副肌強直是一種病嗎

肌營養(yǎng)不良，又稱進行性肌營養(yǎng)不良，是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。
　　“肌營養(yǎng)不良”這個名稱容易給非專業(yè)人員造成誤解，認(rèn)為這組疾病跟營養(yǎng)有關(guān)，其實肌營養(yǎng)不良的發(fā)病跟營養(yǎng)沒有關(guān)系，也不是可以通過補充營養(yǎng)來根治的。要對這一組疾病建立正確的認(rèn)識，我們來看一下它的英文名稱：，這里關(guān)鍵的一個詞是dystrophy，我們知道dys-這個詞根是不良、異常的意思，而-trophy是增生、生長的意思，所以指的是肌肉生長不良，與營養(yǎng)(nutrition)并無直接關(guān)系。
那么，骨骼肌細(xì)胞為什么會“生長不良”呢?我們知道，骨骼肌是人體內(nèi)最勞苦功高的一個群體，人體內(nèi)有600余塊骨骼肌，占體重的40％，其功能是按運動神經(jīng)元的指令進行收縮、舒張，產(chǎn)生骨骼運動。人體不同部位的骨骼肌形態(tài)、大小各異，與其功能相適應(yīng)。在骨骼肌細(xì)胞的表面、細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)中、細(xì)胞核上有多種蛋白成分，他們在結(jié)構(gòu)和功能上都緊密聯(lián)系、互相協(xié)作，從而維持骨骼肌細(xì)胞的穩(wěn)定性，使其在反復(fù)的收縮舒張活動中不會遭到破壞。
當(dāng)編碼這些蛋白成分的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致相應(yīng)蛋白的表達(dá)減少或缺失，骨骼肌細(xì)胞的就會失去穩(wěn)定性而逐漸變性、壞死，這就導(dǎo)致了肌營養(yǎng)不良。目前，很多肌營養(yǎng)不良亞型已經(jīng)明確了致病基因及其編碼的蛋白成分，有些肌營養(yǎng)不良的類型是由非編碼區(qū)域的突變引起，尚未明確其相關(guān)蛋白成分，有些則尚未明確其基因突變位點。

許多男性搭上健身房練六塊肌，但是有人卻天生即看起來像肌肉男，原來是遺傳性罕見疾病在搞怪。臺南市1名高科技業(yè)主管，肌肉相當(dāng)發(fā)達(dá)，外形看起來就是「肌肉男」，但是30多年來也飽受天冷臉變僵硬的困擾，日前全家到醫(yī)院求助，經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)竟是罕見的「先天性副肌強直癥」，雖對生活并不會造成嚴(yán)重影響，但卻是國內(nèi)第1個「罕見遺傳性副肌強直癥家族」案例。

收治這名患者的成大神經(jīng)科醫(yī)師林宙晴指出，先天性副肌強直癥（Paramyotonia）屬于遺傳性罕見疾病，部分患者，天冷臉部肌肉會皺起來，成為「苦瓜臉」，要拍打肌肉數(shù)個小時才會恢復(fù)。不過，患者的肌肉相當(dāng)發(fā)達(dá)，外形看起來就是「肌肉男」，女性雖不像男性，但也有明顯的肌肉。

臨床上與另種罕病「萎縮性肌強直癥」不同，后者除肌肉癥狀外，還會有智力、性功能障礙及器官病變；文獻(xiàn)查證，全球目前副肌強直癥患者極少，癥狀多表現(xiàn)在肌肉僵硬上，其他的問題不多。

先天家族遺傳　隱藏不知

根據(jù)問診調(diào)查，發(fā)現(xiàn)這名高科技業(yè)主管年輕時就知道自己有問題，但不清楚是什么病，一直到結(jié)婚生子后，讀幼稚園的女兒天冷時哭鬧，臉就皺在一起松不開，才警覺病癥可能已遺傳子女。

之后，患者又發(fā)現(xiàn)兒子似乎也有問題，只要吃完大餐或運動完猛灌可樂后，第2天就無法起床，全身癱軟無力，要休息一段時間才慢慢恢復(fù)，但發(fā)作次數(shù)也不多，1年只有1到2次，干脆全家一起就醫(yī)，經(jīng)過基因檢測才發(fā)現(xiàn)竟是國內(nèi)第一個「先天性副肌強直癥」家族。

目錄1拼音2疾病別名3疾病代碼4疾病分類5疾病概述6疾病描述7癥狀體征8疾病病因9病理生理10診斷檢查11鑒別診斷12治療方案13并發(fā)癥14預(yù)后及預(yù)防15流行病學(xué) 1拼音

xiān tiān xìng fù jī qiáng zhí zhèng

Eulen berg 病,先天性副肌強直

ICD:G71.1

神經(jīng)內(nèi)科

先天性副肌強直癥特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發(fā)生全身肌肉強直和無力，寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環(huán)境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現(xiàn)象，僅在叩擊舌肌后出現(xiàn)。進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直。多數(shù)患者幼年起病。

