斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院Michael,Snyder教授談精準(zhǔn)醫(yī)療

2016年08月27日訊 精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。2015年1月20日，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)新時(shí)代。

火石：邁克· 施耐德先生，您能否談一下什么是精準(zhǔn)醫(yī)療？

邁克：好的。精準(zhǔn)醫(yī)療就是在恰當(dāng)?shù)臅r(shí)間給予患者適合的醫(yī)學(xué)治療。在醫(yī)學(xué)上，這個(gè)概念早就已經(jīng)有了，但我認(rèn)為目前情況已經(jīng)和以前不同了。有了新的技術(shù)，我們對(duì)于患者的判斷和幫助已完全不同。例如，我們現(xiàn)在可以對(duì)患者進(jìn)行全基因組的測(cè)序，然后就知道了患者的基因缺陷在哪里，這個(gè)工作在以前是不可想象的。

在美國(guó)，這個(gè)話題仍然在研究階段，在某些方面已經(jīng)有了應(yīng)用，并獲得了非常有影響力的結(jié)果。癌癥、幼兒疾病是其中最主要的兩個(gè)應(yīng)用。當(dāng)患者得癌癥時(shí)，用戶越來(lái)越多去做基因檢測(cè)，甚至基因測(cè)序。因?yàn)楫?dāng)藥物對(duì)患者的癌癥沒(méi)有幫助的時(shí)候，患者既浪費(fèi)了寶貴的治療時(shí)間，又浪費(fèi)了大量的金錢(qián)。如果能通過(guò)基因檢測(cè)選擇到有療效的藥物，可以節(jié)省至少幾十萬(wàn)美金的治療費(fèi)用。

此外，幼兒也被家長(zhǎng)帶著去做基因測(cè)序，來(lái)提前獲知可能會(huì)感染的疾病。對(duì)于基因檢測(cè)的費(fèi)用，目前確實(shí)仍然相對(duì)比較昂貴。但我們?cè)诋?dāng)下需要具備去做基因檢測(cè)這樣的意識(shí)，我相信在不久的將來(lái)，個(gè)人基因測(cè)序的費(fèi)用將降到幾百美金，也就是大眾可以接受的價(jià)格。當(dāng)基因檢測(cè)成為常規(guī)檢測(cè)后，健康人可以定期去做檢查，用來(lái)預(yù)測(cè)罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。我們都知道，長(zhǎng)期疾病治療的支出遠(yuǎn)大于預(yù)防疾病的支出。

記者：邁克·施耐德先生，您預(yù)計(jì)未來(lái)五年或者是十年就可以做到基因檢測(cè)技術(shù)的普及了嗎？

邁克：時(shí)間預(yù)測(cè)總是非常困難的。我只能說(shuō)，未來(lái)你能看到越來(lái)越多的健康人去做人體全基因組測(cè)序?，F(xiàn)在做這類檢測(cè)的人只有2000--3000人。我預(yù)測(cè)這個(gè)人數(shù)將成倍增加，未來(lái)幾年內(nèi)至少會(huì)有幾萬(wàn)人把全基因組測(cè)序作為常規(guī)檢測(cè)（standard of care），來(lái)預(yù)測(cè)幼兒疾病風(fēng)險(xiǎn)和評(píng)估癌癥治療療效。醫(yī)生會(huì)通過(guò)基因檢測(cè)的結(jié)果，來(lái)進(jìn)一步做患者疾病診斷。

記者：邁克·施耐德先生，您對(duì)中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展怎么看？

邁克：來(lái)之前我對(duì)中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展不太了解，只是看過(guò)一些相關(guān)材料。到杭州之后，我拜訪了浙江大學(xué)，那里有很多好的科研點(diǎn)子和科研項(xiàng)目。研究者思維都比較超前，我相信在精準(zhǔn)醫(yī)療和相關(guān)領(lǐng)域都能做出非常好的科研成果。此外，我還拜訪了一些初創(chuàng)公司，他們已取得的成果令人印象深刻。政府也非常支持這個(gè)領(lǐng)域。可以預(yù)見(jiàn)的是，未來(lái)十年，杭州在精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)中必將占有一席之地。

記者：您提到了基因檢測(cè)與穿戴式設(shè)備檢測(cè)兩種不同的技術(shù)，這兩者之間如何進(jìn)行檢測(cè)結(jié)果關(guān)聯(lián)呢？

