典型多囊卵巢綜合癥的病因是什么,典型多囊卵巢綜合癥的癥狀有哪些

一、典型多囊卵巢綜合癥是什么原因引起的

目前對于PCOS病因?qū)W研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。

1、PCOS非遺傳學(xué)理論

研究認(rèn)為孕期子宮內(nèi)激素環(huán)境影響成年后個體的內(nèi)分泌狀態(tài)，孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下，如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥高雄激素控制不良等，青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。

2、PCOS遺傳學(xué)理論

此理論的主要根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象，家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎(chǔ)。高雄激素血癥和（或）高胰島素血癥可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征，胰島素促進(jìn)卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。稀發(fā)排卵、高雄激素血癥和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過早脫發(fā)的患病率增高。細(xì)胞遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與PCOS相關(guān)的遺傳基因，如甾體激素合成及相關(guān)功能的候選基因、雄激素合成相關(guān)調(diào)節(jié)基因、胰島素合成相關(guān)基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調(diào)節(jié)的候選基因、脂肪組織相關(guān)的基因以及慢性炎癥相關(guān)基因。

總之，PCOS病因?qū)W研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導(dǎo)致，其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導(dǎo)致疾病發(fā)生有關(guān)。

二、典型多囊卵巢綜合癥有哪些癥狀

1、月經(jīng)紊亂

PCOS導(dǎo)致患者無排卵或稀發(fā)排卵，約70%伴有月經(jīng)紊亂，主要的臨床表現(xiàn)形式為閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)和功血，占月經(jīng)異常婦女70%～80%，占繼發(fā)性閉經(jīng)的30%，占無排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮內(nèi)膜長期處于單純高雌激素刺激下，內(nèi)膜持續(xù)增生易發(fā)生子宮內(nèi)膜單純性增生、異常性增生，甚至子宮內(nèi)膜非典型增生和子宮內(nèi)膜癌。

2、高雄激素相關(guān)臨床表現(xiàn)

（1）多毛 毛發(fā)的多少和分布因性別和種族的不同而有差異，多毛是雄激素增高的重要表現(xiàn)之一，臨床上評定多毛的方法很多，其中世界衛(wèi)生組織推薦的評定方法是Ferriman-Gallway毛發(fā)評分標(biāo)準(zhǔn)。我國PCOS患者多毛現(xiàn)象多不嚴(yán)重，大規(guī)模社區(qū)人群流調(diào)結(jié)果顯示mFG評分>5分可以診斷多毛，過多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿內(nèi)側(cè)。

（2）高雄激素性痤瘡 PCOS患者多為成年女性痤瘡，伴有皮膚粗糙、毛孔粗大，與青春期痤瘡不同，具有癥狀重、持續(xù)時間長、頑固難愈、治療反應(yīng)差的特點。

（3）女性型脫發(fā)（FPA） PCOS20歲左右即開始脫發(fā)。主要發(fā)生在頭頂部，向前可延伸到前頭部（但不侵犯發(fā)際），向后可延伸到后頭部（但不侵犯后枕部），只是頭頂部毛發(fā)彌散性稀少、脫落，它既不侵犯發(fā)際線，也不會發(fā)生光頭。

（4）皮脂溢出 PCOS產(chǎn)生過量的雄激素，發(fā)生高雄激素血癥，使皮脂分泌增加，導(dǎo)致患者頭面部油脂過多，毛孔增大，鼻唇溝兩側(cè)皮膚稍發(fā)紅、油膩，頭皮鱗屑多、頭皮癢，胸、背部油脂分泌也增多。

（5）男性化表現(xiàn) 主要表現(xiàn)為有男性型陰毛分布，一般不出現(xiàn)明顯男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大、乳腺萎縮、聲音低沉及其他外生殖器發(fā)育異常。在PCOS患者如有典型男性化表現(xiàn)應(yīng)注意鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺腫瘤及分泌雄激素的腫瘤等。

3、卵巢多囊樣改變（PCO）

關(guān)于PCO的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)雖然進(jìn)行了大量的研究，但仍眾說紛紜，加上人種的差異，其診斷標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一更加困難。2003年鹿特丹的PCO超聲標(biāo)準(zhǔn)是單側(cè)或雙側(cè)卵巢內(nèi)卵泡≥12個，直徑在2～9mm，和/或卵巢體積（長×寬×厚/2）>10ml。同時可表現(xiàn)為髓質(zhì)回聲增強(qiáng)。

三、典型多囊卵巢綜合癥的鑒別有哪些

1、庫欣綜合征

各種原因?qū)е履I上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)。典型表現(xiàn)有滿月臉，水牛背，向心性肥胖，皮膚紫紋，多毛，痤瘡，高血壓以及骨質(zhì)疏松，糖耐量異常，皮膚色素沉著，多伴有男性化表現(xiàn)。實驗室檢查顯示血漿皮質(zhì)醇正常的晝夜節(jié)律消失，尿游離皮質(zhì)醇增高。過夜小劑量地塞米松抑制實驗是篩選本病的簡單方法，如用藥后皮質(zhì)醇下降50%（L），可排除庫欣綜合征，如皮質(zhì)醇>390nmol/L，又無引起假陽性的因素存在，則可能是庫欣綜合征。

