罕見(jiàn)人類染色體異常核型發(fā)現(xiàn)

近日，河北省邯鄲市中心醫(yī)院出生缺陷研究項(xiàng)目課題組發(fā)現(xiàn)一種新的復(fù)雜異常染色體核型，該核型可導(dǎo)致胚胎停止發(fā)育，經(jīng)中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定為世界首報(bào)，已被《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》收錄。

該核型是從一位30歲男性患者身上檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的。患者因妻子婚后自然流產(chǎn)3次，來(lái)到邯鄲市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科就診。詳細(xì)詢問(wèn)病史了解到，女方3次自然受孕，均在孕早期60天左右流產(chǎn)。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步檢查，該院檢驗(yàn)科細(xì)胞遺傳室染色體檢查發(fā)現(xiàn)，女方染色體核型正常，男方染色體核型異常，為罕見(jiàn)的2號(hào)和4號(hào)染色體平衡易位，核型為46，xy，t（2；4）（q24；q35），且男方母親是同一類型平衡易位，系母親遺傳。

染色體平衡易位是一種常見(jiàn)的導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的異常染色體核型，但2號(hào)和4號(hào)染色體的平衡易位還是首次發(fā)現(xiàn)。此類患者往往由于反復(fù)的胚胎停止發(fā)育而導(dǎo)致不育。

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