罕見病重大進(jìn)展！FDA批準(zhǔn)首個杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）治療藥物Exondys,51（eteplirsen）

2016年09月27日訊 美國食品和藥物管理局（FDA）近日有條件批準(zhǔn)Sarepta治療公司的新藥Exondys 51，成為首個獲批治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）的藥物。

Exondys 51（eteplirsen）專門適用于抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導(dǎo)致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者；據(jù)估計，該類患者約占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

FDA表示，Sarepta提交的數(shù)據(jù)證實該類DMD患者（抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因中存在可導(dǎo)致51號外顯子跳躍的確證突變））經(jīng)Exondys 51治療后抗肌營養(yǎng)不良蛋白（dystrophin）水平升高，而這可以合理的預(yù)測這些DMD患者中的臨床受益。

但FDA也強(qiáng)調(diào)，Exondys 51的臨床受益還未證實，Sarepta必須開展進(jìn)一步的臨床研究，將有條件批準(zhǔn)轉(zhuǎn)變?yōu)橥耆鷾?zhǔn)。

FDA藥物評價及研究中心主任Janet Woodcock表示，此次批準(zhǔn)，使DMD群體中一類特殊類型的患者獲得了一種重要的治療選擇，標(biāo)志著DMD臨床治療的一個重大突破；我們將繼續(xù)利用從藥物Exondys 51中獲得的科學(xué)認(rèn)識，加速靶向抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因其他外顯子的新藥研發(fā)，最終目的是有一天能夠治療攜帶所有導(dǎo)致外顯子跳躍的確證基因突變的DMD患者。

目前，F(xiàn)DA也正在審查來自罕見病藥企BioMarin提交的實驗性DMD藥物drisapersen的上市申請文件，預(yù)計將在今年底做出最終審查決定。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）：

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。該病由抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，屬于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥常見類型。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W(xué)齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發(fā)病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。

關(guān)于罕見病，世界衛(wèi)生組織的定義是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰--1‰之間的疾病或病變。據(jù)了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人。在這些罕見病中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占到了50%。而排在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中，肌營養(yǎng)不良居第一位。

肌營養(yǎng)不良，不是“營養(yǎng)短缺”惹的禍

肌營養(yǎng)不良，望文生義，常有家長提出這樣的問題：我的孩子營養(yǎng)狀況很好，為什么還會得“肌營養(yǎng)不良”？

其實進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良并非人體營養(yǎng)“短缺”所造成的營養(yǎng)不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運(yùn)動障礙。當(dāng)影響下肢肌肉時，出現(xiàn)上樓、爬坡、蹲下起立困難；波及上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可以出現(xiàn)脊柱和關(guān)節(jié)畸形。

肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運(yùn)動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型，部分肌營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致運(yùn)動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力，也可累及心肌。

（一）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是怎樣發(fā)病的呢？

肌營養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復(fù)雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發(fā)病原因，單單是因為肌肉組成成分發(fā)生變異而導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良就有30多個基因，涉及2000多萬個基因位點。神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)障礙也可導(dǎo) 致肌營養(yǎng)不良，針對一個特定的病人，需要采用致病基因鑒定基因解碼，全面細(xì)致分析可能導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良的各個基因，從而找到每一個人的發(fā)病原因。根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計、尋找針對性的治療方案，通過完美寶貝基因解碼避免后代再次患病，阻止該病在家族中的傳播。

（二）杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X染色體聯(lián)鎖隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。該病由抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，屬于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥常見類型。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W(xué)齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發(fā)病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。

編碼生成抗肌營養(yǎng)不良蛋白的基因是人體內(nèi)較大的基因之一，會大多個位置產(chǎn)生突變，引起輕重和表現(xiàn)程度不同的肌營養(yǎng)不良。其中一類突變導(dǎo)致這個基因的第51號外顯子不被表達(dá)，從而產(chǎn)生疾病。美國食品和藥物管理局2016年9月19日（FDA）近日有條件批準(zhǔn)Sarepta治療公司的新藥Exondys 51，用于治療由于這類突變而產(chǎn)生的杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者。該藥的用藥劑量為每周一次，每次30mg/kg體重。

（三）EXONDYS 51 （ETEPLIRSEN)肌營養(yǎng)不良治療藥物

Exondys 51（eteplirsen）專門適用于抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導(dǎo)致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者；據(jù)估計，該類患者約占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

FDA表示，Sarepta提交的數(shù)據(jù)證實該類DMD患者（抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因中存在可導(dǎo)致51號外顯子跳躍的致病基因序列）經(jīng)Exondys 51治療后抗肌營養(yǎng)不良蛋白（dystrophin）水平升高，這表明，患者經(jīng)過治療后，可以預(yù)期獲得良好的效果。但是這些效果還沒有得到證實。如果在臨床使用中，這些治療效果得到證實，有條年批準(zhǔn)將轉(zhuǎn)變?yōu)橥耆鷾?zhǔn)。

佳學(xué)基因，通過51號外顯子跳躍基因檢測，以基因解碼為品牌，推出了基于人基因序列變化的人體疾病預(yù)測分析系統(tǒng)，可以針對FDA批準(zhǔn)的治療方案進(jìn)行特定位點的基因檢測。? ? ? 知道的力量：

知道疾病風(fēng)險，我們會有更多的時間去改變生活方式，去尋找治療方法，或許疾病會延緩甚至不發(fā)生；

知道致病原因，我們會更準(zhǔn)確的制定治療方案，或許就不會錯過治療時間，不會白白浪費(fèi)金錢；

知道，我們會卸下精神的枷鎖，而不必每天都活在未知的恐懼中！

佳學(xué)基因簡介：佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)（北京）有限公司是由我國著名分子生物學(xué)家黃家學(xué)教授所帶領(lǐng)的醫(yī)學(xué)專家團(tuán)隊打造的、一個專注于基因信息解讀的高科技公司。

基因解碼，為基因檢測升級換代！

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