一、新生兒腳底采血4項檢查是什么
1.苯丙酮尿癥:苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因,使體內缺少一些酶,導致代謝產物堆積,引起智力低下。
小貼士: 患兒剛出生時,外表可無明顯異常,常在三個月左右初見出現頭發(fā)變黃,尿有特殊鼠尿味,運動發(fā)育落后,逐漸加重可出現抽風。通過篩查,可早期診斷及治療,使大部分患兒和正常人一樣的生活。
2 .先天性甲狀腺功能低下:先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙,不能產生足夠的甲狀腺素,引起生長緩慢,智力發(fā)育落后的疾病,又稱“呆小癥”。
小貼士: 早期無明顯癥狀,只有通過篩查,才能早期發(fā)現,早期診斷和治療,使孩子健康地成長,長大后能勝任各種工作并組織家庭。此病治療非常簡單,給寶寶補充甲狀腺素即可。
3.先天性腎上腺皮質增生癥:又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。
注意: 治療上應及早應用氫化可的松或強的松;應堅持終身服藥或手術治療。
4.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥:葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病。
G6PD缺乏癥患者有兩種類型。
1、一種是G6PD缺乏溶血病患者,G6PD缺乏癥的嬰兒會在出生后易發(fā)生溶血性黃疸,嚴重的會發(fā)展為新生兒核黃疸導致死亡或終生智力低下。
2、另一種是G6PD缺乏致病基因攜帶者(只遺傳給后代,自己很少發(fā)?。?/p>
注意: G6PD缺乏癥患者應避免吃引起溶血的藥物、蠶豆等,不可接觸樟腦丸。
二、為什么要做足跟血篩查
一般情況下,在寶寶出生充分哺乳72小時后,醫(yī)院的醫(yī)護人員就會為寶寶采集足跟血,送往篩查中心進行檢測。由于在新生兒足跟采血較其他地方采血容易,因此這個檢查叫做新生兒足跟篩查。這個檢查主要針對發(fā)病率較高,早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標,能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有兩種主要疾病,分別是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。有些地方足跟血篩查還包括先天性腎上腺皮質增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個病種。
不少新媽媽說為什么要這么早跟寶寶做檢查?這具有一個特點,那就是“早發(fā)現、早診斷、早治療”。
此兩種病主要癥狀是呆傻、反應慢、發(fā)育遲緩等,檢查出來國家免費治療,治愈率達95%以上。如果在寶寶出生充分哺乳72小時后及時檢查,那么患病的寶寶久能夠和正常寶寶一樣健康發(fā)育。但如果發(fā)現較晚,治療不及時,則將來得病后,寶寶可能出現嚴重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷,這是無法治愈。
因此,發(fā)現與沒發(fā)現,治療與不治療,寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。新父母不要小看這兩三滴血,它足以改變寶寶的一生。專家尤為告誡,父母一定要積極配合醫(yī)院按照篩查程序進行足跟血篩查。
三、足跟血篩查的過程和步驟
不少新父母與周小姐一樣,對寶寶進行足跟血篩查有著多種疑問,那么篩查多久有結果呢?具體的過程是怎樣的呢?
一般來說,足跟血采血時間在寶寶出生3~7天之內,并且此時新生兒已充分哺乳。對于各種原因(早產兒,低體重兒,提前出院者等)沒有采血者,最遲不宜超過出生后20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上,再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測)。
1、醫(yī)護人員左手握足底;
2、采血時左手握足底擠壓,同時右手握緊同側小腿,用力適度,并且間歇性放松;
3、用左手食指與中指配合夾住小腿自胭窩沿小隱靜脈向下推至踝關節(jié)夾緊,回集血液,并阻止血液回流
4、足部加溫,不需擠壓讓血自然流出;
5、洗澡后用溫毛巾采血點局部熱敷采血;
6、在常規(guī)采血的基礎上給新生兒定時哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
完成以上的足跟血采集后,大約一個月內出結果。如果新生兒足跟血篩查異常,化驗為陽性,則懷疑相關疾病,醫(yī)生會建議患兒重新檢查一下,那就得再次采血。如果化驗報告為陰性,就不需要再采血了。醫(yī)療機構通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽性的寶寶家屬,所以孕產婦及家屬在分娩醫(yī)院所留電話和通訊地址必須真實、有效。如果接到醫(yī)院的通知電話,說重新化驗的過程中發(fā)現出現了誤差,家長也不要急,應盡量配合醫(yī)生的檢驗,如果說不幸再次化驗的結果也是異常,我們應該積極的干預治療,不能輕易放棄。
四、足跟血的標準值是什么
足跟血的標準值是什么?
足跟血采血結果為陽性,則疑似患病,經復查后如果陰性就安全了。促甲狀腺激素(TSH)正常范圍:2~10mU/L,血清苯丙氨酸(PHE)正常范圍:
其它新生兒疾病篩查項目應該做嗎?
是否應該做所有篩查,兩個條件下可考慮,一者是家庭條件允許,二是有高危家族遺傳史的寶寶需要做全部篩查,畢竟為了寶寶的安全健康,早發(fā)現預防較好,總費用大概在1000元左右。
足跟血有必要采嗎?
采足跟血的目的主要是對新生兒疾病的診斷,做到早發(fā)現早治療,讓寶寶盡快康復。一些病很難在孕期檢測出來,即使寶寶剛出生,癥狀表現也不明顯,但繼續(xù)發(fā)展可導致寶寶呆小癥、智力低下、終生殘疾甚至死亡。所以,采足跟血很有必要。
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