遺傳病
遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)在親代和子代之間,按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病,缺少這種遺傳基因就不會(huì)發(fā)病。遺傳病的特點(diǎn)為患病是終生性的,有家族性。通常,它在孩子出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出來,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來,比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病,禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系,比如人的身高是由遺傳基因所決定,但如果在出生后加強(qiáng)營養(yǎng)和鍛煉,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防護(hù),避免外傷,就不會(huì)出現(xiàn)出血的癥狀;再如半乳糖血癥,必須是在進(jìn)食含有乳糖的乳類才會(huì)發(fā)病。
解讀遺傳病風(fēng)險(xiǎn)
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為多指、并指、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等,遺傳方式特點(diǎn)為:
1、患者的雙親之一必定有此病。
2、連續(xù)幾代都有此病,即代代傳。
3、如果雙親無病,子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測:這類患者多為雜合子,如果夫妻一方患病,子女的發(fā)病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者,子女的發(fā)病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者,子女全都發(fā)病。
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋z傳方式特點(diǎn)為:
1、患者的雙親往往無病,但都是致病基因攜帶者。
2、不是連續(xù)傳代,即不代代傳,是散發(fā)的。
3、如果是近親婚配,子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測:如果患者是純合子,其父母往往表面正常,但再生一個(gè)孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn);如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女雖不會(huì)發(fā)病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者,子女中有1/2發(fā)病,有1/2是致病基因攜帶者。
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