邁克：是的，這是兩種不同的技術(shù)，它們的檢測(cè)對(duì)象不同。我們從事了兩年多這方面的數(shù)據(jù)收集工作，但關(guān)于基因檢測(cè)收集的數(shù)據(jù)和穿戴式設(shè)備收集的生理數(shù)據(jù)之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系，目前仍在做相關(guān)方面的努力。兩種工具有所不同的地方是，穿戴式設(shè)備可以在日常生活中持續(xù)采集相關(guān)的生理數(shù)據(jù)，而基因檢測(cè)只需要定期去測(cè)試一次即可。這兩種檢測(cè)技術(shù)是可以相互配合的。比如，一個(gè)基因測(cè)序后提示有患糖尿病的病人，可以佩戴具有血糖檢測(cè)的穿戴式設(shè)備，同樣具有心肌缺血或心肌梗塞家族史的健康人，可以佩戴具有心率檢測(cè)功能的穿戴式設(shè)備。將基因組學(xué)應(yīng)用在疾病的篩查與預(yù)測(cè)中，與家族史、醫(yī)學(xué)測(cè)試、日常生理檢測(cè)等其他結(jié)果和技術(shù)相互配合時(shí)，便會(huì)成為一種強(qiáng)有力的健康管理武器，對(duì)個(gè)體化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)生積極的推動(dòng)作用。

記者：您之前有做過(guò)基因芯片相關(guān)方面的工作，現(xiàn)在這部分工作仍然在進(jìn)行嗎？

邁克：是的?，F(xiàn)在基因芯片這部分工作已經(jīng)不再進(jìn)行了，因?yàn)楝F(xiàn)在有了基因測(cè)序的技術(shù)。芯片這塊的準(zhǔn)確率沒(méi)有那么高，并且芯片檢測(cè)結(jié)果的重現(xiàn)性較低，假陽(yáng)性率相對(duì)較高。當(dāng)然，芯片的費(fèi)用沒(méi)有那么昂貴，也是非常重要的技術(shù)，直到目前還是有很多應(yīng)用。

記者：基因檢測(cè)對(duì)于個(gè)人可能罹患疾病的風(fēng)險(xiǎn)判斷是基于大人群樣本量做出的推測(cè)，在這方面中美都有啟動(dòng)相應(yīng)的項(xiàng)目，您對(duì)人群基因測(cè)序的看法如何？

邁克：你說(shuō)得很對(duì)，隨著人們開(kāi)始分享自己的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，隨著數(shù)據(jù)量的增多，對(duì)于個(gè)人疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)將會(huì)更加準(zhǔn)確。美國(guó)在大人群基因樣本收集方面剛啟動(dòng)了相關(guān)項(xiàng)目，目標(biāo)是百萬(wàn)級(jí)人群的基因樣本收集，我們也申請(qǐng)加入該項(xiàng)目，很遺憾沒(méi)能申請(qǐng)通過(guò)。在中國(guó)，類似的基因樣本收集工作也在開(kāi)展中，且據(jù)我所知不止一個(gè)項(xiàng)目。我們也有與中國(guó)的合作伙伴建立聯(lián)系，尋找加入相關(guān)項(xiàng)目的機(jī)會(huì)。這也是我們打算在中國(guó)建立基因測(cè)序相關(guān)公司的一個(gè)出發(fā)點(diǎn)。

邁克·施耐德教授目前在斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系擔(dān)任Stanford Ascherman講座教授并擔(dān)任系主任。他同時(shí)兼任斯坦福大學(xué)基因組學(xué)與個(gè)體化醫(yī)療研究中心主任。

施耐德教授是美國(guó)多家成功的生物科技公司（包括Personalis， SensOmics）的創(chuàng)始人。他在加州理工學(xué)院獲得博士學(xué)位，然后在斯坦福大學(xué)進(jìn)行了博士后研究。在應(yīng)聘回到斯坦福之前，施耐德教授曾經(jīng)在耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院任教并在1997--2004年擔(dān)任耶魯大學(xué)分子細(xì)胞發(fā)育生物學(xué)系系主任。

施耐德教授是國(guó)際基因組學(xué)及其蛋白質(zhì)組學(xué)領(lǐng)域的泰斗，他領(lǐng)導(dǎo)的實(shí)驗(yàn)室在國(guó)際學(xué)術(shù)領(lǐng)域取得過(guò)多項(xiàng)革命性的突破。他的團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)出了多項(xiàng)生物實(shí)驗(yàn)技術(shù)目前已被廣大科研人員采用。他是個(gè)體化醫(yī)療及其精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的奠基人。

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