一、胎停育基因問題大嗎
分析胎停育的原因,主要有四個方面,其一是子宮內(nèi)的環(huán)境并不適合胚胎發(fā)育,特別是子宮內(nèi)膜如果太薄了,或是太厚的話,那么都會直接影響到著床。其二是男性的精子質(zhì)量并不好,年齡過于大,或是有不良生活喜歡等,有吸煙喝酒等嗜好的也可能會造成。其三是環(huán)境因素,現(xiàn)代輻射、裝修污染、女性壓力過于大等。其四是兩個人的基因異常,胚胎染色體存在異常的情況,這是需要進行檢測才能發(fā)現(xiàn)的。染色體數(shù)量、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常是最為主要的。
染色體數(shù)量異常比正常的多,那么在懷孕之后,因為卵裂異常而出現(xiàn)不發(fā)育的情況。染色體結(jié)構(gòu)異常主要是染色體平衡易位、缺失、倒置、重疊等,在形成合子之后會讓胚胎不正常,容易出現(xiàn)死胎、流產(chǎn)等。有的夫妻兩個人都很健康,染色體也正常,在配子形成過程中卻出現(xiàn)了染色體異常,這種情況也不是沒有的。
對于不同原因引起的胚胎停止發(fā)育還需要注意了,這樣可減少發(fā)生。在備孕期間,要注意營養(yǎng)均衡、生活規(guī)律,并做產(chǎn)前檢查等。在發(fā)現(xiàn)懷孕之后,要盡早做相關(guān)的檢查,8周左右有胎心,而如果出現(xiàn)了胎停育的話,可能在隨后會出現(xiàn),因此這段時間務(wù)必要做個B超檢查。
二、做胚胎基因檢測的意義
人類對于遺傳病的檢測需求由來已久:在上世紀(jì)70年代,羊膜穿刺的誕生讓醫(yī)生能在孕中期檢測染色體異常,識別遺傳病風(fēng)險。到了80年代,絨毛膜取樣(Chorionic Villus Sampling)這種新的檢測技術(shù)可以在懷孕早期就識別出染色體異常。羊膜穿刺和絨毛膜取樣都可以提供胎兒完整的遺傳信息,檢測結(jié)果準(zhǔn)確。但由于它們都屬于侵入性檢測,接受檢測的孕婦要承擔(dān)一定的流產(chǎn)風(fēng)險。所以從安全角度來講,大部分人都選擇只做普通的血檢和超聲。
但一種新式的非侵入性的“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”也許會改變這一現(xiàn)狀。它的原理是從懷孕初期開始,一些胎兒的細(xì)胞會透過胎盤進入母體血液中。但這些細(xì)胞的數(shù)量非常少,不足以用于檢測。這項技術(shù)的突破就在于它可以識別“非細(xì)胞”的胎兒DNA——就是細(xì)胞以外的胎兒DNA。當(dāng)這些非細(xì)胞DNA從母親的血漿中分離出來的時候,其中有10%到20%的是來自胎兒的DNA。也就是說,如果可以將母親的DNA和胎兒的DNA分離的話,我們是可以對胎兒的DNA進行完整測序的。
但目前的技術(shù)還沒有達到這種精度,所以這項技術(shù)還只能檢測那些異常的或不可能屬于母體的DNA。它能被用來檢測胎兒的性別——因為媽媽擁有兩條X染色體,如果在檢測中發(fā)現(xiàn)了來自Y染色體的DNA片段,那寶寶就會是男孩,反之,就極有可能是女孩。這項技術(shù)也同樣能被用來檢測染色體異常造成的遺傳病。比如,唐氏綜合癥患者體內(nèi)有3條21號染色體。如果在母親和胎兒混合的DNA中,來自21號染色體的DNA片段過多,寶寶就有可能患有唐氏綜合癥。
