血友病是一種基因病,一般主要遺傳方式就是家族遺傳,血友病主要表現(xiàn)癥狀也是血液方面的,主要表現(xiàn)為凝血功能很差,所以一般會比較危險。那么,血友病都有哪些癥狀呢?血友病患者一般可以存活多久呢?有哪些遺傳病可以排查呢?
1、血友病能活多久
血友病的壽命容易受到外界因素的威脅,但它并不是一種致命性的疾病,只要補充凝血銀子及時,日常生活照顧得當(dāng),血友病可以和正常人一樣工作、生活、參加社會活動,并不影響人的自然壽命。
2、血友病怎么護理
想要保證血友病的正常壽命,日常護理是必不可少的,因為稍不注意就可以引起患者出血,危及生命。
1.出血量較大導(dǎo)致貧血者,要加強貧血的護理。
2.病人及親屬要對該病有充分的思想認(rèn)識,親屬要給予病人足夠的關(guān)心和愛護,病人自己要樹立自信、自立,自強生活觀念,做好自我護理,最大限度地減少疾病發(fā)作和提高生活質(zhì)量。
3.出血的預(yù)防和護理
(1)“出血的預(yù)防和護理”,特別注意避免創(chuàng)傷,到醫(yī)院看病時,要向醫(yī)生、護士講明病情,盡可能避免肌肉注射。家庭內(nèi)做好各種安全防范,盡量避免使用銳器,如針,剪、刀等。
(2)平時在無出血的情況下,作適當(dāng)?shù)倪\動,對減少該病復(fù)發(fā)有利。但有活動性出血時要限制活動,以免加重出血。
(3)關(guān)節(jié)出血時,應(yīng)臥床,用夾板固定肢體,放于功能位置,限制運動,可局部冷敷和用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止,腫痛消失后,可作適當(dāng)?shù)年P(guān)節(jié)活動,以防長時間關(guān)節(jié)固定造成畸形和僵硬。
3、血友病如何預(yù)防
1、避免對患者進行靜脈注射及肌內(nèi)注射。
2、因本病屬一種遺傳性疾病,故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理,若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病,應(yīng)終止妊娠,以減少血友病的出生率。
3、調(diào)情志:因精神刺激可誘發(fā)出血。
4、一旦由外傷或其他原因引起出血,要及時處置,這樣引起的并發(fā)癥,后遺癥都較輕。
5、若需手術(shù),必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ:C水平及手術(shù)大小,部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。
6、禁服使血小板聚集受抑制的藥物,如阿司匹林,保泰松,潘生丁和前列腺素E等。
4、血友病飲食禁忌
1.高脂肪食物:因其會導(dǎo)致消化不良,故肥肉、全脂牛奶、蛋黃、動物內(nèi)臟應(yīng)忌食。
2.辛辣、刺激性食物:辛辣、刺激性食物可刺激神經(jīng)興奮,易使血管破裂,導(dǎo)致內(nèi)臟及皮下出血,故應(yīng)忌食。
3.油炸食物:因其不利于消化且易加重胃腸負(fù)擔(dān),少數(shù)患者還可引起胃腸出血,故應(yīng)忌食。
4、易導(dǎo)致出血的食物:如鯧魚、山楂、向日葵子等,應(yīng)忌食。
5、多纖維食物:如菠菜、韭菜等,食后會加重胃腸負(fù)擔(dān),易引起腹瀉,故應(yīng)忌食。
5、遺傳病的排查
糖尿病:糖尿病是內(nèi)分泌代謝性疾病,有家族遺傳傾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遺傳傾向更顯著。1
心臟?。喝绻改富夹呐K病,子女發(fā)生心臟病的幾率要比父母沒有心臟病的子女高出5-7倍。
高血壓、高血脂:如果父母一方患高血壓或高血脂,孩子患病幾率是50%;如果父母雙方都患有高血壓或高血脂,幾率將提高到75%。
肥胖癥:父母一方是肥胖癥,孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都是肥胖癥,可能性就會提高到70%。即便如此,只要孩子一直堅持健康飲食,鍛煉身體,也能長成一個體重正常的孩子。
高度近視:近視與遺傳有一定的關(guān)系,尤其是當(dāng)爸媽均為高度近視時,寶寶近視的幾率就會更大,即使不是一出生就近視,一旦受到環(huán)境的影響,就可能發(fā)展為近視。因為遺傳因素而成為近視的人數(shù)僅占近視總?cè)藬?shù)的5%,后天環(huán)境和習(xí)慣的影響更加不容忽視。
皮膚癌:黑毒瘤是一種不常見但非常致命的皮膚癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病幾率是2%到3%;如果父母雙方都患有黑毒瘤,幾率就會提高到5%至8%;如果父母在50歲之前就被確診患有黑毒瘤,孩子得病的幾率將會更高。
鼻炎:鼻科疾病中有許多都是遺傳的。比如最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎,這三種鼻炎都有家族遺傳傾向。
