法國(guó)研究人員最新發(fā)現(xiàn)一個(gè)與面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有關(guān)聯(lián)的重要基因,這將有助于研發(fā)治療這種疾病的新療法。
法國(guó)某研究小組日前通過小鼠實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn),如果切除一個(gè)名為fat1的基因,小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就會(huì)發(fā)育不正常,成年后肌肉也會(huì)過早萎縮。此外,該基因被切除的小鼠還會(huì)表現(xiàn)出視網(wǎng)膜血管異常和內(nèi)耳畸形。這些癥狀與人類患面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的癥狀極為相似。
研究人員深入研究后發(fā)現(xiàn),面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者在胎兒階段fat1基因的表達(dá)程度就顯著低于正常人,出生后這種基因發(fā)生變異的幾率也較正常人高。
研究人員指出,fat1基因在導(dǎo)致面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的多種基因機(jī)制中均扮演重要角色,可以針對(duì)這個(gè)基因研發(fā)治療這種疾病的新方法。
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由4號(hào)染色體異常導(dǎo)致的一種肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,癥狀主要表現(xiàn)為臉、肩和上臂肌力減退以及肌肉萎縮。
相關(guān)論文已經(jīng)發(fā)表在新一期美國(guó)《科學(xué)公共圖書館遺傳卷》月刊上。
肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者可能會(huì)表現(xiàn)出如下的癥狀:1、乏力的癥狀,可能最初來就診的時(shí)候沒有任何誘發(fā)因素的乏力,乏力可能會(huì)呈現(xiàn)周期性,也就是在每天特定時(shí)期會(huì)出現(xiàn)肌肉的乏力。隨著乏力的加重,甚至不能夠直立行走。2、肌肉萎縮的情況,可以正常的活動(dòng)、飲食,而肌肉會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性萎縮,并且有肢體纖細(xì)的情況。3、肌張力明顯降低,肌張力指的是肌肉在不活動(dòng)時(shí)保持的張力。如果被動(dòng)牽拉患者的關(guān)節(jié),會(huì)使肌肉反射性的產(chǎn)生張力,繼而維持關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性和防止關(guān)節(jié)過度活動(dòng)。出現(xiàn)此類疾病的患者,牽拉其關(guān)節(jié)的時(shí)候會(huì)明顯感覺肌張力降低,周身發(fā)軟。
肌營(yíng)養(yǎng)不良是指身體無法充分吸收、利用和代謝蛋白質(zhì)和其他營(yíng)養(yǎng)物質(zhì),導(dǎo)致肌肉無法正常生長(zhǎng)和發(fā)育。以下是肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需要注意的幾個(gè)方面:
飲食均衡: 攝取充足的蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質(zhì),以維持全面的營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)。
高質(zhì)量蛋白質(zhì): 選擇富含高質(zhì)量蛋白質(zhì)的食物,如瘦肉、魚、雞蛋、奶制品、豆類和堅(jiān)果。
分餐頻次: 將飲食分成多個(gè)小餐,保持穩(wěn)定的能量供應(yīng),有助于促進(jìn)營(yíng)養(yǎng)吸收和肌肉發(fā)展。
適度增加卡路里攝入: 根據(jù)醫(yī)生的建議,適度增加每日的卡路里攝入,以滿足身體的能量需求。
避免長(zhǎng)時(shí)間空腹: 避免過長(zhǎng)時(shí)間的空腹,以維持血糖穩(wěn)定,有助于維持肌肉健康。
適度運(yùn)動(dòng): 醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行適度的體育鍛煉,有助于促進(jìn)肌肉的發(fā)展和身體的健康。
避免過度勞累: 避免過度的體力勞累和過度的鍛煉,以免影響肌肉健康。
保持水分平衡: 確保足夠的水分?jǐn)z入,有助于維持身體功能和代謝。
定期體檢: 定期進(jìn)行體檢,監(jiān)測(cè)身體狀況,及早發(fā)現(xiàn)并處理問題。
遵循醫(yī)囑: 遵循醫(yī)生的治療建議,定期進(jìn)行隨訪,接受必要的藥物治療和營(yíng)養(yǎng)支持。
肌營(yíng)養(yǎng)不良需要綜合治療和管理,上述注意事項(xiàng)可以幫助你維持健康的飲食和生活方式,促進(jìn)肌肉的健康發(fā)展。同時(shí),與醫(yī)療專業(yè)人士保持密切聯(lián)系,確保你的治療方案得到適當(dāng)?shù)恼{(diào)整和指導(dǎo)。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)是一組遺傳性疾病,導(dǎo)致肌肉逐漸變?nèi)鹾臀s。這些疾病通常是慢性進(jìn)行性的,目前尚無根治方法。
治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要目標(biāo)是緩解癥狀、延緩疾病進(jìn)展、提高患者的生活質(zhì)量。以下是一些常見的治療措施:
1. 支持性治療:包括物理治療、康復(fù)訓(xùn)練、輔助器具和設(shè)備的使用,以幫助患者維持肌肉功能和日常生活能力。
2. 藥物治療:某些藥物可能有助于緩解癥狀或延緩疾病進(jìn)展。例如,腎上腺皮質(zhì)激素、抗抑郁藥物、抗痙攣藥物等可能被用于管理相關(guān)的癥狀。
3. 遺傳咨詢和支持:由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥通常是遺傳性的,遺傳咨詢可以提供家庭遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、家族規(guī)劃和心理支持等方面的幫助。
盡管目前尚無根治方法,但科學(xué)研究和醫(yī)學(xué)進(jìn)步的不斷推進(jìn),為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療和管理提供了新的希望。例如,基因治療和干細(xì)胞治療等新興治療方法正在不斷研究和發(fā)展,可能在未來為患者提供更有效的治療選擇。
重要的是,對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療,早期診斷和綜合治療是至關(guān)重要的。如果您或您認(rèn)識(shí)的人懷疑患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,建議盡早咨詢醫(yī)生,以獲取專業(yè)的診斷和治療建議。醫(yī)生可以根據(jù)具體情況制定個(gè)性化的治療計(jì)劃,并提供相應(yīng)的支持和指導(dǎo)。
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