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望月砂
2023-07-18 12:13:38
鑲邊空泡遠(yuǎn)端肌病,纖維內(nèi)出現(xiàn)大量鑲邊空泡為特征的骨骼疾病,在家族中具有遺傳性,如果遺傳了這個(gè)疾病,會(huì)進(jìn)行性的緩慢出現(xiàn)肢體無力,以下肢肌肉為主伴有肌肉的萎縮。
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周口-李**
回復(fù)
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艾江
回復(fù)斜視的病因:
1、發(fā)育不完善:雙眼單視功能發(fā)育不完善,不能很好協(xié)調(diào)眼外肌,受外界不穩(wěn)定因素(發(fā)燒,驚嚇等)能促使斜視發(fā)生。
2、先天異常:眼外肌肉位置異常,也可由于生產(chǎn)時(shí)造成大腦點(diǎn)狀出血,使眼外肌麻痹。
3、眼球發(fā)育特點(diǎn):小孩眼球小,眼軸短,多為遠(yuǎn)視。又因兒童角膜晶體,睫狀肌收縮力強(qiáng),調(diào)節(jié)力就需要更多內(nèi)轉(zhuǎn),過量輻揍就易導(dǎo)致內(nèi)斜。
斜視與遺傳有關(guān)系嗎?
斜視與遺傳有關(guān)系嗎?這是所有斜視患者或家長(zhǎng)關(guān)注的問題。從臨床觀察和應(yīng)用雙生子遺傳研究得出的結(jié)論是肯定的——斜視有遺傳性。早在1952年國(guó)外有報(bào)道,158例斜視病人中有陽性家庭史的占47.5%(75例)。近年來,國(guó)內(nèi)、外學(xué)者用雙生子方法研究結(jié)果表明,共同性外斜視的遺傳度都在70%以上,國(guó)內(nèi)有報(bào)告共同性斜視的遺傳度為85.41%。一組斜視家系的報(bào)告,四代有8人患同一種眼外肌病,叫做先天性眼外肌廣泛纖維化綜合征,每一代均有發(fā)病者,為染色體顯性遺傳。患此病子女與正常人結(jié)婚,后代不患此病。其臨床表現(xiàn)是,雙上眼皮不能抬,需用仰頭視物,眼球固定在一定的位置上,不能向任何方向轉(zhuǎn)動(dòng)??梢?,斜視有一定的遺傳性,但不是所有的斜視都遺傳?,F(xiàn)在一致認(rèn)為共同性斜視具有多因子遺傳的特征。
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逍遙子
回復(fù)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般不能治好。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉變性性疾病,包括假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等共計(jì)9種類型。其中假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要是由于染色體XP21發(fā)生基因突變引起患者肌肉進(jìn)行性萎縮,伴有腓腸肌的假性肥大。而基因突變引起的疾病,一般是不能治好的。但可以通過積極對(duì)癥治療,改善癥狀,改善患者生存質(zhì)量。
對(duì)于這些疾病的治療,主要包括藥物治療以及康復(fù)治療、手術(shù)治療、支持治療、心理治療等綜合調(diào)理。
其中藥物治療主要以糖皮質(zhì)激素以及增強(qiáng)肌肉營(yíng)養(yǎng)、改善細(xì)胞代謝、延緩呼吸肌和心肌病變等治療。常見藥物包括艾地苯醌、左旋精氨酸等。
康復(fù)治療是針對(duì)患者出現(xiàn)的肌肉萎縮或者功能障礙進(jìn)行鍛煉。
手術(shù)治療主要是糾正脊柱側(cè)突或者關(guān)節(jié)攣縮。
支持治療是針對(duì)已經(jīng)出現(xiàn)呼吸困難和吞咽困難的患者進(jìn)行維持生命的治療。
有些患者由于長(zhǎng)期患病且疾病無法治愈,可能引起抑郁或者自卑的心理,及時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo),能夠改善患者的生存質(zhì)量。