在此階段風濕性心臟炎可造成病人死亡。急懷發(fā)作后常遺留輕重不等的心臟損害，尤以瓣膜病變最為顯著，形成慢性風濕性心臟?。╮heumaticheart disease）或風濕性瓣膜病(rheumatic valvular disease)。

血清黏蛋白簡介

目錄 1 拼音 2 英文參考 3 概述 4 血清黏蛋白的別名 5 血清黏蛋白的醫(yī)學檢查 5.1 檢查名稱 5.2 分類 5.3 取材 5.4 血清黏蛋白的測定原理 5.5 試劑 5.6 操作方法 5.7 正常值 5.8 化驗結果臨床意義 5.9 附注 5.10 相關疾病 1 拼音 xuè qīng nián dàn bái

2 英文參考 acid seromucoid

orosomucoid(ORM)

αacid glycoprotein

3 概述 血清粘蛋白占血清總蛋白量的1%～2%，是體內一種粘多糖與蛋白質分子結合成的耐熱復合蛋白質，屬于體內糖蛋白的一種，電泳時與α球蛋白一起泳動，主要存在于α1和α2球蛋白部分。其粘多糖往往是由氨基葡萄糖、氨基半乳糖、甘露糖、巖藻糖及涎酸等組成。粘蛋白成分復雜，分類和命名尚未一致。Meyer氏將糖與蛋白質的復合物以氨基已糖的含量進行分類，氨基已糖含量大于4%的稱粘蛋白，小于4%的稱糖蛋白。

4 血清黏蛋白的別名 血清粘蛋白

5 血清黏蛋白的醫(yī)學檢查

5.1 檢查名稱

血清黏蛋白

5.2 分類

血液生化檢查 > 蛋白質測定

5.3 取材

血液

5.4 血清黏蛋白的測定原理

以0.6mmol/L過氯酸沉淀血清中蛋白質時；粘蛋白不被沉淀，而存留在濾液中，再加磷鎢酸使粘蛋白測定，然后以酚試劑沉淀其中蛋白質的含量。

5.5 試劑

（1）154mmol/L氯化鈉溶液。

（2）1.8mol/L過氯酸：取含量為70%～72%過氯酸28ml。加蒸餾水稀釋至200ml

并標定之。

（3）17.74mmol/L磷鎢酸溶液：稱取磷鎢酸H7[P（W2O7）6]5g溶于2mol/L鹽酸中，并加至100ml。

（4）酚試劑：于1500ml球形燒瓶中加入鎢酸鈉（Na2WO4·2H2O）100g，鉬酸鈉

（Na2MO4·2H2O）25g，水700ml，濃磷酸50ml，濃鹽酸100ml，緩緩回流蒸餾10h。取下冷凝管，加硫酸鋰75g，蒸餾水50ml，并加溴水2～3滴，再煮沸15min，以除去多余的溴，冷卻后稀釋至1000ml，制成的酚試劑應為鮮明黃色，置棕色瓶保存，用前取出一部分，以等量蒸餾水稀釋之。

（5）1.88mol/L碳酸鈉溶液。

（6）標準酪氨酸溶液（0.05mg/ml）；精確稱取酪氨酸5mg，以0.1mol/L鹽酸溶解并稀釋至100ml。

5.6 操作方法

血清0.5ml，加154mmol/L氯化鈉4.5ml，混勻，滴加1.8mol/L過氯酸溶液

2.5ml，靜止10min，用定量濾紙過濾或離心。取濾液2.5ml，加17.74mmol/L磷鎢酸0.5ml混勻，靜止10min，以3000轉/min離心10min。傾去上清液并瀝干，再加磷鎢酸溶液2ml懸浮沉淀物，同法離心后傾去上清液，瀝干。取沉淀備用。按表1測定。

混勻，放置37℃水浴15min，取出用分光光度計650nm，比色杯光徑1.0cm，以空白調零，讀取各管吸光度。

5.7 正常值

以蛋白計為??? 0.71～0.87g/L；

以酪氨酸計為? 33.8±2.7mg/L。

5.8 化驗結果臨床意義

血清粘蛋白增高常見于腫瘤（尤其是女性生殖器腫瘤）、結核、肺炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、風濕熱、風濕性關節(jié)炎等。

