智力低下:為輕、中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(iq)則從58下降至40以下。也有專家認(rèn)為,在青少年期智商(iq)相對穩(wěn)定,以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商(iq)的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(iq)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴(yán)重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級水平,但適應(yīng)能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力。
語言發(fā)育障礙:患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲,95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低?。?/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。
行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作,可進(jìn)行簡單的勞動,少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢。
運(yùn)動發(fā)育遲緩
患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。
生長發(fā)育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262-272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l-3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對較短,枕部平坦。
大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
特殊的外貌
雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。
約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病
唐氏綜合征,即21-三體綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病,發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),又稱為先天愚型或Down綜合征。
唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天智力障礙或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。 唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系,高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試?yán)纭把蛩\斷”等。 唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?;純貉劬鄬?,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。 皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
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