桿狀體肌病能治好嗎

你好！電鏡下觀察到多數(shù)肌纖維中含有大量源于Z線的桿狀體,所以叫桿狀體肌病.因為這些病理診斷報告是組織學的研究內容,也就是研究機體的微細結構,很微觀,也可以說正是由于這些桿狀體的存在,改變了原有的骨骼肌纖維的正常結構,從而影響了骨骼肌纖維的功能.
至于此病的癥狀,我想說的是因為個體差異性大,每個人所表現(xiàn)的癥狀也不相同http://www.mdachina.org/detail_tabloid.asp?ID=245
這個網(wǎng)址上有一些關于此病的描述,希望可以給你帶來些許幫助.
另外,對于此病的發(fā)展,治療,并不能單純通過你的描述就能下結論,你最好還是去醫(yī)院做進一步詳細的檢查,讓醫(yī)生根據(jù)個人情況制定相應的治療措施.

人體肌肉方面的疾病分為以下幾種：
重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見。
重癥肌無力 　以骨骼肌神經肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無力。
皮肌炎 　少見的結締組織病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無力和特征性皮膚損害。
進行性肌營養(yǎng)不良 　一組原發(fā)性肌肉變性病，表現(xiàn)為進行加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。
肌強直性疾病 　一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強直，即隨意運動開始或肌肉受刺激后即強直性收縮，需數(shù)秒至十數(shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬，動作不靈，如與人握手時手不能馬上松開。包括萎縮性或營養(yǎng)不良性肌強直（斯坦納氏病，有肌強直，但肌無力及肌萎縮更突出）、先天性肌強直（湯姆森氏病，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）、先天性副肌強直（奧伊倫貝格氏病,幼時發(fā)病,表現(xiàn)為肌強直及陣發(fā)性無力，肌強直以面肌明顯）等。無特殊治療?？鼘?、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質激素可減輕癥狀。
先天性肌病 　如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌?。ň憩F(xiàn)肌無力、肌張力低下，肌纖維內有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空??；指紋體肌病等。
代謝性肌病 　種類甚多，如糖原貯積病Ⅱ型、Ⅲ型可表現(xiàn)肌無力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運動后肌痙攣。脂質貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內肉毒堿含量低下，進行性肌無力，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏?。ǚ磸图⊥?、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積?、?、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。
感染性肌病 　如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲狀腺功能亢進、粘液水腫、庫興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病。　
望采納，歡迎追問。

肌酸激酶（CK）又稱為磷酸肌酸激酶（CPK），是一種酶類蛋白質。它能夠催化，也就是促進或加快某種生化反應的發(fā)生。正常生理狀態(tài)下

，CK在細胞內的功能是給肌酸分子加上一個磷酸基團，使其轉化為高能分子磷酸肌酸。磷酸肌酸作為一種高效的供能物質為細胞活動提供能量

。
然而做CK水平的測試與CK的正常生理功能無關，而是要在肌肉組織遭到破壞的情況下監(jiān)測CK的情況。在肌肉變性的過程中，肌細胞破裂，

其內容物進入血液循環(huán)。由于體內絕大多數(shù)CK只存在于肌細胞中，血液中CK含量的大量增加意味著肌細胞已遭到了損害，或正處在被損害的階

段。
進行CK水平測定必須采血，并將血液樣本分為兩層：含血細胞層和血清層（也就是不含血細胞的那層）。血清中的CK含量以“每升酶活性

單位（U/L）”來反映。在健康成人體內，血清CK水平受很多因素的影響（如性別、種族和活動量等），但正常參考值范圍是22-198U/L（活性

單位每升）。
肌肉由于慢性疾病或急性損傷可以導致血清CK含量升高，因此，如果你想通過做CK水平測試來診斷出某些可能潛在的肌肉疾病，則應在做

測試前必須控制機體活動量，最好維持在普通運動程度。
CK水平測試通過以下五個基本途徑對神經肌肉性疾病做出評估：
1．在其他癥狀出現(xiàn)前早期確診可疑的肌肉疾病
2．判斷肌肉無力癥狀產生的原因是由于肌肉組織本身還是神經功能問題。
3．鑒別各型肌肉疾病，例如可區(qū)分肌肉營養(yǎng)不良和先天性的肌肉疾病。
4．檢測神經肌肉性疾病的“攜帶者”，尤其是杜氏肌營養(yǎng)不良癥的基因攜帶者?！皵y帶者”具有某種基因缺陷，其本人不表現(xiàn)任何癥狀，

但后代則有可能成為患者。
5．監(jiān)測某些有波動變化的疾病的病程（主要是炎癥性肌肉疾?。?，或是確證某些代謝性肌肉疾病的急性損傷階段。
由于CK水平增高能夠反映肌肉損害，有很多杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）患兒的父母覺得奇怪，為何他們的孩子在早期肌肉功能較好的時期反而

