一、唐氏綜合征簡(jiǎn)介
1、唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。
2、唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
3、唐氏綜合癥患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系,估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥,使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等。
4、隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)增高,唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,智商很少超過(guò)60的,腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽(tīng)等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。
二、唐氏綜合征的癥狀
本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨正常細(xì)胞核型所占百分比而定。
1.特殊面容:出生時(shí)即有明顯的特殊面容,表情呆滯。眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬聘釋小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓,前鹵大且關(guān)閉延遲,頸短而寬,常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。
2.智能落后:這是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分惠工都有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。嵌合體型患兒若正常細(xì)胞比例較大則智能障礙較輕。其行為動(dòng)作傾向于定型化,抽象思維能力受損最大。
3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:患兒出生的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低,生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩,身材矮小,背酸落后于實(shí)際年齡,出牙遲且順序異常;四肢短,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲;肌張力低下,腹膨隆,可伴有臍疝;手指粗短,小指尤短,中間指骨短寬,且而內(nèi)彎曲。
4.伴發(fā)畸形:部分男孩可有隱睪,成年后大多無(wú)生育能力。女孩無(wú)月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。約50%患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5.皮紋特點(diǎn):手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通關(guān)手)、軸三角的atd角度一般大于45度,第4、5指橈箕增多。
三、唐氏綜合征疾病檢查
一)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
唐氏綜合征根據(jù)核型分析可分為三型。
1.標(biāo)準(zhǔn)型:約占患兒總數(shù)95%左右,該型患者幾乎都為新發(fā)病例,與父母核型無(wú)關(guān)?;純后w細(xì)胞染色體為47條,有一個(gè)額外的21號(hào)染色體,核型特征為47,XX,+21或47,XY,+21。
2.易位型(translocation):約占2.5%~5%,染色體總數(shù)為46條,其中一條是額外的21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂與一條近端著絲粒染色體長(zhǎng)臂形成的易位染色體,即發(fā)生于近著絲粒染色體的相互易位,稱羅伯遜易位(Robertsonian translocation),亦稱著絲粒融合。以14號(hào)染色體為主,少數(shù)為15號(hào)或13號(hào)染色體,最常見(jiàn)核型為46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)。
3.嵌合體型(mosaic):此型約占2%~4%,患者體內(nèi)具有兩種以上細(xì)胞系,由于受精卵在早期分裂過(guò)程中發(fā)生了21號(hào)染色體不分離,患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系,一種為正常細(xì)胞,一種為21-三體細(xì)胞,形成嵌合體,90%其核型為46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。此型患兒臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)。
二)熒光原位雜交
以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交,可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。在本病患者的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇DS關(guān)鍵決定區(qū)域的特異序列作探針進(jìn)行FISH雜交分析,可以對(duì)第21號(hào)常染色體的異常部位進(jìn)行精確定位,從而提高檢測(cè)第21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。
四、唐氏綜合征預(yù)防
21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無(wú)法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢,必要時(shí)加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健,積極爭(zhēng)取產(chǎn)前診斷,盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。21-三體綜合征相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括下述6種情況。
(1)高齡父母,母>35歲,父>55歲。
(2)已生育過(guò)一個(gè)21-三體綜合征,其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1~1.3%。
(3)父或母為平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如為女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%,應(yīng)勸絕育。
(4)雙親中一方為嵌合體,生育患兒的危險(xiǎn)性增高,一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性,再發(fā)率高。
(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。
(6)習(xí)慣性流產(chǎn)者。
盡管21-三體綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病,但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營(yíng)養(yǎng)狀況都會(huì)影響胎兒的發(fā)育,這些危險(xiǎn)因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發(fā)生率,孕婦應(yīng)從生一個(gè)健康的孩子出發(fā),進(jìn)食適宜的飲食,保證充足的睡眠,盡量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,盡量不要進(jìn)行X線檢查,遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì),就是看電視也不要距離過(guò)近、時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。
(2)避免大量用藥:在孕期孕婦要盡量避免大量用藥,因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。
(3)避免接觸化學(xué)物質(zhì):生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù),避免直接接觸。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里,孕婦要避免接觸這些患兒,并可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
醫(yī)學(xué)上定義唐氏綜合癥是染色體性病變,是人體內(nèi)第21條染色體出現(xiàn)異常以后引發(fā)的疾病,智力低下、身體畸形、先天性心臟病等是這種疾病的主要癥狀表現(xiàn)。
女性在進(jìn)入備孕期以后會(huì)做染色體檢查,在懷孕以后還會(huì)在指定時(shí)間做唐氏篩查,這些有效的預(yù)防手段可以避免孕婦孕育唐氏兒,能防止唐氏綜合癥發(fā)生,醫(yī)學(xué)上定義唐氏綜合癥是一種展示了體性的病變,沒(méi)有好的有效治療方法,只能以預(yù)防為主,或者在發(fā)現(xiàn)胎兒異常后及時(shí)終止妊娠,這樣能降低唐氏兒的出生率。
一、外部體征異常
唐氏綜合癥的癥狀表現(xiàn)主要體現(xiàn)在患兒的外部體征上,它的兩眼之間距離比較寬,而且鼻梁扁平,有些患兒外側(cè)眼角向上挑起,外耳比正常人要小,除此以外他們還會(huì)存在舌頭短而肥不能收于口中經(jīng)常流口水的情況,這類患兒的頭部發(fā)育和身高發(fā)育都不及正常人,皮膚松弛,頭發(fā)稀疏,骨骼發(fā)育也嚴(yán)重滯后,有些患兒還會(huì)出現(xiàn)牙齒錯(cuò)位,手指短粗彎曲等多種異常癥狀。
二、智力低下
智力低下也是唐氏綜合癥患兒的主要癥狀表現(xiàn),患有這種疾病的患兒智商低于正常的兒童,他們的智商多數(shù)在20~50之間,而且至少與正常兒童的差距會(huì)與日俱增。患有唐氏綜合癥的兒童動(dòng)作發(fā)育遲緩。
三、發(fā)育遲緩
唐氏綜合癥患兒發(fā)育遲緩,這些患兒的身體異常軟弱,他的心臟和其他器官功能不健全,免疫力低下,而且容易受到病原微生物的侵?jǐn)_,這些患兒出現(xiàn)白血病的概率比正常人高幾十倍。唐氏綜合癥患兒的壽命也比較短,超過(guò)30歲的患兒數(shù)量不多,而且超過(guò)30歲以后還會(huì)出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀,無(wú)法像正常人那樣生活。
四、生育能力異常
唐氏綜合癥的患兒性成熟比較晚,都存在生育能力的異常,男性患者可能終身沒(méi)有生育能力,有些女性患者在進(jìn)入青春期以后會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)有孕育后代的,可能在孕育后代的成功率不高,她們懷孕生子存在很大風(fēng)險(xiǎn)。
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。?
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí),唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
擴(kuò)展資料:
唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
1、特殊面容:這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據(jù),患兒會(huì)出現(xiàn)眼距寬,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等癥狀。并且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。
2、智力障礙:智力障礙也是唐氏綜合征患者的一個(gè)具有特征的臨床表現(xiàn),其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。
3、性發(fā)育延遲:男性患兒長(zhǎng)大后不會(huì)有生育能力,但女性患兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),也有可能生育。
4、其他:先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個(gè)常見(jiàn)的臨床表現(xiàn),并且,患兒容易發(fā)生感染,這是因?yàn)槠涿庖吖δ芟陆邓鶎?dǎo)致的。
-唐氏綜合征
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