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祝由師
2023-07-19 20:58:39
桿狀肌病要想做康復(fù)的話。需要補(bǔ)充人體吸收的制度,營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,另外就是補(bǔ)充人體吸收的維生素b和維生素c,可以使用一段時(shí)間的甲鈷胺片加強(qiáng)身體的鍛煉,另外本身產(chǎn)生這種情況可能會(huì)造成肌無(wú)力等癥狀,或者是使用一段時(shí)間的輔助酶a。
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逍遙子
回復(fù)
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逍遙子
回復(fù)每一個(gè)新生命的誕生都為家庭帶來(lái)了無(wú)盡的喜悅與憧憬。隨著大眾 健康 意識(shí)的提升,科學(xué)備孕、定期產(chǎn)檢也已成為每一對(duì)準(zhǔn)父母孕育下一代的“標(biāo)配”。
盡管如此,并非每一個(gè)新生命的誕生都如預(yù)料之中的“完美無(wú)瑕”,仍然有一些寶寶在出生之后才發(fā)現(xiàn)是存在了一些先天的“瑕疵”,影響到他們的 健康 長(zhǎng)大甚至生存。而這些“瑕疵”在醫(yī)學(xué)上的定義是“出生缺陷”。
什么是出生缺陷?
出生缺陷就是我們通常所說(shuō)的“先天性畸形”,指新生兒出生以前就發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。
而其中我們最常了解的就是胎兒身體形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生異常,也就是我們常常通過(guò)超聲檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)的,因此幾乎所有孕婦和家人都聽說(shuō)過(guò)超聲排畸檢查。
中國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一,每年出生缺陷兒大概有80萬(wàn)—120萬(wàn),意味著平均每天每小時(shí)就有137名缺陷兒出生,每分鐘就有2名 “缺陷寶寶”的出生。
為什么會(huì)有“瑕疵寶寶”?
原因之一是“隱性遺傳”
夫婦外表正常,身體也 健康 ,但其實(shí)是同一種致病基因的突變攜帶者,有50%的精子或卵子攜帶了突變,每一胎就有1/4的患病風(fēng)險(xiǎn)。
這些隱性遺傳的罕見病包括:苯丙酮尿癥,甲基丙二酸血癥,戊二酸血癥,先天性肌病中的脊髓性肌萎縮癥(SMA),桿狀體肌病,龐貝病等。
原因之二是“新發(fā)突變型”
父母均正常,也沒(méi)有攜帶致病基因的突變,但在精子與卵子結(jié)合形成受精卵的過(guò)程中,致病基因出現(xiàn)了隨機(jī)突變,導(dǎo)致下一代出現(xiàn)了問(wèn)題。
這類疾病中常見的有CHARGE綜合征,歌舞伎綜合征,努南綜合征等。
原因之三是“伴性遺傳”
母親的兩條X染色體中有一條存在致病的突變,有50%的卵子攜帶該突變,在與帶有Y染色體的精子結(jié)合后,該受精卵發(fā)育的男寶寶就會(huì)因此發(fā)病,而也有一半的概率生育出 健康 的男寶寶。
而女寶寶則為 健康 的或者正常攜帶者,代表性疾病有蠶豆病,佩梅病,過(guò)氧化物酶體病等。
出生缺陷的高危人群
準(zhǔn)媽媽年齡超過(guò)35周歲;
有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女;
在妊娠早期接觸過(guò)有病毒感染的,接觸放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)的;
孕早期有亂服藥史;
孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)等內(nèi)分泌疾病的孕婦畸形發(fā)生率也增加;
既往有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、生育過(guò)缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒發(fā)育受限等。
怎么預(yù)防出生缺陷呢?