主要體征:患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動后易誘發(fā)。肌無力發(fā)作前可先出現(xiàn)肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹。

先天性副肌強直癥(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述，故又名Eulen berg 病。

1.多數(shù)患者幼年起病。

2.突出癥狀 特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發(fā)生全身肌肉強直和無力，寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環(huán)境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現(xiàn)象，僅在叩擊舌肌后出現(xiàn)。進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直。

3.主要體征 患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動后易誘發(fā)。肌無力發(fā)作前可先出現(xiàn)肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹。肌無力的分布主要在近端肌肉，發(fā)作可持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)天。強直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強直癥截然相反，這也是Eulenburg 稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似于原發(fā)性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發(fā)。體格檢查：可見肌肥大現(xiàn)象。

4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現(xiàn)象。

先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3 的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)?；蛲蛔冎饕绊戔c通道失活。

本病的肌膜鈉通道功能失調(diào)，在于外界環(huán)境溫度降低時，肢體接觸的氣溫、水溫低于體溫稍多，遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低，由于鈉離子通道開放使膜去極化，細(xì)胞內(nèi)的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮后肌質(zhì)網(wǎng)內(nèi)鈣離子的攝取，因而發(fā)生肌強直。本病離子通道異常的原因，在于構(gòu)成離子通道的大分子蛋白質(zhì)，隨溫度變化其空間構(gòu)型發(fā)生改變。

肌活檢可見肌纖維大小不等，內(nèi)有空泡，組織化學(xué)染色可見Ⅱ型肌纖維肥大。有時不能分辨肌纖維的類型。

診斷：先天性副肌強直癥可根據(jù)冷 *** 后出現(xiàn)肌強直及肌無力的特征做出診斷。診斷有困難時，可作冷水誘發(fā)試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置于患者的一側(cè)肢體上，數(shù)分鐘后，若見肌強直癥狀出現(xiàn)，即將強直肢體置于溫水或熱水袋上，數(shù)分鐘后，肌強直癥狀即消失者，副肌強直診斷可成立。

實驗室檢查：

1.血清肌酶檢查，有助于鑒別診斷。

2.血清電解質(zhì)檢查，有助于鑒別診斷。

其他輔助檢查：

1.冷水誘發(fā)試驗 將手和前臂浸入11～13℃冷水?dāng)?shù)分鐘到40min，如能誘發(fā)肌強直及肌無力，有助于診斷。

2.肌電圖檢查，有助于鑒別診斷。

3.肌肉活檢，有助于鑒別診斷。

本病需與下列疾病進行鑒別：

1.先天性肌強直 本病肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復(fù)用力后此現(xiàn)象可逐漸消失。副肌強直在反復(fù)活動后肌強直反而加重或伴肌無力。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發(fā)試驗時，于內(nèi)收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直癥，稍挪動電極即可引起肌強直電位發(fā)放，持續(xù)時間較室溫下長，連續(xù)收縮4～5 次后，結(jié)果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發(fā)放，連續(xù)收縮后，運動單位電位幅度明顯減低，持續(xù)收縮的電活動迅速消失呈電靜息，并出現(xiàn)肌強直。

2.萎縮性肌強直癥 本病發(fā)病年齡較晚，有肌萎縮、內(nèi)分泌及營養(yǎng)障礙等可資鑒別。

3.周期性癱瘓 因先天性副肌強直常合并發(fā)作性軟癱，故必須與之區(qū)別?？勺麾涁?fù)荷試驗，服鉀后誘發(fā)無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關(guān)則為副肌強直癥。若服鉀后出現(xiàn)肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發(fā)肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發(fā)肌強直和肌無力者為副肌強直。

藥物治療同先天性肌強直。對局麻藥、抗心律失常藥反應(yīng)較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用。美西律是首選藥物，100～300mg，3 次/d；奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g，普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250～500mg，1 次/d，均有明確療效?？剐穆墒СＫ幫卓?200mg/d 有效，因可引起粒細(xì)胞缺乏癥而不推薦。苯妥英100mg，3 次/d，對某些病例有效。

兒童在冷水中游泳可能出現(xiàn)危險；進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直，導(dǎo)致吞咽困難和窒息等。

預(yù)后：本病多為非進行性，成年后病情趨于穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。

預(yù)防：避免受寒和過度勞累，注意兒童在冷水中游泳可能出現(xiàn)的危險；劇烈活動后先做放松運動，再休息，對肌強直和肌無力有預(yù)防作用。