CK水平更高。
這看似矛盾的問題是因為病人早期階段肌肉變性惡化狀況出現(xiàn)得更快更急，也有可能是那一時期可供破壞從而釋放CK入血的正常肌纖維更

多些。
在諸如夏-馬-圖病、肌萎縮性側束硬化癥或脊髓肌萎縮等神經性疾病情況下CK水平可有微量的升高（500U/L）；在DMD或炎性肌肉疾病中則

可測得大量CK（3，000-3，500U/L）；而在急性肌肉組織崩解的階段（如橫紋肌溶解），CK水平可急劇超量升高，最高可達50，000至200，

000U/L；同時，有些先天性神經肌肉疾?。ㄈ鐥U狀體肌病等）以及gravis肌萎縮，則CK水平并不升高。CK水平并不能完全反映不同個體在機體

功能上受疾病影響的程度。

我只找到這些，不要嫌少啊。

每一個新生命的誕生都為家庭帶來了無盡的喜悅與憧憬。隨著大眾 健康 意識的提升，科學備孕、定期產檢也已成為每一對準父母孕育下一代的“標配”。

盡管如此，并非每一個新生命的誕生都如預料之中的“完美無瑕”，仍然有一些寶寶在出生之后才發(fā)現(xiàn)是存在了一些先天的“瑕疵”，影響到他們的 健康 長大甚至生存。而這些“瑕疵”在醫(yī)學上的定義是“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷就是我們通常所說的“先天性畸形”，指新生兒出生以前就發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。

而其中我們最常了解的就是胎兒身體形態(tài)結構發(fā)生異常，也就是我們常常通過超聲檢查來發(fā)現(xiàn)的，因此幾乎所有孕婦和家人都聽說過超聲排畸檢查。

中國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年出生缺陷兒大概有80萬—120萬，意味著平均每天每小時就有137名缺陷兒出生，每分鐘就有2名 “缺陷寶寶”的出生。

為什么會有“瑕疵寶寶”？

原因之一是“隱性遺傳”

夫婦外表正常，身體也 健康 ，但其實是同一種致病基因的突變攜帶者，有50%的精子或卵子攜帶了突變，每一胎就有1/4的患病風險。

這些隱性遺傳的罕見病包括：苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，戊二酸血癥，先天性肌病中的脊髓性肌萎縮癥（SMA），桿狀體肌病，龐貝病等。

原因之二是“新發(fā)突變型”

父母均正常，也沒有攜帶致病基因的突變，但在精子與卵子結合形成受精卵的過程中，致病基因出現(xiàn)了隨機突變，導致下一代出現(xiàn)了問題。

這類疾病中常見的有CHARGE綜合征，歌舞伎綜合征，努南綜合征等。

原因之三是“伴性遺傳”

母親的兩條X染色體中有一條存在致病的突變，有50%的卵子攜帶該突變，在與帶有Y染色體的精子結合后，該受精卵發(fā)育的男寶寶就會因此發(fā)病，而也有一半的概率生育出 健康 的男寶寶。

而女寶寶則為 健康 的或者正常攜帶者，代表性疾病有蠶豆病，佩梅病，過氧化物酶體病等。

出生缺陷的高危人群

準媽媽年齡超過35周歲；

有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女；

在妊娠早期接觸過有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質的；

孕早期有亂服藥史；

孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發(fā)生率也增加；

既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等。

怎么預防出生缺陷呢？

第一道防線——孕前檢查

懷孕前，夫妻雙方一起到醫(yī)院仔細評估 健康 狀況。

孕前檢查的項目很多，包括詢問病史、婦科檢查、常規(guī)全身檢查等等。

孕前檢查中，補充葉酸是很重要的一項。補充葉酸需要從孕前3個月開始，持續(xù)到懷孕后3個月。

第二道防線——孕期產檢

產檢中，孕早期的NT檢查和孕中期的唐篩主要是為了檢出染色體異常的寶寶，初篩結果為高風險的孕媽需要接受進一步的檢查。

孕早期的甲功檢查可避免甲狀腺疾病對寶寶發(fā)育造成影響。

孕中期和孕晚期分別有一次B超篩畸，俗稱大排畸和小排畸，確保寶寶的各器官系統(tǒng)的發(fā)育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超聲檢查，臨產前還要做超聲了解胎位、胎兒大小，這些都是有助于預防出生缺陷的產檢項目，孕媽們一定要認真對待。

第三道防線——新生兒篩查

寶寶出生后及時進行檢查，寶寶出生后及時進行檢查，可以查出來某些遺傳性疾病、先天性疾病等等，對于這些缺陷寶寶，盡早診斷和治療，才能盡可能減少疾病的影響，降低家庭負擔。

這3件“小事”不能忘

1.用藥需慎重

是藥三分毒。平時我們吃藥都還怕這怕那，孕前和孕期吃藥更加要小心。但也不是說準媽媽們就完全碰不得藥了。

2.保持 健康 的體重

太胖，對寶寶和媽媽都不好：

3.孕期避免接觸煙酒等有害物質

避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質，如放射線、高溫、鉛、汞、苯、砷、農藥等，避免密切接觸寵物。改變不良的生活習慣，如吸煙、酗酒、吸毒等。

參考資料

1.http://www.babycenter.com

2.http：//www.healthychildren.org

3.http：//www.quora.com

4.孕期保健與出生缺陷相關性研究，鐘新娥，中國社區(qū)醫(yī)師

5.新生兒出生缺陷現(xiàn)狀及干預措施實施進展，姜文婧，中國兒童保健雜志