解讀唐氏綜合征的七大特征表現(xiàn)

智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（iq）則從58下降至40以下。也有專家認(rèn)為，在青少年期智商（iq）相對穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（iq）的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（iq）相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴(yán)重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95％有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低?。?／3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，可進(jìn)行簡單的勞動，少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢。

運(yùn)動發(fā)育遲緩

患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

生長發(fā)育障礙

先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262-272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l-3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。

大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

特殊的外貌

雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。

約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病

醫(yī)學(xué)上如何定義「唐氏綜合征」？它有何癥狀表現(xiàn)？

唐氏綜合征，即21－三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，又稱為先天愚型或Down綜合征。

唐氏綜合癥癥狀 唐氏綜合癥患兒有什么癥狀表現(xiàn)

　唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天智力障礙或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。 唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試?yán)纭把蛩\斷”等。 唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。 皮膚紋理特征有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

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