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六月雪
2023-07-17 10:11:38
遺傳性的肌病是指肌肉的原發(fā)性結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變,臨床上分為遺傳性和獲得性兩種。對于遺傳性的疾病,目前還沒有有效的方式來進行根治,目前的治療原則是以對癥治療為主,根據(jù)發(fā)病的年齡,肌肉萎縮的分布以及進行病程的進展速度和預(yù)后進行治療。
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xuzhujun728
回復(fù)想要擁有健康的寶寶不僅有外在因素的影響,還會存在遺傳因素的影響,特別是一些遺傳性疾病。下面是我推薦給大家的家族遺傳性疾病,供大家參考。
家族遺傳性疾病1.高血壓。父母均患有高血壓者,子女今后患病概率高達45%。建議有家族史的人至少每年定期監(jiān)測血壓;減少鹽的攝入,多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒煙限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的機會是普通人的15?20倍。建議高危人群要堅持運動,45歲后每隔3年做一次糖尿病常規(guī)檢查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘,其子女患病幾率可高達60%。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境,如吸入過敏物質(zhì)、呼吸道病毒和細菌感染等。
4.抑郁癥。抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人,約為10?30倍。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多等,要及時就醫(yī)。
5.乳腺癌。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),5%?10%的乳腺癌是家族性的。如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮,也應(yīng)引起重視,到醫(yī)院做進一步檢查。
常染色體顯性遺傳多囊腎病ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病,是腎臟囊性疾病中最常見的一種,約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的癥狀直到30~40 歲時才出現(xiàn),以往它又被稱為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD發(fā)病無明顯性別差異。85%以上患者發(fā)病時即為雙側(cè)性,少數(shù)患者早期病變可表現(xiàn)為單側(cè)。雙腎呈彌漫性、進行性囊性改變,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。
ADPKD的臨床表現(xiàn)有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50~70%患者伴有高血壓, 20%~46%病例合并肝囊腫,肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現(xiàn),ADPKD合并顱內(nèi)動脈瘤的發(fā)生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無癥狀。腎功能衰竭和繼發(fā)性感染為死亡的主要原因。
臨床診斷標準包括:腎皮髓質(zhì)布滿大小不等的無回聲囊腫,明確的ADPKD 家族史,基因連鎖分析結(jié)果陽性。輔助診斷依據(jù)有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內(nèi)動脈瘤、精囊囊腫等。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1和PKD2發(fā)生基因突變引起,發(fā)病率為1/500~1/1000 ,多見于成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎發(fā)育過程中集合管連接障礙、液體潴留引起。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下: 腎臟輕度增大,并且實質(zhì)回聲增強,皮髓質(zhì)界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似,但是由于腎臟病變相對較輕,腎功能多正常,羊水不足少見。如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎皮質(zhì)下有增大的囊腫,且胎兒父母中有一人患有此病,則可以診斷ADPKD,如同時合并肝臟、胰腺或脾臟囊腫,對ADPKD診斷有幫助。
如何防治遺傳疾病發(fā)生1)肺癌防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān),特別是那些有家族肺癌病史的人,一定要遠離煙草和被動吸煙。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療,肺癌的治愈率可以達到70%。
2)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病,兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。平時要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生,戒煙,積極預(yù)防和及時治療呼吸道感染等。
3)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象,要及時去醫(yī)院檢查治療。
4)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的,50歲以后就應(yīng)該進行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時采取一些措施進行治療。
5)說明:
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杭州-毛**
