唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)和預防方法

唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)和預防方法

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過化驗孕婦的血液，檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇和絨毛促性腺激素的濃度，結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒是否患有先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險癥狀。

唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)

1、智能落后。表現(xiàn)為兒童智商和能力發(fā)育障礙、隨著年齡增長會日益明顯。

2、特殊面容。出生時有明顯特殊面貌，表情呆滯，通常表現(xiàn)為嗜睡或喂養(yǎng)困難。

3、伴有畸形發(fā)育。各種疾病病發(fā)率高于正常人群要高，免疫力低下，容易患感染性疾病。30歲以后易出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

4、生長發(fā)育遲緩?；颊叱錾纳黹L和體重比正常兒低，身材矮小，體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩。

5、手掌會出現(xiàn)猿線（俗稱通關手）、第4、5指橈箕增多的皮紋特點。

預防唐氏綜合征的方法

1、孕婦在懷孕期間盡量避免大量服用藥物。

2、孕婦在懷孕期間避免直接接觸化學物質。

3、孕婦在懷孕期間要避免離電輻射，遠離有放射線的物質，電視也不能長時間和近距離觀看。

4、孕婦在懷孕期間要避免病毒感染。

唐氏綜合癥是什么病

　　 唐氏綜合癥是什么病， 這是一種先天疾病，又叫做21-三體綜合征，主要是因為21號染色體由正常2條變成3條，從而出現(xiàn)了各種各樣的癥狀，導致發(fā)育遲鈍，還有各種問題同時出現(xiàn)。

唐氏綜合癥是什么病 　　唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，唐氏綜合征又稱?先天愚型?或?21三體綜合征?，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。 60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合癥的癥狀主要體現(xiàn)在：

　　1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

　　2、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

　　3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏綜合癥篩查如何檢查 　　唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

　　唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

　　唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預防唐氏綜合癥。

　　但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產(chǎn)的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　目前預防唐氏癥最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

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唐氏綜合癥是什么

唐氏綜合癥是一種染色體異常的疾病，在醫(yī)學上，唐氏綜合癥又被稱之為21-3體綜合癥。簡單來說，人類正常的染色體每1號都是兩條，但是唐氏綜合癥患者因為21號染色體出現(xiàn)了三條，所以才被稱之為唐氏綜合癥。

01 由于唐氏綜合癥患者多了一條染色體之后，可能會出現(xiàn)智力低下，先天性心臟病，還有腦積水等等結構上的畸形。目前它的主要表現(xiàn)癥狀為先天畸形，智力下降等等情況。

02 其實唐氏綜合癥有一個非常典型的臨床癥狀，那就是面部特征。一般眼距寬，鼻梁，鼻骨發(fā)育的都不是特別的好，而且還特別愛伸舌頭等等。要說這樣的孩子就是一個先天愚型愚鈍的面容，所以被稱之為先天愚型面容。

03 在生活中，想要預防唐氏綜合癥的產(chǎn)生，建議孕婦在孕早期或者是中期，及時做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢測。畢竟唐氏綜合癥是因為遺傳物質改變所產(chǎn)生的，因此早期做診斷，盡量避免孩子的缺陷產(chǎn)生。

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