先天性甲狀腺功能減退癥

一、疾病概念和發(fā)病率

1、概念 先天性甲狀腺功能減退癥，簡稱甲減，是兒科最常見的內分泌疾病之一。先天甲減是由于胚胎期和出生前后，甲狀腺軸的發(fā)生發(fā)育和功能代謝異常，引起生后甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發(fā)育嚴重損害。

2、發(fā)病率 目前，許多國家已將新生兒甲減篩查作為法律規(guī)定的常規(guī)篩查項目。中國對該疾病的篩查起始1981年，根據(jù)全國各篩查中心的統(tǒng)計資料，我國的發(fā)病率為1：3624。

二、病因和發(fā)病機制

1、病因

1)甲狀腺的發(fā)育不良、缺如和異位：是先天性甲減最常見的原因。近年研究先天性甲減患兒母親存在一種能阻斷誘導甲狀腺生長抗體，這種抗體可干擾甲狀腺發(fā)育。自身免疫性甲狀腺炎孕婦體內存在一種免疫球蛋白，可通過胎盤抑制胎兒的甲狀腺發(fā)育。

甲狀腺發(fā)育不良的患兒中，部分可能與甲狀腺轉移因子基因和基因突變有關。動物實驗證實部分甲減與促甲狀腺受體基因突變有關。

2)甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺合成時需各種酶參與，因某種酶如過氧化酶、偶聯(lián)酶、脫碘酶和甲狀腺蛋白合成酶缺陷導致甲狀腺合成障礙。本病常有家族史，大多數(shù)為常染色體隱性遺傳。

3)下丘腦-垂體性甲減：較為少見，部分伴有其他下丘腦-垂體激素缺乏。

4)暫時性甲減：a.孕母或嬰兒生后接觸含碘化合物，機體為防止碘過高引起T4升高，形成防御功能，抑制甲狀腺球蛋白碘化，減少甲狀腺激素合成。動物實驗證實胎兒或孕母攝入碘過多均可產生暫時性甲低。 b.母親服用抗甲狀腺藥物，藥物通過胎盤可影響胎兒甲狀腺功能，引起暫時性甲減；c.母親抗甲狀腺抗體，如TSH受體阻斷抗體可引起胎兒暫時性甲減，但不會影響甲狀腺發(fā)育。

5)碘缺乏：見于地方性缺碘地區(qū)

三、臨床表現(xiàn)

甲減的主要臨床表現(xiàn)是生長發(fā)育落后、智力低下和基礎代謝率低。

1、新生兒和嬰兒甲減

大多數(shù)新生兒癥狀和體征輕微，甚至缺如，但仔細詢問病史和體格檢查?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索。如母親懷孕時常感胎動少、生產期延遲、出生體重大于第90百分值、身長較正常矮小約20％、全身可水腫、面部臃腫、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、黃疸很深。另有嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸允力差、體溫低、便秘等表現(xiàn)。

體檢發(fā)現(xiàn)前囟增大、后囟未閉、腹脹、臍 疝、心率緩慢、心音低鈍等。 新生兒甲減缺乏特異性癥狀可能原因(1)羊水中含有T4,其濃度0.5ug%，如每天吞入500羊水，即可維持正常甲狀腺功能。(2)母體中FT4可少量 通過胎盤。

大規(guī)模開展新生兒疾病篩查以后，暫時性甲減的發(fā)生有所增加，此類患兒TSH雖升高，但一般均<80mU/L，無甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙。

有些新生兒僅TSH升高，但T4正常，臨床無甲減表現(xiàn)，則稱為暫時性高TSH血癥，其原因不明，有些暫時性高TSH血癥可持續(xù)1－2年。

2、幼兒和兒童期甲減

多數(shù)先天性甲減常在出生后數(shù)月或1～2歲后就診，此時甲狀腺缺乏嚴重，因此癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴重程度和持續(xù)時間長短與癥狀嚴重程度密切相關。其臨床的特征表現(xiàn)如下：

(1)特殊面容：面部臃腫，表情淡漠，反應遲鈍，毛發(fā)稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼瞼浮腫。

(2)神經系統(tǒng)功能障礙：智力低下，記憶力、注意力均下降，運動發(fā)育障礙，行走延遲，其它常有體力減退、感覺遲鈍，嗜睡，嚴重可產生全身性粘液性水腫、昏迷。

(3)生長發(fā)育停滯：

(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，伴心包積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導阻滯等。

(5)消化功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少，有時可誤診為先天性巨結腸。

本文地址:http://www.soujuw.cn/jiankang/156591.html.

聲明： 我們致力于保護作者版權，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網絡，轉載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權益，請立即通知我們(管理員郵箱：602607956@qq.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 敗血癥的病因

下一篇: 敗血癥的概述