血清粘蛋白減少常見于廣泛性肝實質性病變。

血清粘蛋白的連續(xù)測定對于同一病例病程的轉歸（病變的擴大或縮小、腫瘤有無轉移、腫瘤手術切除或其他治療效果）的判斷有一定的參考價值。

5.9 附注

（1）粘蛋白是一種糖蛋白，其蛋白質分子中酪氨酸含量為4.2%，因此兩種報告方式可互相換算。

（2）加過氯酸沉淀蛋白后，需放置10min后進行過濾。加磷鎢酸后，也需放置10min后再離心。傾去上清液時，須細心操作，不能使沉淀丟失，否則結果偏低。

5.10 相關疾病

2021醫(yī)學基礎知識試題-病理學試題解析（2021.11.8）

1.【多選題】解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥的常見不良反應：

A.胃腸道反應

B.皮膚反應

C.腎損害

D.肝損害

E.中樞神經系統(tǒng)反應

2.【多選題】阿司匹林的藥理作用及臨床應用：

A.川崎病

B.急性風濕熱

C.解熱鎮(zhèn)痛

D.抗凝

E.促進血栓形成

3.【多選題】以下屬于阿司匹林的不良反應的是：

A.胃腸道反應

B.加重出血傾向

C.水楊酸反應

D.阿司匹林哮喘

E.瑞夷綜合征

4.【多選題】屬于解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥的是：

A.阿司匹林

B.哌替啶

C.嗎啡

D.氯丙嗪

E.對乙酰氨基酚

5.【多選題】解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥說法正確的是：

A.可抑制體內前列腺素的合成

B.可用于治療風濕性和類風濕性關節(jié)炎

C.適用于外傷所致急性劇痛

D.適用于炎性疼痛

E.又稱非甾體抗炎藥

6.【多選題】下列關于水楊酸類的抗炎作用原理正確的有：

A.它能抑制緩激肽的合成及組胺的釋放

B.它能抑制細菌毒素和細胞結合，減輕細胞損害

C.它能抑制前列腺素合成和釋放

D.它能抑制免疫反應，緩解炎癥反應

E.它抑制血小板COX，減少血小板中血栓素A2(TXA2)的生成

【參考答案及解析】

1.【答案】ABCDE。解析：(1)該題考查的是藥理學-解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥-常見不良反應的知識點。(2)解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥常見不良反應有：胃腸道反應，胃腸功能紊亂是最常見的應用NSAIDs的不良反應(A對);皮膚反應，皮膚反應是NSAIDs藥物應用的第二大常見不良反應(B對);腎損害，對健康個體使用治療劑量的NSAIDs?般很少引起腎功能損傷，但對一些易感人群會引起急性腎損害，停藥可恢復(C對);肝損傷，NSAIDs所致肝功能障礙，輕者為轉氨酶升高，重者表現為肝細胞變性壞死(D對);心血管系統(tǒng)不良反應;所有NSAIDs都有中樞神經系統(tǒng)反應，如頭暈、頭痛、嗜睡、精神錯亂等(E對)。故本題選ABCDE。

2.【答案】ABCDE。解析：(1)該題考查的是藥理學-解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥-阿司匹林的知識點。(2)阿司匹林有解熱鎮(zhèn)痛抗炎(C對)及抗風濕的作用，是急性風濕熱的首選藥(B對)。阿司匹林會影響血小板的功能，低濃度阿司匹林抑制血小板COX，減少血小板中血栓素A2(TXA2)的生成，影響血小板的聚集和抗血栓的形成，達到抗凝的作用(D對)，高濃度直接抑制血管壁中COX，減少前列腺素合成，能促進血栓形成(E對)。兒科用于皮膚黏膜淋巴結綜合征(川崎病)的治療(A對)。故本題選ABCDE。

