嬰兒侏儒癥的癥狀有哪些,為什么會引發(fā)嬰兒侏儒癥

一、嬰兒侏儒癥有什么癥狀

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，如四肢長骨短而粗、遠端指（趾）特別小，并能出現(xiàn)多指（趾）、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯（30%）。

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點，內分泌檢查、染色體檢查正?？纱_診。

本病征應與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查（羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜）；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像（妊娠4個月左右即可應用）；④X線檢查（妊娠5個月后），對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定（受孕40～70天時），預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

二、引起侏儒癥的原因有哪些

軟骨營養(yǎng)不良

為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀干校長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

先天性愚型

又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

粘多糖病

由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾印?/p>

腎小管性酸中毒

是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發(fā)育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。

克汀病

為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退癥）。

家族性矮小體型

與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現(xiàn)。

侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區(qū)應供應碘化食鹽，可降低發(fā)病率。

寄生蟲病侏儒癥

對于寄生蟲病侏儒癥（血吸蟲病侏儒癥）的致病機制，曾有不同見解。早期學者（橫定川等，1931）認為其對生長發(fā)育的障礙類似克汀病，即由機體甲狀腺功能減退所引起；亦有人提出（吳光等，1942）它與腦垂體和甲狀腺功能低下有關。解放后，我國的一些學者（黃銘新等，1956，1960；程德成，刁友芳，1957；過邦輔等，19583鄭兆齡等，1959），經(jīng)過對大量病例的觀察研究后，首先，根據(jù)病人臨床表現(xiàn)的共同特點（身材呈對稱性矮小，性器官不發(fā)育，智力無明顯減退等）觀察，認為與克汀病的主要表現(xiàn)不同3其次，根據(jù)病人尸體病理解剖所見（其特殊病變除身材矮小，生殖器官和第二性征發(fā)育不全外，各內分泌腺，尤其腦下垂體，顯示退化與萎縮），與上述臨床表現(xiàn)相符合；第三，根據(jù)用斷奶10—31天幼齡家兔感染血吸蟲尾蝴75一100條約86天后解剖結果（除血吸蟲病的一般性病理變化外，全部感染兔均顯示生長停留在未成熟階段，骨路發(fā)育遲緩，長骨與軟骨的生長受阻，骨小梁纖細，各內分泌腺均有不同程度的萎縮變化，甲狀腺、腎上腺皮質萎縮，卵巢的卵泡或睪丸的精曲小上皮細胞退化，腦垂體前葉嗜酸性粗細胞減少），與動物切除垂體后的變化相同，也與人體血吸蟲病侏儒癥的臨床表現(xiàn)相一致。因此提出，童年感染血吸蟲病所造成的侏儒癥的重要原因是垂體前葉功能減退，導致血吸蟲病侏儒患者的體格發(fā)育障礙。

三、嬰兒侏儒癥的治療方法有哪些

1.生長激素 其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素（hGH）用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用于臨床，其用法為GHRH1-29 （groliberin） 30～60μg/kg和hGH （genotrepuin） 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。

2. 雄性激素 在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲后開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重復治療，但需復查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長10cm左右，食欲增進，體重增加，肌肉發(fā)達，體力強壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。

3.絨毛膜促性腺激素（HCG）一般認為從接近性發(fā)育年齡時開始應用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。

4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應常規(guī)應用，否則會降低hGH的作用。

（二）手術或放射治療

侏儒癥由顱內腫瘤引起者，應手術治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術，加術后放療；腫瘤

垂體性侏儒癥經(jīng)生長激素治療后，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質合成，加強貯脂動用，并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應用可促進蛋白質的合成，促進生長，但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用；周圍內分泌腺（甲狀腺、腎上腺皮質、性腺）功能減退，經(jīng)相應激素的補充替代和中藥治療，對促進生長發(fā)育和緩解有關癥狀起到—定作用。

四、怎么預防嬰兒侏儒癥

對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查（羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜）；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像（妊娠4個月左右即可應用）；④X線檢查（妊娠5個月后），對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定（受孕40～70天時），預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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