第一道防線——孕前檢查
懷孕前,夫妻雙方一起到醫(yī)院仔細(xì)評(píng)估 健康 狀況。
孕前檢查的項(xiàng)目很多,包括詢問(wèn)病史、婦科檢查、常規(guī)全身檢查等等。
孕前檢查中,補(bǔ)充葉酸是很重要的一項(xiàng)。補(bǔ)充葉酸需要從孕前3個(gè)月開始,持續(xù)到懷孕后3個(gè)月。
第二道防線——孕期產(chǎn)檢
產(chǎn)檢中,孕早期的NT檢查和孕中期的唐篩主要是為了檢出染色體異常的寶寶,初篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽需要接受進(jìn)一步的檢查。
孕早期的甲功檢查可避免甲狀腺疾病對(duì)寶寶發(fā)育造成影響。
孕中期和孕晚期分別有一次B超篩畸,俗稱大排畸和小排畸,確保寶寶的各器官系統(tǒng)的發(fā)育都是正常的。
此外,孕期至少要做4次超聲檢查,臨產(chǎn)前還要做超聲了解胎位、胎兒大小,這些都是有助于預(yù)防出生缺陷的產(chǎn)檢項(xiàng)目,孕媽們一定要認(rèn)真對(duì)待。
第三道防線——新生兒篩查
寶寶出生后及時(shí)進(jìn)行檢查,寶寶出生后及時(shí)進(jìn)行檢查,可以查出來(lái)某些遺傳性疾病、先天性疾病等等,對(duì)于這些缺陷寶寶,盡早診斷和治療,才能盡可能減少疾病的影響,降低家庭負(fù)擔(dān)。
這3件“小事”不能忘
1.用藥需慎重
是藥三分毒。平時(shí)我們吃藥都還怕這怕那,孕前和孕期吃藥更加要小心。但也不是說(shuō)準(zhǔn)媽媽們就完全碰不得藥了。
2.保持 健康 的體重
太胖,對(duì)寶寶和媽媽都不好:
3.孕期避免接觸煙酒等有害物質(zhì)
避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì),如放射線、高溫、鉛、汞、苯、砷、農(nóng)藥等,避免密切接觸寵物。改變不良的生活習(xí)慣,如吸煙、酗酒、吸毒等。
參考資料
1.http://www.babycenter.com
2.http://www.healthychildren.org
3.http://www.quora.com
4.孕期保健與出生缺陷相關(guān)性研究,鐘新娥,中國(guó)社區(qū)醫(yī)師
5.新生兒出生缺陷現(xiàn)狀及干預(yù)措施實(shí)施進(jìn)展,姜文婧,中國(guó)兒童保健雜志
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武漢-嚴(yán)**
回復(fù)人體肌肉方面的疾病分為以下幾種:
重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見。
重癥肌無(wú)力 以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無(wú)力。
皮肌炎 少見的結(jié)締組織病,主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無(wú)力和特征性皮膚損害。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 一組原發(fā)性肌肉變性病,表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對(duì)稱性肌無(wú)力、肌肉萎縮,為遺傳性疾病。
肌強(qiáng)直性疾病 一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直,即隨意運(yùn)動(dòng)開始或肌肉受刺激后即強(qiáng)直性收縮,需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛,因此造成肢體僵硬,動(dòng)作不靈,如與人握手時(shí)手不能馬上松開。包括萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直(斯坦納氏病,有肌強(qiáng)直,但肌無(wú)力及肌萎縮更突出)、先天性肌強(qiáng)直(湯姆森氏病,嬰兒期發(fā)病,伴肌肥大)、先天性副肌強(qiáng)直(奧伊倫貝格氏病,幼時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無(wú)力,肌強(qiáng)直以面肌明顯)等。無(wú)特殊治療??鼘?、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。
先天性肌病 如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌?。ň憩F(xiàn)肌無(wú)力、肌張力低下,肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空、肌管等);先天性肌纖維類型不均衡;多發(fā)性軸空??;指紋體肌病等。
代謝性肌病 種類甚多,如糖原貯積?、蛐汀ⅱ笮涂杀憩F(xiàn)肌無(wú)力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痙攣。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病,包括肉堿缺乏綜合征(表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下,進(jìn)行性肌無(wú)力,發(fā)作性肝功能障礙)、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?。ǚ磸?fù)肌痛、肌紅蛋白尿)等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力、腫痛,尿呈棕紅色,病因多樣(糖原貯積?、?、Ⅶ型,肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏,毒物,肌挫傷等)。
感染性肌病 如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎,如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫(kù)克薩基病毒引起,多見于兒童及青少年,表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫、庫(kù)興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病?!?br>望采納,歡迎追問(wèn)。
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