桿狀肌病怎么做康復(fù)

每一個(gè)新生命的誕生都為家庭帶來(lái)了無(wú)盡的喜悅與憧憬。隨著大眾 健康 意識(shí)的提升，科學(xué)備孕、定期產(chǎn)檢也已成為每一對(duì)準(zhǔn)父母孕育下一代的“標(biāo)配”。

盡管如此，并非每一個(gè)新生命的誕生都如預(yù)料之中的“完美無(wú)瑕”，仍然有一些寶寶在出生之后才發(fā)現(xiàn)是存在了一些先天的“瑕疵”，影響到他們的 健康 長(zhǎng)大甚至生存。而這些“瑕疵”在醫(yī)學(xué)上的定義是“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷就是我們通常所說(shuō)的“先天性畸形”，指新生兒出生以前就發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

而其中我們最常了解的就是胎兒身體形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，也就是我們常常通過(guò)超聲檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)的，因此幾乎所有孕婦和家人都聽說(shuō)過(guò)超聲排畸檢查。

中國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年出生缺陷兒大概有80萬(wàn)—120萬(wàn)，意味著平均每天每小時(shí)就有137名缺陷兒出生，每分鐘就有2名 “缺陷寶寶”的出生。

為什么會(huì)有“瑕疵寶寶”？

原因之一是“隱性遺傳”

夫婦外表正常，身體也 健康 ，但其實(shí)是同一種致病基因的突變攜帶者，有50%的精子或卵子攜帶了突變，每一胎就有1/4的患病風(fēng)險(xiǎn)。

這些隱性遺傳的罕見病包括：苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，戊二酸血癥，先天性肌病中的脊髓性肌萎縮癥（SMA），桿狀體肌病，龐貝病等。

原因之二是“新發(fā)突變型”

父母均正常，也沒(méi)有攜帶致病基因的突變，但在精子與卵子結(jié)合形成受精卵的過(guò)程中，致病基因出現(xiàn)了隨機(jī)突變，導(dǎo)致下一代出現(xiàn)了問(wèn)題。

這類疾病中常見的有CHARGE綜合征，歌舞伎綜合征，努南綜合征等。

原因之三是“伴性遺傳”

母親的兩條X染色體中有一條存在致病的突變，有50%的卵子攜帶該突變，在與帶有Y染色體的精子結(jié)合后，該受精卵發(fā)育的男寶寶就會(huì)因此發(fā)病，而也有一半的概率生育出 健康 的男寶寶。

而女寶寶則為 健康 的或者正常攜帶者，代表性疾病有蠶豆病，佩梅病，過(guò)氧化物酶體病等。

出生缺陷的高危人群

準(zhǔn)媽媽年齡超過(guò)35周歲；

有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女；

在妊娠早期接觸過(guò)有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)的；

孕早期有亂服藥史；

孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)等內(nèi)分泌疾病的孕婦畸形發(fā)生率也增加；

既往有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、生育過(guò)缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒發(fā)育受限等。

怎么預(yù)防出生缺陷呢？

第一道防線——孕前檢查

懷孕前，夫妻雙方一起到醫(yī)院仔細(xì)評(píng)估 健康 狀況。

孕前檢查的項(xiàng)目很多，包括詢問(wèn)病史、婦科檢查、常規(guī)全身檢查等等。

孕前檢查中，補(bǔ)充葉酸是很重要的一項(xiàng)。補(bǔ)充葉酸需要從孕前3個(gè)月開始，持續(xù)到懷孕后3個(gè)月。

第二道防線——孕期產(chǎn)檢

產(chǎn)檢中，孕早期的NT檢查和孕中期的唐篩主要是為了檢出染色體異常的寶寶，初篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽需要接受進(jìn)一步的檢查。

孕早期的甲功檢查可避免甲狀腺疾病對(duì)寶寶發(fā)育造成影響。

孕中期和孕晚期分別有一次B超篩畸，俗稱大排畸和小排畸，確保寶寶的各器官系統(tǒng)的發(fā)育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超聲檢查，臨產(chǎn)前還要做超聲了解胎位、胎兒大小，這些都是有助于預(yù)防出生缺陷的產(chǎn)檢項(xiàng)目，孕媽們一定要認(rèn)真對(duì)待。

第三道防線——新生兒篩查

寶寶出生后及時(shí)進(jìn)行檢查，寶寶出生后及時(shí)進(jìn)行檢查，可以查出來(lái)某些遺傳性疾病、先天性疾病等等，對(duì)于這些缺陷寶寶，盡早診斷和治療，才能盡可能減少疾病的影響，降低家庭負(fù)擔(dān)。

這3件“小事”不能忘

1.用藥需慎重

是藥三分毒。平時(shí)我們吃藥都還怕這怕那，孕前和孕期吃藥更加要小心。但也不是說(shuō)準(zhǔn)媽媽們就完全碰不得藥了。

2.保持 健康 的體重

太胖，對(duì)寶寶和媽媽都不好：

3.孕期避免接觸煙酒等有害物質(zhì)

避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì)，如放射線、高溫、鉛、汞、苯、砷、農(nóng)藥等，避免密切接觸寵物。改變不良的生活習(xí)慣，如吸煙、酗酒、吸毒等。

參考資料

1.http://www.babycenter.com

2.http：//www.healthychildren.org

3.http：//www.quora.com

4.孕期保健與出生缺陷相關(guān)性研究，鐘新娥，中國(guó)社區(qū)醫(yī)師

5.新生兒出生缺陷現(xiàn)狀及干預(yù)措施實(shí)施進(jìn)展，姜文婧，中國(guó)兒童保健雜志

人體肌肉方面的疾病分為以下幾種：
重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見。
重癥肌無(wú)力 　以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無(wú)力。
皮肌炎 　少見的結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無(wú)力和特征性皮膚損害。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　一組原發(fā)性肌肉變性病，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對(duì)稱性肌無(wú)力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。
肌強(qiáng)直性疾病 　一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直，即隨意運(yùn)動(dòng)開始或肌肉受刺激后即強(qiáng)直性收縮，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬，動(dòng)作不靈，如與人握手時(shí)手不能馬上松開。包括萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病，有肌強(qiáng)直，但肌無(wú)力及肌萎縮更突出）、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病,幼時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無(wú)力，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等。無(wú)特殊治療?？鼘?、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。
先天性肌病 　如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌?。ň憩F(xiàn)肌無(wú)力、肌張力低下，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空??；指紋體肌病等。
代謝性肌病 　種類甚多，如糖原貯積?、蛐汀ⅱ笮涂杀憩F(xiàn)肌無(wú)力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痙攣。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下，進(jìn)行性肌無(wú)力，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?。ǚ磸?fù)肌痛、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積?、?、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。
感染性肌病 　如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫(kù)克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫、庫(kù)興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病?！?br>望采納，歡迎追問(wèn)。