精神疾?。焊改敢环綖榫穹至寻Y,其子女發(fā)病機率為15%左右,父母雙方都是精神分裂癥,則子女發(fā)病機率在40%左右。
禿頭:只傳給男子。比如,父親是禿頭,遺傳給兒子概率則有50%,就連母親的父親,也會將自己禿頭的25%的概率留給外孫們。這種傳男不傳女的性別遺傳傾向,讓男士們無可奈何。
血友病:典型的伴性遺傳疾病,只有男孩會患病,女性基因攜帶者會把致病基因傳給后代,其中男性后代半數(shù)可能患病?;疾〉哪行酝ǔ诔赡曛八劳觯粫⒒蚶^續(xù)傳遞下去。
乳腺癌:家族遺傳患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一個具有明顯遺傳特征的疾病,如果一個家族中不止一人患有乳腺癌,就應(yīng)當(dāng)懷疑是否為遺傳性乳腺癌。
抑郁癥:一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩(wěn)定的疾病。
超重:女性的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密,肥胖者的體重遺傳因素占25%-40%。
骨質(zhì)疏松:母親患有骨質(zhì)疏松疾病,女兒患脆骨的發(fā)病率會很高,所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。
血友病是什么血友病是什么?血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。
血友病很少見。最常見的血友病叫做血友病A。這是指病人缺乏足夠的凝血因子VIII(8);另一種不那么常見的叫做血友病B,這種病人缺乏足夠的凝血因子IX(9)。
對血友病A和血友病B來說,結(jié)果都是一樣,也就是病人出血的時間要比正常人長。
血友病的原因血友病是由于缺乏一組先天性凝血因子而導(dǎo)致的出血性疾病。
人體中如果缺乏先天性因子Ⅷ,就會患典型的性聯(lián)隱性遺傳血友病,這種情況一般是女性傳遞給男性。
血友病男女都可能患有,主要看夫妻雙方哪方屬于正常,哪方是患病者。
如果是男性患病,女性屬于正常的話,那么女性就成為傳遞者。
如果男性正常,女性為血友病的患者,那么子女中患有血友病的男性為一半,女性一半是傳遞者。
大多數(shù)血友病的發(fā)病原因是由于家族遺傳,只有約30%的概率是可能由于基因突變所致的發(fā)生血友病。
血友病的癥狀血友病癥狀主要表現(xiàn)在患者當(dāng)身體出現(xiàn)傷口時,身體的血液不能像正常人一樣去凝結(jié),自己止血,而是會流失比正常人要多的血液。
血友病患者如果是身體發(fā)生外傷,一般出血的情況并不是特別的嚴(yán)重。
血友病出血嚴(yán)重主要發(fā)生在內(nèi)出血,血友病患者身體關(guān)節(jié)、組織和肌肉會發(fā)生出血,這種情況常會危機生命。血友病患者的凝血因子的活性程度一般都達不到正常人的3%,所以血友病患者發(fā)生內(nèi)出血的話,比較難治療一些。
血友病能活多久血友病能活多久?雖然目前沒有治愈血友病的方法,但血友病人在接受治療后可以健康生活。
血友病并不是一種致命的疾病,患者只要補充凝血因子及時,日常生活照顧得好,在外表上和正常人沒有區(qū)別。血友病患者可以和正常人一樣工作、生活、參加社會活動,不影響人的自然壽命。
如果沒有接受治療,患重度血友病的人將難以正常上學(xué)或工作,他們可能會發(fā)生殘障,難以行走或做一些簡單的活動,甚至可能早早夭折。
血友病的檢查 篩選試驗:
血小板計數(shù)、出血時間及血塊退縮時間正常,凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長,血清凝血酶原時間縮短。
定性實驗:
凝血活酶生成試驗及糾正實驗,簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義:能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。
血友病注意與其他疾病區(qū)別在臨牀上還能多的血液疾病和血友病有著相似的癥狀,大家要加以區(qū)別。
比如說應(yīng)與血管性假性血友病鑒別,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或減低引起,而Ⅷ:C活性減低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病,父母都可遺傳。臨牀主要表現(xiàn)為粘膜、皮下出血,和少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血,但一般無關(guān)節(jié)畸形,出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者減低,可助診斷和鑒別診斷。
血友病的原因多是遺傳所致,變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳,父母親可無臨牀表現(xiàn),無遺傳史,出血癥狀較嚴(yán)重,出血時間,ⅧR:RCOF一至數(shù)項正常,但ⅧR:Ag交叉免疫電泳異常,可助鑒別。
1、何為血友???
