唐氏綜合癥的癥狀,唐氏綜合征的檢查

一、唐氏綜合征簡(jiǎn)介

1、唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。

2、唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

3、唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等。

4、隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)增高，唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過(guò)60的，腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽(tīng)等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

二、唐氏綜合征的癥狀

本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨正常細(xì)胞核型所占百分比而定。

1.特殊面容：出生時(shí)即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬聘釋小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前鹵大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。

2.智能落后：這是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分惠工都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。嵌合體型患兒若正常細(xì)胞比例較大則智能障礙較輕。其行為動(dòng)作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。

3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒出生的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，背酸落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常;四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲;肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝;手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且而內(nèi)彎曲。

4.伴發(fā)畸形：部分男孩可有隱睪，成年后大多無(wú)生育能力。女孩無(wú)月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

5.皮紋特點(diǎn)：手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通關(guān)手)、軸三角的atd角度一般大于45度，第4、5指橈箕增多。

三、唐氏綜合征疾病檢查

一）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

唐氏綜合征根據(jù)核型分析可分為三型。

1.標(biāo)準(zhǔn)型：約占患兒總數(shù)95%左右，該型患者幾乎都為新發(fā)病例，與父母核型無(wú)關(guān)?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型特征為47，XX，+21或47，XY，+21。

2.易位型(translocation)：約占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是額外的21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂與一條近端著絲粒染色體長(zhǎng)臂形成的易位染色體，即發(fā)生于近著絲粒染色體的相互易位，稱羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，亦稱著絲粒融合。以14號(hào)染色體為主，少數(shù)為15號(hào)或13號(hào)染色體，最常見(jiàn)核型為46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)。

3.嵌合體型(mosaic)：此型約占2%~4%，患者體內(nèi)具有兩種以上細(xì)胞系，由于受精卵在早期分裂過(guò)程中發(fā)生了21號(hào)染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一種為正常細(xì)胞，一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，90%其核型為46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。此型患兒臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)。

二）熒光原位雜交

以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。在本病患者的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇DS關(guān)鍵決定區(qū)域的特異序列作探針進(jìn)行FISH雜交分析，可以對(duì)第21號(hào)常染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，從而提高檢測(cè)第21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

四、唐氏綜合征預(yù)防

21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無(wú)法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時(shí)加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，積極爭(zhēng)取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。21-三體綜合征相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括下述6種情況。

(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。

(2)已生育過(guò)一個(gè)21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1～1.3%。

(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。

(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。

(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。

(6)習(xí)慣性流產(chǎn)者。

盡管21-三體綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營(yíng)養(yǎng)狀況都會(huì)影響胎兒的發(fā)育，這些危險(xiǎn)因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應(yīng)從生一個(gè)健康的孩子出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。

(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過(guò)近、時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。

(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

(3)避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

醫(yī)學(xué)上是如何定義“唐氏綜合征”的？它有哪些癥狀表現(xiàn)？

醫(yī)學(xué)上定義唐氏綜合癥是染色體性病變，是人體內(nèi)第21條染色體出現(xiàn)異常以后引發(fā)的疾病，智力低下、身體畸形、先天性心臟病等是這種疾病的主要癥狀表現(xiàn)。

女性在進(jìn)入備孕期以后會(huì)做染色體檢查，在懷孕以后還會(huì)在指定時(shí)間做唐氏篩查，這些有效的預(yù)防手段可以避免孕婦孕育唐氏兒，能防止唐氏綜合癥發(fā)生，醫(yī)學(xué)上定義唐氏綜合癥是一種展示了體性的病變，沒(méi)有好的有效治療方法，只能以預(yù)防為主，或者在發(fā)現(xiàn)胎兒異常后及時(shí)終止妊娠，這樣能降低唐氏兒的出生率。

一、外部體征異常

唐氏綜合癥的癥狀表現(xiàn)主要體現(xiàn)在患兒的外部體征上，它的兩眼之間距離比較寬，而且鼻梁扁平，有些患兒外側(cè)眼角向上挑起，外耳比正常人要小，除此以外他們還會(huì)存在舌頭短而肥不能收于口中經(jīng)常流口水的情況，這類患兒的頭部發(fā)育和身高發(fā)育都不及正常人，皮膚松弛，頭發(fā)稀疏，骨骼發(fā)育也嚴(yán)重滯后，有些患兒還會(huì)出現(xiàn)牙齒錯(cuò)位，手指短粗彎曲等多種異常癥狀。

二、智力低下

智力低下也是唐氏綜合癥患兒的主要癥狀表現(xiàn)，患有這種疾病的患兒智商低于正常的兒童，他們的智商多數(shù)在20~50之間，而且至少與正常兒童的差距會(huì)與日俱增。患有唐氏綜合癥的兒童動(dòng)作發(fā)育遲緩。

三、發(fā)育遲緩

唐氏綜合癥患兒發(fā)育遲緩，這些患兒的身體異常軟弱，他的心臟和其他器官功能不健全，免疫力低下，而且容易受到病原微生物的侵?jǐn)_，這些患兒出現(xiàn)白血病的概率比正常人高幾十倍。唐氏綜合癥患兒的壽命也比較短，超過(guò)30歲的患兒數(shù)量不多，而且超過(guò)30歲以后還會(huì)出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀，無(wú)法像正常人那樣生活。

四、生育能力異常

唐氏綜合癥的患兒性成熟比較晚，都存在生育能力的異常，男性患者可能終身沒(méi)有生育能力，有些女性患者在進(jìn)入青春期以后會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)有孕育后代的，可能在孕育后代的成功率不高，她們懷孕生子存在很大風(fēng)險(xiǎn)。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。?

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

擴(kuò)展資料：

唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)

1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據(jù)，患兒會(huì)出現(xiàn)眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等癥狀。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合征患者的一個(gè)具有特征的臨床表現(xiàn)，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

3、性發(fā)育延遲：男性患兒長(zhǎng)大后不會(huì)有生育能力，但女性患兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，也有可能生育。

4、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個(gè)常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，并且，患兒容易發(fā)生感染，這是因?yàn)槠涿庖吖δ芟陆邓鶎?dǎo)致的。

-唐氏綜合征

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