白化病遺傳方式是什么,,白化病對人體有什么影響_

一、引起白化病的原因是什么

白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發(fā)病率約為1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國外報道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。(3)白化病相關綜合征，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。

二、白化病對人體有些什么影響

皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。多數(shù)病人視力嚴重低下，大部分病人接近或達到法定“盲”的范圍(20/200～20/400)，可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現(xiàn)，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴重者可能失明。這使得他們的學習和生活非常不方便，也不能適應多種工作和職業(yè)的要求。

病人的皮膚由于缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光曬傷，經(jīng)常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發(fā)生，因此他們不適宜暴露于陽光下的室外作業(yè)。

不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感，久而久之會影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學習、就業(yè)、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時，白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力，對患兒以后學習、生活、工作的擔心，對可能再次生育患兒的憂慮，都可能直接影響整個家庭的生活質量。

三、白化病的遺傳方式有些什么

白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。大約70個表現(xiàn)型正常的人中有一個白化基因的雜合子。

四、白化病的病理特點是什么

白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。

組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。 根據(jù)分子學發(fā)病機制，OCA 可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A 型;黃色突變OCA，Ⅰ-B 型;溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

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