3.【答案】ABCDE。解析：(1)該題考查的是藥理學-解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥-阿司匹林的知識點。(2)胃腸道反應最為常見：惡心、嘔吐，餐后服藥或同服止酸藥可減輕(A對);水楊酸反應：頭痛、眩暈、惡心、嘔吐、耳鳴、視、聽力減退的總稱，是中毒表現(B對);解救可靜滴碳酸氫鈉促排泄;過敏反應：蕁麻疹、血管神經性水腫、阿司匹林哮喘(C對)等;加重出血傾向(D對);瑞夷綜合征：在兒童感染病毒性疾病使用阿司匹林退熱時，偶可引起急性肝脂肪變性-腦病綜合征，病毒感染患兒用對乙酰氨基酚(E對)。故本題選ABCDE。

4.【答案】AE。解析：(1)該題考查的是藥理學-解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥-概述的知識點。(2)哌替啶屬于人工合成鎮(zhèn)痛藥(B錯)，嗎啡屬于阿片類鎮(zhèn)痛藥(C錯)，氯丙嗪是精神分裂癥首選藥(D錯)。故本題選AE。

5.【答案】ABDE。解析：(1)該題考查的是藥理學-解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥-藥理作用和臨床應用的知識點。(2)解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥是一類具有解熱、鎮(zhèn)痛，而且大多數還有抗炎、抗風濕(B對)作用的約物。在化學結構上雖屬不同類別，但都可抑制體內前列腺素(PG)的生物合成對(A)，由于其特殊的抗炎作用，故本類藥物又稱為非甾體抗炎藥(NSAID)(E對)。該藥對慢性疼痛，如：頭痛、月經痛、肌肉痛、炎癥引起的疼痛等作用較好(C錯，D對)。故本題選ABDE。

6.【答案】ACE。解析：(1)該題考查的是藥理學-解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥-水楊酸的知識點。(2))水楊酸類屬非甾體類解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥，此類藥物發(fā)揮抗炎作用的機制是通過抑制體內COX的合成，從而抑制PG合成(C對)，同時減少炎癥過程中緩激肽的合成和組胺的釋放(A對)，從而減弱緩激肽和組胺的協(xié)同致炎作用，來減輕炎癥反應。低濃度阿司匹林抑制血小板COX，減少血小板中血栓素A2(TXA2)的生成(E對)。故本題選ACE。

慢性進行性舞蹈病簡介

目錄 1 概述 2 疾病名稱 3 英文名稱 4 慢性進行性舞蹈病的別名 5 分類 6 ICD號 7 流行病學 8 亨廷頓病的病因 9 發(fā)病機制 10 亨廷頓病的臨床表現 10.1 運動障礙 10.2 認知障礙 10.3 精神障礙 10.4 青少年型Huntington舞蹈病 11 亨廷頓病的并發(fā)癥 12 實驗室檢查 13 輔助檢查 13.1 遺傳學檢測 13.2 腦電圖 13.3 影像學檢查 14 亨廷頓病的診斷 15 鑒別診斷 15.1 良性家族性舞蹈癥 15.2 風濕性舞蹈病 15.3 神經棘紅細胞病 15.4 其他類型的舞蹈病 16 亨廷頓病的治療 16.1 對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑 16.2 提高膽堿的含量 16.3 增加中樞神經系統(tǒng)的γ氨酪酸（GABA）含量 16.4 癡呆癥狀治療 16.5 神經細胞移植或胚胎紋狀體組織的移植 16.6 其他治療 17 預后 18 亨廷頓病的預防 19 相關藥品 20 相關檢查 附： 1 治療慢性進行性舞蹈病的穴位 這是一個重定向條目，共享了亨廷頓病的內容。為方便閱讀，下文中的 亨廷頓病 已經自動替換為 慢性進行性舞蹈病 ，可 點此恢復原貌 ，或 使用備注方式展現 1 概述 慢性進行性舞蹈病（Huntington disease，HD）是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆為主要臨床特點的顯性遺傳性神經系統(tǒng)變性病。屬于基因動態(tài)突變病或多谷酰胺重復病的范疇。因慢性進行性舞蹈病以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀，曾將本病命名為大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、亨廷頓病或遺傳性舞蹈病。

