遺傳性肌病怎么辦

　　想要擁有健康的寶寶不僅有外在因素的影響，還會存在遺傳因素的影響，特別是一些遺傳性疾病。下面是我推薦給大家的家族遺傳性疾病，供大家參考。

　　1.高血壓。父母均患有高血壓者，子女今后患病概率高達45%。建議有家族史的人至少每年定期監(jiān)測血壓;減少鹽的攝入，多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒煙限酒。

　　2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15?20倍。建議高危人群要堅持運動，45歲后每隔3年做一次糖尿病常規(guī)檢查。

　　3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病幾率可高達60%。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境，如吸入過敏物質(zhì)、呼吸道病毒和細菌感染等。

　　4.抑郁癥。抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為10?30倍。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多等，要及時就醫(yī)。

　　5.乳腺癌。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%?10%的乳腺癌是家族性的。如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進一步檢查。

　　ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的癥狀直到30～40 歲時才出現(xiàn)，以往它又被稱為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。

　　ADPKD發(fā)病無明顯性別差異。85%以上患者發(fā)病時即為雙側(cè)性，少數(shù)患者早期病變可表現(xiàn)為單側(cè)。雙腎呈彌漫性、進行性囊性改變,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。

　　ADPKD的臨床表現(xiàn)有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合并肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現(xiàn)，ADPKD合并顱內(nèi)動脈瘤的發(fā)生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無癥狀。腎功能衰竭和繼發(fā)性感染為死亡的主要原因。

　　臨床診斷標準包括：腎皮髓質(zhì)布滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結(jié)果陽性。輔助診斷依據(jù)有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內(nèi)動脈瘤、精囊囊腫等。

　　病理學(xué)基礎(chǔ)

　　ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1和PKD2發(fā)生基因突變引起,發(fā)病率為1/500～1/1000 ,多見于成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎發(fā)育過程中集合管連接障礙、液體潴留引起。

　　超聲表現(xiàn)

　　病變腎臟主要表現(xiàn)如下: 腎臟輕度增大，并且實質(zhì)回聲增強，皮髓質(zhì)界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由于腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，羊水不足少見。如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎皮質(zhì)下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時合并肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對ADPKD診斷有幫助。

　　1)肺癌防治原則

　　肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達到70%。

　　2)哮喘防治原則

　　成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。平時要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時治療呼吸道感染等。

　　3)抑郁癥防治原則

　　抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時去醫(yī)院檢查治療。

　　4)老年癡呆防治原則

　　如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時采取一些措施進行治療。

　　5)說明：

1．常染色體顯性遺傳病：此類遺傳病目前己發(fā)現(xiàn)1827種，例如家族性高膽固醇血癥、禿頂、多指(多趾)、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等等。其特點是：受顯性基因控制、容易發(fā)病，但由于致病基因少見(一般頻率為0.1—1％)，患者多為雜合體。這種病如被父母的任何一方患上，則子女均有可能發(fā)病，與性別無關(guān)。在系譜中，往往世代相傳，連續(xù)幾代發(fā)病，直到這個顯性基因無繼承者時才在家族中消失。

2．常染色體隱性遺傳?。哼@種病已發(fā)現(xiàn)1298種，一些代謝性疾病多屬此類，如白化癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、類脂質(zhì)沉積癥、嬰兒黑蒙性白癡、高度近視等。其特點是：受隱性基因控制，不易發(fā)病，常呈隱而不顯的基因攜帶者。在系譜中，這種病一般不連續(xù)發(fā)病，是散發(fā)性的，多為隔代遺傳。

3．性連鎖遺傳?。阂恍┻z傳病的致病基因位于性染色體上，在遺傳過程中同性別決定相聯(lián)系，這種遺傳病叫做性連鎖遺傳病或伴性遺傳病。根據(jù)致病基因特點及所在染色體的不同，又可將它分為三種：①Y染色體連鎖遺傳病，如外耳邊多毛癥等，屬全男性遺傳；②X染色體連鎖顯性遺傳病。這類遺傳病只發(fā)現(xiàn)10多種，如抗維生素D佝僂病等。其特點是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的發(fā)病幾率，男性患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常。③X染色體連鎖隱性遺傳病。此病已發(fā)現(xiàn)250多種，如血友病，色盲等。其特點是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能從母親傳來，并且只能通過女兒傳給外孫，不存在男性到男性的傳遞。

