重癥肌無力和肉堿缺乏癥的鑒別

有兩種原發(fā)的遺傳性肉堿缺乏綜合征，均為常染色體隱性遺傳。

(1)全身型

早期發(fā)病類似Reye綜合征，表現(xiàn)為急性腦病、低血糖、高氨血癥、肝酶升高及凝血酶原時(shí)間延長，病程因熱量散失而加速，患者肝臟、肌肉、血清肉堿水平低或變化多樣。

(2)肌病型

發(fā)病為進(jìn)展型肌病，有不同程度的肌無力，不以腦病起病，肝臟不受累，患者血清和肝臟中肉堿水平正常，肌肉中則減少。

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