1872年由美國內科醫(yī)師Huntington對慢性進行性舞蹈病的臨床癥狀首先進行了描述，1911年Alzheimer對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發(fā)現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養(yǎng)不良神經突起。

慢性進行性舞蹈病患者多數發(fā)病年齡在25～40?歲，平均發(fā)病年齡在40?歲，此病持續(xù)5～30?年，平均14?年。5%～10%的患者發(fā)病年齡在10～20?歲，1%的患者發(fā)病年齡在兒童期，個別患者的發(fā)病年齡在80?歲以后。目前沒有任何藥物可以改變慢性進行性舞蹈病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作。治療集中在對心理與神經征候兩方面的癥狀治療，同時進行必要的支持治療。要讓患者及可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。

2 疾病名稱 慢性進行性舞蹈病

3 英文名稱 Huntington disease

4 慢性進行性舞蹈病的別名 chronic progressive chorea；大舞蹈?。缓嗤㈩D舞蹈??；亨廷頓??；遺傳性舞蹈病

5 分類 神經內科 > 運動障礙疾病

6 ICD號 G10

7 流行病學 亨廷頓病患病率為0.5/l0萬～7.8/10萬。在歐美發(fā)病率高，在非洲和亞洲發(fā)病率低。國內雖然沒有流行病學的調查資料，但報道的臨床病例有100多個家族，分布在全國各地不同的民族，多數發(fā)病年齡在25～40歲，平均發(fā)病年齡在40歲，此病持續(xù)5～30年，平均14年。5%～10%的患者發(fā)病年齡在10～20歲，1%的患者發(fā)病年齡在兒童期，個別患者的發(fā)病年齡在80歲以后。

8 慢性進行性舞蹈病的病因 慢性進行性舞蹈病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病，呈完全外顯率，受累個體后代50%發(fā)病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列，HD為40個以上。只要了遺傳致病基因，或早或晚會出現癥狀，純合子與雜合子的臨床癥狀無明顯差異，臨床亦偶見散發(fā)病例。根據發(fā)病年齡，HD可分為青年型（20歲前發(fā)?。┘俺赡晷汀?/p>

慢性進行性舞蹈病遺傳特點包括早發(fā)現象（anticipation），后代中有連續(xù)發(fā)病提前傾向；父系遺傳（paternal descent）早發(fā)傾向更明顯，這兩種現象都與導致HD突變的不穩(wěn)定性有關。散發(fā)病例（即無陽性家族史）的HD約占整個HD患者的1%。

Huntington報告的病例均為移居美國的英國人后裔，約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人，其中一個家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人。美國的許多患者都是英國移民到美國長島的兩兄弟的后代。Negretee（1958）在委內瑞拉San Luis小漁村居民中發(fā)現很多HD病人，所有病人都來自150年前患HD的一個婦女的后代。突變基因的親源性影響發(fā)病年齡，幼年型HD多見于父系遺傳，年長發(fā)病多為母系遺傳。另發(fā)現4對單卵雙胎幾乎同齡發(fā)病。本病每代平均患病率為50%，男女同樣受累，有些家族全部成員皆罹本病。家族一旦發(fā)病，就要逐代無間斷地相傳。

9 發(fā)病機制 雖然基因突變點已經明確，但慢性進行性舞蹈病發(fā)病機制還是不明確，有關發(fā)病機制的主要理論是脂質過氧化導致能量代謝的異常，后者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出現在患者紋狀體和皮質的神經細胞核內包涵體中，以及營養(yǎng)不良的軸突內，但亨廷素和這些發(fā)病因素存在什么關系，以及通過什么途徑導致神經細胞凋亡，還不明確。其可能的途徑是：

1.通過亨廷素的細胞毒性導致不同部位的神經細胞變性。

2.亨廷素和甘油醛3磷酸脫氫酶結合導致能量代謝異常，出現尾狀核線粒體呼吸鏈酶復合體Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者進一步導致選擇性神經細胞凋亡。