血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人體內(nèi)一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白,主要的凝血因子有十三種,常用羅馬數(shù)字表示為:I、II….XIII(即凝血因子一、二…至十三)。如果血液中缺乏某一種凝血因子,血液就不容易凝固,從而引起出血性疾病。
2、血友病分哪些類型?
血友病依其缺乏凝血因子種類之不同,可分為:
(1)甲型血友?。菏怯捎谀蜃影耍储┤狈σ穑喾Q作血友病A,是臨床上最常見的血友病,約占血友病人數(shù)的80%-85%,在某些高發(fā)地區(qū)甚至更高。
(2)乙型血友?。菏怯捎谀蜃泳牛碔X)缺乏引起,亦稱作血友病B,臨床較甲型血友病少見,約占血友病人數(shù)的15%左右。
(3)丙型血友?。喝狈δ蜃邮唬储狈Γ瑖庥址Q作Rosenthal綜合征)。Ⅺ缺乏癥在我國極為少見。
(4)獲得性血友?。春筇煨阅蜃尤狈Γ撼S捎谧陨硪蛩貙?dǎo)致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如獲得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏癥,常由于自身產(chǎn)生Ⅷ因子抗體,導(dǎo)致凝血功能障礙,導(dǎo)致獲得性血友?。仔脱巡。?。
3、血友病是如何遺傳的?
在我國,血友病的社會人群發(fā)病率為5~10/10萬,嬰兒發(fā)生率約1/5000。血友病A、B均屬于性連鎖隱性遺傳性疾病,而丙型血友病(遺傳性Ⅺ缺乏癥)則為常染色體隱性遺傳性疾病。在我國多數(shù)為甲型血友病為主,致病基因位于女性X染色體上,也就是女性攜帶基因,導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,而下一代女性均為正常人。所以,血友病患者常有家族史,常見的遺傳模式是:女性從上一代獲得發(fā)病基因(攜帶者,不發(fā)病),然后遺傳給下一代男性,也稱“隔代遺傳”。
4、血友病的常見癥狀及嚴(yán)重程度有哪些?
典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙,出血不能自發(fā)停止;從而在外傷、手術(shù)時常出血不止,嚴(yán)重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血,特別是出血關(guān)節(jié)、肌肉等出血,導(dǎo)致嚴(yán)重的關(guān)節(jié)腫脹及肌肉缺血壞死,長期發(fā)作可以影響骨關(guān)節(jié)的生長發(fā)育,導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形及肌肉萎縮,以致四肢(主要為下肢)活動困難,嚴(yán)重者不能行走。血友病的出血特點為:(1) 出血不止:多為輕度外傷、小手術(shù)后;(2)與生俱來,伴隨終身;(3)常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫;(4)負(fù)重關(guān)節(jié)膝、踝關(guān)節(jié)等反復(fù)出血甚為突出,最終可致關(guān)節(jié)畸形,可伴骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮(血友病關(guān)節(jié))。(5)出血的輕重與血發(fā)病類型及相關(guān)因子缺乏程度有關(guān)。
此外,可以出現(xiàn)血腫壓迫癥狀及體征, 常見的有:(1) 血腫壓迫周圍神經(jīng)可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮;(2) 壓迫血管、輸尿管引起癥狀;(3) 壓迫胸腹腔等臟器,影響內(nèi)臟功能。
5、如何診斷血友病?
血友?。ǔ槟行园l(fā)?。?,除根據(jù)上述遺傳病史及出血癥狀外,還需要進一步如下檢查:
(1)血常規(guī)檢查:血小板計數(shù)正常,嚴(yán)重出血者血紅蛋白減少。
(2)凝血功能檢測:凝血酶(PT)時間正常,部分凝血活酶時間(APTT)延長,重型明顯延長,輕型稍延長,亞臨床型正常。
(3)其他檢測:臨床確診常需要檢測Ⅷ凝血活性。對任何程度的血友病患者,完全確診可以進一步通過基因檢查等手段,如常用PCR及基因芯片技術(shù)等。
此外,尚應(yīng)排除其他原因?qū)е碌哪蜃尤狈ΠY;如滅鼠藥物中毒導(dǎo)致的凝血因子缺乏出血,抗凝藥物如華法令等引起的出血。
6、如何治療血友病患者的出血?
