一、引起白化病的原因是什么
白化病可分為兩大群,一為較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病,包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征,這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。
白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國外群體發(fā)病率約為1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國外報道發(fā)病率為1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國,OCA1和OCA2較為常見。(3)白化病相關綜合征,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合征,這類疾病較為罕見。
二、白化病對人體有些什么影響
皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。多數(shù)病人視力嚴重低下,大部分病人接近或達到法定“盲”的范圍(20/200~20/400),可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現(xiàn),且難以由佩戴眼鏡等有效矯正,嚴重者可能失明。這使得他們的學習和生活非常不方便,也不能適應多種工作和職業(yè)的要求。
病人的皮膚由于缺乏黑色素的保護,極容易被日光中的紫外光曬傷,經(jīng)常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發(fā)生,因此他們不適宜暴露于陽光下的室外作業(yè)。
不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感,久而久之會影響到他們的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學習、就業(yè)、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時,白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力,對患兒以后學習、生活、工作的擔心,對可能再次生育患兒的憂慮,都可能直接影響整個家庭的生活質量。
三、白化病的遺傳方式有些什么
白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張,有的發(fā)生日光性角化,并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。大約70個表現(xiàn)型正常的人中有一個白化基因的雜合子。
四、白化病的病理特點是什么
白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結婚的人群中。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。
組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。 根據(jù)分子學發(fā)病機制,OCA 可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A 型;黃色突變OCA,Ⅰ-B 型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。
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