3.亨廷素相關蛋白結合到亨廷素的多谷酰胺鏈，也影響到其功能，進一步改變了細胞功能，包括基因翻譯的調控、蛋白的相互反應、細胞內和核內蛋白運輸以及突觸小泡的運輸。

病理改變主要是大腦皮質和紋狀體細胞丟失，大腦皮質萎縮，腦后部區(qū)中等大小含γ氨基丁酸（GABA）及腦啡肽并投射到蒼白球外側部的多棘神經元最早受累，尾狀核及殼核受累嚴重，大量神經元變性丟失，小神經節(jié)細胞嚴重破壞，大神經節(jié)細胞輕度受侵，伴膠質細胞增生，腦室普遍擴大。

HD病人基底核中抑制性神經遞質GABA及其生物合成酶谷氨酸脫羧酶（GAD）、Ach及生物合成酶膽堿乙?；D移酶均降低，DA含量正?；蜉p度增高，導致肌張力降低、動作增多?；缀酥猩窠涬娜鏟物質、蛋氨酸、腦啡肽、強啡肽等減少，促生長激素抑制素和神經肽Y增加。PET顯示解剖學正常的尾狀核葡萄糖利用率降低。

有學者認為，在病理生理的發(fā)病機制中，是由于基底核丘腦皮質環(huán)路的損害。有兩個投射系統(tǒng)連接基底神經節(jié)的傳入和傳出結構：①紋狀體和蒼白球內節(jié)及黑質網狀部之間的單突觸“直接”通路，此通路為抑制性的，以GABA和P物質作為神經遞質；②通過蒼白球外節(jié)和丘腦底核的“間接通路”，在這條通路中，紋狀體與蒼白球外節(jié)之間和蒼白球外節(jié)與底丘腦核之間的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘腦底核蒼白球內節(jié)通路則是谷氨酸能的。激活直接通路可抑制輸出核的活動，從而使丘腦皮質投射神經元脫抑制。反之，激活間接通路對蒼白球內節(jié)和黑質網狀部具有凈興奮效應，從而對丘腦皮質神經元起抑制作用。

在Huntington舞蹈病早期，紋狀體到蒼白球外節(jié)（LGP）投射系統(tǒng)選擇性地退行性變。造成紋狀體神經元到蒼白球外節(jié)的神經元選擇性地減少，導致LGP神經元對STN抑制活動增強，結果使STN釋放沖動減少，也即對基底神經節(jié)（MGP，黑質的SNr和SNc）興奮性沖動釋放減弱，并繼而引起丘腦腹外側核（VL）對皮質反饋性抑制加強。這就可造成偏身舞蹈或偏身投擲（hemiballi *** us）。

10 慢性進行性舞蹈病的臨床表現 慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性遺傳。子女的發(fā)病幾率是50%。父系遺傳占優(yōu)勢者發(fā)病較早，而母系遺傳占優(yōu)勢者發(fā)病較晚。但如母親已發(fā)病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，慢性進行性舞蹈病的遺傳呈現遺傳早發(fā)現象，即一代比一代發(fā)病早，且一代比一代癥狀重。

慢性進行性舞蹈病的臨床癥狀包括三方面，即運動障礙、認知障礙和精神障礙，這些臨床表現均可以作為首發(fā)癥狀出現。

10.1 運動障礙

進行性發(fā)展的運動障礙表現為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動，這些運動不可預先知道，也可以表現為不能控制的緩慢運動。查體發(fā)現舞蹈樣不自主運動和肌張力不全。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特征，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。隨病情發(fā)展，不隨意的運動進行性加重，出現典型的抬眉毛和頭屈曲，當注視物體時頭部跟著轉動，患者行走時出現不穩(wěn)，騰越步態(tài)，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主運動而不能站立和行走。即使坐著也不穩(wěn)，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥床后軀干和肢體仍不停的扭動。當病情發(fā)展時，隨意運動受損愈益明顯，動作笨拙、遲緩、僵直，不能維持復雜的隨意運動，出現吞咽困難、講話吞吞吐吐和構音障礙。出現不正常的眼球活動異常。在病的晚期隨意運動減慢，呈現出四肢不能活動的木僵狀態(tài)。多數患者腱反射和感覺正常。