回復(fù)1.常染色體顯性遺傳病:此類遺傳病目前己發(fā)現(xiàn)1827種,例如家族性高膽固醇血癥、禿頂、多指(多趾)、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等等。其特點是:受顯性基因控制、容易發(fā)病,但由于致病基因少見(一般頻率為0.1—1%),患者多為雜合體。這種病如被父母的任何一方患上,則子女均有可能發(fā)病,與性別無關(guān)。在系譜中,往往世代相傳,連續(xù)幾代發(fā)病,直到這個顯性基因無繼承者時才在家族中消失。
2.常染色體隱性遺傳?。哼@種病已發(fā)現(xiàn)1298種,一些代謝性疾病多屬此類,如白化癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、類脂質(zhì)沉積癥、嬰兒黑蒙性白癡、高度近視等。其特點是:受隱性基因控制,不易發(fā)病,常呈隱而不顯的基因攜帶者。在系譜中,這種病一般不連續(xù)發(fā)病,是散發(fā)性的,多為隔代遺傳。
3.性連鎖遺傳?。阂恍┻z傳病的致病基因位于性染色體上,在遺傳過程中同性別決定相聯(lián)系,這種遺傳病叫做性連鎖遺傳病或伴性遺傳病。根據(jù)致病基因特點及所在染色體的不同,又可將它分為三種:①Y染色體連鎖遺傳病,如外耳邊多毛癥等,屬全男性遺傳;②X染色體連鎖顯性遺傳病。這類遺傳病只發(fā)現(xiàn)10多種,如抗維生素D佝僂病等。其特點是:女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中,子女各有1/2的發(fā)病幾率,男性患者的后代中,女兒都發(fā)病,兒子都正常。③X染色體連鎖隱性遺傳病。此病已發(fā)現(xiàn)250多種,如血友病,色盲等。其特點是:男性患者多于女性患者,男性的致病基因只能從母親傳來,并且只能通過女兒傳給外孫,不存在男性到男性的傳遞。
遺傳病的防治
過去認為遺傳病是“不治之癥”。由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的迅速發(fā)展,不僅揭示了許多遺傳疾病的發(fā)病機理,而且對遺傳病的防治也擬定了許多有效措施使遺傳病逐步變?yōu)椤翱芍沃Y”。在防治遺傳病方面,目前提出了三個工程:環(huán)境工程、基因工程和優(yōu)生工程。環(huán)境工程和基因工程對遺傳病的治療將起重大作用。優(yōu)生工程對遺傳病的預(yù)防具有十分重要的意義。
(一)遺傳病的治療
1.環(huán)境工程療法
環(huán)境工程也叫優(yōu)境學(xué),就是采取一種措施,改善或改變致病的環(huán)境條件,醫(yī)治遺傳性疾病。例如,對苯丙酮尿病,只要在出生后幾周內(nèi)采取限食療法,把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的1/3,就可使血漿中的苯丙氨酸水平近于正常值。而對先天性免疫球蛋白血癥患者,可注射免疫球蛋白制劑。此外,對于引起組織過度增生者,可進行手術(shù)切除以防止惡性病變。
2.基因工程療法
基因工程療法是企圖改變基因或其產(chǎn)物,根治遺傳性疾病。它包括酶的取代(如人造細胞)、誘導(dǎo)和抑制以及基因的轉(zhuǎn)化等,其最初設(shè)想(Tatum,1964)包括三個方面:一是控制突變過程;二是基因或類似物質(zhì)的人工合成;三是將合成的基因完善地導(dǎo)入體內(nèi)生活系統(tǒng)。近年提倡的基因療法,也就是利用外源的DNA或基因來改變?nèi)梭w細胞的遺傳性或矯正人體的一些遺傳缺陷。最近的研究,已從人工提取基因開始了“人工合成基因”、“人工擬病毒體”或“人工轉(zhuǎn)導(dǎo)病毒”的研究工作。但這些研究與實際應(yīng)用還有一段距離,還有待深入研究。
(二)遺傳病的預(yù)防
目前,由于對遺傳病缺乏有效的根治方法,因而如何避免遺傳病嬰兒的出生,具有十分重要的意義。一般認為,預(yù)防遺傳病的方法有四種:(1)攜帶者的檢出;(2)避免近親婚配;(3)節(jié)制生育;(4)遺傳病產(chǎn)前診斷。
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艾江
回復(fù)一般情況下留下來原因是這種先天疾病是可以后天治愈的,因為現(xiàn)在醫(yī)學(xué)比較發(fā)達,有很多先天性的疾病,在產(chǎn)后都可以完全治愈,對以后的生活不產(chǎn)生大的影響。畢竟懷胎十月不容易,升起來也不容易。人命關(guān)天的事情,我們一定要認真去處理。
但是另外一個極端情況,如果這個孩子先天的疾病無法后天治療,并且會為家庭帶來很大的負擔,那么為了優(yōu)生優(yōu)育,我們可以采取其他的一個處理方法。
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艾江
回復(fù)(1)確認遺傳性疾病的方法除了用基因芯片檢測、生化分析等現(xiàn)代生物技術(shù)外,還可以通過家族系譜圖(系譜調(diào)查法)方法來確定.
(2)治療性基因的獲得除了用限制酶從正常人的基因組中分離出來外,還可以通過人工方法獲取,如從正常人的體細胞中獲取目的基因的mRNA,經(jīng)反轉(zhuǎn)錄獲取目的基因.或利用蛋白質(zhì)工程獲取目的基因,基本途徑是:預(yù)期蛋白質(zhì)功能→設(shè)計預(yù)期蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)→推測氨基酸序列→找到對應(yīng)的脫氧核苷酸序列.為提高治療性基因的數(shù)量,可以采取PCR技術(shù)擴增目的基因.
(3)把目的基因?qū)氚屑毎?,在體外完成基因的轉(zhuǎn)移,然后篩選成功轉(zhuǎn)移的細胞,需要將細胞擴增培養(yǎng)再輸回患者體內(nèi),故作為靶細胞必須有分裂能力.
(4)將目的基因?qū)雱游锛毎话阌蔑@微注射法,在轉(zhuǎn)導(dǎo)細胞的選擇鑒定中,除了用基因探針來檢測DNA、mRNA外,還需要檢測目的基因的表達產(chǎn)物(蛋白質(zhì)),用動物細胞培養(yǎng)技術(shù)來增加細胞數(shù)量,然后再回輸?shù)讲∪梭w內(nèi).在上述培養(yǎng)基中通常需加入一種天然成分動物血清.
故答案為:
(1)家族系譜圖(系譜調(diào)查法)
(2)蛋白質(zhì)工程法(或反轉(zhuǎn)錄法)等??PCR
(3)能分裂?
(4)顯微注射??目的基因的表達產(chǎn)物(蛋白質(zhì))?動物細胞培養(yǎng)?動物血清