y染色體在演化進程中丟失了大量基因,不過這種丟失基因的過程在大約250萬年前就已停止,留下不到100種穩(wěn)定的祖先基因。
y染色體是大多數(shù)哺乳動物(包括人類)的兩條性染色體之一,雄性所具有而雌性沒有的那條性染色體即是y染色體。但不同于與它同源的x染色體,人類y染色體上的基因,在其數(shù)百萬年的演變過程中越來越少,只保留了祖先基因的百分之三,而x染色體在進化歷程中卻幾乎保有了全部2000種基因。
由于有著大量的重復(fù)序列,y染色體的重建很不容易,長期以來制約了測序和相關(guān)的進化研究。但是瑞士洛桑大學(xué)的進化遺傳學(xué)家亨利克卡詩曼和他的研究團隊利用自己開發(fā)出一種新測序技術(shù),研究了15種具有代表性的哺乳動物的y染色體的演化歷程。他們的分析結(jié)果顯示:雖然有些y染色體上的基因演化出了新的功能,但大多數(shù)y染色體上的基因可能受劑量限值影響,保留了原來的功能。
在這項對于8種哺乳動物的y染色體進行的獨立研究中,他們確定了基因含量的偏差,其同樣展示出y染色體基因的生存率并非隨機的,劑量限值正是保留y染色體上祖先基因的重要選擇壓力。該研究團隊提出,y染色體除了參與形成睪丸和生成精子外,對于雄性的存活也是十分必要的。
丹尼爾貝洛特團隊還認為,探明y染色體的進化歷史和功能,有助于了解兩性在健康方面存在差異的根本原因,也有助于找出一系列遺傳疾病的發(fā)病機制和治療方法。
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