舞蹈樣運動障礙是成年型慢性進行性舞蹈病的典型運動障礙。在20歲前起病的少年型患者（占慢性進行性舞蹈病的5%～10%）中，以不動性肌強直為主要運動障礙。表現為肌強直、肌陣攣，至晚期則呈角弓反張。此外與成人患者不同，約50%的少年型慢性進行性舞蹈病者有全身性癲癇發(fā)作。

10.2 認知障礙

進行性癡呆是慢性進行性舞蹈病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質下癡呆的特征，后期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。

認知障礙在慢性進行性舞蹈病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但信息作修飾以便有效儲存有明顯困難，回憶也有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關系的判斷能力下降，病人變的比較混亂，出現人格的改變。

言語的改變，包括口語流利性測驗不良，輕度找詞困難和構音障礙。口語流利性損害是慢性進行性舞蹈病最早能計量查出的認知功能不正常之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需要組織、連續(xù)和語言學精心加工的語言測驗，也不能完成需回憶不常用詞的命名測試。但這些測試還需要記憶和認識能力，超出了語言范圍。沒有典型的錯語和失語癥，但構音和韻律障礙為本病患者的突出特征。舞蹈樣運動障礙?？衫奂吧嗪痛?，破壞了發(fā)音的韻律和敏捷性，妨礙了言語的量、速度、節(jié)律和短語的長度，使口語呈現一種暴發(fā)性質。由于患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，慢性進行性舞蹈病患者能繼續(xù)與人交流。

隨病情發(fā)展，集中力和判斷力進行性受損?；颊呷狈咏鉀Q問題的行為。在需要計劃和連續(xù)安排信息的作業(yè)上感到特別困難。視空間能力下降，對結構的判斷有困難。在需要連續(xù)安排運動的額葉系統(tǒng)測驗上,如手的連續(xù)變換動作有困難。

10.3 精神障礙

首先出現的精神狀態(tài)變化為人格行為改變，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或悶悶不樂、或不整潔以及興趣減退，出現反社會行為、精神分裂癥、偏執(zhí)狂和幻覺。情感障礙是最多見的精神癥狀，且多出現在運動障礙發(fā)生之前。由于情感障礙出現在患者的運動障礙出現之前，或了解其家族疾病特點之前，所以不是反應性障礙。此外抑郁癥狀的發(fā)生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現并及時治療，可預防自殺。慢性進行性舞蹈病患者的神經和精神性障礙進行性衰退，最后患者處于呆傻、緘默狀態(tài)。

10.4 青少年型Huntington舞蹈病

在兒童及青少年期起病，20歲前起病約10%，年齡小于4歲起病約5%。臨床表現與成人HD不同，病程進展較快，肌張力障礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合征、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發(fā)作等，可出現精神衰退及行為異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動癥狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少，舞蹈手足徐動樣癥狀不明顯，多見于兒童期或20歲以前發(fā)病者。癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點，伴癡呆和家族史可提示診斷。

11 慢性進行性舞蹈病的并發(fā)癥 文獻報道HD可合并其他疾病，個別患者可發(fā)生癲癇、遺傳性共濟失調和偏頭痛等。Becker（1953）、Doll等（1922）、Pearson等（1954）、Mackey（1906）、Bruym（1970）分別報道本病合并進行性肌營養(yǎng)不良、紅細胞增多癥、神經纖維瘤病、畸形性骨炎（Paget?。┖瓦h端型（手足）神經源性肌萎縮等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等報道本病合并肌萎縮側索硬化癥。

12 實驗室檢查 腦脊液可發(fā)現γ氨基丁酸水平下降。

13 輔助檢查

13.1 遺傳學檢測

遺傳學檢測是慢性進行性舞蹈病確診的重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發(fā)現重疊現象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。