2、先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）

屬常染色體隱性遺傳病。最多見的為先天性21-羥化酶及11β-羥化酶缺乏癥。此類患者不能合成糖皮質(zhì)激素，垂體ACTH失去抑制，腎上腺皮質(zhì)增生，造成酶前代謝產(chǎn)物——17α-羥孕酮、17α-羥孕烯醇酮及其代謝產(chǎn)物孕三醇堆積，雄激素分泌增多。患者染色體46，XX，性腺為卵巢，內(nèi)生殖器有子宮及輸卵管，但在過多雄激素的作用下外生殖器和第二性征有不同程度的男性化表現(xiàn)，因胎兒期已受過多雄激素影響，故出生時已出現(xiàn)生殖器發(fā)育的異常。少數(shù)患者為遲發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生，臨床表現(xiàn)多延遲到青春期后出現(xiàn)，可表現(xiàn)為緩慢性進(jìn)行性多毛、月經(jīng)稀發(fā)、無明顯生殖器畸形。實驗室檢查顯示血清T和A水平升高（T>2.8nmol/L，A>9.5nmol/L），血清皮質(zhì)醇水平多正常，17α-羥孕酮升高（>9.1nmol/L），但遲發(fā)性患者17α-羥孕酮的基礎(chǔ)水平可在正常范圍內(nèi)，但ACTH興奮試驗后其水平顯著高于正常，此最具診斷價值。

3、卵巢男性化腫瘤

此類腫瘤包括睪丸母細(xì)胞瘤、門細(xì)胞瘤、類脂質(zhì)細(xì)胞瘤、顆粒細(xì)胞瘤及卵泡膜細(xì)胞瘤。多發(fā)生于30～50歲之間?；颊甙l(fā)病前月經(jīng)及生育能力正常，發(fā)病后出現(xiàn)明顯的男性化表現(xiàn)、閉經(jīng)和不孕。實驗室檢查雄激素水平升高，主要是T和A升高（T>7nmol/L，A>21nmol/L），且大多數(shù)腫瘤分泌雄激素既不受ACTH的調(diào)節(jié)，也不受促性腺激素的調(diào)節(jié)。B超是檢查此病的較好方法，CT或MRI也可協(xié)助診斷。

4、腎上腺腫瘤

腎上腺皮質(zhì)的良性和惡性腫瘤均可導(dǎo)致雄激素增多，腫瘤的生長和分泌功能為自主性，不受垂體ACTH的控制，也不受外源性糖皮質(zhì)激素的抑制。對于外源性ACTH的刺激，腎上腺癌一般不反應(yīng)，腺瘤有時可反應(yīng)?；颊叨嗝捌淠行曰憩F(xiàn)發(fā)展迅速，并伴有糖皮質(zhì)激素或鹽皮質(zhì)激素分泌過多所致的周身代謝異常。CT或MRI對腎上腺腫瘤很敏感，可定位并顯示對側(cè)腎上腺萎縮。

四、典型多囊卵巢綜合癥的手術(shù)治療方法有哪些

手術(shù)治療

PCOS患者的治療一直是臨床治療中的難點問題。最早的有效治療方法是1935年Stein和Leventhal報道的雙側(cè)卵巢楔形切除術(shù)（BOWR），這種方法開創(chuàng)了手術(shù)治療不孕的時代。手術(shù)治療可以減少卵巢中部分顆粒細(xì)胞，卵巢間質(zhì)產(chǎn)生雄激素減少，從而使循環(huán)中的雄激素水平降低，進(jìn)而GnRH降低，引起血清雄激素濃度進(jìn)一步降低，這也說明卵巢間質(zhì)亦受垂體-卵巢軸調(diào)控。由于雄激素水平降低，術(shù)后大部分患者可恢復(fù)自發(fā)排卵和月經(jīng)，有部分可能自然懷孕，但大部分妊娠發(fā)生在術(shù)后6個月左右。手術(shù)治療根據(jù)方法不同分為以下幾種：

（1）雙側(cè)卵巢楔形切除術(shù)（BOWR） 是最早且有效的治療無排卵性PCOS的方法，手術(shù)需要切除1/3的卵巢組織，Stein等報道術(shù)后95%的患者能恢復(fù)正常月經(jīng)，妊娠率能達(dá)到85%，之后的報道肯定了這一方法的有效性，但成功率差異較大，但此法有多種不良反應(yīng)，包括手術(shù)后粘連形成導(dǎo)致輸卵管性不孕，另外還有報道術(shù)后卵巢早衰的發(fā)生。正因為此種方法損傷較大，現(xiàn)在已很少應(yīng)用。

（2）腹腔鏡下卵巢電灼或激光打孔治療（LOD） 目前首選的外科手術(shù)治療方法是應(yīng)用熱穿透或激光進(jìn)行腹腔鏡卵巢打孔術(shù)，術(shù)后促排卵治療反應(yīng)改善，由于醫(yī)療干預(yù)致多胎妊娠率降低，與卵巢楔形切除術(shù)相比術(shù)后粘連發(fā)生率明顯降低。主要適用于氯米芬抵抗患者的二線治療方法，它具有單卵泡率高，避免了多胎及OHSS問題，特別是對于BMI小于29以及游離雄激素系數(shù)小于4者治療效果良好，排卵率80%～90%，妊娠率60%～70%。

（3）經(jīng)陰道水腹腔鏡（THL） 主要用于無明顯盆腔原因的不孕癥患者輸卵管及卵巢結(jié)構(gòu)的檢查。通過THL對氯米芬抵抗的PCOS患者進(jìn)行卵巢打孔治療，術(shù)后6個月累積妊娠率達(dá)71%。

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