法國(guó)研究最新發(fā)現(xiàn)：致肌營(yíng)養(yǎng)不良癥重要基因(肌營(yíng)養(yǎng)不良有什么癥狀)

法國(guó)研究人員最新發(fā)現(xiàn)一個(gè)與面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有關(guān)聯(lián)的重要基因，這將有助于研發(fā)治療這種疾病的新療法。

法國(guó)某研究小組日前通過小鼠實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，如果切除一個(gè)名為fat1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就會(huì)發(fā)育不正常，成年后肌肉也會(huì)過早萎縮。此外，該基因被切除的小鼠還會(huì)表現(xiàn)出視網(wǎng)膜血管異常和內(nèi)耳畸形。這些癥狀與人類患面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的癥狀極為相似。

研究人員深入研究后發(fā)現(xiàn)，面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者在胎兒階段fat1基因的表達(dá)程度就顯著低于正常人，出生后這種基因發(fā)生變異的幾率也較正常人高。

研究人員指出，fat1基因在導(dǎo)致面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的多種基因機(jī)制中均扮演重要角色，可以針對(duì)這個(gè)基因研發(fā)治療這種疾病的新方法。

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由4號(hào)染色體異常導(dǎo)致的一種肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，癥狀主要表現(xiàn)為臉、肩和上臂肌力減退以及肌肉萎縮。

相關(guān)論文已經(jīng)發(fā)表在新一期美國(guó)《科學(xué)公共圖書館遺傳卷》月刊上。

肌營(yíng)養(yǎng)不良有什么癥狀

肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者可能會(huì)表現(xiàn)出如下的癥狀：1、乏力的癥狀，可能最初來就診的時(shí)候沒有任何誘發(fā)因素的乏力，乏力可能會(huì)呈現(xiàn)周期性，也就是在每天特定時(shí)期會(huì)出現(xiàn)肌肉的乏力。隨著乏力的加重，甚至不能夠直立行走。2、肌肉萎縮的情況，可以正常的活動(dòng)、飲食，而肌肉會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性萎縮，并且有肢體纖細(xì)的情況。3、肌張力明顯降低，肌張力指的是肌肉在不活動(dòng)時(shí)保持的張力。如果被動(dòng)牽拉患者的關(guān)節(jié)，會(huì)使肌肉反射性的產(chǎn)生張力，繼而維持關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性和防止關(guān)節(jié)過度活動(dòng)。出現(xiàn)此類疾病的患者，牽拉其關(guān)節(jié)的時(shí)候會(huì)明顯感覺肌張力降低，周身發(fā)軟。

肌營(yíng)養(yǎng)不良注意什么？

肌營(yíng)養(yǎng)不良是指身體無法充分吸收、利用和代謝蛋白質(zhì)和其他營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，導(dǎo)致肌肉無法正常生長(zhǎng)和發(fā)育。以下是肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需要注意的幾個(gè)方面：

飲食均衡： 攝取充足的蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質(zhì)，以維持全面的營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)。

高質(zhì)量蛋白質(zhì)： 選擇富含高質(zhì)量蛋白質(zhì)的食物，如瘦肉、魚、雞蛋、奶制品、豆類和堅(jiān)果。

分餐頻次： 將飲食分成多個(gè)小餐，保持穩(wěn)定的能量供應(yīng)，有助于促進(jìn)營(yíng)養(yǎng)吸收和肌肉發(fā)展。

適度增加卡路里攝入： 根據(jù)醫(yī)生的建議，適度增加每日的卡路里攝入，以滿足身體的能量需求。

避免長(zhǎng)時(shí)間空腹： 避免過長(zhǎng)時(shí)間的空腹，以維持血糖穩(wěn)定，有助于維持肌肉健康。

適度運(yùn)動(dòng)： 醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行適度的體育鍛煉，有助于促進(jìn)肌肉的發(fā)展和身體的健康。

避免過度勞累： 避免過度的體力勞累和過度的鍛煉，以免影響肌肉健康。

保持水分平衡： 確保足夠的水分?jǐn)z入，有助于維持身體功能和代謝。

定期體檢： 定期進(jìn)行體檢，監(jiān)測(cè)身體狀況，及早發(fā)現(xiàn)并處理問題。

遵循醫(yī)囑： 遵循醫(yī)生的治療建議，定期進(jìn)行隨訪，接受必要的藥物治療和營(yíng)養(yǎng)支持。

肌營(yíng)養(yǎng)不良需要綜合治療和管理，上述注意事項(xiàng)可以幫助你維持健康的飲食和生活方式，促進(jìn)肌肉的健康發(fā)展。同時(shí)，與醫(yī)療專業(yè)人士保持密切聯(lián)系，確保你的治療方案得到適當(dāng)?shù)恼{(diào)整和指導(dǎo)。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥能不能治好？

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Progressive Muscular Dystrophy，PMD）是一組遺傳性疾病，導(dǎo)致肌肉逐漸變?nèi)鹾臀s。這些疾病通常是慢性進(jìn)行性的，目前尚無根治方法。

治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要目標(biāo)是緩解癥狀、延緩疾病進(jìn)展、提高患者的生活質(zhì)量。以下是一些常見的治療措施：

1. 支持性治療：包括物理治療、康復(fù)訓(xùn)練、輔助器具和設(shè)備的使用，以幫助患者維持肌肉功能和日常生活能力。

2. 藥物治療：某些藥物可能有助于緩解癥狀或延緩疾病進(jìn)展。例如，腎上腺皮質(zhì)激素、抗抑郁藥物、抗痙攣藥物等可能被用于管理相關(guān)的癥狀。

3. 遺傳咨詢和支持：由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥通常是遺傳性的，遺傳咨詢可以提供家庭遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、家族規(guī)劃和心理支持等方面的幫助。

盡管目前尚無根治方法，但科學(xué)研究和醫(yī)學(xué)進(jìn)步的不斷推進(jìn)，為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療和管理提供了新的希望。例如，基因治療和干細(xì)胞治療等新興治療方法正在不斷研究和發(fā)展，可能在未來為患者提供更有效的治療選擇。

重要的是，對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療，早期診斷和綜合治療是至關(guān)重要的。如果您或您認(rèn)識(shí)的人懷疑患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，建議盡早咨詢醫(yī)生，以獲取專業(yè)的診斷和治療建議。醫(yī)生可以根據(jù)具體情況制定個(gè)性化的治療計(jì)劃，并提供相應(yīng)的支持和指導(dǎo)。

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