13.2 腦電圖

腦電圖可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減少或無，波幅降低。視覺誘發(fā)電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常?；颊逷100不正常，檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標。

13.3 影像學檢查

頭部CT或MRI對于診斷慢性進行性舞蹈病具有重要的臨床價值，典型的影像學特點是雙側尾狀核萎縮，導致側腦室額角外側面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現尾狀核和豆狀核區(qū)血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關。PET表現尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區(qū)的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。

14 慢性進行性舞蹈病的診斷 慢性進行性舞蹈病的臨床診斷標準是：

1.典型HD的家族史。

2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。

3.非其他因素導致的精神障礙伴隨進行性癡呆。

影像學檢查發(fā)現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持慢性進行性舞蹈病的診斷。在有癥狀的慢性進行性舞蹈病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動作的患者比不引起舞蹈樣動作者更可能發(fā)生本病，可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者出現臨床表現，用于早期診斷，該試驗存在一定的假陰性反應，陰性結果不能完全除外發(fā)病的可能性。PET檢查發(fā)現尾狀核部位的葡萄糖代謝減低，也可以出現在亞臨床狀態(tài)的患者，可用作超早期診斷。在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現亨廷素基因（TT15）三核苷酸串聯重復序列異常擴展超過40可以進一步確定診斷。由于慢性進行性舞蹈病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點，因此慢性進行性舞蹈病的早期基因診斷具有重要意義，為產前診斷和遺傳咨詢提供可靠的依據。

15 鑒別診斷 多數慢性進行性舞蹈病患者有家族史，但通過基因檢查手段也發(fā)現一些散發(fā)患者，所以需與其他類型的遺傳性和散發(fā)性舞蹈病進行鑒別。在家族性疾病中齒狀核紅核蒼白球丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增增多增多癥具有類似的臨床特點。散發(fā)性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征、紅細胞增多癥、艾滋病和風濕性舞蹈病。對患者進行詳細的臨床檢查和必要的輔助檢查有助于慢性進行性舞蹈病的鑒別診斷。

15.1 良性家族性舞蹈癥

良性家族性舞蹈癥是一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統(tǒng)疾病，分為嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型，典型臨床癥狀為非進行性的舞蹈表現，和慢性進行性舞蹈病不同之處在于智能和精神均正常，影像學檢查均無明顯異常改變，基因檢查發(fā)現早期發(fā)病者的基因位于常染色體14p可以采用多巴胺受體拮抗藥進行治療，近來此病是否為一個獨立的疾病還是一個疾病綜合征受到疑問。

15.2 風濕性舞蹈病

風濕性舞蹈病是一種散發(fā)的良性自限性疾病，病理改變主要表現為基底核炎性病變，主要發(fā)病時間在5～15歲，11歲后女性較多。起病多有精神異常，而后隱匿出現不自主的運動，多涉及面部，可伴有構音障礙和吞咽困難，不自主運動更為唐突、暴發(fā)，跳動樣和抽動樣，與慢性進行性舞蹈病的舞蹈樣運動、非刻板模式不同，有些兒童出現肌張力低下，癡呆則罕見。首次發(fā)病后持續(xù)時間不超過6個月，但25%的患者在發(fā)病2年后有復發(fā)。部分患者可以伴隨出現風濕熱、心肌炎和關節(jié)炎，血沉快或抗鏈球菌溶血親“O”滴度可增高。影像學檢查無異常改變。早期可以應用青霉素和激素治療治療，但不能縮短舞蹈病的自然病程。