(1) 一般止血治療,如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對于嚴(yán)重的出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)及肌肉血腫,可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。。
(2) 凝血因子替代療法:為主要療法,即補充缺失的凝血因子。主要方法有:①:新鮮冰凍血漿(含有人體血液中所有的凝血因子),根據(jù)病情每日/每次200-400毫升不等。②:血漿冷沉淀物(主要含Ⅷ及纖維蛋白原等,其中Ⅷ濃度較血漿高5~10倍),根據(jù)病情,每次每日輸注10-20 IU(國際單位)不等。③:凝血酶原復(fù)合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),為一般的替代治療。④:血液提取的Ⅷ濃縮制劑,或基因重組活化的Ⅷ制劑(不同廠家,規(guī)格不同)。凝血因子的使用方法:根據(jù)Ⅷ的凝血活性,可以根據(jù)如下公式:首次輸入活化Ⅷ (或Ⅸ)劑量(IU)=體重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平達20%以上,出血嚴(yán)重或欲行中型以上手術(shù)者,應(yīng)使Ⅷ或Ⅸ活性水平達40%以上。⑤:重組的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于預(yù)防或治療Ⅷ或Ⅸ缺乏的嚴(yán)重血友病患者的出血,常用劑量是90g/kg,每2~3小時靜脈注射,直至出血停止。
(3)、藥物治療:療效低于凝血因子替代治療,如使用:去氨加壓素(desmopressin,DDAVP)、達那唑(danazol)以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等。
(4)、家庭治療:血友病患者的家庭治療在國外已廣泛應(yīng)用。血友病患者及其家屬應(yīng)接受關(guān)疾病的病理、生理、診斷及治療知識的教育,家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下進行。除傳授注射技術(shù)外,還包括血液病學(xué)、矯形外科、精神、心理學(xué)以及艾滋病、病毒性肝炎的預(yù)防知識等。
(5)、外科治療:有關(guān)節(jié)出血者應(yīng)在替代治療的同時,進行固定及理療等處理。對反復(fù)關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強直及畸形的患者,可在補充足量凝血因子的前提下,行關(guān)節(jié)成型或人工關(guān)節(jié)置換術(shù)。
(6).其他治療:如通過不同的基因療法,使患者體內(nèi)表達足量的凝血因子等,目前這些方法尚處于臨床試驗階段,還沒有完全用于臨床。
7、如何預(yù)防血友病的出血?
預(yù)防出血比替代治療更重要,包括:(1) 加強宣教,避免劇烈活動,鼓勵適當(dāng)體力活動;(2)避免使用抗血小板藥物;(3)避免肌肉注射;(4)如需手術(shù)應(yīng)在術(shù)前補充所缺乏的凝血因子;(5)有條件者應(yīng)定期預(yù)防性補充相應(yīng)凝血因子等。(6)血友病是許多有創(chuàng)操作的禁忌癥,如拔牙、骨穿、外科手術(shù)等。在未給予凝血因子輸注干預(yù)前,避免盲目進行操作。
8、有血友病家族史的孕婦如何進行優(yōu)生優(yōu)育?
俗話講得好,防患于未然。既然血友病是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,那么就可以進行妊娠后的產(chǎn)前診斷,進行優(yōu)生優(yōu)育。對血友病患者家人特別是女性患者,應(yīng)做基因檢測。對于有家族史但無基因攜帶的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而對于女性攜帶者,最好在妊娠后(一般12-14周內(nèi))做性別鑒定,若胎兒為女性,就可以按心做正常的足月分娩,如果胎兒為男性,則需要進行羊水穿刺等提取DNA檢測血友病的嚴(yán)重程度,或者通過臍帶血(大約在妊娠16-18周后)取樣以測定凝血因子的缺乏程度,根據(jù)實際情況確定是否進行治療性流產(chǎn)手術(shù),特別是胎兒凝血因子嚴(yán)重缺乏的孕婦,應(yīng)盡早終止妊娠。此外,隨著目前第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,可對基因攜帶者的女性進行體外受精,通過對受精卵的體外遺傳學(xué)檢測,確定有無基因攜帶,從而在眾多的胚胎中,挑選出最健康的無基因攜帶的女性胚胎植入到媽媽的子宮內(nèi),以確保生出一個健康的寶寶。
因此,優(yōu)生優(yōu)育不但給一個有血友病家族史的家庭帶來婚姻后的幸福,同時也為下一代孕育了健康的種子。
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