吡哆醇依賴性癲癇(人體缺少維生素B6會有什么表現(xiàn)？)

吡哆醇依賴性癲癇

吡哆醇依賴性癲癇（PDS）是一種少見的常染色體遺傳性疾病，也是嬰幼兒期發(fā)病的難治性癲癇之一。該病在50多年前已被人們所了解，但其致病機制目前仍不十分清楚。PDS發(fā)病率一般認(rèn)為1：500 000左右，但實際發(fā)病率很可能高于此比例，可能有與很多臨床病例未被明確診斷有關(guān)。本文就該病的病因?qū)W、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、分子生物學(xué)研究進展作一簡要綜述。

吡哆醇依賴性癲癇

1、病因?qū)W

維生素B6作為人類基本的營養(yǎng)物質(zhì)以六種同效維生素存在于食物中，即吡哆醇、吡哆醛、吡哆胺，以及它們在磷酸激酶的作用下，生成各自5—磷酸鹽，即磷酸吡哆醇（胺或醛）。磷酸吡哆醇、磷酸吡哆胺在肝臟需要通過磷酸吡哆胺（醇）氧化酶的作用而生成磷酸吡哆醛（PLP），僅有磷酸吡哆醛通過中樞神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞膜，發(fā)揮轉(zhuǎn)氨、脫羧、調(diào)節(jié)基因表達等生物活性，維持中樞神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞的正常生理功能。進一步研究PDS患者還發(fā)現(xiàn)，磷酸吡哆醛依賴的芳香族氨基酸脫羧酶活性異常，導(dǎo)致如多巴胺、5—羥色胺、甘氨酸、谷氨酸、γ—氨基丁酸（GABA）及組胺等代謝異常。實驗室檢查發(fā)現(xiàn)腦脊液中高香草酸及5羥吲哚乙酸水平降低，蘇氨酸和（或）甘氨酸和（或）組氨酸和（或）絲氨酸水平升高，尿中草香乙酸水平下降。PLP還在糖原磷酸化、類固醇受體的相互調(diào)節(jié)及免疫功能的調(diào)節(jié)中發(fā)揮其生理功能，其機制目前還有待進一步研究。這些氨基酸代謝異常，也可能是癲癇發(fā)生及其它PDS的臨床癥狀的病因。

早期學(xué)者研究認(rèn)為該病可能是中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)重要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)GABA合成減少而致驚厥發(fā)作。GABA是在谷氨酸脫羧酶（GAD）的作用下，由谷氨酸脫羧而成。吡哆醇是GAD的輔酶，吡哆醇缺乏時，GAD活性降低，使GABA合成減少而發(fā)病。Goto等研究了PDS患者腦脊液中谷氨酸及GABA濃度，結(jié)果發(fā)現(xiàn)腦脊液中谷氨酸及GABA濃度與應(yīng)用吡多醇無相關(guān)性。故PDS的發(fā)病機制與中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)GAD的活性無相關(guān)。

2、臨床表現(xiàn)

PDS典型的臨床表現(xiàn)是在出生后數(shù)小時即出現(xiàn)難以用常規(guī)抗癲癇藥物控制的驚厥發(fā)作。有些病例在出生前宮內(nèi)即有發(fā)作，表現(xiàn)為宮內(nèi)發(fā)作性活動過度與活動減少交替出現(xiàn)。出生后癲癇發(fā)作可表現(xiàn)為全面強直陣攣發(fā)作、局灶性或多灶性發(fā)作等多種形式發(fā)作，并常出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)及頻繁發(fā)作，少數(shù)患兒表現(xiàn)為嬰兒痙攣。有報道少數(shù)患兒十幾個月后才出現(xiàn)首次癇樣發(fā)作，臨床須注意。癲癇發(fā)作可僅為該病的一種特征。大多數(shù)嬰幼兒早期出現(xiàn)易激惹、尖叫、嘔吐、腹脹、呼吸異常、循環(huán)障礙、酸中毒、窒息等臨床表現(xiàn)。后期出現(xiàn)行為異常、肌張力異常（過低或過高），對聲、光及觸覺產(chǎn)生過度驚跳反應(yīng)等臨床癥狀。

人體缺少維生素B6會有什么表現(xiàn)？

1、會出現(xiàn)皮膚瘙癢發(fā)炎、毛囊堵塞以及嘴角炎癥等問題，

2、會有食欲不振、食物利用率低、失重、嘔吐、下痢等毛病。

3、會有粉刺、貧血、關(guān)節(jié)炎、小孩痙攣、憂郁、頭痛、掉發(fā)、易發(fā)炎、學(xué)習(xí)障礙、衰弱等。

維生素B6，又稱吡哆素，也是一種水溶性的維生素。維生素B6有一個很特別的特點，它會在人體內(nèi)自動調(diào)節(jié)，多余的維生素B6，它會在8小時內(nèi)自動排出體外。但是維生素B6缺乏時，皮膚問題會接踵而來，最為突出的是脂溢性皮炎。

擴展資料：

維生素B6的作用及食物來源：

1、作用：又稱吡哆醇，為在蛋白質(zhì)的代謝過程中起調(diào)控作用，它有助于能量的產(chǎn)生，讓人感覺精力充沛，被稱為提神營養(yǎng)素。維生素B6主要作用在人體的血液、肌肉、神經(jīng)、皮膚等。

2、食物來源：維生素B6廣泛存在于動植物食物中，特別以瘦肉、肝、蔬菜和所有糧食含量最多。

參考資料來源：百度百科-維生素B6

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