15.3 神經棘紅細胞病

神經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統(tǒng)和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特征為進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病棘形紅細胞增增多增多癥，以及 X連鎖Mcleod綜合征兩種類型。臨床表現與慢性進行性舞蹈病有許多共同特點。此癥多于15～35歲、以肢體和軀干的舞蹈以及口面運動障礙開始發(fā)病，也可以出現肌張力不全和帕金森綜合征的表現，常合并周圍神經病。運動障礙持續(xù)進行導致病殘，于50～70歲死亡?；颊呖梢猿霈F嚴重的行為障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明顯。血涂片檢查發(fā)現外周血的紅細胞為棘紅細胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶含量可增高。肌電圖和肌肉活檢有神經原性肌萎縮。神經病理檢查和慢性進行性舞蹈病相似，尾狀核和殼核萎縮，小細胞消失、大神經元保存，但沒有泛素和亨廷素陽性的神經細胞核內包涵體。臨床上，神經棘紅細胞增增多增多增多癥與慢性進行性舞蹈病的區(qū)別是：隱性遺傳、無明顯癡呆、有周圍神經病和神經元性肌萎縮、棘紅細胞增增多、病理改變沒有亨廷素陽性的神經細胞核內包涵體。

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15.4 其他類型的舞蹈病

藥物性遲發(fā)性運動障礙出現在精神病患者長期應用精神阻滯藥后，最顯著的動作累及口和舌，但手、腿、軀干和呼吸肌也可發(fā)生舞蹈手足徐動癥，智能障礙僅出現在部分患者的晚期。此病的診斷主要依靠長期應用精神阻滯藥的藥物史。妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征、紅細胞增多癥可以出現舞蹈癥表現，這些疾病均存在相應的內科表現，注意觀察相關的內科癥狀其鑒別診斷不困難。

16 慢性進行性舞蹈病的治療 目前沒有任何藥物可以改變慢性進行性舞蹈病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作。治療集中在對心理與神經征候兩方面的癥狀治療，同時進行必要的支持治療。要讓患者及可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。

慢性進行性舞蹈病患者腦內γ氨酪酸（GABA）減少，膽堿能活動受抑制，而多巴胺活動過度，可選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑。

16.1 對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑

丁酰苯類藥物中的氟哌啶醇和吩噻嗪類藥物氯丙嗪、奮乃靜等是主要治療藥物，可以阻滯多巴胺受體。苯酰胺類藥物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。

16.2 提高膽堿的含量

毒扁豆堿抑制中樞膽堿酯酶的活性，阻止膽堿的降解，可改善舞蹈樣運動。

16.3 增加中樞神經系統(tǒng)的γ氨酪酸（GABA）含量

異煙肼是γ氨基丁酸轉移酶的抑制劑，可能使中樞的γ氨酪酸（GABA）含量升高，使有些患者有輕到中度的進步。一般劑量為10～20mg/kg，每一療程用藥時間4個月～1年；同時應用維生素B6效果更好。

16.4 癡呆癥狀治療

目前還沒有很好的藥物。但精神癥狀通過藥物治療可以獲得改善?？捎冒⒚滋媪?、多塞平（多慮平）改善患者的抑郁癥狀。對暴躁和憤怒暴發(fā)時可用氟哌啶醇和碳酸鋰聯合治療。

16.5 神經細胞移植或胚胎紋狀體組織的移植

尚處于探索之中，是否有效還不能確定。

16.6 其他治療

可配合應用神經系統(tǒng)促代謝藥物、維生素類和能量合劑等。抗自由基治療、抗氧化和抗細胞興奮毒性治療可能也具有一定的療效。此外加強肢體功能訓練和進行心理治療也可以獲得良好的療效。

17 預后 慢性進行性舞蹈病通常持續(xù)10～20年，病后15～16年死亡，女性患者病程較長。

18 慢性進行性舞蹈病的預防 尚無阻止或延遲慢性進行性舞蹈病發(fā)展的方法，可對心理與神經兩方面的癥狀同時進行必要的支持治療。要幫助患者及家族中其他可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。對于自理生活困難者，加強護理，注意營養(yǎng)，防止壓瘡等并發(fā)癥。

19 相關藥品 氧、甘油、谷氨酸、蛋氨酸、葡萄糖、左旋多巴、γ氨酪酸、多巴胺、氟哌啶醇、氯丙嗪、奮乃靜、硫必利、異煙肼、阿米替林、多塞平、碳酸鋰

20 相關檢查 谷氨酸、生長激素、膽堿酯酶

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