遺傳病的防治

過去認為遺傳病是“不治之癥”。由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，不僅揭示了許多遺傳疾病的發(fā)病機理，而且對遺傳病的防治也擬定了許多有效措施使遺傳病逐步變?yōu)椤翱芍沃Y”。在防治遺傳病方面，目前提出了三個工程：環(huán)境工程、基因工程和優(yōu)生工程。環(huán)境工程和基因工程對遺傳病的治療將起重大作用。優(yōu)生工程對遺傳病的預(yù)防具有十分重要的意義。

(一)遺傳病的治療

1．環(huán)境工程療法

環(huán)境工程也叫優(yōu)境學(xué)，就是采取一種措施，改善或改變致病的環(huán)境條件，醫(yī)治遺傳性疾病。例如，對苯丙酮尿病，只要在出生后幾周內(nèi)采取限食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的1/3，就可使血漿中的苯丙氨酸水平近于正常值。而對先天性免疫球蛋白血癥患者，可注射免疫球蛋白制劑。此外，對于引起組織過度增生者，可進行手術(shù)切除以防止惡性病變。

2．基因工程療法

基因工程療法是企圖改變基因或其產(chǎn)物，根治遺傳性疾病。它包括酶的取代(如人造細胞)、誘導(dǎo)和抑制以及基因的轉(zhuǎn)化等，其最初設(shè)想(Tatum，1964)包括三個方面：一是控制突變過程；二是基因或類似物質(zhì)的人工合成；三是將合成的基因完善地導(dǎo)入體內(nèi)生活系統(tǒng)。近年提倡的基因療法，也就是利用外源的DNA或基因來改變?nèi)梭w細胞的遺傳性或矯正人體的一些遺傳缺陷。最近的研究，已從人工提取基因開始了“人工合成基因”、“人工擬病毒體”或“人工轉(zhuǎn)導(dǎo)病毒”的研究工作。但這些研究與實際應(yīng)用還有一段距離，還有待深入研究。

(二)遺傳病的預(yù)防

目前，由于對遺傳病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遺傳病嬰兒的出生，具有十分重要的意義。一般認為，預(yù)防遺傳病的方法有四種：(1)攜帶者的檢出；(2)避免近親婚配；(3)節(jié)制生育；(4)遺傳病產(chǎn)前診斷。

一般情況下留下來原因是這種先天疾病是可以后天治愈的，因為現(xiàn)在醫(yī)學(xué)比較發(fā)達，有很多先天性的疾病，在產(chǎn)后都可以完全治愈，對以后的生活不產(chǎn)生大的影響。畢竟懷胎十月不容易，升起來也不容易。人命關(guān)天的事情，我們一定要認真去處理。

但是另外一個極端情況，如果這個孩子先天的疾病無法后天治療，并且會為家庭帶來很大的負擔，那么為了優(yōu)生優(yōu)育，我們可以采取其他的一個處理方法。

（1）確認遺傳性疾病的方法除了用基因芯片檢測、生化分析等現(xiàn)代生物技術(shù)外，還可以通過家族系譜圖（系譜調(diào)查法）方法來確定．
（2）治療性基因的獲得除了用限制酶從正常人的基因組中分離出來外，還可以通過人工方法獲取，如從正常人的體細胞中獲取目的基因的mRNA，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄獲取目的基因．或利用蛋白質(zhì)工程獲取目的基因，基本途徑是：預(yù)期蛋白質(zhì)功能→設(shè)計預(yù)期蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)→推測氨基酸序列→找到對應(yīng)的脫氧核苷酸序列．為提高治療性基因的數(shù)量，可以采取PCR技術(shù)擴增目的基因．
（3）把目的基因?qū)氚屑毎?，在體外完成基因的轉(zhuǎn)移，然后篩選成功轉(zhuǎn)移的細胞，需要將細胞擴增培養(yǎng)再輸回患者體內(nèi)，故作為靶細胞必須有分裂能力．
（4）將目的基因?qū)雱游锛毎话阌蔑@微注射法，在轉(zhuǎn)導(dǎo)細胞的選擇鑒定中，除了用基因探針來檢測DNA、mRNA外，還需要檢測目的基因的表達產(chǎn)物（蛋白質(zhì)），用動物細胞培養(yǎng)技術(shù)來增加細胞數(shù)量，然后再回輸?shù)讲∪梭w內(nèi)．在上述培養(yǎng)基中通常需加入一種天然成分動物血清．
故答案為：
（1）家族系譜圖（系譜調(diào)查法）
（2）蛋白質(zhì)工程法（或反轉(zhuǎn)錄法）等??PCR
（3）能分裂?
（4）顯微注射??目的基因的表達產(chǎn)物（蛋白質(zhì)）?動物細胞培養(yǎng)?動物血清