不過由于這項檢測是基于統(tǒng)計的結(jié)果,假陰性的結(jié)果難以避免。換句話說,有時胎兒可能有染色體異常,但會檢測不出。但總體而言,假陰性的概率比較低。在正常生育年齡懷孕,出現(xiàn)假陰性的概率大概是1/90000。因此,這項檢測技術(shù)的結(jié)果還是可以信賴的。
三、胚胎停育的原因是什么
胚胎從一個受精卵發(fā)育而來到形成臨床可以識別的妊娠,需要經(jīng)歷成千上萬個精細(xì)的步驟。這些步驟包括分子水平、基因水平、染色體水平、細(xì)胞水平等不同尺度的變化。這些復(fù)雜的變化中出現(xiàn)一些異常就可能造成胚胎停止發(fā)育??上У氖?,目前人類對胚胎發(fā)育的精細(xì)過程還了解得很少,因此當(dāng)我們回答“為什么會胚胎停育”的時候底氣是不足的。
盡管如此,現(xiàn)在我們對胚胎停育的原因也并非一無所知。通過分析停育后的胚胎樣本,可以發(fā)現(xiàn)超過1/3甚至更多的胚胎存在各種染色體的異常,比如染色體多一條、少一條、兩條融合等等。所以說,相當(dāng)一部分的胚胎停育是因為胚胎染色體異常的結(jié)果。最近的研究還發(fā)現(xiàn),就算染色體看上去正常,但是一些關(guān)鍵基因的異常也可能造成胚胎停育。
除此之外,胚胎受到外界不良的影響,比如病毒感染、毒性物質(zhì)作用、生長發(fā)育物質(zhì)的缺乏等,可能都會造成胚胎停育。鑒于有太多的因素可能中斷胚胎發(fā)育的過程,所以具體到一個患者,有時很難準(zhǔn)確的知道為什么胚胎發(fā)生停育了,醫(yī)生只能告訴大家可能的原因和概率。
四、胎停需要做一些什么方面的檢查
1、孕婦內(nèi)分泌檢查:激素六項化驗〔其中孕酮于體經(jīng)前一周(即最好高溫第7天)檢查,其余五項于月經(jīng)來潮第2—5天,最好是第三天檢查〕、女性優(yōu)生優(yōu)育四項或六項、甲狀腺功能全套、血糖指標(biāo)等;
2、孕婦子宮內(nèi)環(huán)境檢查(視情而定):B超、造影、宮腔鏡;B超卵泡監(jiān)測等;
3、孕婦的自身抗體檢查(每3周查一次,反復(fù)查7次):免疫全項包括:抗心磷脂抗體(ACAACL-IgG IgM)、抗核抗體、抗β糖蛋白-1、淋巴細(xì)胞亞群(NK細(xì)胞)、抗精子抗體、抗子宮內(nèi)膜抗體、抗人絨毛促性腺激素抗體、抗心磷脂抗體等檢查,免疫抗體檢測(封閉抗體、抗胚胎抗體、抗卵巢抗體、抗核抗體);
4、孕婦凝血功能檢查(每3周查一次,反復(fù)查7次):血小板集聚試驗(PAgT)、D-二聚體試驗、血小板顆粒膜糖蛋白(GMPl40)、子宮動脈血流(排卵第7天檢查,不需要反復(fù)查);
5、孕婦生殖道感染排查:通過白帶常規(guī)篩查滴蟲、霉菌、支原體、衣原體感染、陰道炎癥等。
6、孕婦宮頸支原體、衣原體測定;
7、男方檢查:精液全套(如男性的精子活力及形態(tài)學(xué)檢查;男性前列腺檢查等);
8、 夫妻雙方進行ABO溶血、 Rh血型抗原系統(tǒng)檢查(檢查對象:女性血型為O型,丈夫為A型、B型,或者有不明原因的流產(chǎn)史者)
9、夫妻雙方淋病、梅毒等性傳播性疾病檢測;
10、遺傳學(xué)檢查:男女雙方染色體檢查等。
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