一、嬰兒侏儒癥有什么癥狀
初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài),如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小,并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,此外,本病征特點為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點,內分泌檢查、染色體檢查正??纱_診。
本病征應與引起身體矮小之侏儒疾患,如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別,但本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成,故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。
病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術有:①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
二、引起侏儒癥的原因有哪些
軟骨營養(yǎng)不良
為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶?;純耗蛑姓扯嗵窃黾印?/p>
腎小管性酸中毒
是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長發(fā)育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏松和骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性。
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥(詳見內分泌病,甲狀腺功能減退癥)。
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現(xiàn)。
侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區(qū)應供應碘化食鹽,可降低發(fā)病率。
寄生蟲病侏儒癥
對于寄生蟲病侏儒癥(血吸蟲病侏儒癥)的致病機制,曾有不同見解。早期學者(橫定川等,1931)認為其對生長發(fā)育的障礙類似克汀病,即由機體甲狀腺功能減退所引起;亦有人提出(吳光等,1942)它與腦垂體和甲狀腺功能低下有關。解放后,我國的一些學者(黃銘新等,1956,1960;程德成,刁友芳,1957;過邦輔等,19583鄭兆齡等,1959),經(jīng)過對大量病例的觀察研究后,首先,根據(jù)病人臨床表現(xiàn)的共同特點(身材呈對稱性矮小,性器官不發(fā)育,智力無明顯減退等)觀察,認為與克汀病的主要表現(xiàn)不同3其次,根據(jù)病人尸體病理解剖所見(其特殊病變除身材矮小,生殖器官和第二性征發(fā)育不全外,各內分泌腺,尤其腦下垂體,顯示退化與萎縮),與上述臨床表現(xiàn)相符合;第三,根據(jù)用斷奶10—31天幼齡家兔感染血吸蟲尾蝴75一100條約86天后解剖結果(除血吸蟲病的一般性病理變化外,全部感染兔均顯示生長停留在未成熟階段,骨路發(fā)育遲緩,長骨與軟骨的生長受阻,骨小梁纖細,各內分泌腺均有不同程度的萎縮變化,甲狀腺、腎上腺皮質萎縮,卵巢的卵泡或睪丸的精曲小上皮細胞退化,腦垂體前葉嗜酸性粗細胞減少),與動物切除垂體后的變化相同,也與人體血吸蟲病侏儒癥的臨床表現(xiàn)相一致。因此提出,童年感染血吸蟲病所造成的侏儒癥的重要原因是垂體前葉功能減退,導致血吸蟲病侏儒患者的體格發(fā)育障礙。
三、嬰兒侏儒癥的治療方法有哪些
1.生長激素 其應用有嚴格指征,生長激素的應用年齡越小越好,DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg,一周劑量分為每日注射效果較好,用藥2周,停藥2周,數(shù)月后減量,維持1~2年,甚或5~6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,維持一年。初用階段生長率常明顯加速,身高、體重迅速增長,但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達正常身高,療程中必須供給豐富的蛋白質;自1985年以來生物工程合成GHRH應用于臨床,其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射,療程6個月,有40%~80%病例對GHRH刺激有反應。
2. 雄性激素 在用hGH治療時,不宜同時或過早應用雄性激素,以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者,可采用合成類固醇激素,如苯丙酸諾龍,但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜,一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8~12歲開始應用為好;診斷可疑者14足歲后開始用藥,劑量為1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年為一療程。休息3~6個月,可重復治療,但需復查骨齡,若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長10cm左右,食欲增進,體重增加,肌肉發(fā)達,體力強壯,外生殖器發(fā)育,男性效果優(yōu)于女性。
3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發(fā)育年齡時開始應用較好。劑量為500~1000U,皮下注射,每周二次,半年為一療程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改為500U,每周二次,3~4月為一療程,可取得一定療效,對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。
4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜,或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20~40mg/日聯(lián)合治療。一般不應常規(guī)應用,否則會降低hGH的作用。
(二)手術或放射治療
侏儒癥由顱內腫瘤引起者,應手術治療,可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術,加術后放療;腫瘤
垂體性侏儒癥經(jīng)生長激素治療后,可促進生長,糾正代謝紊亂,促進蛋白質合成,加強貯脂動用,并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應用可促進蛋白質的合成,促進生長,但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用;周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退,經(jīng)相應激素的補充替代和中藥治療,對促進生長發(fā)育和緩解有關癥狀起到—定作用。
四、怎么預防嬰兒侏儒癥
對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術有:①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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