有兩種原發(fā)的遺傳性肉堿缺乏綜合征,均為常染色體隱性遺傳。
(1)全身型
早期發(fā)病類似Reye綜合征,表現(xiàn)為急性腦病、低血糖、高氨血癥、肝酶升高及凝血酶原時(shí)間延長,病程因熱量散失而加速,患者肝臟、肌肉、血清肉堿水平低或變化多樣。
(2)肌病型
發(fā)病為進(jìn)展型肌病,有不同程度的肌無力,不以腦病起病,肝臟不受累,患者血清和肝臟中肉堿水平正常,肌肉中則減少。
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